Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).
Те или иные структурные изменения хромосом получили название «хромосомные мутации».
Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д.
Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосомные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является причиной спонтанных абортов.
Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще недостаточно изучены.
К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
Наиболее точно установленным является возраст матерей (свыше 40 лет).
В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).
По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный синдром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает относительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим патологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом).
Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:
1:500
1:1000 (девочек)
1:1000 (мальчиков)
1:1400 (мальчиков)
1:3300 (девочек)
1:4000
1: 6800
21-трисомия (синдром Дауна)
XXX (трисомия-Х)
ХУУ (синдром дубль-Y)
ХХУ (синдром Клайнфелтера)
Х0 (синдром Шерешевского-Тернера)
46,5р (синдром «кошачьего крика»)
18-трисомия (синдром Эдвардса)
13-трисомия (синдром Патау) 1:7600
Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.
Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хромосомных синдромов, сопровождающихся как пороками развития, так и умственной отсталостью.
Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, характеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эндокринной недостаточности.
Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола поражаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромосомного набора (47 вместо 46).
Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличением возраста матери.
Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокационные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживают и трисомные, и нормальные клетки.
Морфологическими исследованиями установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.
Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выраженными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой умственной отсталости.
Характерен внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.
Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно держать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, словарный запас беден, произношение с дефектами в связи с недоразвитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анатомическими аномалиями ротовой полости — с другой.
В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония, благодаря чему больные гибки и могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.
Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.
Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваются, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.
Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается физическое старение больных, сопровождающееся усилением психической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.
Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс проявлений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.
Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г.
В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы.
Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.
Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное нарушением числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недоразвитием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушением пропорций тела. Впервые синдром описан американским эндокринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его частота, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно отсталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.
Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез).
Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости.
Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности.
При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций.
Данным синдромом страдают лица мужского пола.
Синдром «кошачьего крика» — редкое заболевание, обусловленное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встречается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического развития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных раковин, поперечная складка ладоней и др.)
Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.
Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития черепа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутренних органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Патау (К. Patau)…
Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.
Продолжительность жизни таких больных до нескольких месяцев после рождения.
Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц.
Клиническая картина характеризуется множественными пороками развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью.
Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.
Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени.
Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки).
Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.
Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).
Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепной коробки, головного мозга.
Продолжительность жизни большей части больных до 6 месяцев, 10% доживают до 1 года и менее 1% — до нескольких лет и более.
К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Вот краткая характеристика некоторых из них.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец.
Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.
Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.
Синдром Сьегрена—Ларссона – наследственное заболевание, которое сопровождается умственной отсталостью, парезами конечностей и ухудшением зрения.
Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с ожирением.
Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г.
Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки.
Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.
Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.
Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.
Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем (А.КНрре1),Фейлем (A.Feil)B 1912 г.
Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:
<=> короткой шеей («шея лягушки») как результат количественного уменьшения шейных позвонков;
■=> резким ограничением подвижности головы;
■=> расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой;
■=> врожденными пороками сердца;
■=> добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких;
■=> синдактилиями (сращение пальцев конечностей);
■=> глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов;
■=> сужением анального отверстия и многими другими симптомами.
Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости
Источник
Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü â ñòðóêòóðå ïñèõè÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ. Ãåíåòè÷åñêèå è õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ. Èçó÷åíèå õàðàêòåðèñòèêè ñèíäðîìà Äàóíà. Îñíîâíûå ïðè÷èíû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè. Îñîáåííîñòè ïðîÿâëåíèÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè ïðè ðàçëè÷íûõ çàáîëåâàíèÿõ.
Ðóáðèêà | Ìåäèöèíà |
Âèä | ðåôåðàò |
ßçûê | ðóññêèé |
Äàòà äîáàâëåíèÿ | 16.04.2016 |
Ðàçìåð ôàéëà | 130,5 K |
Îòïðàâèòü ñâîþ õîðîøóþ ðàáîòó â áàçó çíàíèé ïðîñòî. Èñïîëüçóéòå ôîðìó, ðàñïîëîæåííóþ íèæå
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà http: //www. allbest. ru/
Òåìà: Îñîáåííîñòè ïðîÿâëåíèÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòè ïðè ðàçëè÷íûõ ãåíåòè÷åñêèõ è õðîìîñîìíûõ çàáîëåâàíèÿõ (ñèíäðîì Äàóíà)
Ñîäåðæàíèå
- Ââåäåíèå
- 1. Ãåíåòè÷åñêèå è õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ
- 2. Õàðàêòåðèñòèêà ñèíäðîìà Äàóíà
- 3. Ãåíåòè÷åñêèå ïðè÷èíû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè
- 4. Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü ïðè õðîìîñîìíûõ áîëåçíÿõ
- Çàêëþ÷åíèå
- Ñïèñîê èñïîëüçîâàííûõ èñòî÷íèêîâ
Ñèíäðîì Äàóíà – ñàìàÿ ðàñïðîñòðàí¸ííàÿ ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ. Ïî ñòàòèñòèêå, îäèí èç ñåìèñîò íîâîðîæäåííûõ ïîÿâëÿåòñÿ íà ñâåò ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Ýòî ñîîòíîøåíèå îäèíàêîâî â ðàçíûõ ñòðàíàõ, êëèìàòè÷åñêèõ çîíàõ, ñîöèàëüíûõ ñëîÿõ. Îíî íå çàâèñèò îò îáðàçà æèçíè ðîäèòåëåé, ñîñòîÿíèÿ èõ çäîðîâüÿ, âðåäíûõ ïðèâû÷åê, ïèòàíèÿ, äîñòàòêà, îáðàçîâàíèÿ, öâåòà êîæè, íàöèîíàëüíîñòè. Ìàëü÷èêè è äåâî÷êè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ðîæäàþòñÿ ñ îäèíàêîâîé ÷àñòîòîé, èõ ðîäèòåëè èìåþò íîðìàëüíûé íàáîð õðîìîñîì.
Ñëîâî «ñèíäðîì» ïîäðàçóìåâàåò íàëè÷èå îïðåäåëåííûõ ïðèçíàêîâ èëè õàðàêòåðíûõ ÷åðò. Ñèíäðîì Äàóíà âïåðâûå îïèñàë â 1866 ãîäó áðèòàíñêèé âðà÷ Äæîí Ëýíãäîí Äàóí. Ïî÷òè ñòî ëåò ñïóñòÿ, â 1959 ãîäó, ôðàíöóçñêèé ó÷åíûé Æåðîì Ëåæåí îáîñíîâàë ãåíåòè÷åñêîå ïðîèñõîæäåíèå ýòîãî ñèíäðîìà, êîòîðîå îïðåäåëÿåòñÿ íàëè÷èåì â êëåòêàõ ÷åëîâåêà äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû.
Ïîñëå ñëèÿíèÿ ìóæñêîé è æåíñêîé ïîëîâûõ êëåòîê îáðàçóåòñÿ îäíà êëåòêà, ïðè÷åì êîëè÷åñòâî õðîìîñîì íîâîé îïëîäîòâîðåííîé ÿéöåêëåòêè óäâàèâàåòñÿ è äîñòèãàåò 46. Èç íèõ 23 õðîìîñîìû ïðèíàäëåæàò ìàòåðèíñêîé êëåòêå è 23 – îòöîâñêîé. Íî èíîãäà ïðè çàðîæäåíèè íîâîé æèçíè ïðîèñõîäÿò îòêëîíåíèÿ. Ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà â 21-é ïàðå ïðèñóòñòâóåò äîïîëíèòåëüíàÿ õðîìîñîìà. Îíà ïîÿâëÿåòñÿ â ðåçóëüòàòå ãåíåòè÷åñêîé ñëó÷àéíîñòè è âñëåäñòâèå ýòîãî â êëåòêàõ îêàçûâàåòñÿ ïî 47 õðîìîñîì.
