Пороговый риск синдрома что это
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Катерина Максютова
Девочки, здравствуйте! Я коротко! Прошла скрининг 1 триместра , по узи всё ок, а вот по крови 1:278 ( синдром Дауна) генетики отправляют на АЦ мне 39 лет! Первый ребенок девочка 2.6 года здоровенькая красавица! Сдала в частной лаборатории ещё раз кровь( на всякий случай) вот жду результатов .АЦ делать боюсь
Кош
Привет! У меня тоже пороговый риск СД 1:274 по второму скринингу,первый был 1:600…я так понимаю,что ваш ребенок здоров?..Мой врач не направляет меня к генетикам..но и жить спокойно с таким риском я не могу((
Anna
у меня тоже второй скриннинг показал пороговый риск по СД, завтра иду в 17-й на консультацию генетиков (две недели назад записывалась). Позавчера сделали 3Д узи – все показатели у ребеночка в норме. Гинеколог в ЖК сама мне сказала, давая направление к генетикам, что скриннинг этот совершенно непоказателен, ну и что главное не волноваться)) Вот только я тогда не понимаю – зачем его вообще делают)
Эмили
Кровь (вы же её сдавали?) вообще-то малопоказательна в таких ситуациях, если вы погуглите, то найдёте мноджество историй про здоровых прекрасных детей, несмотря нинакакие анализы. Удачи!
Галина
Светлан, у моей сестры 6 детей! с третьим ситуация была похожая анализы плохие, гинеколог пугала что родится с пороками, сестра сказала “мне плевать, это мой ребенок!!!” результат здоровая девчонка. С следующим ребенком она писала письменный отказ от этих анализов, переругалась с гинекологом, припомнив предыдущий опыт. И тут врач выдает такую фразу “да, ты права, это коммерция, у нас договоренность с платными клиниками, и есть норма денег которую надо сделать, а на самом деле пороки ребенка можно выявить только после рождения!!!!!!” Поэтому у Вас ВСЕ ХОРОШО!!!!!
Я принципиально не стала делать эти анализы.
Виктория
Светочка! Не расстраивайтесь и не переживайте, все у вас обязательно будет хорошо! Главное самой в это верить и настроиться на положительные результаты! У вас родиться хорошенькая, здоровая малышка! Вот увидите!
Анна
Мне в частной клиники предлогали сделать этот анализ, а в ЖК даже не заговаривает!я первый раз не делала и сейчас не собираюсь, только нервы трепать.Я сейчас периучиваюсь на врача клинико-лабораторной диагностики и хочу вам сказать, что диагносты очень скептически к нему относятся, а врачи по принципу хуже не будет!
Нам рассказывали вот такую историю, что когда вообще был обнаружен альфа-фетопротеин, его открыватель защитил докторскую, конечно,и было сделано огромное количество абортов,а цитология показала пороки в нечтожном количестве случаев.И наши преподаватели настаивают на том, что лучше переплатить хорошему диагносту за УЗИ, чем тратить деньги на это!Хотя это как раз от них деньги уходят.
Анна
Даже не думайте переживать! Эти скринингки все пальцем в небо. У моей знокомой трое детей, про всех ей делали плохие прогнозы, но самый ужасный прогноз был по поводу первого ребенка, чуть ли не 100 % что он дауном будет. Все детки замечательные! Чего ей стоило противостоять врачам и не делать аборт.
И другой случай, печальный. Все скрининги идеальные, все анализы хорошие, первая малышка родилась с синдромом дауна. Родители были в шоке.
Никто ничего не знает заранее, что посылает нам Господь!
Лена Vе́gа
УЗИ 2е делали? Все нормально? С кровью заморочек много из-за срока. Меня в прошлую Б тоже пугали, но генетик по 1му УЗИ сразу сказала, что ошибка. Потом УЗИ сделали и кровь – все хорошо, зря только в ЖК трепали
Ксения
Светочка, держитесь и не настраивайтесь на худшее! У нас вот вообще такие анализы не делают да и Слава Богу – лишние нервы.
Читать
все
81
комментарий
Источник
Елена
был высокий риск, от инвазивки отказывалась два раза, риск это не диагноз, все прекрасно, рисковать долгожданным ребенком я не стала! они даже через год звонили узнавали))))
Марианна
Вы представьте что такое может быть 1 случай на 246! Это риск доля процента!! Успокойтесь и не нервничает, это вредно для пупсика))
Фарида
У меня 1:474, и мне сказали что выше порогового значения, назначили повторный анализ, через 10 дней будет ответ.. по УЗИ все хорошо
Фотограф Павлова Юлия
Кровь на заболевания берется только в первый скрининг. Второй скрининг – это узи, кровь уже неинформативна. Уже много про это писали везде. Есть данные эскпертов и т.п. поищите в интернете.
По узи есть отклонения? Что по первому скринингу?
Александра(дизайн-архитектура)
Добрый день. У моей сестры был высокий риск 1 к 140, племяшка родилась без СД. Я лежала после родов с девочкой которой тоже ставили большие риски, тоже дочка у нее родилась без СД.
Булочка
девочки писали в похожей теме о том, что советовали генетики – если сильно переживаете в таком случае можно сдать анализ пуповинной крови ( вроде так ) он очень недешевый но почти наверняка.
Лана
Если переживаете-сдайте тест панорама и через 2 недели будете знать наверняка. Это просто ваша кровь из вены, но дорого(
Елена
У меня у двойняшек был высокий риск по СД. Родились без СД, но один с ВПР
Юля
А зачем на втором скрининге кровь сдавали, если первый хроший? На эту тему вроде первый скрининг гораздо информативнее. Если сильно переживаете, сходите на узи к хорошему спецу и не накручивайте себя
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Обязательно сделайте все возможные анализы и процедуры, которые смогут дать боле конкретный результат! Не относитесь к этому вопросу халатно и легкомысленно!
Читать
все
30
комментариев
Источник
Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
12-13 недель беременности, по УЗИ: КТР 62 мм, воротниковое пространство 1.8 мм, носовые кости 2.1 мм, ЧСС 152 удара в минуту, ритмично, результаты анализа крови: PAPP- A 0.51, fb-fCH 2.86, возрастной риск 1:1010, риск на трисомию 21 – 1:99, на УЗИ записали срок 12+4 неделя ( но, скорее всего, около 14 недель, по датам последнего ПА). Может ли с такими размерами носика быть такой синдром?
Трисомия 21 у плода может быть и при нормальных результатах УЗИ и скрининга. Срок беременности определяется по КТР плода.
Первый ребёнок родился здоровый, вторая беременность протекала хорошо, УЗИ в норме, анализы в норме, скрининг в 12 недель показал расчет рисков базовый 1:809, индивидуальный 1:2578, родила в срок, но ребёнок родился с синдромом Дауна, для всех был шок, у ребёнка взяли кровь и отправили к генетикам. По результатам цитогенетического исследования установили – трисомия 21 хромосом. Сказали, что это не наследственное, а случайность при зачатии. Прошло два месяца после родов этих, я беременна. Есть вероятность того, что у меня опять родится ребёнок с таким синдромом? Какие процедуры надо сделать? Надо ли делать инвазивную диагностику? Мне 28 лет, мужу – 28 лет.
Вероятность повторения – примерно 1%. Желательно сделать инвазивную или неинвазивную диагностику хромосомных аномалий у плода.
Третья беременность, первая – аборт, вторая – в 21 год родила девочку. По УЗИ на 14 неделе ЧСС – 138, КТР – 77, ТВП – 3.5, БПР – 23, ОГ – 91, внутричерепное пространство – 2 мм, Вен проток PI – 1.00, ХГЧ – 2.846 МОМ, PAPP-A – 0.321 МоМ, АФП – 1.01 МоМ, ХГЧ – 1.70 МоМ, длина цервикального канала – 39 мм. Высокий риск ХА. Хотим сделать неинвазивный пренатальный тест Clarigo. Насколько большая вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна? Мне 37 лет.
У Вас действительно существенно повышен риск трисомии 21 у плода. Точные цифры Вам должны были рассчитать в лаборатории, где Вы делали тест. Можно делать как инвазивный, так и неинвазивный тест ( любой – они называются по- разному, но суть примерно одна и та же).
Беременность вторая, 12 недель и 4 дня, Эко, криоперенос (яйцеклетка от апреля 2014), первая закончилась на 19 неделе. По результатам УЗИ все в норме: ЧСС плода 154 ударов в минуту, КТР 61, ТВП 1.7, НК 2.3, БПР 21, венозный проток PI 0.96, Свободная бета-субъединица ХГЧ 42.8 МЕ/л – эквивалентно 0.948 МоМ, PAPP-A 0.114 МЕ/л – эквивалентно 0.039 МоМ, трисомия 21, базовый риск 1:266, индивидуальный риск 1:57,трисомия 18, базовый риск 1:645, индивидуальный риск 1:120, трисомия 13, базовый риск 1:2025, индивидуальный риск 1:579. Самопроизвольные роды до 34 недель, индивидуальный риск 1:9. Мои дальнейшие действия? Какой риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 37 лет.
Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.
14 недель беременности, делала первый скрининг, по УЗИ все нормально, по крови – синдром Дауна, первый ребёнок нормальный. Результаты:КТР-67, ТВП-1.70, ХГЧ-1.04 мом, ПАПП-А – 0.28 мом, риск возрастной1:127,индивидуальный1:93. Это означает, что у меня ребенок не здоров? Мне 38 лет.
