Повторное рождение детей с синдромом дауна

Повторное рождение детей с синдромом дауна thumbnail

Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР – 58 мм, ТВП – 1,2 мм, тест на хгч – 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А – 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ – 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП – 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра – 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Читайте также:  Тест на синдром хронической усталости симптомы и лечение

Источник

Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна ясна, причина возникновения аномалии все еще недостаточно понята. Большой процент случаев трисомии 21, вызванных аномалией в первом делении материнского мейоза, позволяет предполагать, что это — основная причина. Из-за повышенного риска синдрома Дауна у возрастных матерей одна из возможных причин — гипотеза «старения яйцеклетки»; предполагают, что чем старше овоцит, тем больше шансов, что хромосомы не разойдутся правильно.

Анализ трисомии 21 (а также других аутосомных трисомий) подчеркнул важность количества и положения точек рекомбинации как причины нерасхождения пар хромосом в обоих делениях мейоза. Более «старые» яйцеклетки могут оказаться менее способными преодолевать склонность к нерасхождению, возникающую при рекомбинации.

Примечательная особенность этой модели (а также и фактор, существенно усложняющий исследование) — то, что событие, ведущее к рождению младенца с синдромом Дауна сегодня, произошло 35-40 лет тому назад, когда мать ребенка сама была эмбрионом и первичные овоциты вступали в профазу мейоза I. Несмотря на установление важной ассоциации между рекомбинацией и расхождением хромосом, полного понимания связи нерасхождения хромосомы 21 с эффектом материнского возраста не достигнуто.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Оценка риска рождения ребенка с синдромом Дауна — распространенная проблема при генетическом консультировании, особенно в пренатальной генетике. Синдром Дауна может быть обнаружен пренатально цитогенетически или методом CGH при исследовании ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Фактически около 80% процедур пренатальной диагностики выполняют в связи с возрастом матери или изменениями при биохимическом скрининге, выявившими повышенный риск синдром Дауна у плода.

В основном считают, что женщине показана пренатальная диагностика, если риск синдрома Дауна у плода превышает риск выкидыша при процедуре амниоцентеза или БВХ, используемых для получения тканей плода для хромосомного анализа. Риск зависит в основном от возраста матери, а также кариотипов обоих родителей.

причины синдрома Дауна

Встречаемость в популяции синдрома Дауна у новорожденных в настоящее время оценивают как 1 на 800, с учетом распределения материнского возраста и процента возрастных матерей, проходящих пренатальную диагностику и выборочное прерывание беременности. У матерей старше 30 лет риск начинает быстро увеличивается, достигая 1 на 25 новорожденных у старшей возрастной группы.

Хотя молодые матери имеют значительно более низкий риск, из-за того что рождаемость у них значительно выше, более половины матерей детей с синдромом Дауна моложе 35 лет. Риск синдрома Дауна, вызванного транслокациями или частичными трисомиями, не связан с возрастом матери. Возраст отца влияния на риск синдрома Дауна не имеет.

В Соединенных Штатах и Канаде более 50% беременных старше 35 лет проходят пренатальную диагностику с проведением хромосомного анализа плода, но только у 1% протестированных обнаруживают трисомию 21. В разработке также методы изучения клеток плода, циркулирующих в материнской крови.

Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна

Риск повторения трисомии 21 и некоторых других аутосомных трисомии после рождения одного ребенка в семье близок к 1%. Риск для молодых матерей (моложе 30 лет) около 1,4%, у более старых матерей равен возрастному риску; т.е. существует значимое увеличение риска для молодых матерей, но не для тех, чей риск уже повышен. Причина повышенного возвратного риска у молодых матерей неизвестна.

Одна из возможных причин — нераспознанный половой мозаицизм с трисомной линией клеток у одного из родителей. Трисомия 21 в семейном анамнезе, хотя часто вызывает беспокойство у матери, существенно не увеличивает риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Риск повторения транслокационного синдрома Дауна, как указано ранее, значительно выше.

– Также рекомендуем “Трисомия 18: признаки, фенотип”

Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:

  1. Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
  2. Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
  3. Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
  4. Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
  5. История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
  6. Синдром Дауна: признаки, фенотип
  7. Генетика синдрома Дауна: кариотип
  8. Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
  9. Трисомия 18: признаки, фенотип
  10. Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Читайте также:  Синдром ретта что это такое у детей лечение

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Читайте также:  Синдром дефицита внимания гиперактивность лечение отзывы

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник