Наследственные синдромы дэвид смит скачать

Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник

Доступна только бумажная версия документа

997, 1 с.

Количество страниц

О произведении

ББК

76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61

Общее примечание

Кн. фактически издана в 2010 г.

Еще

Библиотека

Российская национальная библиотека (РНБ)

Еще

Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания

Источник

6 000 руб.

Книга в хорошем состояни.
На страницах имеется печать экслибриз предыдущего хозяина.
Любые фото по вашему запросу!

Отправка по РФ (при условии полной предоплаты и оплаты пересылки)

Аннотация к заявке:

Книга-атлас Кеннета Л. Джонса «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту» (“Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation” by Kenneth Lyons Jones, Elsevier/Saunders, 2006) — один из известнейших фундаментальных трудов по генетическим синдромам и врожденным порокам развития. Книга содержит систематизированные данные о более чем 300 синдромах, включая молекулярно-генетические характеристики врожденных пороков развития, их классификацию, сведения о механизмах их формирования, тератогенных факторах и др. Основное богатство книги — более 1000 уникальных иллюстраций, преимущественно цветных. С 1970 года книга выдержала шесть изданий, но на русский язык ранее не переводилась. Между тем, потребность в такой книге у российских врачей и научных работников, специализирующихся в области молекулярной генетики, медицинской генетики, тератологии и неонатологии, очень велика. Поэтому Издательский дом «Практика» приобрел права на перевод последнего, 6-го издания книги, вышедшего в свет в 2006 году. Книга была переведена коллективом переводчиков во главе с в. н. с. МГНЦ РАМН, д. м. н. Г. Е. Руденской, отредактирована, сверстана, вычитана корректором; смакетирован переплет. Однако в связи с резким удорожанием бумаги и типографских услуг Издательский дом «Практика» оказался не в состоянии самостоятельно осуществить печать тиража. Идея нашего проекта заключается в том, чтобы с помощью средств РФФИ довести до конца издание замечательной книги.

Аннотация к отчету по результатам реализации проекта:

Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. ? М.: «Практика», 2011. ? 1024 с., 488 цв. илл.
Эта книга ? перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней ? как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10?15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, тератологам и врачам общей практики.

Аннотации к заявке и отчету приведены в авторской редакции.
по состоянию на 22.11.2020.

Источник

Энциклопедию наследственных заболеваний с эпилептическими приступами составили: профессор Мухин К.Ю., врач-невролог Пылаева О.А.

При составлении Энциклопедии наследственных заболеваний с эпилептическими приступами использованы источники литературы:

Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей // М.: АртСервис Лтд. – 2011.

Кеннет Л. Джонс Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М., «Практика», 2011. – 1024 C.

Каталог наследственных заболеваний OMIM

D

DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ

G

GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1; GLUT1DS1
GLUT1-ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 2; GLUT1DS2
GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП I
GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП II
GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП III

А

АДАМСА-ОЛИВЕРА (ADAMS-OLIVER) СИНДРОМ 1; AOS1
АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ ДЕФИЦИТ
АЙКАРДИ СИНДРОМ
АКРОКАЛЛЁЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS
АЛЬПЕРСА СИНДРОМ
АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СИНДРОМ , X-СЦЕПЛЕННЫЙ; ATRX
АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ
АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2A; DA2A
АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ; AT

Б

БАНЬЯНА – РАЙЛИ – РУВАЛКАБА СИНДРОМ; (BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA) BRRS
БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА СИНДРОМ (BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN) СИНДРОМ; BFLS
БИОТИНИДАЗЫ ДЕЦИФИТ
БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (HUNTINGTON DISEASE); HD
БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (MENKES)

В

ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 1; ETL1
ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 2; ETL2
ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА (WOLF-HIRSCHHORN) СИНДРОМ; WHS

Г

ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1; PHYSD1
ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1)
ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 3; HHF3)
ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, A; HPABH4A
ГИПЕРЭКПЛЕКСИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ
ГИПОМЕЛАНОЗ ИТО; HMI
ГИПОФОСФАТАЗИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА

Д

ДАУНА СИНДРОМ
ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
ДЕЛЕЦИИ 9 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (9p)
ДЕЛЕЦИЯ 1p36 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
ДЕЦИФИТА КРЕАТИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 1; CCDS1
ДРАВЕ СИНДРОМ

И

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 10; EIG10
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 11; EIG11
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, тип 1; EIG

К

КАБУКИ СИНДРОМ
КАТЕЛ – МАНЦКЕ (CATEL-MANZKE) СИНДРОМ
КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ (KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER)
КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП A; CSA
КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП B; CSB
КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 1; CDLS1
КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 4; CDLS4
КОФФИН-СИРИС (COFFIN-SIRIS) СИНДРОМ; CSS
КОЭНА СИНДРОМ; COH1
КРАББЕ БОЛЕЗНЬ
КРУЗОНА (CROUZON) СИНДРОМ

