Почему дети так все похожи когда у них синдром дауна

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с  синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза – различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.

Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н. третье веко), бороздчатый язык и особое строение нёба, что приводит к тому, что рот полуоткрыт и язык несколько высунут; брахицефалия, плоская переносица и т.д.

Соответственно, у пациентов с синдромом Тернера будет свой набор характерных стигм, у синдрома Сильвера – Рассела – свой, у синдрома Корнелии Де Ланге – свой  и т.д.

Ну и раз зашла такая тема, то у многих эндокринных заболеваний есть свой характерный вид: при синдроме Кушинга, гипофизарной карликовости и т.д.

Руководитель проекта «Горячая Линия помощи неизлечимо больным людям 8-800-700-84-36»  · pro-palliativ.ru

У меня муж – аутист с синдромом Аспергера. Высокий, видный, с виду мужественный человек ни за что не отвечает, очень плохая память. Постоянно спорит! Не чувствует голода, поэтому нетребователен к пище, не улавливает причинно- следственную связь, не понимает, что можно говорить собеседнику, а что нет. Речь медленная, часто бессмысленная .Может много работать, в том числе физически, поскольку не чувствует усталости от монотонных действий. Его легко обмануть любому постороннему человеку. В то же время удивляет быстрой реакцией на юмор!!! Постоянно неприятно шевелит пальцами – какие-то странные паукообразные движения. Часто включает ” Павлика Морозова” – в присутствии посторонних любит безосновательно обвинять меня во лжи, причем громогласно. В стресс может вогнать его любая мелочь, в этом случае он напоминает зомби из фильма: ведет машину рывками, игнорирует светофор и даже машины, которые стоят на запрещаюший сигнал. Эмоциональная сфера очень бедна. не понимает что такое жалость, любовь и т.п. Не чувствует времени , все время бьется об окружающие предметы, но даже не пытается передвинуть мешающую вещь. Постоянно разыскиват только что потерянное, причем безуспешно, зачем- то заглядывая даже в стиральную машину и холодильник. Все, друзья, мне стало себя жалко. Если кому будет интересно, закончу в другой раз.

Люблю философию, математику и читать

Судя по современным представлениям, человечество “вышло” из Африки примерно 100 тысяч лет назад. Возможно дело в том, что на тех представителей вида, которые остались в Африке, меньше воздействовал механизм внутривидовых эволюционных изменений, по понятным на то причинам. Но тем не менее, необходимо понимать, что все люди, независимо от рас, являются представителями одного вида с одним общим предком, на что указывает возможность скрещивания между особями разных рас и рождения у них плодовитого потомства.

Фрилансер, художник, любящий муж

У моей девушки синдром Аспергера и я скажу честно – часто это совсем непросто. До нее я никогда не общался с такими людьми, не знал, как они ведут себя, как реагируют, от того совершенно неправильно интерпретировал все, что она говорила и делала. Ей и самой из-за этого очень тяжело строить отношения с людьми. Да, люди с этим синдромом, как было сказано в выше, и правда не понимают иронии, сарказма и намеков и говорят то, что думают. От того часто слова моей девушки звучали как грубость и все называли ее грубой. Я сам ей часто делал замечания по этому поводу, но она не имела в виду ничего плохого и не хотела обидеть человека, когда говорила с ним честно. Грубо говоря, она плохо понимает, что такое чувство такта и когда, например, надо промолчать или вести себя с человеком, притворяясь, что он тебе вовсе не противен. Например, в случаях, когда приходится общаться с неприятными родственниками или друзьями близких тебе людей. У моей девушки плохо развита мимика  и тяжелый взгляд – многие принимают его за враждебность.  Мне и самому нужно было много времени, чтобы привыкнуть к отсутствию эмоциональности и то, что нужно говорить прямым текстом, а не намекать. Даже жирно намекать не получается. Но зато это многому меня научило – например быть честным с самим собой и другими людьми и не бояться смотреть правда в глаза. Люди с этим синдромом удивительны: они рациональны, она всегда говорят правду, они делают то, что посчитают нужным и главное – если они с кем-то сближаются, вы можете быть на сто процентов уверены в искренности их чувств. Но это совсем не просто: быть с таким человеком, потому как у людей с Аспергером есть свои иногда кажущиеся очень странными “заклины”, какие-то вещи, которые могут даже раздражать: например, странные страхи или странная избирательность (в тех же продуктах питания, к примеру). То, что они делают часто выглядит действительно очень грубым, и даже кажется, что человек нарочно тебе что-то делает на зло или пытается поссориться. Но это не так. Такие люди очень миролюбивы. но только с теми, кто им дорог: ради них они готовы сделать очень и очень многое. Будьте терпеливы с такими людьми, они могут снаружи выглядеть равнодушными, но на самом деле очень сильно страдать от того, что их неправильно понимают и у них не складываются ни с кем ощущения. Все мы часто чувствуем друг друг друга, то есть подсознательно догадываемся, когда нам приободрить, когда сказать “да все ок будет, друг, не парься” и так далее. И это кажется нам естественным. А у людей с Аспергером этого чувства нет, но они могу научиться реагировать определенным образом на какие-либо действия. Выглядит странным, когда моя девушка спрашивает, что ей ответить или что сделать. Со стороны это выглядит как сарказм с ее стороны, но я знаю, что она и правда этим интересуется.

Люблю философию, математику и читать