Планирование беременности с синдромом жильбера

Печеночные патологии достаточно часто выступают противопоказанием для зачатия. Массу вопросов у пациенток вызывает синдром Жильбера. Данную болезнь еще называют конституциональной гипербилирубинемией или семейной негемолитической желтухой.

Синдром Жильбера

Патогенез

Синдром Жильбера относится к патологиям наследственного характера, поражает печень и отличается доброкачественным течением.

Суть подобного синдрома заключается в генном дефекте, передающимся от родителей к потомству. Заболевание не вызывает тяжелых поражений или изменений печеночной паренхимы, однако может осложниться желчнокаменной патологией или воспалением желчевыводящих протоках.

Некоторые врачи вовсе не считают семейную негемолитическую желтуху патологией, что не совсем верно. Заболевание считается достаточно распространенным, чаще возникает у пациентов мужского пола, а развиваться начинает от 12 до 30 лет.

Патогенез заболевания:

Периодическое окрашивание глазных склер и кожных покровов в желтый оттенок.
Периодически у пациентов нет никаких проявлений, но вдруг возникает характерная симптоматика печеночных изменений.
Обычно проявления обостряются после злоупотребления острой, жирной, копченой или соленой пищей и алкоголем.
При развитии синдрома Жильбера нарушается синтез ферментного вещества, необходимого для обезвреживания токсических соединений.
Пожелтение кожи происходит по причине активности билирубина, высвобождающегося из гемоглобина. Билирубин является достаточно токсичным соединением, но при нормальной печеночной деятельности оно успешно обезвреживается и утилизируется.
На фоне развития синдрома билирубин не уничтожается, а проникает в кровоток, разносясь с ним по всему телу.
При проникновении во внутриорганические структуры билирубин способен изменить их строение, вызывая дисфункцию.
Особенная угроза исходит от билирубина для мозговых тканей, при проникновении в которые пациенты утрачивают массу функций.

Но специалисты предупреждают, что паниковать не стоит, поскольку подобных осложнений никогда не происходит. Однако при наличии сопутствующих печеночных болезней спрогнозировать, куда направится билирубин, практически невозможно.

Причины возникновения

Хоть гипербилирубинемия более характерна для мужчин, порой с ней сталкиваются беременные женщины: примерно 1 случай на 1500. Патология имеет наследственное происхождение и проявляется впервые, как правило, в подростковом возрасте. В целом протекает латентно, периодически обостряясь под воздействием провоцирующих факторов, к числу которых относят:

оперативные вмешательства;
перенапряжение нервного или физического характера;
частое злоупотребление спиртным, кофеином, жирными блюдами и т.д.;
частые стрессовые ситуации, депрессивные состояния, неврозы и хроническая усталость;
инфекционные патологии вроде сальмонеллеза, ОРВИ, ветрянки, гриппа мили ВИЧ;
прием некоторых медикаментов вроде Рифампицина, Парацетамола, Аспирина или Стрептомицина, а также терапия глюкокортикостероидными средствами.
длительное применение анаболиков.
дегидратация, голодание.

На фертильные способности и вынашивание ребенка семейная негемолитическая желтуха никакого влияния не оказывает. Мало того, болезнь Жильбера и беременность вполне безопасно сочетаются, поскольку гестация способствует снижению билирубина в женском организме.

Синдром Жильбера при беременности

Вынашивание ребенка для женщины считается сложным периодом, в течение которого возникают не только приятные моменты и эмоции, но и всяческие затруднения. Организм испытывает повышенные перегрузки, ведь ребенок стремительно развивается, что порой приводит к расстройствам ЖКТ.

Однако синдром Жильбера нельзя назвать угрожающей жизни патологией при беременности. Но все же знать ее симптоматику, особенности протекания и методы лечения будет не лишним.

В каждом триместре происходят конкретные изменения в материнском теле и функционировании его органов, которые могут повлиять на течение синдрома.

Синдром Жильбера и беременность

В первом триместре

Данный триместр длится первые 12 недель и характеризуется закладкой всех эмбриональных структур. Уже на втором месяце гестации начинает прослушиваться сердцебиение (на УЗИ), развиваются пуповинные и плацентарные структуры, которые на весь гестационные период станут для ребенка источником питания и средством защиты.

В эти недели высока вероятность самопроизвольного прерывания беременности, да и токсикоз беспокоит практически всех женщин, сопровождаясь раздражительностью, перепадами настроения и болезненной чувствительностью молочных желез.

Если в ходе первого триместра гестации начали проявляться симптомы негемолитической желтухи семейного анамнеза, то необходима дополнительная консультация гепатолога.

Важно! Обычно у беременных на данном сроке при проявлении синдрома Жильбера отмечается пожелтение ладошек, подмышек, носогубной зоны, а вот по всей поверхности тела желтизна не распространяется. Передача гена, подвергшегося мутации и отвечающего за патологию Жильбера, осуществляется именно в первый триместр.

Во втором триместре

На 13-27 неделе происходит стремительное развитие внутренних органов. К концу второго триместра размеры плода увеличиваются до килограмма, а рост – до 35 см.

Помимо желтушного оттенка кожного покрова, пациентка может ощущать некоторую тяжесть в области печени. Это состояние свидетельствует об увеличивающейся нагрузке и требует вмешательства специалистов.

Плод продолжает стремительно увеличиваться, учащаются мочеиспускательные позывы, в пояснице появляется ломота. Если синдром Жильбера при беременности нарастает, то возникает диспепсическая симптоматика вроде тошноты, метеоризма и частой отрыжки, горечи. Но даже в таком состоянии отрицательного влияния на плод синдром Жильбера при беременности не оказывает.

Синдром Жильбера при беременности

В третьем триместре

Последние 12 недель гестации сопровождаются стремительным ростом плода. Его внутриорганические системы заканчивают формирование и готовятся работать самостоятельно. На таких сроках прерывание беременности уже не грозит, а болезнь Жильбера, если обостряется, то протекает легко.

Эмбрион быстро растет, что проявляется увеличением маточного тела, в результате которого давление на печеночные структуры возрастает. Это провоцирует болезненные ощущения в органе. Матка давит и на диафрагму, отчего женщине становится сложнее дышать, в результате появляется выраженная одышка.

Из симптомов гипербилирубинемии пациентка чаще всего отмечает желтушность кожи, недомогания, тошноту, диспепсические расстройства и пр.

Влияние на ребенка

Специалисты доказали, что никакого неблагоприятного воздействия на плод синдром семейной желтухи сам по себе не оказывает.

Если обострение заболевание произошло на фоне желчнокаменной патологии, цирроза или гепатита, то понадобится срочное и достаточное сложное лечение;
В подобной клинической ситуации возрастают риски токсического поражения нервносистемных плодных структур из-за проникновения в кровоток билирубина;
Под особенным контролем находятся пациентки, имеющие сопутствующие печеночные патологии которые могут спровоцировать прерывание, внутриутробную гибель, замирание плода или преждевременное родоразрешение.

Именно поэтому женщинам, имеющим мутировавший ген, вызывающий болезнь Жильбера, стоит регулярно обследоваться и наблюдаться у специалиста.

Синдром Жильбера во время беременности

Симптомы

Симптоматика синдрома условно классифицируется на две группы: условные и обязательные. К категории обязательных проявлений относят:

пожелтение кожи и склер глаз;
желтые бляшки на веках;
снижение аппетита;
быстрое утомление и слабость без видимых поводов;
нарушение сна.

К симптомам условного характера относят мигрень и головокружение, миалгия, тремор рук и тошнотно-рвотные реакции, метеоризм или психоэмоциональные нарушения, тяжесть в правом боку и апатия, кожный зуд, гиперпотливость или понос.

Когда синдром пребывает в состоянии ремиссии, то многие из условных симптоматических проявлений могут отсутствовать, а у 30% эти признаки отсутствуют даже на стадии обострения.

Диагностика

Пациентка, страдающая данным заболеванием, может передать ген ребенку, поэтому необходимо обязательно сообщить о болезни акушеру-гинекологу. Если же симптомов гипербилирубинемии никогда не наблюдалось, то стоит рассказать о подобной патологии у близких. Доктор обязательно соберет анамнез и назначит диагностику:

биохимический и общий анализ крови;
ультразвуковая диагностика структур желчного пузыря и печени;
пальпация живота;
клиническое исследование урины;
генетические исследования крови на наличие мутировавшего гена и на вирусные гепатиты;
специфические пробы с голоданием и ПЦР диагностика.

При возникновении подозрений на онкологию печени обычным пациентам показано проведение пункционной тонкоигольной биопсии, однако при вынашивании ребенка данная процедура запрещается по причине высокого риска развития различных осложнений.

Синдром Жильбера при беременности диагностика

Лечение

Специфическая терапия в период беременности не проводится, потому как негативного воздействия на плод синдром не оказывает.

Если возникает обострение, то рекомендуется снизить физическую активность и питаться правильно, избегать долгого пребывания на солнце и исключить вредные привычки. Нужно регулярно проходить обследование у гинеколога, сдавать кровь на билирубин.

Если выявляется повышение ферментного вещества, то женщине назначают гепатопротекторные препараты и медикаменты желчегонного действия, фитопрепараты. После родов пациентке рекомендуется соблюдать диету, оберегать себя от стрессов и больше отдыхать, принимать поливитаминные комплексы.

Медикаменты

К назначению медикаментозных препаратов прибегают при синдроме Жильбера у беременных крайне редко. Конкретная дозировка и длительность терапии подбирается специалистом индивидуально. Если болезнь протекает тяжело, то возможно назначение:

Препаратов желчегонного и спазмолитического действия, стимулирующих секрецию желчного сока и его продвижение по протоковым каналам;
Гепатопротекторных препаратов, которые защищают печеночные клетки и восстанавливают их;
Барбитуратов, которые активизируют фермент печени, утилизирующий билирубин;
Сорбентные препараты, ускоряющие выведение токсинов из пищеварительной системы.

Если имеют место сопутствующие диспепсические нарушения, то показан прием ферментных и противорвотных, медикаментов, средств, улучшающих желудочную моторику и облегчающих пищеварение.

Диетотерапия

Обязательной частью лечения синдрома Жильбера является диетотерапия. Здоровое питание способствует снижению нагрузки на печень и желчевыводящие пути, нормализует отток желчного секрета и предупреждает воспалительное поражение внутренних органов.

Синдром Жильбера диета

Пациенткам показан лечебный стол №5, принципы которого сводятся к следующему:

дробное питание;
маленькие порции;
питание по рациону, составленному врачом;
рыба, постное мясо и маложирная молочная продукция – основа рациона, также в меню включают каши, овощи, масла растительного происхождения и фрукты (только некислые);
в сутки нужно пить полтора литра жидкости (компот, чаи из трав, минералка без газа);
ограничить соль;
запрещено копченое, солености, острое, жирное и сдоба, сладости и бобовые, выпечка с кремом или кофе.

Осложнения

При развитии семейной негемолитической желтухи у беременных прогнозы самые благополучные. Единственным негативным последствием считается передача мутированной ДНК ребенку по наследству.

Если синдром обостряется при беременности, то пациентка страдает симптомами желтухи, абдоминальной болезненностью и недомоганием. Гормональные изменения часто способствуют нормализации уровня билирубина.

Профилактика

Предотвратить развитие гипербилирубинемии нельзя, потому что патология является генетически обусловленной. Но пациенткам под силу максимально снизить частоту обострений и выраженность симптомов синдрома как при беременности, так и после нее. Для этого нужно:

Включить в рацион больше продуктов растительного происхождения, питаться правильно и рационально.
Избегать излишних перегрузок, если понадобится, то сменить работу.
Укреплять иммунитет, закаляться, чтобы защитить организм от вирусных инфекций.
Избегать открытого солнца.
Исключить любые провоцирующие факторы вроде незащищенной сексуальной близости, которые смогут спровоцировать гепатит вирусной природы.
Если доктор рекомендовал, то периодически проходить курс желчегонной терапии.
Постоянно отслеживать состояние здоровья, не пропускать плановые обследования у специалиста и диагностику.
Исключить вредные привычки.

Если пациентка знает о наличии синдрома, то уже на стадии планирования беременности нужно получить консультацию специалиста-генетика, который объяснит все возможные риски и определит вероятность наследования патологии малышом.

Также необходимо вылечить все имеющиеся патологии, пройти профилактику хронических заболеваний, ведь в ходе гестации любая терапия сопряжена с риском для ребенка.

Ответственное отношение к рождению ребенка является гарантией его крепкого здоровья. Синдром Жильбера не является опасным для жизни, а просто требует незначительных ограничений. Потому пациентка сможет зачать, выносить и благополучно родить нормального, здорового ребенка.

Источник

Вот что я нашла про эту желтушку.

ЖЕЛТУХА НОВОРОЖДЕННЫХ, желтушка у новорожденных
Что такое желтуха у новорожденных?

Желтуха – это окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтый цвет. Иногда желтушность кожи называют иктеричностью (от ikterоs – желтуха). Нередко родители слышат от лечащего врача, что у ребенка кожа и склеры глаз “иктеричны”, это значит, что они имеют желтушную окраску. Развитие желтухи связано с повышенным содержанием в крови особого вещества из группы желчных пигментов, которое называется билирубин (от bilis – желчь и rubin – красный). Этот красный желчный пигмент является главным пигментом желчи и продуктом обмена гемоглобина, именно он придает желчи характерный золотисто-желтый цвет. После отщепления молекулы железа от молекулы гемоглобина отщепляется и глобин (белковая часть вещества). Под влиянием окислителей происходит ряд биохимических реакций, в результате которых остается билирубин, который не содержит в своей молекуле белок. Такой билирубин называют непрямым, или свободным. Эта фракция билирубина попадает в плазму крови, “прикрепляется” к белку альбумину и в таком виде циркулирует в крови. Непрямой билирубин не растворяется в воде, токсичен и не проходит через почечный фильтр и почками не выделяется. В печеночной клетке к молекуле непрямого билирубина присоединяются две молекулы вещества, которое называется глюкуроновой кислотой, и образуется другая фракция билирубина – прямой билирубин, или связанный. Он не токсичен, растворяется в воде, проходит через почечный барьер и выделяется с мочой. Именно прямой билирубин хорошо проникает в ткани и обуславливает желтушное окрашивание кожи, склер, слизистых оболочек.

Различают 4 разновидности желтух: конъюгационные, гемолитические, механические (обтурационные) и печеночные (паренхиматозные). Конъюгационная (от лат. сonjugatio – соединение) желтуха связана с нарушением процессов превращения непрямого билирубина. Гемолитическая возникает вследствие интенсивного распада (гемолиза) эритроцитов. Обтурационная желтуха развивается в результате механического препятствия на пути оттока желчи в двенадцатиперстную кишку (при желчнокаменной болезни, при заболеваниях желчных путей). Печеночная (паренхиматозная) желтуха обусловлена поражением ткани печени при гепатите различной природы (вирусном, токсическом, реактивном).

Желтуха физиологическая (желтуха новорожденных) – транзиторная (временная) конъюгационная желтуха, возникающая у большинства здоровых новорожденных в первые дни жизни, вследствие того, что эритроциты плода содержат особый вид гемоглобина (гемоглобин F – фетальный) и эти эритроциты после рождения разрушаются. Кроме этого, у новорожденных имеется и дефицит специального белка, который обеспечивает перенос билирубина через мембраны печеночных клеток. Способствует избыточному накоплению билирубина запаздывание созревания ферментативных систем печени, участвующих в превращении непрямого билирубина в прямой. Еще один фактор, влияющий на скорость выведения билирубина из организма – это низкая выделительная способность печени у новорожденных детей.

Проявляется физиологическая желтуха новорожденных окрашиванием кожи в желтый цвет на 3-4-й день после рождения. Печень и селезенка не увеличиваются, признаков усиленного распада (гемолиза) эритроцитов и анемии нет. По мере улучшения работы системы выделения билирубина и исчезновения избыточных кровяных клеток из русла крови, желтуха исчезает (обычно через 1-2 недели) и не причиняет никакого вреда ребенку. При выраженной желтухе иногда используют внутривенное вливание растворов глюкозы, аскорбиновую кислоту, фенобарбитал, желчегонные средства для ускорения выведения билирубина.

Желтуха у недоношенных детей встречается чаще, чем у доношенных, она более выражена и держится более длительно – до 3-4 недель. Уровень прямого билирубина при этой форме желтухи достигает максимума на 5-6-й день жизни ребенка. В случае интенсивной желтухи дополнительно используют медикаментозные средства и фототерапию (терапию светом от специальной лампы). Под влиянием света происходит структурная изомеризация билирубина и образуется так называемый “люмирубин”, который имеет другой путь выведения, быстро проникает в желчь и мочу.

Выраженность повышения уровня билирубина в крови у недоношенных не зависит от массы тела при рождении, а находится в прямой зависимости от степени зрелости плода и наличия заболеваний матери в период беременности.

Редко встречается желтуха, вызываемая молоком матери (ее надо отличать от желтухи при грудном вскармливании), она встречается примерно у 1% вскармливаемых грудью новорожденных со значительными проявлениями желтухи. Появляется она после 1-й недели жизни ребенка. Предполагается, что эта форма желтухи связана с содержанием в молоке матери веществ из класса жирных кислот, которые угнетают функцию печеночных клеток ребенка и снижают активность ферментов, обеспечивающих “превращение” непрямого билирубина в прямой. Желтуха при грудном вскармливании развивается на 2-4-й день жизни, угасает на 3-4-й неделе, частота ее встречаемости – до 15 % случаев. При этом виде желтухи ребенка следует чаще кормить (можно больше 8 раз в сутки) грудным молоком, так как грудное вскармливание способствует более частому стулу и более быстрому выведению билирубина из организма. Так как у детей с повышенным уровнем билирубина часто повышенная сонливость, то их рекомендуют обязательно будить для кормления.

Прекращают грудное вскармливание у детей с желтухой только при некоторых наследственных заболеваниях, связанных с нарушением обмена веществ, например, при галактоземии.

К группе конъюгационных желтух относится конституциональная печеночная дисфункция (синдром Жильбера-Мейленграхта) – наследственное заболевание. Причиной нарушения билирубинового обмена при этой форме желтухи является изменение процессов захвата молекулы билирубина печеночной клеткой или нарушение связывания билирубина с глюкуроновой кислотой, что связано с наследственной неполноценностью ферментативных систем печени. По клинике синдром Жильбера очень сходен с транзиторной физиологической желтухой новорожденных. Печень и селезенка не увеличиваются, признаков повышенного распада эритроцитов и малокровия не наступает. Окраска кала и мочи нормальная. Лечение проводится симптоматическое. Прогноз благоприятный.

Желтуха у новорожденных может развиться при гипотиреозе – снижении функциональной активности щитовидной железы. Сочетается такая форма желтухи с другими признаками недостаточной выработки гормонов щитовидной железы: отечностью тканей, грубостью голоса, сухостью волос, повышением уровня холестерина крови, задержкой процессов окостенения и др. Возникает желтуха при гипотиреозе на 2-3-й день жизни, длится до 3-12 недель, а иногда и до 4-5 месяцев. Лечение проводят по рекомендации эндокринолога с использованием препаратов – гормонов щитовидной железы (тиреоидина).

Желтуха детей, родившихся у матерей с сахарным диабетом, связана с незрелостью печени ребенка, если у матери тяжелое течение сахарного диабета. При очень высоких показателях уровня билирубина проводят внутривенное вливание препаратов, способствующих более быстрому выведению билирубина из организма.

Желтуха у детей с пилоростенозом и обструкцией кишечника. Причиной повышения уровня непрямого билирубина крови при этом заболевании является обратное всасывание его из кишечника. При пилоростенозе увеличенный отдел желудка (привратник) может сдавливать общий желчный проток и нарушать желчеотделение (см. статью “Пилороспазм и пилоростеноз” в разделе Болезнь новорожденных). Лечение основного заболевания приводит к нормализации пигментного обмена и исчезновению желтухи.

Гемолитическая желтуха является проявлением повышенного разрушения эритроцитов ребенка. Наиболее часто она является симптомом гемолитической болезни новорожденного (ГБН), связанной с несовместимостью крови матери и плода по группе или резус-фактору. Развиваются гемолитические желтухи также при дефиците ферментативных систем эритроцитов, при нарушении структуры гемоглобина (например, при серповидно-клеточной анемии), при нарушении формы и структуры самого эритроцита (например, микросфероцитозе – анемии Минковского-Шоффара).

