Новости детей с синдромом дауна
Сейчас Мила Демочко готова помогать тем, кто оказался в такой же ситуации.
29 марта 2020, 10:41
4 109
Зоя Степанова
Ни одно УЗИ не показало болезнь маленького Федора. О синдроме Дауна у сына жительница Северобайкальска Мила Демочко узнала только после его рождения. Она прошла все стадии: от отрицания до смирения, научилась радоваться необычному материнству и теперь помогает другим мамам с похожими проблемами. Свою историю без прикрас и до боли честно рассказала нашему корреспонденту.
ДИАГНОЗ НЕ ЗАМЕТИЛИ
Мила Демочко – уроженка Баргузинского района Бурятии, но всю сознательную жизнь провела в Северобайкальске. Там работала на госслужбе, активно занималась общественной деятельностью и благотворительностью. А несколько лет назад решила исполнить мечту детства и открыть собственную фотостудию. По велению души Мила снимала новорожденных, ведь ей так нравились милые картинки со спящими младенцами. Наслаждаясь работой, она однажды поняла, что и сама вот-вот станет обладательницей милого чуда. Это было волшебное открытие, которому радовалась вся семья: муж, старшая дочь и многочисленная родня. А на 24-й неделе беременности мама узнала, что ждет сына.
«Счастлива была безмерно», – вспоминает то время наша героиня.
– Всегда мечтала о сыне. Красивом. Со светлыми волосами и голубыми глазами. Чтобы он был не таким, как все, особенным, самым лучшим, любил меня сильно. Так и вышло. Вселенная запрос мой исполнила, – делится Мила.
Мила была ответственной беременной: принимала все витамины, сдавала анализы и проходила необходимые обследования, в том числе комплексные скрининги на врожденные патологии и аномалии развития плода.
– В общей сложности три скрининга и около десятка УЗИ. И теперь однозначно могу сказать, что скрининги неэффективны. С помощью УЗИ поставить точный диагноз «синдром Дауна» нельзя. Если по результатам УЗИ высокая вероятность, то беременную отправляют на дополнительное обследование в медико-генетический центр. У меня такого риска не выявили, по всем результатам исследований ребенок развивался в соответствии с нормой. Возможно, потому что у сына не было сопутствующих синдрому пороков сердца и других органов, его и не заметили, – рассказывает Мила.
«ПЕРВЫЕ ДНИ БЫЛИ АДОМ»
– Никто не хочет ребенка с особенностями. Никто. И я не хотела, чего греха таить, – признается женщина. – Все рассказы о том, что особое родительство означает избранность – это сладкая и подлая ложь, – уверена Мила.
Сегодня она с тоской вспоминает те дни, проведенные в роддоме. Боль, отчаяние, страх – вот далеко не полный спектр эмоций, что обуяли молодую маму, когда она услышала диагноз долгожданного малыша. До сих пор слова заведующей отделением новорожденных звучат в ее голове.
– Она сообщила мне, что у моего ребёнка все признаки синдрома Дауна. Я до сих пор помню тот разговор. И как на пальчики короткие показывала, и как говорила, что таких детей теперь забирают домой, они живут и социализируются в обществе. А я слышать не хотела и не могла понять, почему это сейчас происходит со мной. Первые дни в роддоме были адом. Меня как будто размазали, прибили гвоздями к больничной койке, вспоминает Мила.
Мила не могла зайти в палату. Там над здоровыми детками ворковали беззаботные мамы. А на душе Милы была такая тоска, что впору бежать, не оглядываясь: «Плакала все время. Думала, откажусь от него. Оставлю. Даже узнавала, что с ним будет дальше, в какой дом малютки попадет». Тем временем недалеко от мамы лежал совсем один Феденька. У малыша были проблемы с дыханием, но он стойко боролся за свою жизнь и каждым прожитым часом доказывал, что выстоит, несмотря ни на что. Дважды в день матери разрешалось приходить в отделение и смотреть на сына. А уже через три дня дали добро на грудное вскармливание.
– Приложила к груди, но он все время спал. Это нормально для недоношенных. Потом в один момент после разговора с доктором, которая меня оперировала, я твердо решила, что домой мы поедем вместе и никакой речи об отказе и быть не может. Даже если мои родные от нас отвернутся. Алена Владимировна Халтурина – имя того доктора. Низкий ей поклон – говорит Мила Демочко.
РОДНЫЕ ПРИНЯЛИ БЕЗУСЛОВНО
По приезде домой стремительно закручивающееся колесо несчастий стало разворачиваться в обратную сторону. Муж и дочь полюбили нового члена семьи безоглядно и безусловно. Долго о диагнозе малыша Мила не решалась сказать родителям, но они все поняли сами. И приняли. Мама только вскользь сказала: «Не всем же быть умными. Горе от ума». Бабушка с дедушкой без ума от младшего внука и нещадно балуют его.
– Папа наш от нас не отказался и не ушел. А сестра любит Федора и называет маленьким принцем и никак иначе, – уже с улыбкой говорит Мила.
