Нормальный ребенок с синдромом дауна

Нормальный ребенок с синдромом дауна thumbnail

Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, ведущую к серьезным отклонениям и изменениям в организме. Вызывается возникновением одной лишней хромосомы в двадцать первой паре. Свое название он получил в честь британского врача Джона Л. Дауна, впервые обнаружившего данную хромосомную патологию. Синдром не лечится и не подлежит выздоровлению.

Содержание:

  • Диагностика заболевания
  • Причины возникновения болезни
  • Отличительные признаки ребенка
  • Общее развитие ребенка с таким синдромом
  • Отличия в физическом развитии
  • Развитие психики
  • Дошкольное развитие
  • Школьные годы развития
  • Социальное общество и влияние семьи

Диагностика заболевания

На ранних стадиях беременности выявить его не сложно. Используются инвазивные и неинвазивные методы диагностирования. Для этого проводится анализ жидкости, которую берут из пуповины. Также применяют биопсию или специфическое ультразвуковое исследование. Еще один метод – внутриутробное секвенирование ДНК вынашиваемого ребенка по фрагментам, найденным в крови матери. Эти способы проводятся у женщин, находящихся в группе риска (имеют предрасположенность к болезни) и до 30-ти лет. Они дают достоверную информацию по установлению болезни.

Беременным после 35-тилетнего возраста такие методики не желательны, так как возможны повреждения матки, отторжение плода. У них в конце первого триместра проводят неинвазивные исследования, к сожалению, не дающие 100% гарантии.

Благодаря своевременно проведенной диагностике, количество рожденных детей Даунов, в настоящее время значительно уменьшилось.Синдром дауна

Причины возникновения болезни

  • Возраст женщины. У роженицы старше 35 лет увеличивается риск мутации генов.
  • Мужское возрастное ограничение. Папа после 45-ти рискует дождаться рождения малыша с синдромом Дауна.
  • Особенности генетического аппарата и наследственность родителей.
  • Близкородственные половые отношения. Кровосмешение приводит к нарушению генома.
  • Ученые, занимаясь исследованиями, определили, что в некоторой степени на развитие заболевания влияет повышенная солнечная активность.

Однако доказательств до сих пор не обнаружено.

Синдром дауна

Отличительные признаки ребенка

Для всех детей Даунов характерны общие сходства во внешности.

Внешние черты:

  • Лицо отличается особой плоскостью, особенно нос.
  • Разрез глаз косой, небольшая складка находится около внутреннего уголка глаза.
  • Голова короткая с плоским скошенным затылком. Ушные раковины с различными аномалиями.
  • Рот маленький, слегка приоткрытый. Небо слишком короткое, язык высунут, не помещается в ротовой полости.
  • Очень слабый тонус мышечной ткани, а суставы чрезмерно подвижные.
  • На ладонях имеется поперечная складка.
  • Искривленный мизинец.

У многих больных синдромом Дауна наблюдаются отклонения в развитии внутренних органов.

Среди них встречаются довольно часто:

  • Врожденный порок сердца (более 40%).
  • Зрительные болезни – косоглазие, глаукома, катаракта.
  • Пониженный слух.
  • Нарушения работы ЖКТ, проблемы с перевариванием пищи.
  • Аномальное строение носоглотки, в связи с этим нередко происходит затруднение дыхания ночью.
  • Эндокринные заболевания.

Патологии опорно-двигательной системы: отсутствие ребра, дисплазия тазобедренного сустава, деформирование грудной клетки, маленький рост.

Между собой дети-Дауны схожи, но и отличаются присутствием определенных черт лица своих родителей. Эти малыши обладают яркими солнечными глазами, искренними улыбками и добрым нравом.

Синдром дауна

Общее развитие ребенка с таким синдромом

Семьи, имеющие детей Даунов, несут огромную ответственность за счастье и здоровье ребенка. Ему необходимо постоянное наблюдение специалистов. После рождения важно пройти медицинское обследование, с целью выявления каких-либо сопутствующих патологий и заболеваний. После чего доктор может назначить лекарственные препараты, уменьшающие воздействие синдрома.

Развиваются малыши гораздо медленнее, чем обычные дети. Грудничок научится держать головку только к трем месяцам, сядет ближе к году, сможет самостоятельно ходить  – к двум годам. Но квалифицированная помощь специалистов поможет сократить эти сроки до более ранних.

Помочь развитию своего малыша смогут индивидуально разработанные программы:

Специальная гимнастика, направленная на формирование мелкой моторики. Комплекс упражнений делают ежедневно, который с возрастом меняется и усложняется.

  • Эффективным методом в реабилитационном процессе считается массаж, способствующий общему укреплению здоровья.
  • Развивающие пальчиковые активные игры.
  • Обучение азбуке и умениям считать, читать, разучивать песни, стихи наизусть.
  • Самое главное – привить детям с синдромом Дауна навыки самостоятельности, приучить к жизни в обществе и полноценно общаться с ровесниками.

Синдром дауна

Отличия в физическом развитии

Физическое состояние определяется влиянием генетического материала. Для таких детей характерно плохое физическое развитие и небольшой вес, они не выглядят на свой возраст.

Кожные покровы очень светлого оттенка, в младенчестве проявляются высыпания на коже. Она суховатая и шероховатая на ощупь, а в зимнее время может растрескиваться.

Отклонения в строении внутренних органов распространены довольно часто. Так, у детей, рожденных с пороком сердца, прослушиваются высокочастотные шумы в сердце. Неправильная работа клапана или сужение крупных кровеносных сосудов приводят к образованию отверстия, сквозь которое проходит кровь. При этом развивается серьезный порок сердца.

Легкие формируются согласно нормам, только у некоторых обнаруживают легкое недоразвитие. Дети Дауны с врожденным пороком сердца имеют повышенное кровяное давление в легких и склонны к пневмонии.

Брюшные мышцы слабо развиты, за счет чего живот слегка выпирает. У большинства встречается пупочная грыжа, не требующая оперативного вмешательства. С постепенным ростом ребенка, грыжа затягивается самостоятельно.

Селезенка, почки, печень развиваются нормально, без патологий. Половые органы могут быть немного меньше, чем у обычных детей.

Читайте также:  Истории о рождении детей с синдромом дауна

Конечностям присущи короткие, широкие стопы и кисти. Мизинцы на руках загнуты вперед. Линии на ладошках обладают характерным, ярко выраженным рисунком, обусловленным заболеванием. На ногах расстояние между первым и вторым пальцами увеличено, а на подошве присутствует необычная складка. Вялость сухожилий обеспечивает развитие плоскостопия. Поэтому ортопеды советуют носить специальную обувь с ортопедическими стельками.

В движениях присутствует резкость, нескоординированность и несогласованность. Взмахи рук обрывистые, а у ног наблюдаются разноплановые движения. Слабость мышечного тонуса и костных тканей способствует получению вывихов, ушибов, переломов.

Не у всех малышей с синдромом Дауна встречаются перечисленные выше нарушения. У одних могут быть более выражены эти особенности, у других – в малой степени.

Синдром дауна

Развитие психики

Современные исследовательские изучения опровергают умственную отсталость детей Даунов. Отставание в психическом развитии таких деток находится в пределах легкой или средней степени. Только у небольшого процента Даунов наблюдается глубокая задержка в интеллекте.

В отличие от обычного малыша, у которого в трехмесячном возрасте формируется реакция на материнский голос, он начинает улыбаться, поворачивать и держать головку, у такого ребенка отсутствует так называемый комплекс «оживления». Он совершенно не реагирует на звуки, на тактильные ощущения, кто его берет на руки – чужой человек или родной.

Интеллектуальное развитие тормозится и останавливается, приблизительно, на семилетнем уровне. Словарный запас минимальный, память сильно ослаблена, внимание рассеяно, рефлекторные взаимосвязи мгновенно угасают. Он может без всякой причины продолжительно плакать, при этом быть накормленным, сухим, тепло укутанным.

С детьми-Даунами тяжело общаться из-за плохой концентрации внимания, они слышат, но не хотят отвечать просто так. Им интересно долгое время наблюдать за скачущими спортивными мячами, при этом, не занимаясь с обручами или скакалками.

Для общества ребенок с синдромом Дауна, к сожалению, не может стать полноценным и равноправным членом, но после соответствующей коррекционной работы, можно приучить соблюдать элементарные санитарные нормы и самостоятельное гигиеническое обслуживание. Кроме того, среди них встречаются прекрасные ученые по математике, так как эти люди в состоянии сосредоточиться на какой-то одной конкретной задаче и запомнить все последовательные ее действия.

Данный синдром больше характеризуется не сложностью в развитии интеллектуальных способностей, а именно воспитанием нормальной личности.

Для этих детей следует создавать соответствующую среду, в которой они будут чувствовать себя комфортно и без комплексов общаться с другими. Квалифицированные специалисты с медицинским образованием помогут провести адаптацию к социуму и обрести детское счастье.Синдром дауна

Дошкольное развитие

Огромную роль на ребенка с синдромом Дауна оказывает пребывание в детском садике. Деятельность садика направлена на всестороннее развитие детей. Они приобретают определенные умения, навыки, знания.

Каждому малышу приходится придерживаться норм поведения, соблюдать дисциплину, учиться играть и общаться с другими детками. Ведущее положение занимает в этом возрасте подвижная игра, в процессе которой закрепляются полученные знания, происходит непосредственный контакт с ровесниками, формируется координация движения.

