От кого из родителей передается синдром дауна

Каждый человек наверняка слышал и имеет представление о синдроме Дауна. Но совпадает ли это представление с действительностью? Например, передаётся ли синдром Дауна по наследству?

Что такое синдром Дауна и как он передаётся

Говоря о синдроме Дауна, важно понимать, что это не болезнь в общепринятом понимании слова. Синдром Дауна — генетическая патология, при которой набор хромосом человека, как правило, представлен 47 хромосомами вместо 46.

Кариотип человека при синдроме Дауна

Кариотип человека синдроме Дауна содержит лишнюю хромосому

Рассматриваемая патология не является приобретённой: отклонение происходит в момент зачатия. Если в оплодотворении участвует клетка, несущая набор из 24 хромосом (в норме 23), у плода развивается синдром Дауна. При этом в 90% случаев лишнюю хромосому несёт женская клетка и только в 10% случаев — мужская. Такие факторы, как наличие вредных привычек у родителей, заболевания в период беременности и т. п., на возникновение синдрома не влияют.

Различают несколько форм синдрома:

трисомия (вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя и влечёт поражение всех клеток организма ребенка);
мозаицизм (вызван нерасхождением хромосом в клетке зародыша и поражает только некоторые ткани и органы);
транслокации (вызваны прикреплением плеча 21-й хромосомы к плечу 14-й, что повышает шанс на трисомию при репродукции);
дупликация (вызвана удвоением участков 21-й хромосомы в результате хромосомной перестройки).

Вне зависимости от формы синдрома характерными для него симптомами являются:

аномальное укорочение черепа;
узнаваемые черты лица:
- плоское круглое лицо;
- раскосые глаза;
- эпикантус (третье веко, нависающее над внутренним углом глаза);
- плоская переносица;
- зубные аномалии;
- короткий нос;
- пигментные пятна на радужке;
Люди с синдромом Дауна внешне похожи
короткая шея;
небольшой рост;
повышенная подвижность суставов;
пониженный мышечный тонус;
короткие конечности и пальцы;
искривлённый мизинец;
поперечная ладонная складка;
деформация грудной клетки;
наличие сопутствующих заболеваний:
- нарушение слуха;
- нарушение дыхательной деятельности;
- порок сердца:
- лейкоз;
- косоглазие;
- ранняя катаракта и т. д.

При этом в каждом отдельном случае набор симптомов индивидуален. Однако всем носителям синдрома присущи доброта, мягкость, терпеливость, способности и любовь к творчеству, за что их нередко называют «детьми солнца».

Ребёнок с синдромом Дауна

Носители синдрома Дауна, как правило, оказываются удивительно творческими личностями

Согласно исследовательским данным, наиболее распространённой формой синдрома является трисомия (порядка 95% случаев). Мозаицизм, транслокации и дупликация встречаются гораздо реже (3%, 1% и менее 1% случаев соответственно).

Факторами, способными привести к синдрому, считают:

возраст родителей (старше 35 лет для матери и 45 лет для отца);
Риск возникновения синдрома Дауна у ребёнка тем выше, чем выше возраст его матери
возраст бабушки по материнской линии на момент рождения её ребёнка (матери ребёнка с синдромом) — чем она была старше, тем выше риски развития болезни у её внука/внучки;
кровосмешение (брак между кровными родственниками);
наследственность (1/3 всех случаев транслокационной формы синдрома или не более 2% всех случаев болезни).

Если у женщины есть один ребенок с синдромом Дауна, риск родить второго ребенка с этим же заболеванием составляет около 1 из 100.

Иными словами, синдром Дауна в 99% случаев является случайной генетической, но не наследственной аномалией. С этой патологией может столкнуться каждая семья, вне зависимости от расы, образа жизни, материального положения.

Видео: Елена Малышева о синдроме Дауна

Синдром Дауна — серьезная генетическая патология от которой никто не застрахован. Однако с сегодняшним уровнем медицины существует возможность существенно минимизировать риск возникновения синдрома. Если же по каким-либо причинам этого сделать не удалось, важно понимать — синдром не является приговором: при должном уходе, терпении, заботе и любви носитель патологии может вести нормальный образ жизни и быть счастливым.

Автор: Евгения Гареева
Распечатать

Здравствуйте!) Меня зовут Евгения. Мне 31 год.

Оцените статью:

(4 голоса, среднее: 4 из 5)

Источник

23 июля 2014

Автор КакПросто!

Синдром Дауна – это аномалия, возникающая в результате генетического сбоя и характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы. Изучил и описал заболевание Джон Даун, отчего оно и получило свое название.

Инструкция

Синдром Дауна является довольно частой патологией. В среднем, рождается 1 больной ребенок на 700-800 малышей. Заболеваемость одинаковая среди мальчиков и девочек, не зависит от социального статуса, места проживания, расы, образа жизни родителей и их здоровья.

Шанс зачать ребенка с болезнью Дауна напрямую зависит от возраста матери, это связано с возрастом яйцеклетки, особенно он увеличивается после 40 лет. Не так давно ученые выяснили, что немаловажную роль играет возраст отца – если он больше 42 лет, также увеличен риск родить ребенка с синдромом. Вероятность развития синдрома увеличивается в разы при близкородственных браках.

У здорового человека 46 хромосом (23 пары), у ребенка с синдромом Дауна их 47. Ребенок получает дополнительную хромосому в 21 пару в процессе формирования гаметы, она переходит в 90% случаев от матери и в 10% случаев от отца. Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.

У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков – широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец. У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб. При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык. Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.

При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки. Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии. Степень умственной отсталости зависит не только от врожденных факторов, но и от занятий с таким ребенком. Регулярые занятия по специально разработанным методикам обязательно приводят к хорошим результатам.

Диагноз синдрома Дауна ставится на основании внешних признаков и обязательно подтверждается иследованием крови на кариотип. Аномалию развития плода можно выявить и во время беременности, имеются спецефические признаки, видимые во время ультразвукового исследования. Все женщины из группы риска должны получить консультацию генетика. При необходимости назначается амниоцентез, когда на анализ берется амниотическая жидкость и исследуются клетки плода. Также в настоящее время разработан ряд пренатальных тестов, способных обнаружить синдром Дауна по ДНК плода в материнской крови, но они еще не нашли широкого применения.

Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.

Источник

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

маленькая голова,
широкое лицо,
короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
короткий и широкий нос
недоразвитая верхняя челюсть,
светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – “третье веко” – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

низкий тонус мышц,
непропорциональное телосложение,
недоразвитие половых признаков,
широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. “Мозаика” из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
Отцы старше 42 лет.
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
Эстриол свободный
Тиреотропный гормон (ТТГ)
Тироксин свободный (Т4 свободный)
Тироксин общий (Т4)

Литература

Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Источник