Патогенез геморрагического синдрома при гемофилии
Наследственные коагулопатии — генетически обусловленные нарушения в системе свертывания крови, связанные с дефицитом или молекулярными аномалиями плазменных факторов свертывания и участвующих в этом процессе компонентов калликреин-кининовой системы; 97% всех наследственных коагулопатий – гемофилии.
Структура гемофилий:
а) гемофилия А (85-90%) – коагулопатия, в основе которой лежит дефицит коагуляционной части плазменного фактора свертывания VIII – VIII:C (антигемофильного глобулина А) или его молекулярные изменения
б) гемофилия В / болезнь Кристмаса (6-13%) – коагулопатия, в основе которой лежит дефицит активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина)
в) гемофилия С / болезнь Розенталя (0,3-0,5%) – коагулопатия, в основе которой лежит дефицит свертывающего фактора ХI (участвует во внутреннем пути активации свертывания крови)
Этиология гемофилий: наследственные заболевания (гемофилии А и В наследуются по Х-рецессивному типу – болеют преимущественно мужчины, гемофилия С наследуется аутосомно – болеют и мужчины, и женщины).
Патогенез: дефицит факторов свертывания крови приводит к увеличению времени свертывания цельной крови и развитию геморрагического синдрома (гематомный тип кровоточивости).
Тяжесть гемофилии определяется активностью фактора свертывания в крови:
а) легкая форма – активность более 5%
б) среднетяжелая форма – активность 3-5%
в) тяжелая форма – активность 1-2%
г) крайне тяжелая форма – активность менее 1%
Клинические проявления гемофилий:
– заболевание обычно начинается в детском возрасте, болеют преимущественно мальчики (кроме гемофилии С); легкая форма гемофилии может начинаться в юношеском возрасте
– первые симптомы – кровоточивость при мелких травмах слизистых оболочек
– характерно чередование периодов повышенной кровоточивости и относительного благополучия
– кровоточивость по гематомному типу:
а) обильные и длительные кровотечения после любых, даже незначительных, травм и операций (экстракция зуба, прикус губы и языка и др.)
б) гемартрозы крупных суставов конечностей при незначительных травмах (ухудшение общего самочувствия, повышение температуры, сильнейшие боли, гиперемированная, напряженная, горячая на ощупь кожа); рецидивирование острых гемартрозов приводит к хроническим геморрагически-деструктивным остеоартрозам, заканчивающихся деформацией и ограничением подвижности, гипотрофией мышц
в) крупные межмышечные, внутримышечные, поднадкостничные, забрюшинные гематомы, вызывающие деструкцию окружающих тканей (гемофилические псевдоопухоли), приводящие к нарушению подвижности в суставах при сдавлении гематомой нервных стволов, сухожилий, мышц
г) ретробульбарные гематомы при травме глаза с потерей зрения
д) кровоизлияния в головной и спинной мозг
е) упорные почечные кровотечения (в 30% случаев)
ж) желудочно-кишечные кровотечения и склонность к язвообразованию
з) отсроченные (т.е. возникающие через 1-5 часов) кровотечения после травм и операций
– анемический синдром (слабость, бледность, головокружение и т.д.) при длительных кровотечениях
Диагностика гемофилии:
1. ОАК: при обширных гематомах и кровотечениях – постгеморрагическая анемия различной степени выраженности; нормальное количество тромбоцитов
2. Коагулограмма: длительность кровотечения – в норме (2,0-7,5 мин); ретракция кровяного сгустка не нарушена;
общее время свертывания крови в пробирке удлинено (в норме – 5-7 минут), АЧТВ удлинено (наиболее важный показатель для гемофилии, связанный с VIII, IX и XI факторами, в норме – 35-40 сек), протромбиновое время (характеризует процесс свертывания при запуске его по внешнему механизму) – в норме (11-14 сек) и тромбиновое время (характеризует состояние конечного этапа процесса свертывания) – в норме (14-16 сек).
3. БАК: снижение активности факторов свертывания крови (VIII, IX или XI в зависимости от типа гемофилии)
Лечение гемофилии:
1. Первоочередная задача – заместительная терапия гемопрепаратами, однако она сопровождается рядом осложнений:
а) перенос инфекции (ВИЧ, гепатит В, С)
б) пирогенные и аллергические реакции
в) образование ингибитора к необходимому фактору свертывания (!)
г) перенос невирусных патогенов (прионов – трансмиссионных спонгиформных энцефалопатий: болезнь Крейтцфельда-Якоба и ее варианты, бычий спонгиформный энцефалит).
д) объемная перегрузка (только криопреципитатат и СЗП)
е) гемолиз и др.
Выделяют 3 поколения препаратов заместительной терапии:
I поколение – криопреципитат и свежезамороженная плазма (СЗП)
II поколение – концентраты плазматических факторов свертывания низкой и средней степени чистоты
III поколение – концентраты плазматических факторов свертывания высокой степени чистоты, рекомбинантные факторы (рекомбинантный и моноклональный очищенный фактор VIII; моноклональный очищенный фактор IX).
Необходимые дозы факторов при кровотечениях у гемофиликов:
| Клиническая активность | VIII | IX |
| Легкие кровоизлияния в суставы или мягкие ткани | 20 ед/кг 1 раз в сутки | 40 ед/кг 1 раз в сутки |
| Тяжелые кровоизлияния в суставы или мягкие ткани | 40 ед/кг 1 раз, затем по 20 ед каждые 12 ч | 80 ед/кг 1 раз, затем по 40 ед каждые 12 ч |
| “Compartment”-синдром (синдром повышенного внутрифасциального давления при субфасциальных гематомах) | 40 ед/кг 1 раз, затем по 20 ед каждые 12 ч до разрешения | 80 ед/кг 1 раз, затем по 40 ед каждые 12 ч до разрешения |
| Рваная рана со швами | 20 ед/кг 1 раз при наложении швов, затем через день до снятия швов | 40 ед/кг 1 раз при наложении швов, затем через день до снятия швов |
| Чистка и пломбирование зубов | 20 ед/кг 1 раз в день и т.д. | 40 ед/кг 1 раз в день и т.д. |
Все антигемофильные препараты вводят в/в струйно сразу после их расконсервирования! Период полураспада фактора VIII – 12 ч., при гемофилии А его вводят 2 раза/сут; период полураспада фактора IX – 24 ч, при гемофилии В его вводят 1 раз/сут. Антигемофильные препараты нельзя разводить, вводить в/в капельно с другими кровезаменителями (т.к. снижается их концентрация за счет разведения)!!!
2. Вследствие заместительной терапии возможно образование ингибитора VIII фактора – нейтрализующих IgG (примерно у 15% больных с тяжелой гемофилией А и у 4% – с гемофилией В); уровень ингибитора определяется по уровню VIII фактора, оставшегося в нормальной плазме после 2 часов инкубации с плазмой больного, и измеряется в единицах Бетезды (ЕБ):
– низкий титр ингибитора (10 ЕБ и менее) – показано повышение количества вводимого фактора
– высокий титр ингибитора (40 ЕБ и выше) – показан плазмаферез (для удаления IgG) + большая доза вводимого фактора + ГКС (преднизолон до 4-6 мг/кг/сут)
3. Другие препараты для лечения гемофилий:
а) десмопрессин в/в взрослым 1–4 мкг/сут, детям – 0,4 мкг/сут – увеличивает концентрацию VIII фактора на 300-400% через 5 часов после введения
б) препарат протромбинового комплекса (ППСБ, аутоплекс, фейба), активированный протромбиновый комплекс (АППСБ) – содержат несколько плазменных факторов свертывания (II, IX, X).
4. Остановка кровотечений: аминокапроновая кислота по 4-12 г/сут в 6 приемов или другие ингибиторы фибринолиза (памба – аминометилбензойная кислота, трансамча – транексамовая кислота) + местная гемостатическая терапия (аппликации на кровоточащую поверхность гемостатической губки, примочек с раствором тромбина, аминокапроновой кислоты и др.)
