Повторная беременность после синдрома эдвардса

Добрый день! Первая беременность-здоровая дочка 5 лет, вторая беременность, желанная, но вот возникла проблема. На УЗИ в 12 нед -кистозная гигрома шеи, омфалоцеле с печенью. Беременность прервала в 12 нед. Результат кариотипирования- трисомия по 18 хромосоме, пол мужской. О себе- мне 30 лет, мужу 36. У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке.
Скажите пожалуйста, когда можно планировать следующую беременность после прерывания этой? и , конечно, очень волнует причина такой беременности( причина синдрома Эдвардса) и частота повторения?
С уважением, очень жду ответа

Формулу кариотипа напишите, пожалуйста, полностью.

Случаи простой трисомии, как правило, результат случайного события.
Риск повтора – возрастной риск хромосомных аномалий.

Если прерывание прошло без осложнений, планируйте когда захотите, хоть сразу же.

FilippovaYulia

05.09.2012, 08:56

У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке. И снова вмешается эндокринолог. НЕТ диагноза “надпочечниковая гиперандрогения”. Дексаметазон в абсолютном большинстве случаев ЗАПРЕЩЕН к применению во время беременности (если это не касается риска преждевременных родов в 3 триместре – тогда он используется для подготовки легких ребенка к рождению).
“Немного повышен” – это сколько? (с указанием единиц измерения от лаборатории).

Спасибо за ответ.
А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?
А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?
мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?
просто теперь очень страшно.
С огромным Уважением, очень жду ответа
Спасибо за помощь:ax:

Добрый день! спасибо за помощь. Попробую написать все по порядку.
Готовилась к беременности, принимала дексаметазон
Это посл.анализы
1.дексаметазон 1/4 таб
18.12.2012 3 д.м.ц. 17-опг 1,08 нг/мл ( норма 0,1-0,8)
2.дексаметазон 1/4 таб
14.012012 17-опг 1,16

3.дексаметазон 1/2 таб
9.02.2012. 17-опг 0,77

Принимала по 1/2 таб.где-то до мая, бросила прием

25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 – 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 – 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
– 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 – 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 – 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* – Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 – 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 – 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
– 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 – 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 – 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

Принимала до УЗИ в 12 нед.
Сейчас ничего не принимаю, кроме Витрум пренатала
Все назначения дексаметазона были назначены эндокринологом.
Извините, что очень большое сообщение.
С уважением, жду ответа.

FilippovaYulia

05.09.2012, 19:44

ВСЕ “контроли” на дексаметазоне совершенно лишены всякого смыслаи никому не нужны. Вдвойне лишено смысла определение 17-Он-прогестерона и иже с ним при беременности [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] – а прием дексаметазона во время беременности не совсем безопасен для будущего ребенка. Какой был 17-ОН-прогестерон ДО назначения дексаметазона и ДО беременности??

Добрый вечер! до беременности- не помню точно, но не более 1,2 нг/мл, а во время беременности – 25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч)
Контроль приема
17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 – 5.62 )
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 – 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
– 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 – 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 – 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.
* – Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности

Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12.

Читайте также:  Синдром предков анн анселин шутценбергер читать

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)
Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 – 5.62
Референсные значения по фазам цикла менструальная и
фолликулиновая фаза
0,41 – 2,72 нг/мл;
овуляция и
лютеиновая фаза 0,33
– 2,8 нг/мл. После
АКТГ стимуляции: <
3,2 нг/мл.
Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 – 2,72 нг/мл; овуляция и
лютеиновая фаза 0,33 – 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл.

FilippovaYulia

05.09.2012, 21:35

НЕ НАДО (!!!) ни принимать дексаметазон, не контролировать 17-ОН-пргогестерон на фоне его приема. Еще раз – все приведенные Вами цифра на фоне приема дексаметазона и во время беременности бессмысленны, бесполезны, не подлежат никакой оценки и НИ О ЧЕМ НЕ ГОВОРЯТ. Кроме как о низкой квалификации назначившего все это доктора. Важна только одна цифра – ДО дексаметазона и ДО беременности. Вот это не помню точно, но не более 1,2 нг/мл полностью исключает неклассическую форму врожденной дисфункции коры надпочечников. А больше от этого анализа НИЧЕГО не нужно. Все последующее “обследование” – пустая трата времени и денег.

А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Для инвазивной процедуры должны быть показания. Случай трисомии в прошлом – не показание.

Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода?Слово “гарантия”, в принципе, не уместно.
Кариотип даст ответ о наборе хромосом.