О ТРУДНОСТЯХ
Первая и самая главная проблема, с которой сталкивается каждая мама ребенка с синдромом, это отсутствие психологической помощи в роддоме.
– Ни одна женщина не в силах справиться самостоятельно с известием, что у ее ребенка синдром Дауна. Страх, неизвестность – вот что чувствует каждая мама. Именно поэтому таких детей после рождения оставляют в роддоме. Если бы с мамами общался грамотный психолог, знающий проблему, случаев отказов было бы гораздо меньше. В идеале этим психологом должна быть мама такого же ребенка. Ведь кому, как не нам, мамам, знать, каково это, когда твой ребенок не такой, как все. Я предлагала свою помощь, номер телефона и сейчас не отказываюсь, рассказывает Мила.
Мила говорит, что вдохновляется примерами мам, успешно воспитывающих деток с синдромом. Поэтому она зарегистрировала профиль в Instagram и начала искать похожие семьи.
– Знаете, нас очень много, все очень дружные, поддерживаем друг друга. Делимся опытом, общаемся. У меня теперь друзья есть, наверное, в каждом городе нашей большой страны, – признается Мила.
Свой «мамский» ресурс, рассказывает наша героиня, восстанавливает в спортзале и обычными женскими радостями: массаж, СПА, чашка кофе, даже обычная прогулка здорово отвлекает от проблем, приносит особенную радость и помощь другим людям.
– Хочу заметить, что наше общество развивается, становится более терпимым, внимательным. Ни разу за почти два года я не сталкивалась с непониманием, грубым обращением, никто не оскорблял и не обижал нас. Скорее, наоборот, Федор вызывает улыбку у окружающих, положительные эмоции и доброе отношение, признается Мила.
О ПЕРЕЕЗДЕ ИЗ БУРЯТИИ
В августе прошлого года семья переехала из Северобайкальска в Красноярск, чтобы заниматься развитием Федора. Здесь он три раза в неделю плавает с инструктором в бассейне, занимается с логопедом, дефектологом, посещает группу раннего развития с обычными сверстниками.
– Первые годы жизни ребёночка – самые важные. Развивается очень быстро мозг, формируются нейронные связи, можно восстановить некоторые функции организма и приобрести новые навыки гораздо эффективнее и быстрее. В родном городе у нас нет таких возможностей. Все эти занятия стоят немалых денег. В декабре мы прошли интенсивный курс реабилитации. Его нам помогли оплатить неравнодушные люди, наши друзья, знакомые. Сами бы мы точно не справились, – объясняет мама особенного малыша.
Один большой минус Красноярска, по мнению Милы, – плохая экологическая обстановка. Дышать воздухом Демочко ездят на каникулы в родной Северобайкальск.
СОВЕТЫ ОТ МИЛЫ:
• Мамочкам, у которых родился ребёнок с СД, хочется пожелать поскорее пережить первые самые сложные дни. Если хочется плакать – плачь, ты имеешь на это право.
• Не бойся. Не закрывайся. Найди такие же семьи, познакомься с мамами. Например, в Instagram.
• Пользуйся хэштегами #синдромдауна.
• Проверь маленькое сердечко и щитовидную железу – это наши слабые места.
• Обнимай чаще и крепче своего малыша – это важно. Все остальное придёт с опытом. Этот ребенок сделает тебя счастливой. Да, сейчас ты не веришь, но так и будет! Уж я то точно знаю, что синдром Дауна – это не приговор.
• Пишите мне в соцсетях, я всегда готова помочь советом.
фото: личный архив Милы Демочко
Источник
Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют “солнечными”? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.
Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?
Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые “не как все”. Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый “особый”.
На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык – синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького “солнечного мальчика”. Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.
Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его “особого” наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.
На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.
Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. “Солнечная девочка” примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.
Четыре фактора определяют вероятность рождения “солнечного ребенка”: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии
Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам “солнечная девочка” имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.
Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин “болезнь Дауна”? В чем суть недуга?
Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза – эпикантуса – таких больных называли монголоидами).
Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет – в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще – отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!
Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих “детей солнца”.
Кстати, название болезни – “монголизм”, или “монгольский идиотизм”, – с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин “синдром Дауна” (в России более принято название “болезнь Дауна”) лишь в 1965 году.
Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.
Все “солнечные дети” похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми “монголоидными” глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато “дети солнца” редко болеют онкологическими заболеваниями.
Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?
Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения “солнечного ребенка”: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения – 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних – 1:365. Среди 40-летних – 1:100. В 49 лет – 1:12 и так далее.
Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.
С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще – во время беременности, число рожденных “солнечных детей” уменьшилось. Но какой ценой?
Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри “ребенок-солнце”, девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.
А российская статистика?
Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 “солнечных детей”. 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.
В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами “солнечного человека”… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю “солнечных детей” в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.
Все “солнечные дети” очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, “солнечные дети” обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, – яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений – тоже.
И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения “солнечных детей”, необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их “солнышек”! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано “обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок”, значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!
Справка “РГ”
Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).
Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын
Источник