5. Лечение гемартрозов:
а) заместительная терапия в остром периоде (начать как можно быстрее)
б) постельный режим 5-7 дней
в) при выраженных кровоизлияниях: пункция сустава с аспирацией крови и введением в его полость ГКС
г) иммобилизация пораженной конечности на 3-4 дня, затем – ЛФК и физиотерапия (под прикрытием заместительной терапии)
Источник
Гемофилия: причины, диагностика, лечениеЭтиология и встречаемость гемофилии. Гемофилия A (MIM №307600) и гемофилия В (MIM №306900) — Х-сцепленные нарушения свертывания крови, вызываемые мутациями в гене F8 и F9 соответственно. Мутации F8 вызывают недостаточность или дисфункцию фактора свертывания VIII; мутации F9 — фактора IX. Гемофилия — панэтническое заболевание без расовых различий. Гемофилия А имеет встречаемость 1 на 5 000-10 000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается гораздо реже, с частотой 1 на 100 000. Патогенез гемофилииСистема свертывания поддерживает целостность сосудистой стенки благодаря точному балансу образования и запрещения образования сгустка. Протеазы и белковые кофакторы, формирующие каскад тромбообразования, присутствуют в кровотоке как неактивные предшественники и для того чтобы сформировать сгусток фибрина, должны последовательно активизироваться в месте повреждения. Своевременное и эффективное образование сгустка требует нарастающей активизации или усиления каскада протеаз. Факторы VIII и IX, соединенные вместе, — ключ к этому усилению; они активизируют фактор свертывания X, а активный фактор X, в свою очередь, еще более активирует факторы IX и VIII. Фактор IX функционирует как протеаза, а фактор VIII — как кофактор. Недостаток или дисфункция фактора IX или VIII вызывает гемофилию. Мутации в гене F8 представлены делециями, инсерциями, инверсиями и точковыми мутациями. Наиболее частая мутация — инверсия, удаляющая карбоксильный конец фактора VIII; она составляет 25% всех случаев гемофилии А и 40-50% тяжелой гемофилии А. Эта инверсия возникает при внутрихромосомной рекомбинации между последовательностью в 22 интроне гена F8 и гомологичной теломерной последовательности в этом же гене. Другой интересный класс мутаций — обратная перестановка повторов L1 в гене. Для всех мутаций гена F8 остаточная ферментативная активность комплекса факторов VIII и IX соответствует тяжести клинических проявлений болезни. У пациентов с гемофилией В описано множество различных мутаций гена F9; но в отличие от распространенной частичной инверсии гена F8 при гемофилии А, частой мутации в гене F9 при гемофилии В не найдено. Необычный вариант F9, фактор Лейдена, вызываемый точковыми мутациями в промоторе гена F9, связан с очень низким содержанием фактора IX и тяжелой гемофилией в детстве, со спонтанным разрешением гемофилии, наступающим в пубертате, когда уровень фактора IX почти нормализуется. Для всех мутаций в гене F9 остаточная ферментативная активность комплекса факторов VIII—IX также согласуется с тяжестью болезни.
Фенотип и развитие гемофилииГемофилия — классическая мужская болезнь, хотя иногда из-за смещения инактивации Х-хромосомы могут поражаться и женщины. Клинически гемофилия А и гемофилия В неразличимы. Оба заболевания характеризуются кровоизлияниями в мягкие ткани, мышцы и крупные суставы. Кровотечение начинается через несколько часов и даже дней после травмы и часто продолжается в течение дней или недель. Детей с тяжелой формой болезни обычно диагностируют в периоде новорожденности из-за обширных кефалогематом или длительного кровотечения из пупочной ранки. Дети с умеренной формой часто не имеют гематом или гемартрозов, пока не начинают ползать или ходить, и, следовательно, остаются недиагностированными до этого времени. Пациенты с легкой формой болезни часто манифестируют только в юности или взрослом возрасте гемартрозами или длительными кровотечениями после хирургических операций или травм. Гемофилию А и гемофилию В диагностируют и различают определением активности факторов VIII и IX. Как при гемофилии А, так и В, уровень активности фактора VIII или IX позволяет предсказать клиническую тяжесть болезни. Особенности фенотипических проявлений гемофилии:
Лечение гемофилииНесмотря на многообещающие исследования по гено-терапии, пока другого, кроме пересадки печени, лечения при гемофилии А и В нет. В настоящее время стандартное лечение — внутривенное введение недостающего фактора. Заместительная терапия повысила ожидаемый срок жизни от 1,4 года в начале прошлого века до почти 65 лет сегодня. Риски наследования гемофилииЕсли женщина имеет гемофилию в семейном анамнезе, можно определить ее статус носительства по анализу сцепления или прямой идентификацией мутаций в гене F8 или F9. Тем не менее обычно идентификация мутаций доступна только для частой инверсии в гене F8. Выявление носительства ферментативным анализом — трудоемкое исследование, и оно широко не доступно. Если мать — носительница мутации, каждый сын имеет 50% риск гемофилии, а каждая дочь — 50% риск унаследовать мутации F8 или F9. Вследствие низкой частоты клинически значимого смещения инактивации Х-хромосомы, девочки, унаследовавшие мутацию в генах F8 или F9, имеют низкий риск гемофилии. Если у матери есть сын с гемофилией, но нет других больных родственников, ее априорный риск оказаться носительницей зависит от типа мутации. Точковые мутации и частые инверсии гена F8 почти всегда возникают в мужском мейозе; в результате 98% матерей мальчиков с одной из этих мутаций — носительницы вследствие новой мутации у их отцов (деда больного по матери). В отличие от этого, мутации типа делеций обычно возникают в женском мейозе. Если тип мутации неизвестен, считают, что приблизительно треть пациентов имеют новую мутацию в F8 или F9. Применяя метод Байеса, этот риск можно модифицировать с учетом числа здоровых сыновей в семье. Пример гемофилии. Здоровая 38-летняя женщина обратилась на плановую консультацию относительно риска родить ребенка с гемофилией. Ее дядя по матери умер в детстве от гемофилии, у брата в детстве отмечались кровотечения. Проблемы с кровоточивостью у брата закончились в юности. Другие члены семьи геморрагических нарушений не имели. Генетик заявил, что семейный анамнез напоминает Х-сцепленную аномалию свертывания крови, например гемофилию А или В, а улучшение у брата особенно похоже на гемофилию В с нарушением фактора IX (Лейдена). Для того чтобы подтвердить диагноз гемофилии, необходимо сначала обследовать брата, поскольку диагностика изолированного носительства затруднительна. Пациентка переговорила с братом, и он согласился на обследование. Изучение его медицинских документов показало, что ему действительно в детстве была диагностирована недостаточность IX фактора, но теперь имел почти нормальные показатели фактора IX в плазме. ДНК-анализ мутации подтвердил, что у него мутация в промоторе гена F9, соответствующая фактору IX Лейдена. Обследование пациентки показало, что она не является носительницей мутации, выявленной у ее брата. – Также рекомендуем “Наследственный неполипозный рак кишечника (ННРК): причины, диагностика, лечение” Оглавление темы “Генетические болезни”:
|
Источник
Утратил силу — Архив
РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2007 (Приказ №764)
Категории МКБ:
Наследственный дефицит фактора VIII (D66)
Общая информация
Краткое описание
Гемофилия представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006 г., стр. 18].
Код протокола: P-P-018 “Гемофилия у детей”
Профиль: педиатрический
Этап: ПМСП
Код (коды) по МКБ – 10:
D66 Наследственный дефицит фактора VIII
D67 Наследственный дефицит фактора IX
Облачная МИС “МедЭлемент”
Облачная МИС “МедЭлемент”
Классификация
Классификация проф. Якуниной Л.Н. [Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение), М.,2003г., стр. 6]:
– очень тяжелая форма гемофилии, при которой активность фактора VIII/ IX не превышает 0,99%;
– тяжелая – с активностью фактора VIII/ IX от 1-2,99%;
– среднетяжелая – с активностью фактора VIII/ IX, составляющей 3-4%;
– легкая – 5-12%;
– стертая – 13-50%.
Факторы и группы риска
Наследственность [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].
Диагностика
Диагностические критерии:
– Сбор анамнеза и жалоб при болезнях органов кровотечения и крови – наличие кровоточивости у родственников, давность кровотечения.
– Визуальное исследование при болезнях органов кровотечения и крови – наличие экхимозов, гемартрозов.
