Новорожденный с синдромом дауна фото в профиль
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе – гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 89 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы – эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.
Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.
из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец – может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой – тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. – да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры – да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях – да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку – иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). – перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. – не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) – если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках – нет
14. Умеет ли встать к опоре – нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры – нет
16. Умеет ли садиться от опоры – нет
Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку – да
2удерживает ли ее – да
3держит ли большую игрушку двумя руками – да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? – берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.
Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? – да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? – постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает 🙂 болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? – да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? – хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами 🙂
буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.
Источник
Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.
Что такое синдром Дауна?
У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.
Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.
Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.
Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.
Диагностика хромосомной аномалии
Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:
- скрининговые;
- диагностические.
Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.
Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:
Биопсия ворсин хориона
Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.
Амниоцентез
В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.
Проведение диагностики в I триместре беременности
Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:
- воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
- длина верхней челюсти;
- копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
- длина ушной раковины;
- длина плечевой и бедренной костей;
- частота сердечного ритма плода (ЧСС);
- объем плаценты.
Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.
Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка
Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.
КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.
Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.
Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.
Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.
Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.
Проведение диагностики во II триместре беременности
Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:
- гипоплазия костей носа;
- аномалии развития сердца;
- аномалии развития конечностей;
- гидронефроз.
При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.
У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.
О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.
Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.
Результаты исследования
После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.
Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.
Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.
УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.
Эхографические признаки патологии
Источник