Пункция беременной на синдром дауна

Пункция беременной на синдром дауна thumbnail

О снованием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей – в нашей рассылке.

С нами уже более 30 000 подписчиков!

По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.

Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.

Пункция беременной на синдром дауна

Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.

Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.

Пункция беременной на синдром дауна

Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.

В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.

После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.

Пункция беременной на синдром дауна

Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут. Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.

Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.

В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.

Читайте также:  Симптомы и синдромы поражения чувствительности

Пункция беременной на синдром дауна

Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.

«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.

«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.

Пункция беременной на синдром дауна

По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.

Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.

Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.

Пункция беременной на синдром дауна

Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.

На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.

Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.

За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!

Пункция беременной на синдром дауна

Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!

На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.

Пункция беременной на синдром дауна

На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.

Оказалось, что только я была уверена на 1000%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.

Читайте также:  Симптомы и синдромы при патологии детей

Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.

Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:

1. Не затягивай с беременностью.
2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.
3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.
4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.
5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.
6. Меньше работай.
7. Помни, что ты не виновата. 

Читайте первую часть истории здесь

Быстрая регистрация

Получите 5% скидку на первый заказ!

Источник

Источник https://www.fetomat.com/

Беременные женщины, стоящие на учете консультации, проходят процедуру пренатального скрининга – комплекса исследований, направленный на выявление грубых нарушений и генетических патологий у плода. Он представляет собой совокупность неинвазивных (без нарушения целостности кожи) методов обследования – УЗИ и биохимический анализ крови, на основе результатов которых формируют “группу риска”.

Группу риска формируют по следующим показаниям:

  • Биохимический анализ и УЗИ показали высокий риск рождения ребенка с хромосомным нарушением
  • У одного из родителей или кровных родственников есть генетическое заболевание
  • брак между кровными родственниками
  • возраст матери старше 35 лет, а отца старше 40 лет
  • Во время предыдущих беременностей было диагностировано хромосомное нарушение у плода.

Таких пациенток направляют на более точные инвазивные исследования, которые связаны с проколом амниотического пузыря. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона.

Амниоцентез

Под контролем УЗИ специальной иглой проводят отбор околоплодных вод (амниотической жидкости). Для исследования достаточно 10-15 мл. Эта процедура хоть и считается самой безопасной из всех инвазивных исследований, но все равно существует риск осложнений беременности (угроза прерывания беременности – около 1%; риск заражения околоплодных вод – около 1%). Из околоплодных вод выделяются клетки ребенка, и если в результате генетического анализа выявляется три 21-х хромосомы, то с 99% вероятностью у ребенка диагностируется синдром Дауна. Тестирование проводится в течение 3-4 дней, но бывает, что срок увеличивается до 2-3 недель.

Кордоцентез

В ходе процедуры тонкой иглой делают прокол в животе у матери. Под контролем УЗИ иглу вводят в сосуд пуповины и берут 5 мл пуповинной крови на анализ. Эту процедуру проводят после 18ой недели беременности, когда сосуды уже достаточно окрепли. Пуповинная кровь содержит клетки с хромосомным набором плода. С точностью до 98-99% диагностируют хромосомный набор ребенка. Эта процедура не является абсолютно безопасной: риск осложнений составляет около 5% (кровотечение из места пункции, гематома на пуповине, воспалительные процессы)

Биопсия ворсин хориона

В животе делают прокол и биопсийной иглой берут образец ткани из мелких выростов (ворсин) на плаценте. Другой вариант – биопсию делают через шейку матки с помощью гибкого зонда. Клетки из хориона содержат те же хромосомы, что и плод. При обнаружении лаборантом трех хромосом 21-й пары вероятность синдрома Дауна у плода – около 99%. Анализ выполняется в течение 7-10 дней, но иногда может потребоваться больше времени – 2-4 недели. Этот вид скрининга также может вызвать осложнения: риск прерывания беременности около 2%, воспаление оболочек плода, кровотечение.

Не стоит забывать и о противопоказаниях. Данные тесты не рекомендуются при:

  • угрозе прерывания беременности
  • хронических заболеваниях матери в остром течении
  • острых инфекционных заболеваниях
  • некоторых индивидуальных особенностях матери (например, нарушение свертываемости крови, спаечные процессы в малом тазу )

ДОТ-тест

ДОТ-тест (ДОТ – диагностика основных трисомий, другое название НИПТ – неинвазивный пренатальный тест) занимает особое место среди всех методов диагностики. Он сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, выделенного из крови матери (при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах). Точность теста – больше 99%, но не является абсолютной. Тест платный, проводится в частных лабораториях.

