Редкие гематологические болезни и синдромы
Редкие (орфанные) заболевания крови характеризуются поражением ее компонентов, качественными и количественными нарушениями ее состава. Такие болезни могут быть острыми и хроническими, передаваться по наследству или возникать вследствие новой мутации.
Редкие заболевания крови делятся на две категории: миелопролиферативные и лимфопролиферативные.
Возникновение миелопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием костным мозгом компонентов крови — эритроцитов (переносят кислород к тканям и органам), тромбоцитов (отвечают за свертываемость крови) или определенных типов лейкоцитов (участвуют в защите организма от инфекций). МПЗ имеют тенденцию к ухудшению по мере пролиферации и накопления (в крови или в костном мозге) клеток крови, что приводит к таким клиническим проявлениям, как частые кровотечения и кровоизлияния, анемия, гепатоспленомегалия, абдоминальные боли, боли в костях и суставах, патологические слабость/утомляемость, инфекции кожи и носовых пазух, одышка, лихорадка и другим.
Редкие заболевания крови трудно диагностировать, поскольку их симптомы часто схожи с клиническими проявлениями других заболеваний.
К редким миелопролиферативным заболеваниям относятся истинная полицитемия, миелофиброз, эссенциальная тромбоцитемия, эозинофилия, мастоцитоз, гистиоцитоз, пароксизмальная ночная гемоглобинурия.
Возникновение лимфопролиферативных заболеваний связано с избыточным продуцированием лимфоцитов (клетки иммунной системы, разновидность лейкоцитов, содержатся в лимфатических узлах, селезенке и тимусе) или изменением их функций. Эти заболевания входят в группу онкологических патологий, обычно диагностируются у людей с ослабленной иммунной системой.
К редким лимфопролиферативным заболеваниям относятся волосатоклеточный лейкоз и T-клеточный лейкоз из больших гранулярных лимфоцитов.
Заболевания крови, в том числе редкие синдромы и болезни диагностирует и лечит врач-гематолог. Диагностика таких патологий включает расширенные лабораторные исследования, биопсию костного мозга и гистологическое исследование биопсийного материала. Лечение направлено на нормализацию функции кроветворения (или уничтожение лейкозных (бластных) клеток в организме пациента), предупреждение прогрессирования и различных осложнений заболевания.
Редкие заболевания крови, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет
- аутоиммунная гемолитическая анемия
- Фишера — Эванса синдром / синдром Эванса (ФЭС)
- серповидно-клеточная анемия
- болезнь Кастелемана
Преимущества лечения редких заболеваний крови в клинике Рассвет
Гематологические заболевания могут протекать бессимптомно или иметь симптомы, схожие с клиническими проявлениями других болезней. Поэтому пациенты далеко не сразу обращаются за помощью к узкопрофильному врачу — гематологу. О наличии гематологического заболевания могут свидетельствовать изменения в анализах крови, указывающие на дефицит железа и ферритина; снижение или повышение уровня гемоглобина, какого-либо вида лейкоцитов, иммуноглобулинов; наличие бластных (незрелых) клеток костного мозга; нарушение свертываемости крови и другие. Эти патологические изменения или необъяснимые неспецифические симптомы и резкое ухудшение самочувствия должны насторожить пациента и лечащего врача, который обязан направить его на консультацию к гематологу.
Гематологи клиники Рассвет проводят диагностику и лечение распространенных заболеваний и редких болезней и синдромов, вызванных нарушениями синтеза и переработки компонентов крови, врожденными и приобретенными аномалиями, костномозговыми и внекостномозговыми неопластическими процессами. Нашими врачами накоплен большой опыт выявления и лечения сложнодиагностируемых гематологических заболеваний, основанный на доказанных подходах, использующихся во всем мире.
Источник
ПНГ(пароксизмальная ночная гемоглобинурия) МДС(миелодиспластический синдром) AA(апластическая анемия)
Медицинская информация о диагностике и лечении редких болезней крови.
Важные материалы для больных и их родственников
Вот несколько возможных ответов на вопросы о ПНГ, которые ваши родственники и друзья могут задать вам при разговоре о вашей болезни.
- Передается ли ПНГ по наследству?ПНГ не передается по наследству. Тот факт, что вы больны ПНГ, не означает, что кто-то из членов вашей семьи тоже может заболеть.
- Могу ли я заразиться ПНГ или заразить окружающих?ПНГ -не заразное заболевание. Заболеть ПНГ вследствие прямого контакта с вами невозможно.
- Что такое ПНГ?Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – это заболевание, обусловленное приобретенной мутацией, в результате которой происходит разрушение большей части или всех эритроцитов в ходе процесса, называемого гемолизом. ПНГ – это комплексное заболевание, проявляющееся неспецифичными и непредсказуемыми признаками и симптомами, часто совпадающими с таковыми других заболеваний. Кроме того, у каждого пациента ПНГ проявляется по-разному. Если у вас – ПНГ, то часть эритроцитов или все эритроциты вашей крови лишены важного защитного белка. Без этого белка эритроциты могут разрушаться под влиянием одного из компонентов иммунной системы вашего организма, называемого системой комплемента.
