Порок сердца при синдроме вильямса

Порок сердца при синдроме вильямса thumbnail

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Читайте также:  Могли ли в роддоме не заметить синдром дауна

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Источник

Медицинский эксперт статьи

Fact-checked

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Уильямса (Вильямса-Бойрена, WS)  – генетическое заболевание, которое характеризуется отличительными внешними признаками, нарушением когнитивного развития легкой и средней тяжести, наличием трудностей в обучении, сердечно-сосудистых аномалий (локальный или диффузный стеноз артерий среднего или большого калибра) и идиопатической гиперкальциемии.

Часто дети с таким диагнозом имеют поразительные ораторские способности, большие успехи в музыкальном искусстве, отличаются высоким уровнем эмпатии.

Код по МКБ-10

Q93.8 Другие делеции из аутосом

Эпидемиология

Синдром Уильямса встречается с частотой 1:10000, в равной степени у мужчин и женщин. В большинстве случаев является спорадическим.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины синдрома Вильямса

Причины синдрома Вильямса ещё до конца не изучены, но точно известно, что при этом заболевании парный набор хромосом сохраняется в полноценном виде.

Нарушение проявляется на генетическом уровне – теряется часть хромосомы из 7-й пары, из-за чего этот отсутствующий участок не передаётся в момент зачатия. Вследствие этого у ребёнка развиваются характерные синдрому Вильямса симптомы – у каждого из генов есть собственная «специализация», потому при отсутствии любого из них происходят специфические внешние и внутренние изменения.

Так как патология обычно возникает спонтанно (из-за хромосомной мутации при зачатии), можно сделать вывод, что характер болезни врождённый, а не наследственный. Лишь в редких случаях заболевание является наследственным – когда хотя бы у одного из родителей наблюдается синдром Вильямса.

Такие генетические аномалии обычно возникают как результат негативного воздействия на организм родителей ребёнка – «вредная» профессия, плохая экология в месте проживания будущих отца и матери, и пр. Но подобные мутации генов могут также появляться и самопроизвольно, без каких-либо видимых причин.

trusted-source[8]

Патогенез

Практически во всех случаях синдрома Уильямса наблюдается гаплонедостаточность (то есть потеря 1 из 2 копии) из-за делеции в 7 хромосоме, в диапазоне 7q11.23, с отсутствием гена ELN, отвечающего за синтез эластина. Размер делеции может варьироваться.

Синдром Уильямса вызвано не только гаплонедостаточностью эластина, но и удалением области, которая охватывает более 28 генов и, следовательно, считается синдромом делеции смежных генов. Гаплонедостаточность эластина приводит к развитию сердечно-сосудистых патологий (в том числе надклапанного аортального стеноза), патологии соединительной и дисморфологии лица.

Другие гены в регионе делеции, такие как LIMK1, GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, NCF1, STX1A, BAZ1B, clip2, TFII-1, LIMK1 и ряд других влияют на когнитивный профиль, развитие гиперкальциемии, нарушения углеводного обмена и гипертонии.

Порок сердца при синдроме вильямса

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]

Симптомы синдрома Вильямса

Дети с этим синдромом имеют особые черты лица, которые похожи на эльфа. Первым эту болезнь еще в 1961 году описал новозеландский детский врач-кардиолог Дж. Вильямс, изучавший сердечно-сосудистую систему пациентов, имевших задержку в умственном развитии и характерные проявления во внешности.

Читайте также:  Неотложная помощь синдром длительного сдавливания

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Лицо необычного вида, задержка в умственном развитии, а также серьёзные физические недостатки – главные признаки синдрома Вильямса. Среди них пороки сердца, плоскостопие либо косолапость, высокая эластичность суставов, проблемы с опорно-двигательным аппаратом. Нередко формируется неправильный прикус (так как зубы у таких детей прорезаются довольно поздно). Помимо этого, зубы небольшие, широко расставленные, неправильной формы, зачастую поражены кариесом.

В первые 2 года жизни больные малыши очень слабы – едят плохо, у них сильная постоянная жажда, они часто страдают от запоров, на смену которым приходят поносы, а также от рвоты. Взрослея, дети приобретают новые отличительные особенности во внешности – удлинённую шею, узкую грудину, низкую посадку талии.