– Общий анализ крови – для уточнения степени анемии.
– Рентгенография коленного сустава.
– Ультразвуковое исследование суставов – наличие выпота в суставе.
– Ультразвуковое исследование мягких тканей – объем кровоизлияния в мягкие ткани.
– Обзорный снимок брюшной полости и органов малого таза – наличие забрюшинного кровотечения.
– Ультразвуковое исследование почек – наличие забрюшинного кровотечения.
– Прием (осмотр, консультация) врача уролога – наличие почечного кровотечения.
– Прием (осмотр, консультация) врача стоматолога – кровотечение из лунки экстрагированного зуба.
– Прием (осмотр, консультация) врача хирурга – наличие кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу.
– Прием (осмотр, консультация) врача ортопед – определение степени гемартроза. Наличие деформирующего остеоартроза, подозрение на внутрисуставные переломы.
– Ультразвуковое исследование мочевого пузыря – патология мочевыводительной системы.
– Общий анализ мочи – исключить почечное кровотечение.
– Исследование кала на яйца глист – требование СЭС.
– Исследование на австралийский антиген – выявить вирусный гепатит.
– Исследование крови на СПИД – диагностика СПИДА.
– Определение билирубина – диагностика гепатита.
– Определение АЛТ и АСТ – диагностика гепатита.
– Определение антигена HBsAg, antiHBs, anti HBcог, anti HCV (ИФА) – диагностика вирусного гепатита.
– Исследование кала на скрытую кровь – диагностика скрытого кровотечения.
– Консультация невропатолога – при неврологических нарушениях.
– Электроэнцефалография – для исключения неврологической патологии.
Характеристика алгоритмов и особенностей выполнения немедикаментозной помощи
Жалобы и анамнез при болезнях органов кровотечения и крови:
Выявляют следующие особенности клинических данных:
– наличие кровоточивости у родственников, особенно по линии матери;
– были ли послеродовые осложнения в виде геморрагического синдрома (кровотечения у матери, кровотечения из пуповины, кефалогематома у новорожденного);
– возникло ли данное кровоизлияние (кровотечение) впервые;
– проводились ли ранее оперативные вмешательства (в том числе удаление зубов), отмечались ли кровотечения.
Выясняется:
– наличие наследственной отягощенности в отношении гемофилии;
– проводилась ли ранее терапия антигемофильными препаратами: если да, то какими, в каком режиме, была ли она эффективна, отмечались ли аллергические реакции;
– при гемартрозах выясняется давность кровоизлияния, его интенсивность, при каких обстоятельствах возникло кровоизлияние, наличие и интенсивность болевого синдрома в настоящее время.
Физикальное обследование
Визуальное исследование при болезнях органов кроветворения и крови
Последовательно осматриваются кожные покровы. Особое внимание обращается на наличие гематом, гемартрозов, т.к. это характерно для гемофилии. Для гемартрозов характерно увеличение объема сустава по сравнению с симметричным, ограничение движения в нем.
Пальпация при болезнях органов кровотечения и крови
Проводится ли при гемартрозах и гематомах. Осуществляют пальпацию мягких тканей вокруг пораженного сустава (оценивают поверхность, плотность, наличие и отсутствие болезненности, наличие уплотнения или мышечного напряжения, местной гипертермии). При гемартрозе характерна плотное, болезненное, напряженное образование в области сустава, в большинстве случаев с наличием местной гипертермии.
При гематомах оцениваются размер, консистенция, наличие признаков сдавления окружающих органов и тканей.
Лабораторные исследования:
– ОАК (постгеморрагическая анемия);
– биохимический анализ крови;
– ОАМ (гематурия);
– копрограмма.
Инструментальные исследования
Рентгенография суставов: проводится при гемартрозе с целью определения органических изменений костных структур суставов, наличия или отсутствия жидкости в суставе.
Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза: проводится всем больным с забрюшинной гематомой с целью определения ее размеров и локализации, а также наличия признаков сдавления органов брюшной полости и малого таза.