Источник https://www.baby-magazine.co.uk

Даже самый точный скрининг не является 100%. Но любой результат, каким бы он ни был, дает семье возможность ранней осведомленности, моральной подготовки, детального изучения вопроса, знакомства с другими семьями и времени на принятие решения. Кроме того, совершенные технологии скрининга не должны отражаться на социальном восприятии людей с синдромом Дауна: каждый ребенок имеет право на жизнь, а матери не заслуживают осуждения за рождения ребенка с синдромом Дауна.

Источник

Амниоцентезом называется дородовая процедура, которая позволяет выявить нарушения развития плода, провести лечение или удалить излишек околоплодных вод. Поскольку манипуляция сопряжена с рисками для матери и малыша, ее проводят исключительно по показаниям. В каких случаях врачи рекомендуют пройти процедуру, что она помогает выяснить и какие последствия могут возникнуть?

Что представляет собой амниоцентез?

Амниоцентез – это инвазивная процедура, предполагающая проведение пункции околоплодного пузыря. Манипуляция осуществляется с применением тонкой иглы, которой специалист прокалывает живот беременной и выполняет необходимые действия:

  • набирает в шприц небольшое количество околоплодных вод для исследования;
  • откачивает жидкость, если у беременной диагностировано многоводие;
  • вводит медикаменты для прерывания беременности, если такая необходимость возникла во 2 триместре и позднее;
  • вливает в амниотическую жидкость лекарства.

Чаще всего процедура нужна для анализа амниотической жидкости. В ее состав входят клетки ребенка, что дает возможность выявить патологии его развития.

Показания к проведению диагностической процедуры

Показания для амниоцентеза достаточно строгие, но даже при их наличии женщина вправе отказаться от диагностики. Врачи рекомендуют пройти процедуру в таких случаях:

  • есть риск развития патологий у плода при возрасте матери больше 35 лет;
  • плохой прогноз скринингового исследования – есть подозрение на наличие у ребенка врожденных неизлечимых болезней;
  • у родителей диагностированы наследственные болезни или они являются носителями недугов, спровоцированных хромосомными аномалиями;
  • были пороки развития плода при предыдущих беременностях;
  • уровень ХГЧ больше 288 мЕД/мл, количество РАРР-А (специфического белка крови) меньше 0,6 МоМ;
  • требуется выявление степени зрелости сурфактанта легких.
Читайте также:  Анализ на синдром дауна цена

Наиболее часто процедуру проводят при подозрении на болезнь Дауна, но она также помогает выявить синдром Патау, Эдвардса, муковисцидоз и другие тяжелые патологии. Иногда, если у родственников есть генетические болезни, связанные с полом (например, гемофилия), амниоцентез проводят для точного определения половой принадлежности ребенка.

Как и на каком сроке проводят амниоцентез, больно ли это?

Срок проведения анализа зависит от его целей. При большой вероятности генных аномалий амниоцентез выполняют с 7-й недели беременности. Его могут делать перед родами, если нужно оценить развитие легких малыша. Однако оптимальным вариантом является период 16–20 недель – в это время объем околоплодных вод большой, вследствие чего пункцию взять проще, а риск повреждения плода снижается.

Под контролем ультразвукового датчика врач выбирает место прокола, чтобы не повредить плод и пуповину. Также можно получить доступ к плодному пузырю через влагалище, но такой способ применяется только при невозможности трансабдоминального доступа (т. е. через брюшину, как показано на фото).

Процедура проходит в несколько этапов:

  1. место прокола обрабатывается антисептиком и, по просьбе пациентки, местным анестетиком;
  2. при проникновении иглы в амниотический мешок производится забор 20 мл жидкости;
  3. если врачу не удалось получить нужный объем биоматериала, он делает второй прокол;
  4. производится контроль состояния пациентки и плода с использованием УЗ-датчика;
  5. жидкость передают в лабораторию.