Если в младенческом возрасте эти дети сильно отстают от сверстников по росту и весу, то, становясь старше, они наоборот начинают страдать от лишнего веса. Зачастую при синдроме Вильямса наблюдаются проблемы с обменом веществ – повышенный уровень содержания кальция и холестерина в крови.

Заболевания сердца и кровеносных сосудов

Большинство людей с синдромом Вильямса имеют патологии сердца  (наклапанный стеноз аорты) и кровеносных сосудов (стеноз легочной артерии, нисходящей части аорты и внутричерепных артерий) различной степени тяжести. Стеноз почечной артерии в 50% случаев приводит к развитию гипертонии.

trusted-source[18], [19], [20], [21]

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови)

Некоторые дети с WS имеют повышенный уровень кальция в крови. Частота и причина этой патологии неизвестны. Гиперкальциемия является частой причиной  раздражительности и “колик” в детстве.

В большинстве случаев гиперкальциемия проходит сама по себе еще детстве без какого-либо лечения, но иногда она сохраняется на протяжении всей жизни.

Низкий вес при рождении / медленный набор веса

Большинство детей с синдромом Вильямса имеет более низкий при рождении вес, чем здоровые сверстники. Также характерно медленное увеличение веса, особенно в течение первых нескольких лет жизни.

Проблемы кормления

Многие маленькие дети имеют проблемы в процессе грудного вскармливания. Они связаны с низким мышечным тонусом, выраженным рвотным рефлексом, плохим сосанием / глотанием и т.д.

trusted-source[22], [23], [24]

Желудочно-кишечные заболевания

Часто обнаруживают рефлюкс-гастрит, хронический запор и дивертикулит сигмовидной кишки.

Эндокринная патология

Взрослые с синдромом Вильямса чаще страдают ожирением, нарушением толерантности к глюкозе и сахарным диабетом по сравнению со здоровыми людьми. Также чаще встречается недоразвитие щитовидной железы с субклиническим гипотиреозом

trusted-source[25], [26], [27]

Аномалии почек

Иногда встречаются аномалии структуры почек с нарушением их функциональной способности. Часто развивается почечно-каменная болезнь, дивертикулы мочевого пузыря.

Грыжи

Паховые и пупочные грыжи чаще встречаются при синдроме Вильямса, чем в общей популяции.

Гиперакузис (чувствительный слух)

У детей с данным диагнозом более чувствительный слух, чем других здоровых детей.

Опорно-двигательного аппарат

Маленькие дети часто имеют низкий мышечный тонус и нестабильность суставов. Когда они становятся старше может развиваться тугоподвижность суставов (контрактуры).

Чрезмерная дружелюбность (социальность)

Люди с синдромом Вильямса очень милые. Они имеют отличные ораторские способности и очень вежливые. Они, как правило, боятся незнакомых людей, и предпочитают общаться со взрослыми.

trusted-source[28], [29], [30]

Задержка в психическом развитии, обучаемости и синдром дефицита внимания

Большинство людей с WS имеют проблемы в обучении и когнитивные нарушения.

Более 50% детей с синдромом Вильямса имеют расстройства дефицита внимания (ADD или ADHD), и около 50% имеют фобии, например, боязнь громких шумов.

К 30 годам, большинство людей с WS страдают от сахарного диабета или имеют преддиабет, легкую или умеренную нейросенсорную тугоухость (форма глухоты вследствие нарушения функции слухового нерва).

trusted-source[31], [32]

Первые признаки

При распознавании у ребёнка симптомов синдрома Вильямса родителям помимо внешних проявлений нужно с ранних лет обращать внимание и на то, как он развивается. Больные дети имеют ослабленный организм, а также отстают от ровесников в развитии, как умственно, так и физически.

Физическое развитие больных детей нормализуется к 3-м годам, а вот в речи начинаются отклонения. Но родителям не всегда удаётся выявить проблему, так как малыш при этом очень общителен и активен. Также среди признаков, указывающих на синдром Вильямса – тембр голоса, хрипловатый и низкий.