Патологическая желтуха проявляется в течение первых суток после рождения. Она развивается, когда чрезмерно быстро разрушается много эритроцитов. Если высвобождается очень много билирубина (медики говорят: “если уровень билирубина слишком высокий”), это может вызвать нарушения функции головного мозга. Такое состояние называют “ядерной желтухой” или “билирубиновой энцефалопатией”, так как при этой тяжелой форме желтухи новорожденных желчные пигменты и дегенеративные изменения обнаруживают в сером веществе головного мозга (особенно в ядрах ствола). Проявляется заболевание сонливостью, плохим сосанием, изменением рефлексов. Среди поздних проявлений – глухота, параличи, умственная отсталость.

Лечение зависит от причин развития гемолитической желтухи и нередко требует проведения заменного переливания крови.

Печеночная желтуха развивается при поражении печени вирусами, бактериями, простейшими (гепатит, сепсис, цитомегаловирусная инфекция и др.). При этом состоянии происходит накопление в крови непрямого и прямого билирубина. Кожа ребенка и слизистые оболочки окрашиваются в желтый цвет с зеленоватым оттенком, происходит увеличение печени, иногда и селезенки. Стул становится слабо окрашенным, моча приобретает более интенсивную окраску. В анализах крови обнаруживают повышение показателей активности печеночных ферментов. Лечение проводят комплексное, в зависимости от причин появления паренхиматозной желтухи.

При обтурационной (механической) желтухе желчные пути переполняются, разрываются и желчь поступает в кровяное русло. Происходит увеличение печени и селезенки, обесцвечивание кала и усиление окраски мочи. Эта форма желтухи может развиваться при кисте желчного протока, кольцевидной поджелудочной железе, атрезии (недоразвитии) желчных ходов, при сгущении желчи на фоне гемолитической болезни, при муковисцидозе и др. Лечение зависит от причин, вызвавших механическую желтуху. При ряде патологических состояний необходимо хирургическое вмешательство.

В настоящее время известно более 50 заболеваний, которые могут проявляться желтушным окрашиванием кожи у детей в период новорожденности. Поэтому длительное сохранение желтушного окрашивания кожи у новорожденного требует обязательного определения уровня общего билирубина и его фракций в сыворотке крови, показателей функции печени, общего анализа крови, ультразвукового исследования органов брюшной полости и консультации хирурга для уточнения причины желтухи и своевременного проведения лечения.
Сапа Ирина Юрьевна
Источник: www.detskiy-mir.com

Для начала – не путайте физиологическую желтушку новорожденного с желтухой.

Желтушка появляется практически у всех деток ещё в период нахождения в роддоме. В большинстве случаев она проходит сама через несколько дней.
Признаки – желтизна кожи ребенка и пожелтения белков глаз. Связано с повышением в крови билирубина (в норме до 26 мкмоль/л).

Есть много причин, препятствующих выводу билирубина из организма. Одна из причин – грудное молоко. Так же может быть из-за проблем с печенью, поэтому советуют делать узи брюшной полости, чтоб исключить этот вариант.

Чаще всего затянувшейся желтушке подвержены недоношенные дети.

Способы лечения:

– самое безобидное и очень хорошо действующее – нахождение новорожденного ребёнка на солнце. Если Вы родили летом – то в безветренную погоду как можно больше раскрывайте ребёнка – оголяйте руки, ноги, живот по возможности, лицо (многие мамы даже летом закутывают ребёнка в одеяло и частая ошибка – накрывают и всячески прячут лицо от солнца. В разумных пределах солнце ребёнку просто необходимо – витамин Д). Если погода не позволяет, то ложите ребёнка возле окна, чтоб на него попадал прямой солнечный свет (стекло, конечно, фильтрует лучи, но всё равно польза будет)

– вариант 2 – фактически то же самое солнце, только искусственное – кварцевая лампа. Делается процедура под наблюдением врача. Обычно достаточно 10 сеансов.

– медицинские препараты, способствующие выводу из организма билирубина. Для приема внутрь -глюкоза, активированый уголь. Капельницы – глюкоза (главное, чтоб потом у ребёнка не пришлось лечить нервную систему и грыжу от крика).

– кардинальный метод – переливание крови. Делается при очень больших показателях билирубина.

Опасность желтушки! Возможно развитие так называемой билирубиновой энцефалопатии – страдание мозга из-за токсического действия биллирубина.

Источник: https://www.malishok.info/article.php?ld=55

Источник