Большинство женщин, прошедших процедуру, утверждают, что ее делать не больно. Дискомфорт при проколе сопоставим с ощущениями при инъекции. Иногда пациентки жалуются на легкое покалывание или незначительные тянущие ощущения в животе.

Как вести себя после прокола?

Получение и передача на анализ околоплодных вод проходит быстро. Женщина может вернуться на работу, но по возможности ей лучше отпроситься на 1–2 дня. Постельный режим не нужен, но желательно избегать стрессов и переутомления.

Женщина должна следить за питанием, чтобы избежать метеоризма и запоров. Также лучше воздержаться от секса, поднятия предметов весом более 2 кг и длительных поездок. 2–3 дня после процедуры могут наблюдаться сокращения матки – это нормальное явление, если спазмы короткие и не причиняют дискомфорта.

Возможные осложнения и последствия

Для получения результатов нужно от 2 дней до 2–3 недель, что связано с необходимостью выращивания выделенных из амниотической жидкости клеток в питательной среде. Исследование выявляет врожденные заболевания практически со 100-процентной точностью, поскольку специалистами исследуется генетический материал. Однако взятие жидкости может спровоцировать нежелательные последствия.

Вероятность самопроизвольного прерывания беременности

При проведении анализа околоплодных вод возможность выкидыша является основным осложнением. Кстати, при угрозе прерывания беременности амниоцентез не делают – такое состояние является абсолютным противопоказанием к диагностике.

По данным ВОЗ, процедура провоцирует выкидыш у 0,2–1% пациенток. Однако даже при благополучно протекающей беременности возможность саомопроизвольного выкидыша составляет 1,5%, то есть плачевный исход может быть не следствием проведенной манипуляции, а стечением обстоятельств.

При спокойно протекающей беременности забор небольшого количества амниотической жидкости не скажется на состоянии матери и плода – через несколько часов недостающий объем будет восполнен. Если пациентка находится в группе риска (гестоз, предлежание плаценты), врач выберет другой метод диагностики.

Возможность инфицирования плода

Инфицирование околоплодных вод или малыша при исследовании – крайне редкое осложнение. Вероятность его возникновения увеличивается на сроке 13–27 недель, поскольку именно в это время амниотическая жидкость обладает наименьшей антибактериальной активностью.

Если у женщины обострилась инфекция или имеются очаги воспаления в организме, возможность неприятных последствий после проведения амниоцентеза увеличивается вдвое. При повышенном риске инфицирования параллельно с проведением пункции женщине вводятся антибиотики.

Состояние беременной

Вероятность серьезных последствий при проведении процедуры составляет около 1%. Она позволяет получить достоверный результат исследования, хотя и доставляет будущей матери психологический дискомфорт. Со стороны физического здоровья возможно появление осложнений:

  • усиление тянущих болей внизу живота, требующих обращения к врачу;
  • возникновение кровотечения в месте прокола иглой, гематома или нагноение ранки;
  • повышение температуры;
  • кровянистые выделения из влагалища;
  • подтекание околоплодных вод (нормальное состояние, если оно длится не больше 1 дня);
  • травматизация мочевого пузыря или кишечника;
  • разрыв плодного пузыря (затягивается за несколько дней при соблюдении постельного режима, дальнейшая беременность протекает нормально).

Соглашаться или отказаться?

Исследование не является обязательным, оно проводится только по показаниям и с согласия беременной, поскольку может нанести вред плоду. Никто не может заставить женщину пройти процедуру, но иногда, по мнению специалистов, проведение амниоцентеза позволяет принять нелегкое решение о сохранении или прерывании беременности. Не каждый родитель готов воспитывать ребенка с серьезными патологиями, поэтому при наличии показаний от анализа лучше не отказываться.

Решение о прохождении диагностики дается непросто, поэтому предварительно нужно проконсультироваться у нескольких врачей: гинеколога, перинатолога и генетика. Специалисты обязаны рассказать обо всех рисках и альтернативных исследованиях. Вместо амниоцентеза можно провести, например, неинвазивный пренатальный анализ – ДОТ-тест. Для него берут венозную кровь матери, выделяя из нее ДНК плода.

Ошибочные результаты амниоцентез дает достаточно редко – метод диагностики считается одним из наиболее достоверных. Если есть веские основания подозревать наличие у плода генетических нарушений, врач будет настаивать на процедуре.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Источник