Говорить дети с этим заболеванием начинают достаточно поздно – выяснилось, что первые слова они говорят лишь в 2-3 года, а произносить целые фразы у них получается только к 4-5 годам. При синдроме также наблюдаются проблемы со зрительной координацией и моторикой.

Движения у таких детей порывистые и довольно неловкие, им трудно осваивать даже самые простые навыки, они неспособны самостоятельно ухаживать за собой. Но при этом они очень интересуются музыкой и проявляют хорошие музыкальные способности.

trusted-source[33], [34], [35]

Лицо эльфа при синдроме Вильямса

Люди, больные синдромом Вильямса, обладают особыми чертами лица, которые своим видом напоминают лицо эльфа:

  • Низкое расположение глаз, припухшие веки (более всего это заметно при смехе);
  • Рот большого размера с полными губами и неправильно сформировавшимся прикусом;
  • Непропорционально широкий лоб;
  • Полные щеки;
  • Затылок выпуклый;
  • Плоская переносица, сам нос небольшой и вздернутый , кончик носа туповатый и закруглённый;
  • Немного заостренный подбородок;
  • Уши располагаются довольно низко;
  • Глаза синего или зеленого цвета, могут иметь заметные “звездообразные” или белые кружевные узоры на их радужной оболочке. Черты лица становятся более очевидными с возрастом.
Читайте также:  Синдром ранней реполяризации желудочков на экг это

Порок сердца при синдроме вильямса

Синдром Вильямса-Кэмпбелла

Так называемым синдромом Вильямса-Кэмпбелла называют патологию, возникающую из-за врождённого неполноценного развития в дистальной части бронхов эластической и хрящевой тканей (2-3/6-8 отделы ветвлений). Неполноценная структура стенки бронхов вызывает их гипотоническую дискинезию – они резко расширяются при выполнении вдоха и спадают при выдохе. Вильямс и Кэмпбелл в I960 году описали проявление генерализованных бронхоэктазов у 5-х детей (нарушение возникло вследствие врожденного неполноценного развития каркаса бронхов).

Диагностировать синдром можно ещё в раннем возрасте – болезнь проявляется в виде хронического обструктивного бронхита. Среди главных признаков – стридорозное дыхание, регулярный мокрый кашель, возникновение одышки при малых физ.нагрузках, слабый голос.

Осложнения и последствия

При синдроме Вильямса у ребёнка наблюдается повышенный уровень кальция в крови, что может выражаться в развитии определенных осложнений. Часто развивается артериальная гипертензия с развитием хронической сердечной недостаточности.

trusted-source[36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43]

Диагностика синдрома Вильямса

Постановка диагноза при определении синдрома Вильямса в первую очередь определяется на основании данных хромосомного анализа. Но, так как кое-какие аномалии простой анализ определить не способен, в процессе диагностики проводятся также специальные генетические тесты, которые способны подтвердить, что определённая часть одной хромосомы 7-й пары отсутствует. 

Проведение пренатального скрининга может выявить признаки поликистозной диспластической почки, врожденные пороки сердца, повышенную затылочную прозрачность плода и пониженный уровень альфа-фетопротеина (MSAFP) в крови у матери.

trusted-source[44], [45]

Анализы

При диагностировании синдрома Вильямса проводятся следующие анализы:

  • FISH-тест частей хромосом, чтобы подтвердить диагноз;
  • Забор крови для выяснения уровня креатинина;
  • Исследование мочи;
  • Анализ показателей уровня кальция в кровяной сыворотке, а также определение соотношения уровня креатинина и кальция в моче.

trusted-source[46], [47], [48], [49]

Инструментальная диагностика

При синдроме Вильямса проводятся следующие инструментальные процедуры:

  • Кардиодиагностика – полное клиническое обследование у врача-кардиолога, специализирующегося на детских заболеваниях. Среди процедур – измерение артериального давления в руках и ногах, а также электрокардиограмма.
  • Диагностика органов мочеполовой системы – УЗИ почек и мочеточника, а также исследование функциональной деятельности почек.