А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии?
Риск ХА есть в любом возрасте. Для 31 года 1:2000 – 3000. Скрининг при беременности позволяет рассчитать индивидуальный риск.

мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед?Не знаю что именно он имел в виду.

Еще раз подчеркну. Нет оснований ожидать повтора трисомии именно по 18 хр.

Спасибо, что ответили.Вы меня очень успокоили, но, конечно, теперь очень страшно.Просто не укладывается , что все произошло ” случайно”. Буду очень надеяться, что все будет ХОРОШО!!!!!!!!
Еще раз спасибо.

Источник

беременность после синдрома Эдвардса, поделитесь положительным опытом

Надежда.ru

пользователь

27 фев 2014, 11:19

Здравствуйте. Сейчас у меня б-ть 10 недель. Прошлую прилось прервать на 23 неделе – СЭ. Есть двое здоровеньких сыновей (13 лет и 4 года). Мне 34 года, мужу 41. Огромный страх повторения прошлого опыта. Все осложняется тем, что по финансам не могу попасть на прием к генетику и для инвазивного обследования (не боюсь прокола – есть опыт). Для этого надо ехать в обл город. Одна дорога 20 тыс р. Все, что мне остается – надежда. Огромная просьба: девочки, у кого есть положительный опыт, поделитесь! Очень нужна поддержка.

Польза

консультант по ГВ

27 фев 2014, 15:56

На самолете, что ли? Вы серьезно считаете, что выявление тяжелого наследственного заболевания, тем более у возрастных родителей, это ерунда? :fingal:

————————————-
Сказали “спасибо”: 1 раз(а)

Надежда.ru

пользователь

27 фев 2014, 16:54

Ответ на сообщение Польза от 27 фев 2014, 21:56
В том-то все дело: на самолете и жить не меньше недели. Я живу на окраине Иркутской обл, откуда выбраться можно только по воздуху, следовательно цена сами понимаете. А зарплаты весьма скромные. Выход – только занимать деньги. Я только расплатилась с предыдущим займом. Я прекрасно понимаю всю серьезность ситуации (не девочка). Я решила требовать от местных узистов более щипитильного подхода к моим скринингам (с них область тоже за все спрашивает). В случае подозрений поеду. Да и не наследственное это в нашей семье. Генетик сказала так бывает даже у абсолютно здоровых родителей. В 2012 году в нашем районе оказалось 5 подобных случаев против 1-2 в предыдущие годы. На меня даже лекарств не хватило, пришлось через знакомых в Омске заказывать. Хреново мне тогда было, потом полгода жестокая депрессия. Кое как из нее выкарабкалась. Вряд ли можно упрекать меня в легкомыслии. Тем, кто живет в мегаполисах или рядом с ними, меня не поймет. Потратить порядка 30 тыс ради успокоения души у меня нет возможности.

Польза

консультант по ГВ

27 фев 2014, 20:16

Надежда.ru, Вам не УЗИ нужен, а 1) тройной тест-скрининг в первом триместре – до 12-14 недель, он более информативен, чем во 2 триместре 2) скрининг 2 триместра. Одним УЗИ не обойтись.

Куб

Sюзер

27 фев 2014, 22:02

Точно покажет только инвалидная диагностика. Скрининг это только вероятность.
Первый более информативный. У меня было так 1 скрининг СД 1-10000, зато 2 СД 1-25 сколько мне это нервов стоило, но прокол не сделали т к с этого года после 22 недель беременность не прерывают ( только если впр не совместимы с жизнью)
Мой мальчик родился без хромосомных изменений

Надежда.ru

пользователь

28 фев 2014, 04:36

Честно говоря, я сдавала кучу анализов и не все внимательно просмотрела что есть что. Сегодня схожу узнаю результат иркутского теста и постараюсь взять направление на тройной тест-скрининг (если он не делался). У нас на месте делают только гепатиты, вич, зппп, биохимию, сахар и оак. Все остальное отправляют в Иркутск (местная лаборатория не рассчитана на более глубокие исследования).
Да и забыла я про эти тесты, а ведь сдавала же в прошлый раз :scratch:

Надежда.ru

пользователь

28 фев 2014, 15:28

Сходила сегодня в жк и выпала в осадок: у нас оказывается берут кровь на тест-скрининг только в 16-18 недель. А если вы хотите сделать сейчас, езжайте в Иркутск. Если это вас не устраивает, жалуйтесь в облздравнадзор – может когда-нибудь ситуаия исправится. Вот так, хоть стой хоть падай. :war:
С другой стороны, какая разница?! Я все равно еще раз убить своего ребенка не смогу. Это выше моих сил. Буду ждать его такого, какого Бог послал. Другого не дано. :love:
А тему создавала, чтобы узнать как у других девочек все сложилось после подобной ситуации. 😉

Cougar

Sюзер

1 мар 2014, 11:37

Надежда, попробуйте проконсультироваться на русмедсервере, в разделе генетики, или полистайте подобные темы. Я уверена, что у вас все хорошо будет, но специалисты вас лучше успокоят :4u:

https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68

Отредактировано: Cougar в 1 мар 2014, 11:52

Надежда.ru

пользователь

1 мар 2014, 16:13

Спасибо за подсказочку. Попробую обратиться туда. В любом случае, я могу рассчитывать только на моральную поддержку. Хотя этого я и ищу.
Спасибо Вам 🙂

Орхидея

пользователь

27 мар 2014, 11:44

Добрый день!Хочу вас поддержать,главное сейчас по меньше нервничайте,настраивайтесь на хорошее.У нас была такая история -первая беременность тоже СЭ,скрининг был хороший,только на 2 узи нашли пороки,тоже прерывание,далее 2 беременность – для успокоения делали прокол,все хорошо,родился здоровый малыш,сейчас тоже ждем малыша-тоже делали прокол-все хорошо,хоть генетики и говорят что СЭ это случайность и риск повторения 1%,но в тоже время все равно рекомендуют сделать инвазивную процедуру,конечно нам проще так как мы находимся в Питере и у нас по направлению все бесплатно,я теперь доверяю только узи и только у хороших специалистов и конечно инвазивной процедуре.Думаю и в вашем случае эта была просто случайность,т.к. и здоровые детки уже есть и вы здоровые родители,делайте узи у специалиста и не волнуйтесь,все будет хорошо,мы тоже очень боялись повторения.

1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)

Читайте также:  Если в семье рождался ребенок с синдромом дауна

здесь находятся:

Источник

Хочу написать свою историю. Вдруг у кого-нибудь похожая, да ещё и с хорошим концом, буду рада комментариям. А может кто-то сейчас в такой же ситуации как я, пишите, поддержим друг друга. Вместе не так страшно.

Мне 36 лет. Начали планировать, когда мне было 33, мужу 32.

1-я беременность: Забеременела на 3-й цикл, все было нормально, ничего не предвещало беды. Становлюсь на учёт. С 5 недели начался сильнейший токсикоз, рвалась от всего, тошнота все время, кроме времени когда спала. И так до 12 недель. На скрининге сделали УЗИ, узитка долго смотрела, потом позвала ещё одну, и та уже мне озвучила, что плод отечный и ещё куча отклонений и скорее всего это хромосомные маркёры. Потом пришли результаты крови, мне позвонили, прибегаю в больницу, а там риск синдрома Эдвардса – 1:3. В общем сделали биопсию ворсин хориона и все подтвердилось. В ужасе от всего этого, даже токсикоз чуть прошёл. Бегала переделывала УЗИ, ответ один…синдром Эдвардса (я даже не знала , что такой есть). Море слез, ком в горле. Прервали на 13-й неделе, медикаментозно. Потом консультация у генетика, сказал случайность, восстанавливаетесь и пробуйте снова. Сдаём основные анализы на инфекции и т. д. Пьём витамины.

2-я беременность: через год после первой, беременность наступает на 2-й цикл. Первые недели мы были на море, токсикоза не было, думаю, ну всё , в этот раз точно все будет хорошо, единственное я была очень раздражительна, прям бесило все. На УЗИ пошла в 6,5 недель, и тут новые препятствия, “эмбрион не визиализируется, приходите через неделю”. Прихожу, уже 7,5 недель – эмбриона нет, плодное яйцо растёт, желточный мешочек есть. Ещё жду неделю, делаю УЗИ – эмбриона нет, отправляют на чистку. Переделываю УЗИ в другой клинике – пустое плодное яйцо, а уже почти 9 недель, уже должен быть. Ужас. Слезы. Вопросы почему, за что. Прерываю медикаментозно. Врач говорит, что может опять случайность и нет связи с первой беременностью. Снова сдаю кучу анализов – все в норме. Решаю не ждать год или пол года, как рекомендуют, а беременеть сразу после пары циклов. Возможно слегка легкомысленно, но вот так вот я тогда решила, ну трудно мне поверить, что со мной может повториться подобное… И зря я так думала…

Читайте также:  Особенности метаболического синдрома у мужчин

3-я беременность на 2-й цикл после того, как прервали вторую. Сразу становлюсь на учёт, все хорошо, ну может слегка подташнивает. И ужасно все бесит, снова раздражительность. В дни предполагаемых месячных (7 недель) начинает слегка мазаться, пару капель, бегу вечером после работы к врачу, делает УЗИ, молчит долго, что-то там крутит вертит, спрашиваю, ну что там сердцебиение эмбрион есть? Как то не уверено говорит, что есть. И даёт направление на госпитализацию. Утром ложусь в больницу, пытаемся сохранять. Дают дюфастон, магне в6 и ещё уколы не помню какие (ношпа по-моему). Мазать перестаёт сразу, вродь все норм, УЗИ пока не делают, прошу сделать, говорят- подожди потом сделаем, ведь твоя врач тебе делала. И так 5 дней. Наконец иду на УЗИ, сердце мое бьется как у кролика, дышать тяжело, боюсь или чувствую, что что-то не так. Узистка спрашивает: Кто делал УЗИ ? Эмбрион она не видит, беременность замерла уже как неделю, а то и больше. Выхожу от неё и реву, не могу остановится. Переделываю УЗИ в платной клинике – опять то же самое – эмбриона нет. Прерывают вакуумной аспирацией.

Записываюсь к генетику, он даёт направление, и через месяц мы с мужем сдаём анализ на кариотип. Ответ приходит через 2 недели – все норм у нас: XX и XY. Муж сдает спермограмму с ДНК фрагментацией – все отлично. Мне делают биопсию эндометрия и находят полип (видимо после стольких прерываний появился), делаю гистероскопию, удаляю полип эндометрия. Еще сдаю куча анализов: все в пределах нормы. Нахожу в Питере хорошего генетика и консультируюсь онлайн. И вот, что она мне говорит: если на таком маленьком сроке замирает беременность то 80 % – причина в генетике, и что это не может быть тромбофилия или ещё что то там. Спрашиваю может сдать HLA типирование, говорит что не стоит, этот анализ не информативен, и в развитых странах его никто не сдаёт давно. Спрашиваю, а что же делать? Отвечает: пересдать кариотипы, возможна ошибка. И если все таки, что-то не так с кариотипом у меня или мужа, то пробовать пока карты не лягут так как нада, или же делать ЭКО с ПГД, но это очень дорого и 100 % гарантии нет.

Моя врач назначает мне куча всяких лекарств после удаления полипа, все примерно выполняю: Дюфастон, Вобензим, Дивигель, Папаверин, Лонгидаза, Витамины, Кардиомагнил. Для меня это тяжко, таблетки пью очень редко, но что не сделаешь ради мечты, да и врачу хочется верить. Кариотипы решаю не сдавать, смысл? если на ПГД денег все равно нет. Остаётся только молиться.

4-я беременность: через год после третей. Беременность наступает на 2-й цикл. Овуляция поздняя. Сдаю анализы на гормоны щитовидки (в норме), коагулограмма (в норме), фолиевая (в норме). На всякий случай врач назначает Утрожестан. Делаю УЗИ на 7-й неделе, эмбриона нет. Предполагаем, возможно из-за поздней овуляции. Назначает Курантил, тоже на всякий случай (успела только одну таблетку выпить). Сдаю ХГЧ в динамике (через день) – падает, и в этот же день начинается мазня, живот тянет. Мне становится все понятно, опять замерла моя беременность, но ещё где-то теплится надежда. Делаю УЗИ – эмбриона нет. Все повторяется. Уже не плачу. Хотя нет, плачу, когда никто не видит. Руки опустились… Ничего не хочу… Прервали медикаментозно.

Врач из стационара очень рекомендует Центр Кулакова.

Начинаю сомневаться, а вдруг у меня все таки тромбофилия и нада было колоть уколы. Не знаю я ничего, да и врачи похоже тоже не знают. Пока лежала, медсестры говорят сейчас очень много замерших, анембрионий, лет 10-15 назад такой массовости не было.

После карантина все таки собираемся пересдать кариотипы, чтоб уже знать наверняка.

Если кто дочитал, напишите свои истории, интересны именно анэмбрионии, замершие на очень маленьком сроке. Да и вообще, у кого были беременности с хромосомными аномалиями. Сколько читаю, прихожу к одному выводу – генетика. Если будет продолжение моей, пока грустной истории, обязательно напишу, для таких неудачливых как я – любая информация в помощь.

Забыла написать, у мужа сахарный диабет 1 тип (инсуллинозависимый), уже 10 лет, возможно это тоже как то влияет.

Источник