Л

ЛАФОРЫ БОЛЕЗНЬ, МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРА
ЛОУ (LOW) ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; OCRL

М

МАРДЕНА-УОЛКЕРА (MARDEN-WALKER) СИНДРОМ, MWS
МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ, cblA ТИП
МИКРОФТАЛЬМ, СИНДРОМАЛЬНЫЙ 7; MCOPS7
МИЛЛЕРА-ДИКЕРА, ЛИССЭНЦЕФАЛИИ СИНДРОМ; MDLS
МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 2; FAME2
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (С ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ МОЗГА И ГЛАЗ), ТИП A, 1; MDDGA1
РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ

Н

НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА БОЛЕЗНЬ (INCONTINENTIA PIGMENTI); IP
НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ТРАНСПОРТА ФОЛАТОВ
НЕЙРОКОЖНЫЙ МЕЛАНОЗ
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 1; CLN1
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 4B, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CLN4B
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 8 тип, СЕВЕРНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 10; CLN10
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, Тип 11; CLN11
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 2; CLN2
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 3; CLN3
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 4A, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; CLN4A
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 5; CLN5
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 6; CLN6
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 7; CLN7
НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 9; CLN9
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП I; NF1
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП II; NF2

О

ОПИЦА—КАВЕДЖИА СИНДРОМ (OPITZ-KAVEGGIA СИНДРОМ); OKS
ОРОФАЦИОДИГИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (OROFACIODIGITAL СИНДРОМ) I; OFD1

П

ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА СИНДРОМ (PALLISTER-KILLIAN); PKS
ПЕТЕРС-ПЛЮС СИНДРОМ (PETERS-PLUS)
ПИРИДОКСАМИН-5′-ФОСФАТ (PMP) ОКСИДАХЫ ДЕФИЦИТ
ПИРУВАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ E1-АЛЬФА ДЕФИЦИТ (PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD)
ПИТТА-ХОПКИНСА (PITT-HOPKINS) СИНДРОМ; PTHS
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ (PRADЕR-WILLI) СИНДРОМ; PWS
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА (UNVERRICHT AND LUNDBORG)
ПФЕЙФФЕРА (PFEIFFER) СИНДРОМ

Р

РЕНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА СИНДРОМ
РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA), ТИП 1; RCDP1
РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDROДИСПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 2; RCDP2
РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ТОЧЕЧНАЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 3; RCDP3
РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; DRS
РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; RRS
РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ (RUBINSTEIN-TAYBI) СИНДРОМ 1; RSTS1

С

СЕРДЕЧНО-КОЖНО-ЛИЦЕВОЙ (CARDIO-FACIO-CUTANEOUS) СИНДРОМ
СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА СИНДРОМ (SMITH-LEMLI-OPITZ); SLOS
СМИТА-МАДЖЕНИСА СИНДРОМ (SMITH-MAGENIS); SMS
СОТОСА СИНДРОМ 1; SOTOS1

Т

ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ; TSD
ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП III; TRPS3
ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 1; TSC1
ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 2; TSC2

Ф

ФОЛАТОВ ДЕФИЦИТ ВСАСЫВАНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
ФРАГИЛЬНОЙ (ЛОМКОЙ) Х-ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ СИНДРОМ)

Ц

ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 1A;
ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 2A
ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦИО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ (CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME) 1; COFS1

Ш

ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM
ШИНЕЛЬ-ГИДИОНА СИНДРОМ, СИНДРОМ ЗАПАДЕНИЯ (РЕТРАКЦИИ) СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА (SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION)
ШТУРГЕ-ВЕБЕРА (STURGE-WEBER) СИНДРОМ; SWS

Э

ЭПИЛЕПСИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ОГРАНИЧЕННАЯ ЖЕНСКИМ ПОЛОМ; EFMR JUBERG-HELLMAN СИНДРОМ
ЭПИЛЕПСИЯ ГОРЯЧЕЙ ВОДЫ, 1
ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 1; FAME1
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 10; EIEE10
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 11; EIEE11
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 12; EIEE12
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 13; EIEE13
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 1; EIEE1
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 2; EIEE2
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 3; EIEE3
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 4; EIEE4
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 5; EIEE5
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 7; EIEE7
ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ТИП ЛЕННОКСА-ГАСТО

Ю

ЮНОШЕСКАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ; EJM

Источник

Номер гранта:	10-04-07064
Область научного знания:	биология и медицинские науки
Тип конкурса:	(«д»)(«д») издательские проекты
Год выполнения:	2010г.
Руководитель:	Руденская Г.Е.
Статус заявки:	поддержана

Наследственные синдромы дэвид смит скачать

О произведении

Пожалуйста, авторизуйтесь

Вы запросили доступ к охраняемому произведению.

6 000 руб.

Похожие объявления

Аннотация к заявке:

Аннотация к отчету по результатам реализации проекта:

D

G

А

Б

В

Г

Д

И

К

Л

М

Н

О

П

Р

С

Т

Ф

Ц

Ш

Э

Ю