Опасны люди с синдромом дауна
александра савина
СУДЬБА ЛЮДЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА СЕГОДНЯ СОВСЕМ НЕ ТАКАЯ, как пятьдесят и даже двадцать лет назад: продолжительность и качество их жизни сильно выросли, а инклюзивное общество уже не кажется чем-то фантастическим. Тем не менее синдром по-прежнему окружает множество стереотипов и мифов. Разбираемся, где правда.
Синдром Дауна — это не болезнь
Синдром Дауна был впервые подробно изучен британским учёным Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году, но причину его возникновения описали только почти через сто лет, в 1959 году. В клетках человека, как правило, 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца. У людей с синдромом в каждой клетке есть лишняя 21-я хромосома — с ней связаны все особенности их внешности и состояния здоровья.
Синдром Дауна диагностируют у одного из 700 (по другим данным — 800) новорождённых. Чаще всего он не связан
с наследственностью и является случайным нарушением — хотя в ряде случаев он объясняется наследственной
генетической аномалией у одного из родителей. В 1970-х начали делать пренатальные тесты, а в 1980-х появились исследования, позволяющие предсказать вероятность появления у матери ребёнка с синдромом Дауна.
С внедрением технологий возникли и новые этические вопросы. Многие женщины, узнав, что у их ребёнка будет такой синдром, решают прервать беременность — Исландия может стать первой страной, где такие люди
не будут рождаться в принципе. Всё это может привести к ещё большей стигматизации обладателей синдрома. В российских медицинских кругах синдром Дауна по-прежнему называют болезнью, но активисты не рекомендуют
этого делать — так же как и говорить, что человек «страдает» или «болеет» им. Это состояние, которым нельзя заразиться и от которого невозможно вылечиться, — а человек, у которого его диагностировали, может жить полной и интересной жизнью.
Синдром Дауна у ребёнка не связан с действиями матери
Чем старше женщина, тем выше вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна: например, по данным Национальной службы здравоохранения Англии, у двадцатилетней женщины она составляет 1 к 1500, у тридцатилетней — 1 к 800, у сорокалетней — 1 к 100, а у сорокапятилетней — 1 к 50. Тем не менее говорить, что причина только в этом, нельзя: ребёнок с синдромом Дауна может появиться у женщины любого возраста. По данным благотворительной организации Down Syndrome International, дети с синдромом чаще рождаются у более молодых матерей — просто потому, что женщины в этом возрасте в принципе рожают чаще. Кроме того, нет никаких данных, что какие-то действия матери до беременности или во время неё могут повлиять на возникновение синдрома у ребёнка.
Люди с синдромом Дауна выглядят неодинаково
С синдромом Дауна и правда связан определённый набор внешних черт: небольшой нос, маленький рот, из которого у многих детей часто высовывается язык, широко посаженные глаза, более плоский затылок и более короткие пальцы и конечности, чем у людей без синдрома. Новорождённые с синдромом Дауна меньше других детей, правда, с возрастом эта разница сглаживается. Кроме того, у многих снижен мышечный тонус.
При этом говорить, что все люди с синдромом Дауна выглядят одинаково, нельзя: особенности внешности могут проявляться по-разному и не у каждого человека с синдромом Дауна будет полный набор этих характеристик. Точно так же нельзя поставить диагноз только по внешности ребёнка: такие характеристики требуют уточнения диагноза. К тому же дети с синдромом Дауна, как и любые другие, больше похожи на родителей и родственников.
Ребёнка с синдромом Дауна получится кормить грудью
У детей с синдромом Дауна часто снижен мышечный тонус (это явление называют мышечной гипотонией), что сильно влияет на двигательные навыки. С возрастом, благодаря специальным занятиям и тренировкам, состояние ребёнка можно улучшить, но в детстве из-за него могут возникать дополнительные трудности — одна из них связана с кормлением грудью.
Британская актриса Салли Филлипс, у сына которой диагностировали синдром, вспоминает: «У младенцев с синдромом Дауна часто бывает низкий мышечный тонус, и им труднее пить грудное молоко. Мы не спали ночами, пока
я пыталась его кормить, но через десять дней после рождения вес малыша упал с 3,6 килограмма до 1,3. Но все продолжали говорить мне: „Это твой первый ребёнок, поэтому ты так волнуешься. Дети всегда теряют в весе“». Хейли Голениовска, мать девочки с синдромом Дауна, считает, что многие младенцы с синдромом могут питаться грудным молоком. На то, чтобы этому научилась её дочь, у неё ушло три месяца: «На самом деле благодаря этому мне было на чём сконцентрироваться во время короткого пребывания дочери в больнице. Благодаря этому я больше не чувствовала себя такой беспомощной».