Дифференциальная диагностика

Лечение синдрома Вильямса

Так как синдром Вильямса – это генетическая патология, современная медицина ещё не способна его излечить. Существуют только поддерживающие рекомендации общего характера:

  • Избавить ребёнка от дополнительного употребления витамина D, а также кальция;
  • Если наблюдается повышенный уровень кальция, необходимо постараться его снизить;
  • При сужении кровеносных сосудов (тяжёлая форма) может быть назначено хирургическое лечение;
  • Физиотерапевтические упражнения для улучшения подвижности суставов;
  • Усиленный курс психолого-педагогического развития;
  • Симптоматическая терапия.

Люди с данным диагнозом требуют регулярного мониторинга сердечно-сосудистой системы во избежание развития артериальной гипертензии и сердечной недостаточности.

Профилактика

Профилактические методы терапии для детей, имеющих синдром Вильямса.

В возрасте до 1 года:

  • Внимательно отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха;
  • При кормлении справиться с трудностями в процессе перехода на твёрдую еду;
  • Отказаться от поливитаминных лекарств, в которых есть витамин D.

В возрасте 1-5 лет:

  • Следить за рационом питания;
  • В случае необходимости проходить курсы терапии: логопед, ЛФК, сенсорная интеграция;
  • Предотвращать возможность появления запоров;
  • Если у ребёнка наблюдается беспричинное повышение температуры, нужно проверить его на наличие инфекции в мочевыводящих путях.

В возрасте 5-12 лет:

  • Правильный рацион питания вместе с постоянной физической активностью (дети с синдромом Вильямса в раннем подростковом возрасте часто страдают от избыточного веса);
  • Терапия, направленная на уменьшение тревожности ребёнка (методики релаксации, консультации у психолога, лечение медикаментами).

В возрасте 12-18 лет:

  • Обсуждать с подростком его болезнь, а также направить в специальную группу поддержки;
  • Содействовать в обретении независимости;
  • Поощрять на выполнение регулярных физических упражнений, постоянную активность и движение;
  • Поощрять регулярное посещение врачей для проверки ЖКТ и мочевыводящих путей;
  • Наблюдать за психическим здоровьем подростка, отслеживая возможные отклонения.

trusted-source[56], [57], [58], [59], [60], [61]

Прогноз

Хотя с возрастом у детей с синдромом Вильямса наблюдается всё большее отставание от сверстников в интеллектуальном развитии, благодаря умению слушать, а также покладистости и общительности прогноз на улучшение их психического состояния благоприятный. В процессе обучения таких детей нужно учитывать их непосредственность и излишнюю смешливость, а также дурашливое настроение – поэтому занятия следует проводить в спокойной обстановке. Также нужно убрать из комнаты все лишние предметы, которые могут отвлекать малыша. Дети с синдромом Вильямса должны общаться со здоровыми ровесниками – это благоприятно сказывается на их дальнейшем развитии.

Продолжительность жизни

Люди, имеющие синдром Вильямса, имеют более короткую продолжительность жизни, чем остальные.

Сердечно-сосудистые заболевания (коронарная недостаточность) являются осноной причиной ранней смертности при синдроме Вильямса.

Большинство специалистов связывает с повышенным уровнем кальция – из-за этого в раннем возрасте развивается кальцификация артерий и мышц сердца. У 75% развивается надклапанное сужение аорты – иногда в таких случаях приходится проводить оперативное вмешательство. Так как люди с таким синдромом сильно подвержены развитию сердечно-сосудистых болезней, им рекомендуется каждый год проходить обследования в профилактических целях.

trusted-source[62], [63]

Инвалидность

Хотя синдром Вильямса является врождённым генетическим нарушением, на оформление инвалидности таких детей направляет не генетик, а психиатр. Это связано с тем, что у ребёнка, имеющего генетические отклонения, наблюдается умственная отсталость, диагностировать которую могут лишь психиатры. Нормальному функционированию и жизнедеятельности такого человека препятствует именно задержка в умственном развитии, на основании чего ему и присваивают инвалидность.

trusted-source[64], [65], [66], [67], [68], [69]

Источник