Показания для консультации специалистов (проводится всем больным при наличии клинических проявлений):
– врач-хирург: желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы;
– врач-ортопед: гемартрозы, сопровождающиеся признаками нарушения подвижности суставов, при подозрении на внутрисуставные переломы;
– врач-невропатолог: при наличии признаков кровоизлияния в головной или спинной мозг;
– врач-стоматолог: при наличии кровотечения из слизистых полости рта;
– врач-уролог: при наличии гематурии, при подозрении на патологию мочевыводительной системы.
Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
– ОАК;
– биохимический анализ крови;
– ОАМ;
– копрограмма;
– рентгенография суставов;
– ультразвуковое исследование забрюшинного пространства и обзорный снимок органов брюшной полости и малого таза.
Дифференциальный диагноз
| № | Признаки | Гемофилия А | Гемофилия В | Болезнь Виллебранда |
| 1 | Наследственность | Сцепленное с полом | Сцепленное с полом | Аутосомно- доминантное |
| 2 | Носовые кровотечения | + | + | + |
| 3 | Время кровотечения | Удлинено | Удлинено | Нормальное или удлинено |
| 4 | Кровоточивость | Гематомный тип | Гематомный тип | По |
| 5 | АЧТВ | Удлинено | Нормальное | |
| 6 | Факторы свертывания | Снижение VIII | Снижение IX | Снижение фактору Виллебранда |
Онлайн-консультация врача
Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!
Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб
Интерпретация результатов анализов, исследований
Второе мнение относительно диагноза, лечения
Выбрать врача
Лечение
Цели лечения: остановка кровотечения на раннем этапе, предотвратить повреждение мягких тканей или массивный гемартроз.
Немедикаментозное лечение: режим общий, при гемартрозе – полупостельный, диета – стол №11.
Медикаментозное лечение (зарегистрированные в РК, курсовые и суточные дозы, без формы выпуска)
Лечение гемофилии при тяжелых гемартрозах, кровотечениях после травм и удаления зубов обязательно стационарное. Препараты факторов свертывания вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А (фактор VIII) и 2 раза в неделю при гемофилии В (фактор IX) из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
Показания к госпитализации:
1. Плановая:
– гемартрозы, формирование деформирующего остеоартроза и контрактур;
– подготовка к удалению зубов;
– подготовка к оперативному вмешательству.
2. Экстренная:
– кровотечения любой локализации (подкожные, мышечные, забрюшинные, желудочно-кишечные, кровоизлияние в мозг);
– кровотечения из лунки удаленных зубов.
Профилактические мероприятия
Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами.
Тактика лечения: на современном этапе существует 3 метода лечения:
1. Профилактический.
2. Лечение на дому.
3. Лечение по факту возникновения кровотечения (по обращаемости).
Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование о предупреждении новых случаев заболевания в семьях.
Санаторно-курортное лечение осложнений гемофилии позволяет в значительной мере приостановить, а иногда и предотвратить процесс инвалидизации пациента (уровень убедительности доказательств В). Конкретные его виды должны назначаться совместно гематологом и физиотерапевтом. В отдельных случаях физиотерапевтические процедуры проводятся под прикрытием гемостатических препаратов. Для укрепления мышечной системы показаны также лечебная физкультура, массаж, плавание.
Домашнее лечение: больные с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии, а также ингибиторной формой гемофилии после обучения и инструктажа у врача-гематолога учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях или антиингибиторные препараты для купирования уже развившегося кровоизлияния.
Может проводиться как профилактическое, так и терапия по факту возникновения кровотечения.
Домашнее лечение является наиболее эффективным, так как значительно сокращается промежуток времени между возникновением кровоизлияния и началом его лечения, что для больного гемофилией играет решающую роль (уровень убедительности доказательств А). Домашнее лечение позволяет сократить как продолжительность лечения, так и количество вводимого антигемофильного препарата. Его проведение значительно улучшает качество жизни больных.
Профилактическое лечение заключается во внутривенном введении концентратов факторов свертывания для предупреждения кровотечений.
Цель профилактики: перевести тяжелую форму гемофилии в среднетяжелую, достигнув минимального уровня дефицитного фактора >2%, а в некоторых случаях и в легкую – > 5%, что позволит предупредить развитие гемофилической артропатии, уменьшить частоту обострений и риск развития тяжелых осложнений (уровень убедительности доказательств А). Препараты вводятся 3 раза в неделю при гемофилии А и 2 раза в неделю при гемофилии В из расчета 25 – 40 МЕ/кг массы тела больного.
