При синдроме ван дер вуда у 20 больных

Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома Ван дер Вуда.

1. Амниотические перетяжки относятся к

1) деформации;
2) дизрупции;+
3) дисплазии;
4) мальформации.

2. Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это

1) ассоциации;
2) дизрупции;+
3) диспоазии;
4) мальформации.

3. Большая часть малых аномалий развития выявляется

1) в области лица и конечностей;+
2) во всех участках тела;
3) на коже;
4) на туловище.

4. В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?

1) перинатальном;
2) постнатальном;
3) фетальном;
4) эмбриональном.+

5. Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает

1) 1%;
2) 10%;
3) 30%;
4) 5%;
5) 90%.

6. Врожденный морфогенетический вариант — это

1) вариант нормального развития органа или части тела;+
2) врожденный порок развития;
3) деформация;
4) дизрупция.

7. Врожденный порок развития — это

1) анатомический дефект органа с нарушением его функции;+
2) малая аномалия развития;
3) нарушение положения органа;
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта.

8. Деформация – это

1) аномалия вследствие действия механических сил;+
2) недоразвитие органа;
3) порок развития наследственной природы;
4) удвоение органа.

9. Для синдромов МВПР наследственной природы характерны

1) врожденный характер симптомов;+
2) множественность поражений;+
3) семейные случаи;+
4) тератогенная этиология.

10. К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?

1) деформация;
2) дизрупция;+
3) диспазия;
4) мальформация.

11. К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся

1) синдром Ленца;
2) синдром Марфана;+
3) синдром Нунан;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица.

12. К синдромам с низким ростом относятся

1) ахондроплазия;+
2) синдром Аарскога;+
3) синдром Крузона;
4) синдром Марфана.

13. Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?

1) синдром Ленца;
2) синдром Нунан;
3) синдром Робертса;+
4) синдром Секкеля.+

14. Какова популяционная частота малых аномалий развития?

1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;
4) до 4%.+

15. Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?

1) генные мутации;+
2) средовые воздействия;+
3) хромосомные мутации;+
4) хронические заболевания отца ребенка.

16. Какой из пороков формируется в фетальном периоде?

1) анофтальмия;
2) анэнцефалия;
3) косолапость;+
4) расщелина губы.

17. Когда риск возникновения порок максимален?

1) весь период беременности;
2) второй триместр;
3) первый триместр беременности;+
4) последний триместр.

18. Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как

1) ассоциацию;
2) изолированный порок развития;
3) синдром;
4) следствие.+

19. Кровное родство родителей повышает риск

1) доминантного заболевания;
2) не имеет никакого значения;
3) рецессивного заболевания у потомства;+
4) тератогенного синдрома.

20. Кто ввел термин «дизморфология»?

1) Грегор Мендель;
2) Джон Опиц;
3) Дэвид Смит;+
4) Корнелия де Ланге.

21. Мальформация — это

1) нарушение функции органа;
2) порок развития вследствие внутренних причин;+
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
4) порок развития вследствие сдавления органа.

22. Микроформой расщелины неба является

1) гиподонтия;
2) микрогения;
3) микроглоссия;
4) расщепление язычка.+

23. Микроформой спинномозговой грыжи является

1) аплазия позвонков;
2) кифоз;
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;+
4) сколиоз.

24. Множественные атрезии пищеварительного тракта — это

1) изолированный порок;
2) множественные пороки развития;
3) системные пороки;+
4) следствие.

25. Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется

1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;
4) следствие.+

26. Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются

1) генные мутации;
2) геномные мутации;
3) механические воздействия;+
4) тератогенные воздействия.

27. Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это

1) генетика;
2) дизморфология;+
3) тератология;
4) эмбриология.

28. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является

1) деформацией;+
2) дизрупцией;
3) дисплазией;
4) мальформацией.

29. Позиционная косолапость — это

1) деформация;+
2) дисплазия;
3) мальформация;
4) следствие.+

30. Пороки в результате тератогенного воздействия — это

1) ассоциации;
2) деформации;
3) дизрупции;+
4) дисплазии.

31. Причиной возникновения врожденных пороков развития являются

1) генные мутации;+
2) тератогенные факторы;+
3) травма женщины во время беременности;
4) хромосомные мутации.+

32. Расщелины губы/неба — это

1) деформация;
2) дизрупция;+
3) дисплазия;
4) мальформация.+

33. Синдром множественных пороков развития — это

1) результат действия первичного порока;
2) синдром вследствие хромосомных мутаций;+
3) случайное сочетание двух и более ВПР;
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию.+

34. Синофриз — это

1) двойной ряд ресниц;
2) сращение век;
3) сросшиеся брови;+
4) широкие брови.

35. Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?

1) 100;
2) 500;
3) около 1000;
4) около 4000.+

36. Телекант – это

1) короткий разрез глазных щелей;
2) увеличение дистальных фаланг;
3) увеличение расстояния между зрачками;
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.+

37. Уникальные симптомы – симптомы, характерные

1) для группы синдромов;
2) для конкретного синдрома;+
3) для редких синдромов;
4) для синдромов с МВПР.

38. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется

1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;+
4) следствие.

39. Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома

1) Ван дер Вуда;
2) Кабуки;+
3) Марфана;
4) Тричера Коллинза.

40. Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются

1) высокая температура тела;
2) множественность поражений;+
3) наличие малых аномалий развития;+
4) повторные случаи в родословной.+

41. Характерными признаками наследственных синдромов является

1) вовлечение в процесс разных систем органов;+
2) высокая температура тела;
3) сегрегация заболевания в семьях;+
4) симметричность поражений.+

42. Частота ВПР среди новорожденных составляет

1) 0%;
2) 1%;
3) 10-20%;
4) 2-4%;+
5) 25%.

43. Что из перечисленного относится к ассоциациям?

1) CHARGE синдром;+
2) VACTERL ассоциация;+
3) ВВВ синдром Опица;
4) синдром EEC.

44. Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?

1) клинодактилия мизинца;+
2) расщелина неба;
3) телекант;+
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног.+

45. Что такое малая аномалия развития?

1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;+
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции;
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта;
4) позиционная деформация.

46. Что является ведущей причиной младенческой смертности?

1) врожденные пороки развития;+
2) инфекции;
3) перинатальная патология;
4) родовая травма.

47. Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома

1) Беквита-Видемана;
2) Ван дер Вуда;+
3) Кабуки;
4) Рассела-Сильвера.

Если хотите поблагодарить автора, сказать спасибо или заказать тест, можете просто отправить ДОНАТ на развитие проекта (для ПК справа, для мобильных в нижней части сайта).
Таким образом, мы будем видеть вашу поддержку и обратную связь, и будем замотивированы делать еще больше! Спасибо.

Цель занятия:Изучить основные формы изменчивости, механизмы их возникновения, значение для адаптации к условиям среды при эволюции и индивидуальном развитии организмов.

Задачи:

1. Разобрать причины возникновения, классификацию и медицинское значение разных форм изменчивости;

2. Разобрать классификацию мутаций и медицинское значение мутаций.

3. Овладеть навыками решения задач на разные формы изменчивости.

Студент должен знать:

А) до изучения темы:

1. Классификацию форм изменчивости;

2. Медицинское значение мутаций;

3. Экспрессивность и пенетрантность, способы определения пенетрантности.

Б) после изучения темы:

1. Механизмы возникновения, результаты и биологическую роль разных форм изменчивости;

2. Генные и хромосомные мутации у человека, их последствия для организма.

Уметь:

1. Решать задачи на формы изменчивости.

2. Идентифицировать хромосомные мутации по фотографиям кариотипа человека.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:

1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2). Ответить на вопросы для самоконтроля:

1.Основные формы изменчивости, определение.

2.Модификационная изменчивость признаков у человека, ее адаптивное значение.

3.Статистический метод изучения модификационной изменчивости.

4.Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости.

5. Понятие о фенокопиях и генокопиях.

6. Виды генотипической изменчивости.

7.Комбинативная изменчивость, ее причины и значение.

8.Мутационная изменчивость, причины возникновения.

9. Принципы классификации мутаций.

10.Значение генных и хромосомных мутаций в патологии человека.

3). Проверить свои знания с использованием тестового контроля:

Выбрать правильный ответ (ответы).

1.Норма реакции определяется: 1)средой, 2)генотипом, 3)фенотипом, 4)сцеплением генов.

2.Степень выраженности признака: 1) пенетрантность, 2) экспрессивность, 3)плейотропия, 4) полимерия.

3.В течение нескольких поколений могут передаваться и вызывать наследственные болезни мутации:1)генеративные генные, 2)соматические генные, 3) генеративные геномные, 4)соматические геномные.

4.Заболевания человека, вызванные геномными мутациями, называются: 1) мультифакториальные, 2) генные, 3)геномные, 4) хромосомные.

5. К геномным мутациям относятся: 1) трисомии, 2)моносомии, 3) транслокации, 4)полиплоидия.

6. К генным болезням человека относятся: 1) фенилкетонурия, 2)синдром Дауна, 3)гемофилия, 4)синдром Шерещшевского-Тернера.

7.К антимутационным механизмам относятся: 1)многократные повторы генов, 2)парность хромосом, 3) рекомбинация, 4) репарация, 5)репликация.

8. При пенетрантности гена 100% ген проявится у: 1)50% особей, 2)100% особей, 75% особей.

4. Решите задачи:

1. При синдроме Ван дер Вуда (аутосомно-доминантный тип наследования) у 20% больных выявляется расщелина губы или неба. Какова вероятность развития расщелины у ребенка в семье, где болен один из родителей?

2. Полидактилия обусловлена аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью, сахарный диабет – рецессивным геном с пенетрантностью 20%. Определить вероятность одновременного проявления двух аномалий у детей в семье, где отец страдает сахарным диабетом, но нормален в отношении кисти, а у жены – полидактилия, но нормальный углеводный обмен. Известно, что у отца жены была полидактилия, а у матери – сахарный диабет.

3. В овогенезе произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21-ой хромосомами. Какова вероятность рождения детей с хромосомной болезнью?

4. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного.

5. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства.

Литература:

Основная:

1. Учебник “Биология” в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1, р.- 2.4, 3.5.

2. Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3. Лекции по биологии.

4. Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012.

Дополнительная:

1. Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2. Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Ответы на тестовые задания: 1)1; 2)2,3; 3)1; 4)4; 5)1,2,4; 6)1,3; 7)1,2,4; 8)2.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» .

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов1 курса

Специальности лечебное дело

по самостоятельной внеаудиторной работе

по дисциплине биология

Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.