Íàëè÷èå ýòîé ãåíåòè÷åñêîé àíîìàëèè îáóñëàâëèâàåò ïîÿâëåíèå ðÿäà îñîáåííîñòåé , âñëåäñòâèå êîòîðûõ ðåáåíîê áóäåò ìåäëåííåå ðàçâèâàòüñÿ è ïîçæå ñâîèõ ðîâåñíèêîâ ïðîõîäèòü îáùèå äëÿ âñåõ äåòåé ýòàïû ðàçâèòèÿ. Òàêèì ìàëûøàì òðóäíåå ó÷èòüñÿ. È âñå æå ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ìîæåò íàó÷èòüñÿ õîäèòü, åñòü, îäåâàòüñÿ, ãîâîðèòü, èãðàòü è äðóæèòü ñî ñâåðñòíèêàìè, õîäèòü â øêîëó è çàíèìàòüñÿ ñïîðòîì, ñëîâîì äåëàòü òî, ÷òî óìåþò äåëàòü äðóãèå äåòè [6].
Ñèíäðîì Äàóíà ìîæåò âîçíèêíóòü èç-çà âëèÿíèÿ íåñêîëüêèõ ãåíåòè÷åñêèõ ìåõàíèçìîâ, êîòîðûå â ñâîþ î÷åðåäü ïðèâîäÿò ê òîìó, ÷òî ïðèçíàêè è ñèìïòîìû ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèÿ îòëè÷àþòñÿ â êàæäîì îòäåëüíîì ñëó÷àå ÷åðåç âëèÿíèå ãåíåòè÷åñêèõ ôàêòîðîâ è îêðóæàþùåé ñðåäû. Äî ðîæäåíèÿ, íåâîçìîæíî ïðåäâèäåòü òîãî, êàêèå ñèìïòîìû, áóäóò ðàçâèâàòüñÿ ó ðåáåíêà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Íàëè÷èå äîïîëíèòåëüíîé õðîìîñîìû, êàê ïðàâèëî, îáóñëàâëèâàåò ðÿä ñïåöèôè÷åñêèõ ÷åðò, ïðèñóùèõ áîëüøèíñòâó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà. Îäíàêî, åñòü äåòè ïî÷òè áåç ïðîÿâëåíèé âíåøíèõ îñîáåííîñòåé. Òàêæå êàê âñòðå÷àþòñÿ ëþäè ñ îáû÷íûì íàáîðîì õðîìîñîì, íî ñ âíåøíèìè ïðèçíàêàìè, õàðàêòåðíûìè äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà.
Áîëüíûì ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñâîéñòâåíåí ñïåöèôè÷åñêèé ôèçè÷åñêèé ôåíîòèï, îïðåäåëÿåìûé ìíîæåñòâîì ñòèãì äèçîíòîãåíåçà, ÷òî äåëàåò âîçìîæíûì äèàãíîñòèêó ýòîãî ñîñòîÿíèÿ óæå ïðè ðîæäåíèè. Äåòè îáû÷íî íåáîëüøîãî ðîñòà; ïðè ðîæäåíèè ÷àñòî èìåþò íèçêóþ ìàññó òåëà (äî 2500 ã). Îêðóæíîñòü ãîëîâû óìåíüøåíà. Ëèöî ïëîñêîå, ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç (ïåðâîå íàçâàíèå ñèíäðîìà «ìîíãîëèçì»), øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, íîñ êîðîòêèé, èçðåäêà íàáëþäàåòñÿ ïÿòíèñòàÿ îêðàñêà öåíòðàëüíîé ÷àñòè ðàäóæêè; íåðåäêè êàòàðàêòû. ßçûê áîëüøîé, èñ÷åð÷åííûé, ðîò ïîëóîòêðûò. Óøè íåáîëüøèå, ïðèëåãàþùèå. Êèñòè øèðîêèå, ïàëüöû êîðîòêèå, íà ëàäîííîé ïîâåðõíîñòè êèñòè ïîïåðå÷íàÿ áîðîçäà. ×àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïàòîëîãèÿ ñòðîåíèÿ ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé ñèñòåìû, ýíäîêðèííûå íàðóøåíèÿ (ãèïîôóíêöèÿ ùèòîâèäíîé æåëåçû, ãèïîôèçà, íàäïî÷å÷íèêîâ, ïîëîâûõ æåëåç), ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ. Õàðàêòåðíà ïîâûøåííàÿ âîñïðèèì÷èâîñòü ê èíôåêöèÿì. Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà, íå áîëåå 10% æèâóò áîëåå 40 ëåò [3].
Îáû÷íî ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿåòñÿ ðÿä ôèçè÷åñêèõ õàðàêòåðèñòèê, íàïðèìåð èêðîãåíèÿ (àíîìàëüíî ìàëåíüêèé ïîäáîðîäîê); ýïèêàíòóñ (âåðòèêàëüíàÿ êîæíàÿ ñêëàäêà, ïðèêðûâàþùàÿ ìåäèàëüíûé óãîë ãëàçíîé ùåëè) – 80%; ãèïîòîíèÿ ìûøö (ñëàáûé ìûøå÷íûé òîíóñ) – 80%; ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà; ïîïåðå÷íàÿ ëàäîííàÿ ñêëàäêà-45%; êîðîòêàÿ, øèðîêàÿ øåÿ – 45%; áåëûå ïÿòíà íà ðàäóæêå, èçâåñòíûå êàê ïÿòíà Áðóøôèëüäà – 25%; «ïëîñêîå ëèöî» – 90%; ïëîñêèé çàòûëîê – 78%; êîðîòêèå êîíå÷íîñòè – 70%; çóáíûå àíîìàëèè – 65% è äðóãèå.
Ó áîëüøèíñòâà ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ – íåñóùåñòâåííûå (IQ 50-70) èëè óìåðåííûå (IQ 35-50), à ó òåõ ëþäåé, êîòîðûå èìåþò ìîçàè÷íûé ñèíäðîìîì Äàóíà ýòîò ïîêàçàòåëü, îáû÷íî íà 10-30 ïóíêòîâ âûøå. Êðîìå òîãî, áîëüíûå ìîãóò èìåòü øèðîêóþ ãîëîâó è î÷åíü êðóãëîå ëèöî.
Îòíîñèòåëüíî ðå÷åâûõ ñïîñîáíîñòåé, òî ïîíèìàíèå òîãî, ÷òî ãîâîðÿò è ñïîñîáíîñòü ñêàçàòü ñàìîìó, ñóùåñòâåííî îòëè÷àåòñÿ, òî åñòü ó ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ýòè ñïîñîáíîñòè îáû÷íî íàðóøåíû. Ìîòîðíûå íàâûêè, íàïðàâëåííûå íà îñóùåñòâëåíèå òî÷íûõ äâèæåíèé ÷àñòî îòñòàþò îò îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ (òàêèõ êàê õîæäåíèå) è ìîãóò áûòü ñâÿçàíû ñ êîãíèòèâíûì ðàçâèòèåì. Îäíàêî âëèÿíèå çàáîëåâàíèÿ íà ðàçâèòèå îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ òîæå ÿâëÿåòñÿ ñóùåñòâåííûì, îäíàêî î÷åíü îòëè÷àåòñÿ ó êàæäîãî ïàöèåíòà. Òàê, íàïðèìåð, íåêîòîðûå äåòè íà÷èíàþò õîäèòü ïðèìåðíî â 2 ãîäà, òîãäà êàê äðóãèå ìîãóò íå õîäèòü äî 4 ëåò. Ôèçèîòåðàïèÿ, è (èëè) ó÷àñòèå â ïðîãðàììàõ àäàïòèðîâàííîãî ôèçè÷åñêîãî âîñïèòàíèÿ, ìîæåò óëó÷øèòü ðàçâèòèå îáùèõ ìîòîðíûõ íàâûêîâ ó äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà.
Òàêèå ïàðàìåòðû êàê ðîñò, âåñ, îêðóæíîñòü ãîëîâû ó äåòåé ñ áîëåçíüþ – ìåíüøå ÷åì ó çäîðîâûõ äåòåé òîãî æå âîçðàñòà. Âçðîñëûå ñ ñèíäðîìîì Äàóíà, îáû÷íî èìåþò íåáîëüøîé ðîñò (ñðåäíèé ðîñò ìóæ÷èí ñîñòàâëÿåò 157 ñì, à æåíùèí – 144 ñì). Ó áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ñóùåñòâóåò ïîâûøåííàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü ê âîçíèêíîâåíèþ îæèðåíèÿ.
Ëþäè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò áîëåå âûñîêèé ðèñê âîçíèêíîâåíèÿ ìíîãèõ áîëåçíåé. Ìåäèöèíñêèå ïîñëåäñòâèÿ äîïîëíèòåëüíîãî ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå èçìåí÷èâûìè, è ìîãóò ïîâëèÿòü íà ôóíêöèè ñèñòåìû ëþáûõ îðãàíîâ èëè íà èíûå ïðîöåññû îðãàíèçìå. Íåêîòîðûå ïðîáëåìû âîçíèêàþò åùå äî ðîæäåíèÿ, à èìåííî îïðåäåëåííûå ïîðîêè ñåðäöà. Äðóãèå ïðîáëåìû ñòàíîâÿòñÿ î÷åâèäíûìè ñî âðåìåíåì, íàïðèìåð ýïèëåïñèÿ.
Ñòåïåíü íàðóøåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ çàâèñèò îò ôîìû çàáîëåâàíèÿ.
Ó áîëüøèíñòâà ëþäåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ïðîÿâëÿþòñÿ îòêëîíåíèÿ èíòåëëåêòóàëüíîãî ðàçâèòèÿ – íåñóùåñòâåííûå (IQ 50-70) èëè óìåðåííûå (IQ 35-50), à ó òåõ ëþäåé, êîòîðûå èìåþò ìîçàè÷íûé ñèíäðîìîì Äàóíà ýòîò ïîêàçàòåëü, îáû÷íî íà 10-30 ïóíêòîâ âûøå. Êðîìå òîãî, áîëüíûå ìîãóò èìåòü øèðîêóþ ãîëîâó è î÷åíü êðóãëîå ëèöî [8].
Ðèñóíîê 1 ãðàôèê ðàñïðåäåëåíèÿ IQ ïðè òðèñîìèè è ìîçàè÷íîé ôîðìå
Òàêèì îáðàçîì, ñèíäðîì Äàóíà îáóñëîâëåí òðèñîìèåé ïî 21 õðîìîñîìå, ñòåïåíü ïðîÿâëåíèÿ çàäåðæêè óìñòâåííîãî è ðå÷åâîãî ðàçâèòèÿ çàâèñèò êàê îò âðîæä¸ííûõ ôàêòîðîâ, òàê è îò çàíÿòèé ñ ðåá¸íêîì. Äåòè ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îáó÷àåìû. Çàíÿòèÿ ñ íèìè ïî ñïåöèàëüíûì ìåòîäèêàì, ó÷èòûâàþùèì îñîáåííîñòè èõ ðàçâèòèÿ è âîñïðèÿòèÿ, îáû÷íî ïðèâîäÿò ê íåïëîõèì ðåçóëüòàòàì.
1. Àñàíîâ À. Þ. Îñíîâû ãåíåòèêè è íàñëåäñòâåííûå íàðóøåíèÿ ðàçâèòèÿ ó äåòåé.- Ì., 2003 – 234 ñ.
2. Ãåíåòè÷åñêèå çàáîëåâàíèÿ, ïåðåäàþùèåñÿ ïî íàñëåäñòâó https://e-motherhood.ru/geneticheskie-zabolevaniya. – [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ]. Ðåæèì äîñòóïà (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
3. Îëèãîôðåíèè. Ïñèõèàòðèÿ è íàðêîëîãèÿ. Ó÷åáíèê [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] ðåæèì äîñòóïà https://www.s-psy.ru/obucenie/kurs-psihiatrii/ (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
4. Ïóçûð¸â Â.Ï. Ìåäèöèíñêàÿ ïàòîãåíåòèêà // Âàâèëîâñêèé æóðíàë ãåíåòèêè è ñåëåêöèè. 2014. -. ¹ 1.- Ñ. 7-21.
5. Ðèãèíà Í.Ô. Ñèíäðîì Äàóíà // Ñèíäðîì Äàóíà. XXI âåê,2013. – ¹ 4 – Ñ.34-39.
6. Ñèíäðîì Äàóíà – ÷òî ýòî? [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] ðåæèì äîñòóïà https://downsideup.org/ru (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
7. Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü: [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] Ðåæèì äîñòóïà https://auno.kz/uchebnik-po-psixiatrii/154-umstvennaya-otstalost (äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
8. ×òî ìû çíàåì î ïîòðåáíîñòÿõ äåòåé ñ ñèíäðîìîì Äàóíà è èõ ñåìüÿõ? [Ýëåêòðîííûé ðåñóðñ] Ðåæèì äîñòóïà: https://www.down-syndrome.org/practice/179/#Figure (Äàòà îáðàùåíèÿ 20.03.2016).
…
Ïîäîáíûå äîêóìåíòû
Âðîæäåííîå íàðóøåíèå ðàçâèòèÿ, ïðîÿâëÿþùååñÿ óìñòâåííîé îòñòàëîñòüþ, íàðóøåíèåì ðîñòà êîñòåé è äðóãèìè ôèçè÷åñêèìè àíîìàëèÿìè. Âîçìîæíûå ïðè÷èíû ñèíäðîìà Äàóíà. Ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ. ×åì îòëè÷àåòñÿ ìàëûø ñ ñèíäðîìîì Äàóíà îò äðóãèõ äåòåé.
ðåôåðàò [16,0 K], äîáàâëåí 10.01.2009
Ïîíÿòèå è îñíîâíûå ïðè÷èíû âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Äàóíà ó ðåáåíêà, åãî îáùàÿ õàðàêòåðèñòèêà è êëèíè÷åñêèå ïðèçíàêè, ìåòîäû äèàãíîñòèðîâàíèÿ. Îñîáåííîñòè ïñèõè÷åñêîãî è ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ ðåáåíêà ñ äàííûì äèàãíîçîì. Ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè.
ðåôåðàò [14,4 K], äîáàâëåí 04.12.2010
Óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, õàðàêòåðèçóþùàÿñÿ ðÿäîì îáùèõ êëèíè÷åñêèõ ïðèçíàêîâ. Ïîíÿòèå è ïðè÷èíû îëèãîôðåíèè. Ïàðöèàëüíîå è òîòàëüíîå ñëàáîóìèå. Ñòåïåíè óìñòâåííîé îòñòàëîñòè: äåáèëüíîñòü, èìáåöèëüíîñòü è èäèîòèÿ, èõ êëèíèêà, ëå÷åíèå è ñòåïåíè ïðîÿâëåíèÿ.
ðåôåðàò [34,1 K], äîáàâëåí 11.10.2014
Ðàññòðîéñòâà ïñèõèêè è õàðàêòåðèñòèêà ïñèõè÷åñêèõ áîëåçíåé, ïðè÷èíû èõ âîçíèêíîâåíèÿ, ìåõàíèçìû ïðîÿâëåíèÿ íàðóøåíèé. Ñóùíîñòü ïñèõîçîâ, ïîãðàíè÷íûõ íåðâíî-ïñèõè÷åñêèõ ðàññòðîéñòâ, óìñòâåííîé îòñòàëîñòè (îëèãîôðåíèè). Ïîíÿòèå è ïðè÷èíû àóòèçìà.
ðåôåðàò [61,1 K], äîáàâëåí 26.10.2009
Èçó÷åíèå íàñëåäñòâåííîé ïðèðîäû óìñòâåííîé îòñòàëîñòè, åå ïðèçíàêè è ìåõàíèçì âîçíèêíîâåíèÿ. Óñòàíîâëåíèå äèàãíîçà ñèíäðîìà Ìàðòèíà-Áåëëà íà îñíîâàíèè äàííûõ êëèíèêî-ãåíåàëîãè÷åñêîãî àíàëèçà è ðåçóëüòàòîâ öèòîãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ êëåòîê áîëüíîãî.
ïðåçåíòàöèÿ [1,0 M], äîáàâëåí 01.06.2012
- ãëàâíàÿ
- ðóáðèêè
- ïî àëôàâèòó
- âåðíóòüñÿ â íà÷àëî ñòðàíèöû
- âåðíóòüñÿ ê íà÷àëó òåêñòà
- âåðíóòüñÿ ê ïîäîáíûì ðàáîòàì
Источник