Считается, что кормление грудью может помочь развитию челюсти и мышц лица у младенца с синдромом Дауна — хотя, конечно, решение о том, кормить его грудью или смесью, каждая семья принимает самостоятельно, в зависимости от своих возможностей и потребностей.
Жизнь с синдромом Дауна не будет тяжёлой и мучительной
Один из главных стереотипов о синдроме Дауна — что с ним невозможна полная жизнь. С синдромом действительно связывают развитие некоторых заболеваний. Люди с синдромом Дауна часто рождаются на неделю-две раньше срока; у них могут диагностировать порок сердца, заболевания крови, проблемы с пищеварительной системой, щитовидной железой, слухом и зрением; у них может в более раннем возрасте проявиться деменция. Часто люди с синдромом Дауна тяжелее переносят инфекции, так как у них менее развита иммунная система, в детстве помимо обязательного курса прививок врачи могут рекомендовать сделать ещё и дополнительные. Но несмотря на то что синдром связан с определёнными заболеваниями, они не обязательно возникнут у каждого ребёнка и взрослого в полном объёме. Врач должен уделять особое внимание состоянию такого человека, чтобы как можно раньше заметить возможные проблемы со здоровьем — но каждый случай индивидуален.
Сюда же относится и представление о том, что люди с синдромом Дауна не могут жить самостоятельно. В прошлом многие из них даже во взрослом возрасте действительно оставались с родителями: средняя продолжительность жизни людей с синдромом была небольшой, поэтому родители думали, что, скорее всего, переживут своих детей, а альтернативой были только учреждения-интернаты. Сейчас при должной медицинской помощи люди с синдромом Дауна живут гораздо дольше (если в 1983 году их ожидаемая продолжительность жизни составляла 25 лет, то сегодня — 60), и многие из них на определённом этапе решают делать это самостоятельно — или почти самостоятельно, с помощью родственников или социальных работников.
«Я вижу, как он без устали тренируется играть в футбол в саду, старается улучшить свой почерк или работает над орфографией — и я знаю, что его стремление к успеху поможет ему достигнуть всего, что он захочет, — рассказывает о своем сыне с синдромом Дауна Кэролайн Уайт, автор известного блога. — Я уверена, что Себ вырастет и найдёт работу, будет жить независимо от нас — может быть, с поддержкой, — встретит любимого человека, и его жизнь устаканится. Временами ему нужна помощь, но ничто не помешает ему достичь своих целей». Люди с синдромом Дауна выбирают самые разные профессии: некоторые становятся актёрами или моделями, кто-то становится на более «традиционный» путь. Правда, в России трудоустройство людей с синдромом Дауна по-прежнему остаётся проблемой: официально до сих пор работают единицы.
Дети с синдромом Дауна способны учиться
Долгое время дети с синдромом Дауна считались необучаемыми. «Этот миф активно поддерживается исследованиями, которые проводились в закрытых специализированных учреждениях, но там любой ребёнок не может эффективно развиваться, потому что лишён основного стимула — родительской любви», — отмечают в фонде «Даунсайд Ап». Дети с синдромом Дауна развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить — но в конечном итоге они всё равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребёнка. Кроме того, многие отмечают, что у детей с синдромом Дауна хорошо
развиты эмоциональный интеллект и эмпатия. Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от их потребностей. Кому-то может быть комфортнее учиться на дому, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с такими особенностями развития, кому-то — в обычной школе с разными детьми. «Врач говорил, что мне повезёт, если я научусь завязывать шнурки или писать своё имя», — говорит американка Карен Гаффни, у которой диагностировали синдром Дауна. Сейчас у неё есть учёная степень и почётная докторская степень.
Люди с синдромом Дауна неагрессивны
По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.
«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.
По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».
Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.
Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki
Источник
В связи шумихой, возникшей из-за истории с учительницей, приводившей в класс свою больную синдромом Дауна дочь и настоявшей на помещении ее фотографии в классный альбом, было бы не лишним вспомнить некоторые азбучные истины, касающиеся синдрома Дауна. Слишком уж много спекуляций на эту тему развели в последние годы люди, привыкшие оперировать не разумом, а эмоциями.
