Операции для людей с синдромом дауна

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
(495) 777-48-49

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

плоское округлое лицо;
плоский затылок;
маленький нос;
широкая укороченная шея;
деформированное строение ушей;
наличие характерной кожной складки на шее;
узкие, широко расставленные глаза;
наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
укороченные конечности и пальцы;
искривленные мизинцы;
аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
деформированное строение грудной клетки;
нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

случайными генетическими нарушениями;
аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

юный возраст матери (до 18 лет);
зачатие от близких родственников;
наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
эхокардиография сердца;
УЗИ органов брюшной полости;
осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.

Наши преимущества:

5 ведущих генетиков

Все специалисты
в одной клинике

Передовое медицинское оборудование

Гарантия качества обслуживания

Хотите, мы Вам перезвоним?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Источник

Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее типичная врожденная аномалия, с частотой 1,6 на 1000 родов. Анестезия и операции сопровождаются более высокой летальностью, чем в общей популяции населения.

Общие положения

В дополнение к характерным внешним чертам и нарушениям общего развития, синдром Дауна сопровождается нарушениями работы многих органов и систем:

Врожденные пороки сердца (до 40%) — в основном дефекты эндокарда и межжелудочковой перегородки.
Синдром Эйзенменгера (легочная гипертензия в сочетании с право-левым шунтом) может осложнять периоперационное ведение детей старшего возраста, особенно при сочетании с обструктивным апноэ во сне.
Рецидивирующие инфекции дыхательных путей вследствие относительного иммунодефицита и той или иной степени обструкции верхних дыхательных путей (тонзиллярная/аденоидная гипертрофия).
Атлантоаксиальная нестабильность (до 30% пациентов) — тенденция к подвывиху/дислокации вследствие аномальности костей атланта и аксиса и слабости поперечной связки атланта.
Эпилепсия (до 10% пациентов).
Ожирение и потенциально затрудненный венозный доступ.

Предоперационное обследование

Тщательная оценка потенциально трудных поддержания проходимости верхних дыхательных путей и интубации (относительно большой язык, плотные и увеличенные структуры передней части лица, высокая и узкая арка неба, микрогнатия, короткая толстая шея).
Кардиореспираторное обследование на наличие признаков и симптомов врожденных пороков сердца, легочной гипертензии и инфекций дыхательных путей.
Симптомы атлантоаксиальной нестабильности (ненормальная походка, неуклюжесть, гиперрефлексия, клонус, геми/тетрапарезы, нейрогенный мочевой пузырь, атаксия, и потеря чувствительности). Следует иметь в виду, что атлантоаксиальная нестабильность часто бессимптомна.

Исследования

Пациенты обычно уже бывают подробно обследованы педиатрами:

Клинический анализ крови (случаи полицитемии и лейкемии в 20 раз чаще, чем в популяции населения в целом). Мочевина, электролиты и функциональные тесты щитовидной железы (гипотиреоидизм — до 40%).

Предоперационные исследования в зависимости от клинических находок и планируемой операции:

ЭКГ — как правило.
Рентгенография грудной клетки — при наличии кардиореспираторных проблем
Эхокардиография — при наличии признаков и симптомов, заставляющих думать о пороке сердца.
Рентгенография шейного отдела позвоночника в боковой проекции показана только при наличии неврологических признаков и симптомов, не позволяющих считать рутинный скрининг достаточным.

Предоперационная подготовка

Оптимизируют функцию сердца и легких.
Порог показаний для планирования места в ОРИТ снижен вследствие высокой частоты послеоперационных осложнений.

Пациенты часто малоконтактны, и для предотвращения борьбы во время индукции часто полезна седативная премедикация, например, мидазолам орально (0,5 мг/кг) или темазепам (0,5 мг/кг) в более старшей возрастной группе. Дополнительная осторожность при наличии обструктивных проблем верхних дыхательных путей.

Устанавливают контакт с родителями или опекунами.
Если планируется внутривенная индукция – применяют EMLA/крем аметоп.
Полезна ингаляционная индукция севофлюраном/галотаном, особенно у малоконтактных пациентов с затрудненным венозным доступом. Один из методов выбора — кетамин в/м (5-10 мг/кг).

Подсушивающие препараты могут быть полезны при проблематичной гиперсаливации. Необходима осторожность при применении атропина, так как есть сообщения об усилении чувствительности как к мидриазу, так и к воздействию на сердце. Следует уменьшить дозу или применить альтернативный препарат, например, гликопирролат.

Часто встречается желудочно-пищеводный рефлюкс. При наличии соответствующих симптомов назначают рефлюкс-профилактику (ранитидин).

Периопериоперационный период

Потенциально трудны интубация и поддержание проходимости дыхательных путей.
Следует избегать избыточных движений шеей, особенно во время ларингоскопии или укладке пациента для операции.
У детей с синдромом Дауна чаще обычного встречаются стенозы подсвязочного пространства — нередко нужна трахеальная трубка размером меньше рассчитанного по возрасту.
Каких-либо извращенных реакций на анестетики до настоящего времени не выявлено.
Склонны к гиповентиляции, поэтому ИВЛ предпочтительнее спонтанного дыхания.
Профилактику антибиотиками пороков сердца следует выполнять при прогнозируемой бактериемии.
Строгая асептика связана с относительным иммунодефицитом и повышенной чувствительностью к инфекциям.
Общая настороженность — часты случаи гепатита В и С.
Послеоперационное обезболивание может быть проблематичным. Предпочтительны региональные методики, у адекватных пациентов возможно применение АКП.

Послеоперационное ведение

Пациентов с тяжелым течением после больших операций следует вести в условиях ОРИТ.
Родители/опекуны в комнате пробуждения незаменимы, так как пациенты с синдромом Дауна часто после операции возбуждены и вести их трудно.
Сопутствующая гипотония (до 75%) может изменять способность поддерживать проходимость дыхательных путей после анестезии — за пациентом необходимо тщательно наблюдать.
Пациенты предрасположены к ателектазированию и инфекциям дыхательных путей, особенно после абдоминальных и торакальных операций — необходимы увлажненный кислород, регулярная физиотерапия, адекватная анальгезия и пристальный мониторинг.
Длительность ИВЛ после операции, пребывания в ОРИТ и в госпитале обычно длиннее, чем у основной популяции населения.

Источник

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник