Наследственные синдромы и медико генетическое консультирование

Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

С.Н. Иллариошкин, И.А. Иванова-Смоленская, Е.Д. Маркова
М.: Медицинское информационное агентство, 2002. 591 с.

Монография посвящена современным возможностям ДНК-диагностики и основанного на ней медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях нервной системы. Авторами обобщен большой собственный опыт в данной области исследований в сопоставлении с результатами аналогичных работ, полученными в ведущих лабораториях мира. Представлены сведения об организации генетического материала в клетке, типах мутаций, методах ДНК-анализа, геномной классификации моногенных заболеваний нервной системы и принципах их генодиагностики, подходах к ДНК-анализу некотороых мультифакториальных болезней мозга, а также принципах профилактики наследственных заболеваний нервной системы в отягощенных семьях. Приложения включают сведения о современной номенклатуре мутаций человека, впервые обобщенный в отечественной литературе детальный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы (по состоянию на конец 2001 года), а также словарь генетических терминов.

Для неврологов, психиатров, генетиков.

СОДЕРЖАНИЕ

Предисловие

Введение

Глава 1. Общие принципы генодиагностики
1.1. Строение молекулы ДНК/РНК и организация генетического материала в клетке
1.2. Основы генеалогического анализа в неврологии
    1.2.1. Наследственные факторы в патогенезе неврологических заболеваний
    1.2.2. Типы наследования моногенных болезней. Принципы сбора генеалогической информации
1.3. Характеристика основных типов мутаций, вызывающих наследственные заболевания 
       нервной системы
1.4. Методы ДНК-диагностики
    1.4.1. Прямая ДНК-диагностика
    1.4.2. Косвенная ДНК-диагностика
1.5. Стратегия генетического картирования и его роль в идентификации новых генов 
        наследственных заболеваний

Глава 2. Проблема генетической гетерогенности и классификации наследственных заболеваний нервной системы

Глава 3. ДНК-диагностика наследственных моногенных болезней нервной системы
3.1. Наследственные нервно-мышечные болезни
    3.1.1. Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД)
       3.1.1.1. Х-сцепленные ПМД Дюшенна и Бекера (дистрофинопатии)
       3.1.1.2. Аутосомные формы конечностно-поясных ПМД
       3.1.1.3. Лице-лопаточно-плечевые ПМД
       3.1.1.4. Миотоническая дистрофия 
       3.1.1.5. Другие формы ПМД
    3.1.2. Врожденные миопатии
       3.1.2.1. Демиелинизирующие моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип I)
       3.1.2.2. Аксональные моторно-сенсорные невропатии (НМСН тип II)
       3.1.2.3. Моторные, сенсорные и сенсорно-вегетативные невропатии 
    3.1.3. Спинальные амиотрофии и другие наследственные болезни мотонейрона
       3.1.3.1. Проксимальные спинальные амиотрофии детского возраста
       3.1.3.2. Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (болезнь Кеннеди)
       3.1.3.3. Семейный боковой амиотрофический склероз
    3.1.4. Нервно-мышечные каналопатии
3.2. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением экстрапирамидной системы
    3.2.1. Хорея Гентингтона и другие формы наследственной хореи
    3.2.2. Наследственные дистонии
       3.2.2.1. Торсионная дистония
       3.2.2.2. Пароксизмальная дистония
       3.2.2.3. Другие формы наследственной дистонии
    3.2.3. Гепатолентикулярная дегенерация
    3.2.4. Эссенциальный тремор и семейный паркинсонизм
       3.2.4.1. Эссенциальный тремор
       3.2.4.2. Семейные формы первичного паркинсонизма
3.3. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением координаторных систем 
       (наследственные атаксии)
    3.3.1. Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии
       3.3.1.1. Клинико-генетическая характеристика аутосомно-доминантных атаксий
       3.3.1.2. ДНК-диагностика аутосомно-доминантных атаксий
    3.3.2. Болезнь Фридрейха
    3.3.3. Другие формы наследственных атаксий
       3.3.3.1. Атаксия, обусловленная изолированным дефицитом витамина Е
       3.3.3.2. Эпизодические атаксии
       3.3.3.3. Атаксия-телеангиоэктазия
       3.3.3.4. Врожденная гипоплазия мозжечка 
3.4. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы 
       (наследственные спастические параплегии)
    3.4.1. Аутосомно-доминантные спастические параплегии 
    3.4.2. Рецессивные спастические параплегии 
3.5. Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением когнитивной сферы 
       (наследственные деменции)
    3.5.1. Семейные формы болезни Альцгеймера
    3.5.2. Прионные болезни 
    3.5.3. Другие формы наследственных деменций
       3.5.3.1. Лобно-височная деменция с паркинсонизмом
       3.5.3.2. Деменция при семейной церебральной амилоидной ангиопатии британского типа
       3.5.3.3. Семейные деменции, ассоциированные с хромосомой 3
       3.5.3.4. Болезнь Гентингтона
3.6. Наследственные формы эпилепсии
    3.6.1. Идиопатические наследственные эпилепсии 
       3.6.1.1. Каналопатии 
       3.6.1.2. Другие кандидатные локусы
    3.6.2. Симптоматические наследственные эпилепсии: синдром прогрессирующей 
                миоклонус-эпилепсии
       3.6.2.1. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
       3.6.2.2. Миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами (синдром MERRF)
       3.6.2.3. Наследственные болезни накопления 
3.7. Факоматозы
    3.7.1. Нейрофиброматоз
       3.7.1.1. Нейрофиброматоз 1-го типа
       3.7.1.2. Нейрофиброматоз 2-го типа
    3.7.2. Туберозный склероз
    3.7.3. Синдром Гиппеля-Линдау
    3.7.4. Атаксия-телеангиоэктазия 
3.8. Митохондриальные энцефаломиопатии 
    3.8.1. Молекулярные основы митохондриальных болезней
    3.8.2. Клинико-генетическая характеристика митохондриальных энцефаломиопатий
      3.8.2.1. Заболевания, обусловленные мутациями митохондриальной ДНК
      3.8.2.2. Заболевания, обусловленные мутациями ядерной ДНК и нарушением 
                    межгеномных взаимодействий
    3.8.3. ДНК-диагностика митохондриальных энцефаломиопатии

Глава 4. Молекулярно-генетический анализ наиболее распространенных мультифакториальных заболеваний нервной системы
4.1. Анализ генетических ассоциаций
4.2. Иммуногенетический анализ мультифакториальных заболеваний нервной системы
4.3. Молекулярное тестирование при онкологических заболеваниях нервной системы

Глава 5. Современные научные, этические и организационные аспекты медико-генетического консультирования в неврологии (Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А, Маркова Е.Д., Клюшников С.А.)

Приложения
1. Сводный каталог генов наследственных заболеваний нервной системы
2. Номенклатура генных мутаций человека
3. Словарь специальных генетических терминов, использованных в тексте