А превалирование эмоций над разумом – дело опасное, поскольку чревато получением искаженной картины мира. Потому, прежде чем, подобно омбудсмену Астахову, вставать в позу, вверх вздевать свои персты и греметь обличительными словесами, следует обратиться к фактам.
Факты же, вкратце, таковы.
Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология. Не особенность внешности, не черта характера, не своеобразный тип мышления и не альтернативная одаренность, а именно патология. Достаточно хорошо изучены причины и механизмы ее развития (образование генотипа с лишней хромосомой в 21 паре вследствие нерасхождения хромосом при мейотическом делении, повреждение q-плеча 21 хромосомы, управляющего ферментом супероксиддисмутазой, который предотвращает накопление свободных радикалов в внутри клеток; их переизбыток влечет за собой преждевременный износ внутриклеточных структур; так же вследствие нарушения синтеза печеночной фосфофруктокиназы нарушается строение клеточных мембран), фактор риска (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у роженицы до 30 лет составляет 0,3%, после 30 – 3,8%; средний возраст матерей детей с синдромом Дауна – 34,5), внешние проявления (пониженный мышечный тонус, короткие конечности, повышенные рефлексы, эпикантус, плоский затылок, деформации ушных раковин, фаланг 5 пальцев, тазовых костей, утолщенная кожа на затылке, характерная поперечная складка на ладони, толстый язык, маленький нос, замедленный рост и ряд других).
У детей с трисомией 21 часто имеются врожденные пороки сердца (до 20% случаев), стеноз двенадцатиперстной кишки, нарушения слуха. Уже одно это обстоятельство требует медицинского вмешательства. Но куда более частого и интенсивного вмешательства, причем не только врачебного, требует еще один характерный признак синдрома Дауна – олигофрения, т.е. умственная отсталость. Трисомия 21 является одним из основных «поставщиков» олигофрений.
Важно не забывать, что диагноз «умственная отсталость» устанавливается не с потолка, не по вкусу обследующего, не на основе чьих-то собственных представлений об уме или глупости. Уже не одно десятилетие коэффициент интеллекта определяется по объективным, валидным, много раз опробованным тестам. IQ является таким же надежным и информативным показателем, как рост, вес или число лейкоцитов в крови.
Умственная отсталость подразделяется на легкую, умеренную, тяжелую и глубокую. У детей с трисомией 21 в большинстве случаев IQ колеблется между 20 и 50 (тяжелая и умеренная степени олигофрении), но в 15% случаев бывает выше 50 (легкая степень). Отдельные наиболее «одаренные» из этих детей могут приближаться к нижним границам нормы и временами показывать результаты, сопоставимые с теми, которые наблюдаются в нормальной популяции. Умственные способности у детей с синдромом Дауна развиваются достаточно быстро в первые 6-12 месяцев, зачастую порождая у родителей преждевременный оптимизм и необоснованные ожидания, затем развитие резко замедляется.
Но все же даже дети со средней и тяжелой степенью отсталости, в целом, хорошо обучаемы – в заданных природой и судьбой пределах, разумеется. Этому во многом способствует характкер этих детей: они, большей частью, послушны, покладисты, ласковы, эмоционально отзывчивы. Многие из них хорошо чувствуют ритм, имеют музыкальные склонности, из них можно составлять целые музыкальные коллективы, которые вряд ли многим хуже тех, которые заполонили современную эстраду. Дети с синдромом Дауна чаще всего могут воспитываться в домашних условиях, а по достижению взрослости – жить в специализированных общежитиях, работать в производственно-интеграционных мастерских.
Однако же картина не столь радужная, как это может показаться на первый взгляд. Дети с трисомией 21 и умеренной либо тяжелой степенью умственной отсталости нередко бывают агрессивными, упрямыми и неуправляемыми. От 15 до 30% детей и взрослых с синдромом Дауна страдают различными дополнительными психическими и поведенческими расстройствами, такими как гиперактивное расстройство с дефицитом внимания, оппозиционное вызывающее расстройство (агрессивность, склонность раздражать окружающих), тревожные расстройства. С возрастом нарастает число депрессивных, тревожных расстройств, усиливается тенденция к социальной изоляции. У 60-70% людей с синдромом Дауна отмечаются такие черты характера, как упрямство, своенравие, невнимательность, социальная изолированность, недоверчивость.
В общем, врачебная помощь людям с синдромом Дауна необходима. С помощью медицины уже удалось значительно увеличить продолжительность их жизни – это хорошая новость. Плохая новость заключается в том, что у них где-то с 30 лет начинается развиваться дементный синдром, зачастую неотличимый от такового при болезни Альцгеймера. Это и не удивительно, поскольку и при болезни Альцгеймера, и при синдроме Дауна имеется одинаковый патоанатомический субстрат – амилоидные отложения, образующиеся из полипетида Aß42 Вряд ли случайно то обстоятельство, что ген, «ответственный» за этот белок, локализуется все в той же 21 хромосоме.
Вот мы и вернулись к тому, с чего начали. Синдром Дауна – тяжелое патологическое состояние. Дети и взрослые с трисомией 21 – не просто несчастные «другие», не жертвы каких-то то там предрассудков и порождаемых невежеством страхов, они страдают от реального патологического процесса, они больны в медицинском понимании этого слова.
Что же из этого следует, помимо само собой подразумевающейся медицинской помощи?
Детям с синдромам Дауна необходимо образование в специализированных школах. В школах, где есть педагоги с соответствующей подготовкой и опытом. Для которых разработаны адаптированные для таких детей школьные программы. Где возможно регулярное тщательное наблюдение со стороны врачей (и не просто врачей и даже не просто психиатров, а психиатров детских), психологов, психотерапевтов, коррекционных педагогов, социальных работников. Нужна развернутая сеть производственно-интеграционных мастерских, позволяющих людям с трисомией 21 работать и получать зарплату за свой труд – только в этом случае возможна настоящая, а не декларативная интеграция этих людей в общество.
Что же происходит в реальности?
Государства медленно, но уверенно проводят курс на ликвидацию специализированных школ. Причина проста – тучные годы прошли, ползучий кризис неуклонно подтачивает общество всеобщего благосостояния. В общем, нет денег. Учить детей с отклонениями в развитии сложно и дорого. Как быть?
Проще всего – специализированные школы закрыть, а детей перевести в школы обычные. Предварительно громогласно объявив, что они никакие не больные, а просто «другие», «солнечные дети», «божий дар» и т.д. и т.п. Чем не гениальный выход – вместо того, чтобы лечить человека, просто объявить ему, что он и так здоров. И даже здоровее других здоровых.
Смогут ли дети с синдромом Дауна учиться в обычной школе? За отдельными исключениями, которые настолько редки, что не стоят даже упоминания – нет, не смогут. Попытка обучать их стандартными методами по общеобразовательным программам ни принесет ничего, кроме фрустрации, нервных срывов и потерянного зря времени. Но правительственным чиновникам, само собой, на это наплевать. Главное – они сэкономят деньги и при этом покрасуются в тогах великих гуманистов.
А неизбежные конфликты и трения, возникающие при смешении разнородных контингентов учеников, можно списать на негуманность, отсталось, злобность здоровых учащихся и их родителей. И вместо того, чтобы реально помогать детям с синдромом Дауна, чиновники и примкнувшие к ним недалекие активисты из разных движений с красивыми названиями и неясными целями будут учить жизни детей здоровых, разливаться соловьем о гуманизме, доброте и прочих хороших вещах. Звездеть, как известно, не мешки ворочить.
Возникла эта тенденция в Западной Европе, откуда плавно перетекла в Россию. Причем российские неофиты, как и положено, на порядок превзошли своих учителей по накалу неадекватности. Астаховские филиппики – нагляднейший тому пример. Вместо того, чтобы ругать тех, кто не смог обеспечить Маше адекватное обучение, он с истерическим визгом наехал на родителей учеников.
Конечно, это проще и безопаснее – за наезд на правительственных чиновников могут и в рог дать, и удобной работенки «не бей лежачего» лишить. А простые люди ничем отважному омбудсмену не ответят, будут стоять как оплеванные и даже слова не посмеют сказать в свою защиту.
Это – химически чистое ханжество. Фарисейство высшей пробы. Эталонное лицемерие.
Настоящий гуманизм заключается в том, чтобы дать людям с синдромом Дауна адекватное образование и трудоустройство. Но это очень трудно. Проще нести вздор о том, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от здоровых и кидаться фекалиями в тех, кто с тобой не согласен.
А за всей пропагандисткой шумихой по поводу необходимости ввести детей с синдромом Дауна в обычные школы стоит зауряднейшая тупая жадность и нежелание этим детям по-настоящему помочь.
Источник