В такие моменты важным является заботливое отношение воспитателей и их помощь в нормальной адаптации в группе.

Во время совместных игровых процессов малыши имитируют и копируют движения, учатся мыслить, делать выводы, управлять событиями, делятся игрушками и вещами с окружающими. Игры позволяют формировать общую для всех модель поведения и решать поставленные задачи.

Лечебная физкультура, музыкальные уроки развивают слух, органичность и точность двигательных рефлексов. Занятия с логопедами помогают избавиться от нарушения речи, поставить непроизносимые звуки, научиться четко выговаривать слова.

Олигофренопедагоги занимаются обучением, интеграцией и социальной адаптацией Даунов.

Нахождение в детском дошкольном учреждении, индивидуальный подход педагогов и родителей – идеальный вариант специфических деток быть вовлеченным в интересную детскую жизнь, в общение, развить речевые функции и приобрести необходимый опыт.Синдром дауна

Школьные годы развития

После детского сада первоклассникам с синдромом Дауна намного легче влиться в классный коллектив, привыкнуть к урокам. У тех, кто не посещал садик, могут возникнуть сложности. Особую ответственность здесь несут учителя, которые должны помочь малышам настроиться на учебу и приспособиться к новой жизни.

Школа стимулирует открытие особенностей характера и продолжает развивать способности учеников, вызывает интерес и любознательность к познанию окружающего мира. Дети с синдромом учатся самовыражению и самоуважению, открывают свою индивидуальность.

Практические занятия, учебные дисциплины даются таким детям сложно. Им не хватает усидчивости, быстроты реакции, элементарных навыков. Наряду с другими у них нет быстроты мышления, рассеянное внимание, ослабленная память.

Что затрудняет процесс обучения?

Слаборазвитая мелкая и общая моторика.

Зрительные нарушения. Большинство имеют сниженное зрение или глазные болезни. Но наглядные методы объяснения нового материала хорошо воспринимаются Даунами.

Слуховые проблемы. Сенсоневральная потеря слуха, вызванная осложненным развитием нервов и уха, затрудняет восприятие информации на слух.

Общее недоразвитие речи (ОНР) различной степени. Неумение грамотно составлять предложения, плохое произношение звуков, заикание, маленький словарный запас, быстрая или заторможенная речь – не дают возможности излагать мысли устно и на письме.

Читайте также:  Рассеянный склероз и синдром бабинского

Трудности в мышлении. Несложные задания (посчитать, записать) выполняются на уровне обыкновенно развитых детей. Сделать вывод, обобщить, построить логическую цепочку, прийти от простого к сложному, и наоборот, не возможны для деток с синдромом Дауна. У них отсутствует абстрактное мышление, они не умеют перестраиваться в ситуациях.

Память кратковременная. Объем памяти не значителен, требуется длительное время для запоминания и усвоения нового.

Внимание неустойчивое, невозможность сосредоточиться, сконцентрироваться, быстрая утомляемость и отвлекаемость от нужного объекта изучения.

Восприятие целостного образа отсутствует: не могут из отдельных деталей создавать цельную картину.

Эмоциональное поведение. Они послушные, подчиняются указаниям, ласковые, доброжелательные, с готовностью исполняют поручение. С удовольствием идут на контакт с учителями и одноклассниками, проявляя положительные эмоции. Неудача от неправильно сделанного задания нисколько их не огорчает, что для учебы не приемлемо.

Успех и похвала от хорошо проделанной работы служит побудительным мотивом в учебном процессе и дает динамику в развитии. Позитивный подход учителя к особенному ребенку делает эффективным его обучаемость.

Социальное общество и влияние семьи

Большим стимулом для развития деток с синдромом Дауна является присутствие их в обществе и окружение любящими людьми. Ребенок помимо школы проводит много времени в семье, на улице, общаясь с друзьями, соседями. Понимание и восприятие их такими, какими они есть, раскрывает детский характер, его склонности и способности.

Родители могут воспитывать у них чувство ответственности за себя, свои поступки, приучают выглядеть всегда красиво и аккуратно. Чистить зубы, умываться, купаться, переодеваться, помогать убирать комнату, мыть посуду – эти повседневные дела благоприятно сказываются на эмоциональном состоянии ребенка. Такие моменты отразятся в будущем на формировании отношения к самому себе, его самооценке и независимости.

Важно давать малышу возможность оставаться одному, чтобы он мог проявить самостоятельность, научился себя занимать другими вещами, играл в игры, рисовал, отвлекался от текущих дел, слушал музыку, танцевал.

Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость.

В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна.

От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с  синдромом Дауна.

Источник

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Читайте также:  Презентация болевой синдром в онкологии

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник