Проявления умственной отсталости при хромосомных синдромах

Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, т.е. избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме (в норме у человека число хромосом равно 46).

Те или иные структурные изменения хромосом получили на­звание «хромосомные мутации».

Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хро­мосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).

Число возможных изменений структуры хромосомы неисчис­лимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т.д.

Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках или на первых этапах деления оплодотворенной яйцеклетки, как прави­ло, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные пороки развития, а многие хромосом­ные аномалии вообще несовместимы с жизнью, что является при­чиной спонтанных абортов.

Причины возникновения хромосомных мутаций пока еще не­достаточно изучены.

К факторам риска, способствующим их возникновению, отно­сят ионизирующую радиацию, тяжелые инфекции и интоксика­ции, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда химиопрепаратов и некоторых физиотерапевтических мето­дов лечения.

Наиболее точно установленным является возраст матерей (свы­ше 40 лет).

В возникновении хромосомных синдромов также играет роль факт скрытого носительства хромосомных нарушений у родите­лей (сбалансированные транслокации, мозаицизм).

По данным Бадаляна (1984), в клинической практике приходится сталкиваться с тем, что хромосомные аномалии, как правило, не имеют прогредиентного течения, вследствие чего «хромосомный син­дром» является более точной терминологией данной аномалии, чем «хромосомная болезнь». «Хромосомный синдром» обозначает отно­сительно стационарную аномалию, не обусловленную текущим па­тологическим процессом. Различают хромосомные синдромы, обус­ловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызван­ные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом).

Основными клиническими проявлениями аутосомных анома­лий являются признаки психического и физического недоразви­тия, дисплазии, грубые врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромо­сом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, без особо выраженных симптомов умственной отсталости.

Различные хромосомные синдромы встречаются с разной час­тотой. По сводным данным многих исследований, распространен­ность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:

1:500
1:1000 (девочек)
1:1000 (мальчиков)
1:1400 (мальчиков)
1:3300 (девочек)
1:4000
1: 6800

21-трисомия (синдром Дауна)

XXX (трисомия-Х)

ХУУ (синдром дубль-Y)

ХХУ (синдром Клайнфелтера)

Х0 (синдром Шерешевского-Тернера)

46,5р (синдром «кошачьего крика»)

18-трисомия (синдром Эдвардса)

13-трисомия (синдром Патау) 1:7600

Одним из перспективных методов профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т.е. исследование клеток амниотической жидкости на 16—18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки.

Рассмотрим основные клинические проявления отдельных хро­мосомных синдромов, сопровождающихся как пороками разви­тия, так и умственной отсталостью.

Синдром Дауна — врожденное заболевание всего организма, ха­рактеризующееся умственной отсталостью и рядом признаков эн­докринной недостаточности.

Синдром впервые описан английским врачом Дауном в 1866 г. Встречается с частотой 1 на 500 новорожденных. Оба пола пора­жаются равномерно. В основе заболевания лежит аномалия хромо­сомного набора (47 вместо 46).

Лишняя хромосома обнаруживается в 21 паре, в связи с чем этот синдром иногда называют «трисомией по 21-й хромосоме» (47,21+). Выявлена связь частоты рождения больных с увеличени­ем возраста матери.

Приблизительно в 3—4% случаев отмечаются транслокацион­ные формы синдрома Дауна, при которых общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. Это является результатом того, что один из фенотипически здоровых родителей является скрытым носителем сбалансированной транслокации. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения больного ребенка у молодых матерей. Еще 3-4% случаев синдрома Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно об­наруживают и трисомные, и нормальные клетки.

Морфологическими исследованиями установлено, что для син­дрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лицевого скелета, аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени, сердце.

Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется выра­женными проявлениями умеренной, тяжелой или глубокой ум­ственной отсталости.

Характерен внешний вид таких больных: косо расположен­ные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополни­тельная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое сто­яние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в разви­тии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высу­нутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, уко­роченные кисти и стопы, пальцы как бы обрублены, мизинец искривлен (симптомы дисфункции гипофиза), на ладонях име­ется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.

Больные с рождения отстают в росте, начинают поздно дер­жать голову, сидеть и ходить. Речь, как правило, невнятная, сло­варный запас беден, произношение с дефектами в связи с недо­развитием высших мозговых функций, с одной стороны, и анато­мическими аномалиями ротовой полости — с другой.

В клинической картине заболевания доминируют симптомы не­врологической патологии, диффузная мышечная гипотония, бла­годаря чему больные гибки и могут складываться как «перочин­ный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.

Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродуш­ны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным факто­ром при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.

Уровень социального развития больных с синдромом Дауна за­висит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развивают­ся, приобретая определенные навыки, знания, осваивая програм­му нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как пра­вило, большинство из них не достигают удовлетворительного уров­ня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Читайте также:  Дети с синдромом дауна испания

Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инво­люции (25—30 лет). При инволюции больные утрачивают приобре­тенные навыки, у них нарастают бездеятельность и безразличие ко всему окружающему. С 18—20-летнего возраста начинается фи­зическое старение больных, сопровождающееся усилением пси­хической неполноценности. Мужчины с синдромом Дауна бес­плодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского—Тернера — симптомокомплекс прояв­лений врожденного, наследственно обусловленного недоразвития половых желез и передней доли гипофиза в сочетании с пороками соматического развития.

Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эн­докринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г.

В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (45 вместо 46). Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости, низким ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Обращает на себя внимание вид сосков: они маленькие, бледные, втянутые, широко расставлены, ареолы малы, слабо пигментированы.

Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом стра­дают лица женского пола.

Синдром Клайнфелтера — заболевание, обусловленное наруше­нием числа половых хромосом (от 47 до 49), характеризующееся умственной отсталостью, нарушением смерматогенеза, недораз­витием яичек и вторичных половых признаков, а также нарушени­ем пропорций тела. Впервые синдром описан американским эн­докринологом Клайнфелтером (H.F. Klinfelter) в 1942 г. Его часто­та, по сводным данным, составляет до 2% среди умственно от­сталых и до 0,5% в среднем в мужской популяции.

Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выра­женного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости.

Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отме­чаются характерные своеобразные симптомы физического разви­тия: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое сто­яние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразви­тие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симп­томы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном воз­расте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие пле­чи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая муску­латура, скудная растительность на лице и в подмышечных впади­нах, ожирение и оволосение на лобке по женскому типу, суту­лость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (на­бухание грудных желез).

Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Степень интеллекту­ального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем боль­ше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически про­является недостаточностью внимания, восприятия, памяти, аб­страктного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражатель­ностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости.

Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляет­ся в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной дея­тельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности.

При легких формах заболевания больные осознают свою не­полноценность, что приводит к внутреннему конфликту и воз­никновению у них невротических реакций.

Данным синдромом страдают лица мужского пола.

Синдром «кошачьего крика» — редкое заболевание, обусловлен­ное структурной аномалией 5-й пары хромосом в группе В. Встре­чается преимущественно у женщин и характеризуется умеренной или тяжелой умственной отсталостью, задержкой физического раз­вития и рядом диспластических признаков («антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм, низкое расположение ушных рако­вин, поперечная складка ладоней и др.)

Основным симптомом является своеобразный мяукающий тембр голоса, связанный с аномалией строения гортани.

Синдром Патау — комплекс врожденных пороков развития че­репа, лица, нервной системы, органов слуха, зрения, внутрен­них органов. В основе заболевания лежит наличие добавочной хро­мосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. американским пе­диатром Патау (К. Patau)…

Клиническая картина характеризуется микроцефалией, рас­щелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, пол­ным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформи­рованными низко расположенными ушами, полидактилией, ди­строфическими изменениями ногтей и костного скелета. Отме­чаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.

Продолжительность жизни таких больных до нескольких меся­цев после рождения.

Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умствен­но отсталых — 0,59%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц.

Клиническая картина характеризуется множественными поро­ками развития скелета, внутренних органов, различными психи­ческими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью.

Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее харак­терными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный ми­зинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.

Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умерен­ной степени.

Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, аг­рессивность, неустойчивость настроения и немотивированные по­ступки).

Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большин­стве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.

Синдром Эдвардса — наследственное заболевание, обуслов­ленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляю­щееся множественными пороками развития органов и систем. Синдром описан в 1960 г. американским педиатром Эдвардсом (J. Edwards).

Читайте также:  Гипертермический судорожный синдром у детей неотложная помощь

Клиническая картина заболевания характеризуется задержкой психического развития, множественными аномалиями лица, костно-мышечной системы, черепной коробки, головного мозга.

Продолжительность жизни большей части больных до 6 месяцев, 10% доживают до 1 года и менее 1% — до нескольких лет и более.

К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, отно­сится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.

Вот краткая характеристика некоторых из них.

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умствен­ной отсталостью, истончением костей черепа — экзофтальмом, деформацией зубов и выраженными синдактилиями. В свободном состоянии сохраняется лишь большой палец.

Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.

Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризу­ющееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преж­девременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впер­вые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.

Синдром Сьегрена—Ларссона – наследственное заболевание, ко­торое сопровождается умственной отсталостью, парезами конеч­ностей и ухудшением зрения.

Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром слабоумия и ожирения — синдром, характеризующийся умственной отсталос­тью в сочетании с ожирением.

Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г.

Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожи­рение носит не равномерный характер. Жир откладывается пре­имущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобраз­ный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки.

Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой сте­пени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.

Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, харак­теризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной ги­потонией.

Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наслед­ственное семейное заболевание, обусловленное врожденными ано­малиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости.

Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем (А.КНрре1),Фейлем (A.Feil)B 1912 г.

Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями:

<=> короткой шеей («шея лягушки») как результат количественно­го уменьшения шейных позвонков;

■=> резким ограничением подвижности головы;

■=> расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой;

■=> врожденными пороками сердца;

■=> добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких;

■=> синдактилиями (сращение пальцев конечностей);

■=> глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов;

■=> сужением анального отверстия и многими другими симптомами.

Интеллектуальная недостаточность является результатом тяже­лой умственной отсталости

Источник

В настоящее время установлено, что одной из частых причин глубокой умственной отсталости являются хромосомные аномалии. Хромосомные формы умственной отсталости составляют около 15,7% от всех ее случаев. Диагностика хромосомных форм умственной отсталости основывается на комплексе показателей, полученных при клиническом и цитогенетическом обследовании. Хромосом­ные отклонения могут возникать при изменении числа или структу­ры как аутосом, так и половых хромосом. При аномалиях в систе­ме аутосом умственная отсталость сильно выражена и часто соче­тается с различными множественными пороками развития, вклю­чающими аномалии в строении лица и черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы и т. п.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменениями аутосом, чаще других встречается синдром Дауна (см. рис. 15). Частота синдрома среди новорожденных составляет 1:700.

В последние годы интенсивно изучается механизм умствен­ной отсталости при данном синдроме. Установлено, что к фактам риска синдрома Дауна относятся возраст матери, частые выкиды­ши в анамнезе, применение матерью в предыдущие годы различ­ных лекарственных препаратов, в том числе и оральных противо­зачаточных средств, неблагоприятные факторы внешней среды и прежде всего радиационное излучение.

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно специфичны, поэтому его диагностика обычно не вызывает особых затрудне­ний. Заболевание обычно выявляется уже в родильном доме. Преж­де всего обращают на себя внимание особенности строения чере­па и лица: размеры черепа уменьшены, затылок скошен и уплощен, глазные щели узкие, часто наблюдается нависающее как бы третье веко, лицо плоское, переносица также уплощена, выступают скуловые дуги. К этим признакам добавляются следующие: малень­кие и асимметричные ушные раковины, деформированные мочки, толстые, в трещинах губы, полуоткрытый рот, большой язык, ха­рактерны разнообразные аномалии зубов, сухость кожи и волос.

Описанные признаки сочетаются с деформациями скелета, аномалиями в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук. Пальцы короткие, мизинец часто искривлен. На но­гах увеличены промежутки между первым и вторым пальцами, может отмечаться сращение третьего и четвертого пальцев. Обра­щает на себя внимание также поперечная складка ладони, а также чрезмерная подвижность суставов, общая мышечная гипотония.

По мере роста ребенка все более отчетливо выявляется харак­терная для синдрома Дауна приземистая фигура с нарушениями осанки и укорочением конечностей.

Умственная отсталость при синдроме Дауна обычно достаточ­но глубокая. Мышление детей отличается конкретностью и тугоподвижностью. Абстрактные понятия, счетные операции им часто недоступны.

Рис. 15. Ребенок с синдромом Дауна

Вместе с тем у многих из этих детей наблюдаются сохранная механическая память, наблюдательность, большая под­ражательность, живость и сохранность эмоциональной сферы. Де­ти обычно ласковые, добродушные, послушные, им свойственны чувства симпатии, смущения, обиды. Они легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает.

Однако у некоторых из них может отмечаться неустойчивость настроения, повышенная раздражительность, иногда злобность.

Читайте также:  Двс синдром при инфекционно токсическом шоке

Нарушения психомоторного развития обнаруживаются при синдроме Дауна уже с первых месяцев жизни. Дети отличаются вялостью, малой активностью, у них задержано формирование всех двигательных и особенно психических функций. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи.

После 3—4 лет они становятся несколько живее, активнее, у них начинает формироваться речь, появляется более дифферен­цированное отношение к близким. Однако и на этом возрастном этапе речь развивается крайне медленно и с большим трудом, что еще более задерживает психическое развитие ребенка и обосно­ванно беспокоит родителей.

В настоящее время вопросы речевых нарушений, и особенно процессы восприятия речи, у детей с синдромом Дауна рассматри­ваются не только в связи с их интеллектуальной недостаточно­стью, но и в связи с частыми нарушениями слуха. Специально про­веденные у таких детей исследования ушной доминантности пока­зали, что у многих из них имеет место доминантность (преоблада­ние) левого уха. В связи с этим высказывается предположение, что дети с синдромом Дауна используют для лингвистической обработ­ки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

В последнее время большое внимание уделяется ранней реа­билитации детей с синдромом Дауна. Разрабатываются прог­раммы психолого-педагогической коррекции, приемы и методы стимуляции доречевого и речевого развития, комплексного лечения.

Аномалии хромосом 5—15, 18, 22 встречаются значительно реже синдрома Дауна. При этих аномалиях обычно имеет место сложный дефект: интеллектуальное недоразвитие сочетается с де­фектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и др. Де­ти часто погибают в раннем возрасте из-за общей ослабленности, низкой массы при рождении, нарушений сосания, пороков разви­тия внутренних органов.

Среди этих синдромов наиболее изучен синдром «кошачьего крика», или синдром Лежена. Синдром описан автором в 1963 г. Наблюдается он чаще у лиц женского пола. Название синдрома связано с одним из его характерных признаков — специфиче­ским криком, напоминающим кошачье мяуканье. У детей отмечает­ся неправильное развитие гортани: маленький вялый надгортан­ник, опускаясь над голосовой щелью, обуславливает характер­ные нарушения голоса. Голосовые связки обычно не изменены.

Кроме особенностей голоса для клинического диагноза важное значение имеет внешний облик ребенка: микроцефалия, круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз, низкорасположенные уш­ные раковины и некоторые другие признаки. Умственная отста­лость обычно глубокая, чаще в степени имбецильности.

Сочетание умственной отсталости с аномалиями опорно-двига­тельного аппарата наблюдается при синдроме Варкани, анома­лиях хромосом 9, 10, 11, 12 и других.

Синдром Орбели отличается сочетанием умственной отсталос­ти с выраженным отставанием в физическом и моторном развитии, микроцефалией, дефектами внутренних органов, органов зрения и опорно-двигательного аппарата.

Для клинической диагностики данного синдрома важное значе­ние имеет анализ особенностей строения лица и черепа. Лицо асим­метричное с широкой, выступающей спинкой носа, рот небольшой, диспластичные верхние резцы, высокое нёбо, маленький подборо­док, ушные раковины большие, часто деформированные. Эти приз­наки сочетаются с глазной патологией в виде микрофтальмии, колобомы радужки и сетчатки, часто наблюдаются катаракта и ретинобластома.

Также характерны разнообразные аномалии конечностей, преж­де всего пальцев, ногтей; нередко отмечаются косолапость, выви­хи тазобедренных суставов и др.

Кроме того, для этого синдрома типично недоразвитие поло­вых органов, иногда наблюдается атрезия анального отверстия.

Сочетание умственной отсталости с дефектами зрения и опор­но-двигательного аппарата имеет место при аномалии хромо­сомы 13.

При аномалии хромосомы 15 характерны умственная отста­лость, микроцефалия, двигательная расторможенность, иногда на­блюдаются судорожные припадки.

Синдромальные формы олигофрении в сочетании с ожирением, аномалиями в строении лица и пальцев являются признаками субмикроскопических изменений хромосомы 15.

При аномалиях половых хромосом умственная отсталость встре­чается редко. Считается, что только 1 % всех форм умственной отсталости обусловлен аномалиями половых хромосом.

Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского— Тернера характерен для лиц женско­го пола, его частота составляет 1:3000. Среди девочек, страдающих олигофренией, синдром встречается в 2 раза чаще, а еще чаще сре­ди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменорреей.

Следует иметь в виду, что многие больные с данным синдро­мом имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умст­венная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популя­ции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с отклоне­ниями в эмоционально-волевой сфере, которые с возрастом нарас­тают по мере появления критики к своему состоянию. Благодуш­ные, спокойные дети становятся более замкнутыми, раздражитель­ными, упрямыми. У некоторых детей наблюдается некритичность, благодушие.

Диагностика этого синдрома возможна уже в период новорожденности. Девочки рождаются с низкой массой тела, малень­кого роста, для них характерна отечность кистей и стоп. Важны­ми внешними признаками при диагностике являются следующие: низкий рост волос на шее; шея короткая с крыловидными склад­ками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; чрезмерная подвижность кожи на шее. Обращает на себя внимание своеоб­разие в строении лица и прежде всего антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз находятся ниже внутренних), низкое расположение ушей, гипомимия, высокое нёбо, маленький подборо­док. Важным диагностическим признаком является врожденный порок сердца, более чем в половине случаев наблюдаются дефек­ты слуха, часто имеются нарушения зрения. Характерны также раз­нообразные скелетные аномалии: «щитообразная» широкая груд­ная клетка, гипоплазия или сращение первого и второго шейных позвонков, широкие кисти, укороченные пальцы кистей и стоп и др.

Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от ги­потрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.



Источник