Длительность профилактического лечения зависит от необходимости поддержания сустава в режиме гемостатической защиты и хорошего функционального состояния и занимает от нескольких месяцев до пожизненного.
Основные медикаменты при профилактическом, домашнем методах лечения:
– шприц;
– бинт и вата;
– «бабочка»;
– игла-переходник;
– игла-фильтр;
– спиртовая салфетка;
– пластырь;
– жгут.
Дальнейшее ведение, принципы диспансеризации
Диспансерное наблюдение за детьми с гемофилией осуществляет участковый педиатр и врач-гематолог 1 раз в 3 месяца в период ремиссии. В период обострения (выраженных клинических проявлений) – госпитализация в специальное отделение. При этом необходимо тщательное наблюдение смежных специалистов (ортопед, хирург, стоматолог, невролог, ЛОР-врач, психолог) – 1 раз в 6 месяцев; ежемесячно ОАК; коагулограмма 1 раз в 3-6 месяцев; биохимический анализ крови (протеинограмма, АЛТ, АСТ) 1 раз в 6-12 месяцев с целью своевременного выявления гепатитов, признаков анемического синдрома; медико-генетическое консультация. При обнаружении гепатита показана его активная терапия.
Исключительно важным звеном лечебных и реабилитационных мероприятий является психологическая адаптация и реабилитация; социальная адаптация и профориентация; организация обучения родителей больных детей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при первых признаках кровоизлияния в суставы или травмах; обеспечение родителей этими препаратами. Важна также организация условий быта, контроль за играми и занятиями, профилактика травматизма.
В период реабилитации показаны лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтическое лечение суставов (фонофорез с гидрокортизоном); санация очагов хронической инфекции; экстракция зубов. Плановые и экстренные хирургические вмешательства предусматривает предварительную подготовку гемостатическими препаратами и контроль коагулограммы в специализированных отделениях; активную профилактику кариеса.
При гемофилии противопоказаны: внутримышечные инъекции; профилактические прививки, кроме реакции Манту и пероральной вакцинации; занятия физкультурой в общей группе, но следует заниматься по облегченной программе.
[Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г., стр. 635]
Перечень основных медикаментов:
1. Фактор VIII.
2. Фактор IX.
3. Фактор VII.
Перечень дополнительных медикаментов: гентамицин.
Индикаторы эффективности лечения: отсутствие кровотечений, уменьшение гемартрозов, гематом.
Профилактика
Первичной профилактики нет, т.к. гемофилия – это заболевание, которое наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой [Проблемы стандартизации в здравоохранении, М., 2006г., стр. 19].
Информация
Источники и литература
- Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №764 от 28.12.2007)
- Список использованной литературы:
1. Проблемы стандартизации в здравоохранении Издательство «Ньюдиамед»,
Москва 2006г.
2. Практическое руководство по детским болезням, том 4, под редакцией
А.Г. Румянцева
3. Гемофилия у детей (клиника, диагностика, лечение). Москва, 2003г.
4. Баркаган З.С. “Геморрагические диатезы у детей”, М., Медицина, 1988.
5. И.М.Нильссон Гемофилия//Санкт-петербург, 1999
6. LakichD., Kazazian H.H. Intraversions disrupting the factor VIII gene are a
common
сause of severe hemophilia A.Nature Genet 1993,5,236-41
7. Детские болезни, справочник / под редакцией М.В. Чичко, Минск 2003г.
- Список использованной литературы:
Информация
Список разработчиков:
1. Омарова К.О., главный научный сотрудник отделения онкогематологии НЦП и ДХ профессор, д.м.н.
2. Омарова Г.Е., врач- гематолог НЦП и ДХ
3. Мусаева Н.Г., врач- гематолог НЦП и ДХ
Прикреплённые файлы
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Мобильное приложение “MedElement”
- Профессиональные медицинские справочники
- Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём
Скачать приложение для ANDROID / для iOS
Внимание!
Если вы не являетесь медицинским специалистом:
- Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
- Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
- Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
- Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
- Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.
Источник