Ваш риск означает, что примерно у 1% женщин с такими показателями может родиться ребёнок с трисомией 21 (СД).
8 лет назад родила здоровую дочь в возрасте 20 лет, в 28 лет родила мальчика с синдром Дауна, отец ребёнка другой мужчина, возраст 33 года. По fish методу вот такая формула: nuc ish 13q14(RB-1×2),18p11.1-q11.1(D18Z1x2), 21q22.13-q22.2 (D21S259,D21S341,D21S341,D21S342)x3, Xp11.1-q11.1(DXZ1x2),Yp11.1-q11.1(DYZ3x0). Могут ли эти результаты означать что в нашем случае это не случайно и ситуация может повториться?
В Вашем случае сказать однозначно нельзя. Вам надо прийти на приём к генетику с полными результатами хромосомного анализа ребёнка.
17 недель беременности, результаты скрининга: АФП 40,3 нг/мл, свободный эстриол 1.23 нг/мл, ХГЧ 14328 мМе/мл, возрастной риск повышен-1:138, биохимический риск 1:539, риск трисомии по 21 хромосоме- 1:539, риск по трисомии по 18 хромосоме-1:10000, риск развития пороков-1:10000, БПР-38 мм, длина носовой кости в 11 недель -2.9 мм, предполагаемый вес плода 194 гр + или – 70 гр. Каков риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 39 лет, вес 54 кг.
По результатам скрининга – примерно 0,2%.
Вторая беременность, 12 недель 5 дней, по УЗИ все в норме: носовая кость 2.2 мм, КТР 64, БПР 22, ЧСС ритмичное, 158 ударов в минуту, есть признаки отслойки плаценты, повышенный тонус матки, ретрохориальная гематома. По анализу крови: Трисомия21 – пониженный риск (1:2700, возрастной 1:610), все остальные риски – Эдвардс, Патау, Тернер, Триплоидия 1:100000 – тоже низкие, риск СД 1:200 (повышенный), ХГЧ 127.696 (2.93 мом), РАРР-А- 0,74 мом. Слышала, что низкий вес(47 кг) может повлиять на результаты. Врач говорил, что из-за поликистоза яичников у меня гормональный сбой. Может ли все это повлиять на результаты? Мне 32 года.
На результаты скрининга могли повлиять все факторы, в том числе и отслойка хориона.
Первая беременность закончилась хорошо, есть дочка. Вторую беременность прервали: завышен ХГЧ, по УЗИ много отклонений (сзрп, гиперплазия, преждевременное старение, гиперплазия, гиперэхогенный кишечник). Сделали плацентоцентез, он 100 процентов показал, что у ребенка синдром Дауна, вариант не наследственный, беременность прервана. Могло ли отразиться на ситуации то, что муж принимает сейчас от эпилепсии сейзар и конвулекс? Эпилепсия приобретенная с 18 лет. Могут ли препараты влиять на хромосомный набор при зачатии?
Данные препараты влиять на хромосомный набор при зачатии не могут. Неудачная беременности была следствием именно случайной хромосомной аномалии.
13.4 недель беременности, после первого скринига ТВП 3.18 и все остальное в норме, ХГЧ 55.7/1.987 мОм, РАРР-А 1.553/0.807 мОм, базовый риск 1:59 (трисомия 21), 1:147 (трисомия 18), 1:460 (трисомия 13), индивидуальный риск. 1:2 (трисомия 21), 1:81(трисомия 18), 1:549(трисомия 13). Вес мой 94,1 кг при росте 168. Как высок риск заболевания СД? Мне назначили хорионбиопсию и кариотипирование плода. Мне 41 год.
По результатам анализа риск составляет около 50%. Если Вы не хотите делать инвазивную диагностику (именно, она в данном случае наиболее целесообразна), можете сделать неинвазивную ( кариотип плода по крови матери).
12 недель беременности, решили сделать УЗИ в платной клинике, все показатели в норме, носовая кость – визуализируется (длину не мерили), ТВП – 1.4. Через неделю делала УЗИ в ЖК в 13 недель: длина носовой кости – 1.1, ТВП – 2, отправили к генетику. Обязательно ли измерять длину носа на первом скрининге или достаточно,что она есть, как сделали на первом УЗИ? Стоит ли мне бояться синдрома Дауна или еще переделывать УЗИ?
Сейчас отмечают только есть или нет носовая кость, измерять не обязательно. Вероятность синдрома Дауна у плода существует всегда, даже при нормальном ТВП и наличии носовой кости у плода в указанном сроке беременности.
Источник