Причины и признаки синдрома патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
амниоцентеза (14-18 недели)
кордоцентеза (после 20-й недели гестации)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

эхокардиографии
УЗИ органов брюшной полости и почек
нейросонографии
КТ головного мозга и др.

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Источник

Синдром Патау: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Патау приводит к серьезному нарушению функционирования систем организма и органов. В большинстве случаев патологию удается выявить еще в утробе матери. Отклонение можно заметить при помощи УЗИ. Патология проявляется с 12 недели беременности. Синдром возникает достаточно часто. По количеству случаев он уступает только болезни Дауна.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Патау»?

Синдром Патау — генетическая патология, приводящая к многочисленным порокам строения и функционирования внутренних органов и систем. Заболевание приводит к возникновению нарушений в работе головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Такое расстройство происходит из-за наличия запасной 13 хромосомы. Для заболевания характерны патологии ЦНС и сердечно-сосудистых систем. Также страдают органы зрения и слуха. Присутствуют нарушения мышечной системы. У людей с таким заболеванием наблюдается расщелина губы. Дополнительно присутствует патология строения органов главой системы.

Заболевание развивается в результате нарушения деления клеток. Болезни в одинаковой степени подвержены дети женского и мужского пола. Патологию ставят в один ряд с синдромом Дауна и Эдвардса. Однако болезнь Патау характеризуется более тяжелыми симптомами, внешними уродствами и нарушениями работы внутренних органов.

Большое количество нарушений, к которым приводит синдром Патау, становятся причиной короткой продолжительности жизни таких детей. Порядка 80% рождаются мертвые или умирают во время беременности. Ещё 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до одного года. Только 3% детей с таким диагнозом доживают до 5 лет. Всего 1% детей достигают десятилетнего возраста.

Заболевание можно выявить еще во время внутриутробного развития. Если у ребенка наблюдаются хромосомные отклонения, врачи рекомендуют прервать беременность. Такие рекомендации обусловлены высокой смертностью детей, тяжёлыми врожденными аномалиями и патологиями развития. Ребёнок не сможет вести полноценный образ жизни. По решению родителей беременность может быть сохранена. В этом случае на протяжении всей жизни ребенка необходимо обеспечивать ему должный уход, проводить поддерживающую терапию и компенсационное лечение.

Выделяют несколько разновидностей патологии. В список входят:

Полная трисомия. В этой ситуации лишняя хромосома присутствует в каждой клетке.
Транслокация. К клеткам присоединена только половина 3 хромосомы.
Мозаичная. Лишняя хромосома присутствует только в некоторых клетках.

Частота рождения детей с патологией составляет один ребёнок на 7000-10000. Клинический симптомокомплекс описали еще в 17 веке. Однако связь заболевания с увеличением количества хромосом 13 пары было установлено только в 1960 году. Закономерность выявил немецкий генетик Клаус Патау, именем которого в последующем и назвали синдром.

Первые признаки синдрома Патау

Обычно развитие заболевания констатируют ещё во время беременности. Патологические изменения заметно на УЗИ. Хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно легко выявляются. Нередко развившееся нарушение приводит к внутриутробной гибели плода.

Если ребёнок всё же родился, изменение сразу же бросается в глаза. Дети с синдромом Патау появляются на свет в срок. Однако они имеют небольшой вес. Он не превышает 2,5 кг. Роды осложняются асфиксией. Внешне видны врождённые аномалии глазных яблок, лицевой и мозговой части черепа. Исследования показывают присутствие патологии головного мозга. Дети имеют характерный внешний вид. У них заметно:

Узкие щели глаз;
переносица запавшая и плоская;
голова имеет небольшую окружность;
присутствует скошенный лоб;
наблюдается двусторонняя расщелина лица, которую образуют заячья губа и волчья пасть;
нередко имеет место быть килевидная деформация черепа;
наблюдается деформация ушных раковин, расположенных ниже обычного.

Нарушения присутствуют и со стороны центральной нервной, а также зрительной системы. Признаком синдрома Патау выступает врождённая катаракта, глухота, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва или микрофтальмия. При заболевании патологии внутренних органов могут быть самыми различными. Возможны врождённые пороки:

Пищеварительной системы. Проявляется незавершенным поворотом кишечника, кистозным поражением поджелудочной железы и дивертикулом Меккеля.
Почек. У пациента выявляется поликистоз, пробкообразная почка или гидронефроз.
Сердца. У детей с заболеванием нередко констатируют коарктацию аорты, дефект межжелудочковой перегородки, открытые артериальные протоки или дефект межпредсердной перегородки.
Костно-мышечной системы. Проявляется полидактилией кистей и стоп, присутствуем эмбриональной пупочной грыжи, синдактилией и флексорным положением кистей.

Если с заболеванием столкнулась девочка, у неё может наблюдаться гипертрофия половых губ и клитора, удвоение влагалища и матки, а также другая матка. У мальчиков выявляется крипторхизм и гипоспадия. Все дети значительно отстают в психическом и физическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Симптомы синдрома Патау

Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития внутренних органов, опорно-двигательного аппарата и головного мозга. Всё это становится причиной развития целого перечня патологий. Характерными симптомами заболевания выступают:

укорочение шеи;
мозговые и лицевые кости черепа развиты неправильно;
радужная оболочка глазного яблока отсутствует;
наблюдается деформация ушных раковин и их неправильное расположение;
глазницы посажены близко;
наблюдается изменение строения кистей и стоп;
присутствует западение переносицы;
наблюдается симметричная многопалость;
имеет место быть тригоноцефалия;
наблюдается расщепление губы и нёба.

Основные мозговые структуры у детей с такой патологией недоразвиты. Аналогичные проблемы касаются и пищеварительной системы. Наблюдаются тяжелые пороки сердечно-сосудистой системы. У пациентов нередко выявляются дефекты крупных кровеносных сосудов и сердечных перегородок. Страдает и мочеполовая система. У мальчиков наблюдается неопущение яичек. Имеет место быть недоразвитие наружных половых органов. У девочек появляется двурогая матка. Задняя стенка мочеиспускательного канала иногда отсутствует. Почки могут быть значительно увеличены в размерах. В корковом слое наблюдаются кисты. Беременность при вынашивании ребенка с синдромом Патау сопровождается многоводием.

Причины и профилактика синдрома Патау

Сегодня специалисты занимаются активным изучением генетических патологий. Однако выяснить, что именно провоцирует появление генных мутаций, пока не удалось. Считается, что к появлению синдрома Патау приводит возникновение нарушений на различных уровнях развития ребенка — уровенях яйцеклетки, зародыша и плода. Особую роль играет и наследственность. Так, к развитию заболеваний может привести нерасхождение хромосом в процессе деления половой клетки. Возможны мутации в самой оплодотворённой яйцеклетке или клетках плода. Иногда происходит робертсоновская транслокация. При ней зародыш получает дополнительную копию гена. Синдром Патау провоцируют и различные аномалии, образующиеся на уровне содержания генетической информации в клетке. Иные мутационные изменения также могут стать причиной развития заболевания.

Сегодня специалисты вывели факторы риска, которые могут спровоцировать развитие патологии. В перечень вошли:

Пожилой возраст матери. Патология значительно чаще выявляется у детей, которые родились у женщин после 45 лет.
Присутствует плохая экологическая ситуация в районе проживания матери.
Ребёнок родился от брака между близкими родственниками.
В предыдущих поколениях имели место быть наследственные заболевания.

Синдрому Патау свойственна спонтанность. Его нельзя предотвратить. Потому специфических методов профилактики не существует. Большинство детей, которые рождаются с этим синдромом, погибают в течение первой недели жизни. Потому врачи настоятельно рекомендует проводить аборт по медицинским показаниям. Единственным профилактическим методом выступает планирование беременности и прохождение предварительной консультации с врачом-генетиком. В процессе должны принимать участие оба родителя. Специалист направит пару на прохождение диагностических исследований, по результату которых сможет определить патологии, которые могут возникнуть у ребёнка, а также выявить вероятность их появления.

Нужно учитывать, что шанс рождения ребенка с синдромом Патау существует даже у совершенно здоровых родителей, у которых в роду не имелось отклонений. Потому важно проходить обследования в течение всего периода беременности. Современные диагностические исследования дают возможность выявить отклонения на ранних стадиях.

Лечение синдрома Патау

Выявить синдром Патау у плода можно на основании ультразвукового исследования. Патология определяется начиная с 20 недели беременности. Поводом для постановки предварительного диагноза выступают различные нарушения развития ребенка. При помощи исследования врач может заметить, что у плода присутствуют неправильный череп, заячья губа, низкая масса тела, отсутствуют волосы и имеет место быть симптомы, указывающие на развитие отклонений. Дополнительно могут проводиться следующие исследования:

биопсия ворсин хориона;
кордоцентез;
амниоцентез;
генетическое исследование наследственного материала.

На протяжении всей беременности женщина проходит 3 скрининга. Ей предстоит сдать венозную кровь для биохимического анализа. Первый скрининг выполняется на 11-14 неделе беременности. Аналогичную процедуру повторяют на 16-18 неделе. Самый последний скрининг проводится на 32-34 недели.

Изначально в крови определяют концентрацию ряда гормонов. Ими являются афп, ХГЧ и свободный эстриол. Показатели дают возможность выявить синдром Патау, Дауна и Эдвардса. Один лишь скрининг не позволяет со стопроцентной гарантией сказать о наличии заболевания у плода. Потому в обязательном порядке проводится УЗИ. На более поздних сроках производится забор амниотической жидкости. Если опасения подтверждаются, беременной женщине рекомендуется сделать аборт.

Обычно синдром Патау выявляется на УЗИ, который проводится после 20 недели беременности. Однако заметить патологию можно и во время исследований на 12 неделе. Несмотря на то, что плод еще маленький, нарушения уже можно заметить. УЗИ в этот промежуток времени позволяет определить:

воротниковое пространство;
длину костей;
величину головы;
симметричность полушарий мозга;
присутствие основных органов;
окружность живота.

Если у ребенка присутствует хромосомное нарушение, обусловленное синдромом Патау, у плода будет маленькая голова. Полушария мозга при этом несимметричные. Дополнительно может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы. Если на УЗИ заметно что-то странное, беременную направляют на иные исследования. Рекомендуется получить консультацию генетика.

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Источник