Причины синдром дауна при беременности
Каждый ребенок, независимо от проблем, которые могут возникать, должен быть любим и желаем своими родителями. В данной статье хочется рассказать о том, как протекает беременность ребенком с синдромом Дауна и какие сложности при этом могут возникать.
Несколько слов о болезни
Данное заболевание получило свое название в честь доктора, который его исследовал – Джон Лэнгдон Даун. Начал медик свою работу в далеком 1882 году, результаты же опубликовал через 4 года. Что же можно сказать о самой болезни? Так, это патология, которая имеет хромосомную природу: происходит сбой в процессе деления клеток. Ученые доказали, что у деток, рожденных с синдромом Дауна, есть дополнительная, 47-я хромосома (у здоровых людей каждая клетка имеет 46 хромосом, которые несут важную генетическую информацию). Если же сказать проще, то люди с данным диагнозом считаются умственно отсталыми (хотя так их называть не следует согласно морально-этическим нормам).
Факты
Основные факты относительно данной болезни:
- Синдром Дауна при беременности в одинаковой степени поражает мальчиков и девочек.
- Статистика: на 1100 здоровых деток рождается 1 малыш с данным синдромом.
- 21 марта – день солидарности с людьми, у которых синдром Дауна. Интересно, что дата выбрана не случайно. Ведь причина заболевания – трисомия по 21 хромосоме (число 21, порядковый номер месяца – 3).
- Люди с данным диагнозом могут прожить до 60-ти лет. А благодаря современным наработкам в состоянии провести вполне нормальную полноценную жизнь (они умеют читать, писать, участвуют в общественной жизни).
- Болезнь не имеет границ или групп риска. Такой ребенок может родиться у женщины независимо от уровня образования, общественного положения, цвета кожи или состояния здоровья.
Причины
Рассматриваем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Какие причины могут способствовать возникновению данной болезни? Так, как уже было выше сказано, отвечает за все лишняя 47-я хромосома. Все процессы, которые приводят к возникновению синдрома, происходят в момент внутриутробного формирования плода, в период деления клеток. Современные специалисты говорят, что это случайные хромосомные мутации, которые совершенно не зависят от внешних факторов.
Группы риска и статистические данные
Риск синдрома Дауна при беременности разнится для различных групп женщин:
- 20-25 лет. Риск возникновения данного симптома у ребенка равняется 1/1562.
- 25-35 лет. Риск увеличивается: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Старше 45 лет. Риск максимально велик. В таком случае на 19 деток один малыш рождается с синдромом Дауна.
Что же касается пап, то тут выводы медиков не так однозначны. Однако большинство специалистов говорят о том, что большая возможность зачать «солнечного ребенка» имеется у отцов, возраст которых более 42 лет.
Тесты
Современные ученые изобрели специальные тесты, благодаря которым можно исключить риск синдрома Дауна при беременности. В таком случае женщине нужно будет ответить на следующие важнейшие вопросы:
- Возраст.
- Этническая принадлежность.
- Вредные привычки (курение).
- Вес тела.
- Наличие сахарного диабета.
- Количество беременностей.
- Зачатие: применялась ли процедура ЭКО.
Однако все же стоит сказать, что благодаря одной только тестовой программе на сто процентов исключить риск заболевания малыша данным синдромом невозможно. Для этого нужно использовать дополнительные средства.
Как узнать?
Продолжаем далее разговор на тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Как уже было выше сказано, данная патология имеет генетическую природу. Поэтому узнать о ней можно еще в то время, когда малыш находится в процессе внутриутробного развития. Какие же исследования в таком случае будут актуальны?
- УЗИ. Впервые должно проводиться в период от 11 до 13 недели. В таком случае будет исследоваться воротниковое пространство малыша, что и даст возможность сказать о том, есть ли данная патология у ребенка (на ультразвуковом исследовании может быть видна лишняя складка или же допустимая толщина воротниковой зоны будет больше 3 мм)
- Анализ крови матери. Для этого нужно будет сдать кровь из вены. Если у плода есть патология, у матери будет повышенный уровень β-субъединицы ХГ (он составит более 2 МоМ).
- Анализ плазмы. Риск наличия синдрома у будущего ребенка может быть в том случае, если показатель РАРР-А менее 0,5 МоМ.
Стоит сказать о том, что данное исследование называется «комбинированный скрининг-анализ» (или первый скрининг-тест). Только в комплексе можно получить результаты, которые будут верными на 86%.
Дополнительное исследование
Итак, синдром Дауна, признаки при беременности. УЗИ – как метода исследования – для постановления точного диагноза будет просто недостаточно. Если же первый скрининг свидетельствует о том, что у малыша есть данный сидром, будущей маме доктор может посоветовать пройти еще одно исследование (оно понадобится в том случае, если дама собирается решиться на аборт). Это трансцервикальная амниоскопия. Во время данной процедуры будут взяты образцы ворсин хориона, которые отправятся в лабораторию на тщательную обработку. Результаты в таком случае на 100% верны. Важный момент: данная процедура может быть опасна для жизни ребенка, поэтому, принимая решение, родители должны об этом хорошенько подумать. Доктора принудить женщину к этому исследованию не могут.
Второй скрининг
Изучаем далее тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности». Так, важным во время вынашивания малыша окажется также и второй скрининг. Проводится он во втором триместре между 16-й и 18-й неделями беременности. Признаки синдрома при исследовании крови матери:
- Уровень ХГЧ выше 2 МоМ.
- Уровень АФП менее 0,5 МоМ.
- Свободный эстриол – менее 0,5 МоМ.
- Ингибин А – более 2 МоМ.
Также важной будет и ультразвуковая диагностика:
- Размеры плода меньше нормы.
- Укорочение или же отсутствие носовой кости у малыша.
- Укорочение бедренных и плечевых костей.
- Верхняя челюсть малыша по размерам будет меньше нормы.
- В пуповине ребенка будет одна артерия вместо двух.
- Мочевой пузырь плода будет увеличен.
- У ребенка чаще всего наблюдается учащенное сердцебиение.
- У женщины может быть маловодие. Или же околоплодные воды могут вообще отсутствовать.
Прерывание беременности
О чем еще должны знать женщины, которые рассматривают тему: «Синдром Дауна: признаки при беременности»? Так, склонять в прерыванию беременности их никто не может. Это нужно хорошенько запомнить. Доктор только может посоветовать следующие действия:
- Прерывание беременности и избавление от плода с патологией.
- Родить, несмотря ни на что, малыша с особыми потребностями (в этом случае понадобятся не только дополнительные силы, но еще и средства).
Принимать решение о том, как далее будут развиваться события, могут исключительно родители ребенка.
О матери
Итак, синдром Дауна. Признаки при беременности, скажем так, буквально все, которые выявляются при данной патологии, наличествуют. Что ж будет ощущать во время вынашивания такого вот особенного малыша будущая мать? Ничего необычного. На внешнем состоянии и здоровье женщины это совершенно никак не скажется. Т.е. все, что происходит с иными беременными, будет происходить и с мамой, будущий ребенок которой имеет патологию. Так что только лишь по одним внешним признакам или наличию определенных симптомов женщина не сможет сказать о том, имеет ли ее малыш отклонения.
Вероятности
Рассматриваем далее такую патологию, как синдром Дауна. При беременности, особенно если поставлен конкретный диагноз, многие родители интересуются: если один ребенок родился с патологией, есть ли вероятность рождения второго малыша без отклонений? Здесь имеются два варианта:
- Если у ребенка самое типичное утроение 21 хромосомы, то вероятность последующей беременности с такой же патологией – 1%.
- Если же это унаследованная от мамы или папы транслокационная форма, вероятность выше. Однако точных цифр у медиков нет.
О детках
Наверное, не все знают, что деток с данной патологией называют «солнечными малышами». У таких людей наблюдается умственная отсталость (может варьироваться от легких к более сложным формам). Но это не приговор. Благодаря современным программам воспитания и разработкам ученых, такие детки могут вести вполне нормальную жизнь. Если все сделать правильно, ребенок не только может, но и вполне в состоянии научиться писать, читать. Такие детки, как и все остальные, любят «выходить в свет», гулять, смотреть на что-то новое, яркое и красивое. В больших городах есть специальные центры, где с малышами, имеющими такой диагноз, занимаются. Существуют даже определенные школы для больных с синдромом Дауна. Несомненно, человек с данным диагнозом порой не сможет обойтись без посторонней помощи, об этом надо помнить. Поэтому если у плода обнаружен синдром Дауна, во время беременности родители должны хорошенько взвесить все за и против, чтобы принять правильное решение.
Источник
Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.
Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.
Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.
Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.
Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.
В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.
Причины развития синдрома Дауна
Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.
Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.
Факторы риска развития синдрома Дауна
Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:
- в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
- в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
- в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
- в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.
Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.
Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:
- Возраст матери
- Курение
- Срок беременности
- Этническая принадлежность
- Вес тела
- Количество плодов
- Заболевание сахарным диабетом
- Наличие ЭКО
Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?
Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.
Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.
Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?
Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.
Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.
- Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
- Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
- Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.
При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.
При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.
Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.
- Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
- Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
- Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
- УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.
При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:
- трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
- трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.
Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.
Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.
Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?
Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.
Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.
Признаки синдрома Дауна у новорожденного
Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:
Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.
Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?
Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.
Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.
Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.
Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.
Источник