- Почему ПНГ вызывает у меня сильную усталость?Гемолиз – постоянное разрушение эритроцитов – может вызывать, помимо всего прочего, повышенную утомляемость вследствие того, что разрушенные клетки крови теряют способность переносить кислород к различным участкам тела.
- Почему мои симптомы такие непостоянные? Иногда я чувствую себя хорошо а иногда – очень плохо.Если вы больны ПНГ, то хронический гемолиз происходит постоянно, независимо от того, чувствуете ли вы себя хорошо, или переживаете обострение (пароксизм) болезни, как например, в период стресса или во время инфекционного заболевания. ПНГ – это комплексное заболевание, проявляющееся неспецифичными и непредсказуемыми признаками и симптомами, часто совпадающими с таковыми других заболеваний. Симптомы ПНГ часто не совпадают у различных людей, кроме того, со временем они могут меняться у одного и того же больного.Больные ПНГ могут иметь и другие заболевания, влияющие на функцию костного мозга, например апластическую анемию или миелодиспластические синдромы. В отличие от ПНГ, при которой эритроциты разрушаются, при этих заболеваниях может уменьшаться производство клеток крови, что еще более осложняет течение ПНГ. Все эти факторы объясняют непостоянство клинических симптомов заболевания.
- Является ли ПНГ смертельным заболеванием?ПНГ – это серьезное заболевание, которое необходимо начинать лечить как можно скорее. При отсутствии эффективного лечения, это заболевание может привести к осложнениям, представляющим угрозу для жизни, таким как тромбоз и повреждение жизненно важных органов. Как и при других хронических заболеваниях, существует множество способов ежедневного контроля за ПНГ.Помните, что вы не одиноки. Чем больше людей узнают о вашей болезни, тем больше людей смогут вам помочь, когда вам это понадобится. Вы также можете порекомендовать всем, кто вас поддерживает, посетить этот сайт для знакомством с ПНГ.
Источник
Редкие (орфанные) заболевания — это группа патологий с небольшой распространенностью каждой из них в общей популяции.
Орфанные заболевания характеризуются широким разнообразием симптомов и признаков, причем у пациентов, страдающих одной и той же редкой патологией, симптомы и признаки могут сильно различаться. Несмотря на низкую распространенность в общей популяции какой-то одной редкой болезни, группа орфанных патологий включает около 7 000 заболеваний. Таким образом, в совокупности, редкими болезнями и синдромами во всем мире страдают сотни тысяч людей.
Распространенность каждого орфанного заболевания в общей популяции не превышает 1 пациента на 2 000 человек — это критерий, принятый в Европейском союзе. В России редкими предлагается считать заболевания «с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 населения» — 1 пациент на 10 000 человек.
Многие редкие заболевания являются генетическими и, следовательно, наблюдаются уже в момент рождения ребенка или в раннем детстве (хондродисплазии, проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, муковисцидоз, синдром Ретта). Однако более 50% орфанных заболеваний проявляются в зрелом возрасте, например: болезнь Хантингтона, болезнь Крона, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши, рак щитовидной железы. Существуют и редкие заболевания, которые имеют инфекционную природу, например: некоторые аутоиммунные патологии и редкие виды рака.
На сегодняшний день причины возникновения большинства орфанных заболеваний неизвестны. Лечения для многих редких синдромов и болезней также не существует. Тем не менее, в последние годы медицина достигла значительных успехов в диагностике, лечении и даже предотвращении некоторых из них.
Значимость орфанных заболеваний определяется не только большим количеством страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии. Однако для подавляющего числа редких болезней и синдромов лекарственных препаратов, воздействующих на причину их развития, не существует. Поэтому многие пациенты вынуждены ограничиваться симптоматической терапией, что говорит о высокой социальной значимости орфанных заболеваний. Кроме того, летальность некоторых редких патологий — например, с выраженными нарушениями метаболизма — достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
Нередко нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких болезней и синдромов и их неправильному лечению.
В своей практике врач любой специальности может столкнуться как с редкими заболеваниями, так и с атипичными проявлениями часто встречающейся патологии. Так, хирург может столкнуться с атипичным характером болевого синдрома при остром аппендиците в случае тазового расположения аппендикса, гастроэнтеролог или терапевт — с нетипичными проявлениями гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (чувство комка в горле, кашель, нарушения сердечного ритма), кардиолог — с атипичным болевым синдромом при инфаркте миокарда (боль в области нижней челюсти, в верхних отделах живота). В связи с этим, задачей врача любой специальности является своевременное распознавание атипичных и редких синдромов и определение дальнейшей тактики ведения.
Врачи клиники Рассвет уделяют большое внимание самоподготовке и изучению сложных и редких заболеваний, что позволяет своевременно диагностировать и лечить орфанные патологии и, в то же время, выявлять частые заболевания с атипичной (необычной) картиной течения.
Источник
Кровоточивость, обусловленная патологией кровеносных сосудов
Кровоточивость может быть результатом аномалии тромбоцитов, факторов свертывания и кровеносных сосудов. Болезни кровоточивости сосудов обусловлены патологией сосудистой стенки и обычно проявляются петехиями, пурпурой, но редко вызывают серьезную кровопотерю. Кровотечение может быть результатом дефицита васкулярного или периваскулярного коллагена при синдроме Элерса-Данлоса, других редких наследственных заболеваниях соединительной ткани (например, pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta синдром Марфана. Кровоточивость может быть основным проявлением при цинге или пурпуре Шенлейна-Геноха, аллергических васкулитах, проявляющихся обычно в детском возрасте. При заболеваниях кровоточивости сосудов тесты гемостаза остаются, как правило, в пределах нормы. Диагноз основан на клинических проявлениях.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Аутосенсибилизация к эритроцитам (синдром Гарднера-Даймонда)
Аутосенсибилизация к эритроцитам является редким заболеванием, встречающимся у женщин. Характеризуется локализованными болями и болезненными экхимозами, проявляющимися в основном на конечностях.
У женщин с аутосенсибилизацией к эритроцитам внутрикожная инъекция 0,1 мл аутологичных эритроцитов или эритроцитарнои стромы может вызвать боль, отек и уплотнение места инъекции. Этот результат предполагает, что эритроциты, проникшие в ткани, вовлечены в патогенез повреждения. Однако у большинства больных имеются также и проявления тяжелого психоневротического синдрома. Более того, психогенные факторы, такие как самоиндуцированная пурпура, возможно, имеют связь с патогенезом синдрома у некоторых больных. Диагноз основан на изучении места внутрикожной инъекции аутоэритроцитов и места контрольной инъекции (без эритроцитов) через 24 и 48 ч после инъекции. Повреждения могут осложнить интерпретацию теста, поэтому для инъекций необходимо выбрать места, труднодоступные для больного.
[12], [13], [14], [15]
Диспротеинемии, вызывающие сосудистую геморрагическую сыпь (пурпуру)
Амилоидоз вызывает отложение амилоида в сосудах кожи и подкожных тканях, что может вызвать повышенную ломкость сосудов, приводя к пурпуре. У некоторых больных амилоид адсорбирует фактор X свертывания крови, вызывая его дефицит, но это обычно не приводит к развитию кровоточивости. Периорбитальные кровоизлияния или геморрагическая сыпь, развивающиеся у больного после легкого удара в отсутствие тромбоцитопении, предполагает наличие амилоидоза.
Криоглобулинемия вызывается иммуноглобулинами, которые преципитируют при охлаждении плазмы во время ее прохождения через кожу и подкожные ткани конечностей. Моноклональные иммуноглобулины, образующиеся при макроглобулинемии Вальденстрема или множественной миеломе, иногда ведут себя как криоглобулины, смешанные иммунные комплексы IgM-IgG, образующиеся при некоторых хронических инфекционных заболеваниях, чаще при гепатите С. Криоглобулинемия может вызывать воспаление мелких сосудов, что проявляется пурпурой. Наличие криоглобулинов может быть выявлено при помощи лаборатороных тестов.
Гипергаммаглобулинемическая пурпура является сосудистой пурпурой и выявляется преимущественно у женщин. Рецидивирующие, мелкие, пальпируемые, геморрагические кожные образования локализуются на нижних конечностях. Эти образования оставляют мелкие резидуальные бурые пятна. Многие больные имеют проявления других иммунологических заболеваний (например, синдром Шегрена, СКВ). Диагностической находкой является поликлональное повышение IgG (диффузная гипергаммаглобулинемия при электрофорезе белков сыворотки).
Синдром повышения вязкости крови является результатом значительного повышения концентрации плазменного IgM и может вызвать пурпуру и другие формы патологической кровоточивости (например, профузные носовые кровотечения) у больных с макроглобулинемией Вальденстрема.
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Источник
В мире существует много заболеваний. Все они различны по причине, течению и исходу. Одна международная классификация болезней насчитывает более 20 тысяч заболеваний.
К наиболее распространенным болезням относится сахарный диабет, инфаркт, инсульт, бронхиальная астма и др. Но есть такие заболевания, которые встречаются крайне редко. О них и поговорим.
Аквагенная крапивница
По-другому эту болезнь называют аллергией на воду. При контакте больного с водой на коже возникает много болезненных волдырей. Слюна, пот, слезы также способствуют их появлению. Сейчас в мире зарегистрировано 50 случаев такого заболевания. У некоторых людей питье воды не вызывает боли. Другие же вынуждены всю жизнь пить жидкость, содержащую как можно меньше воды. Например, молочные коктейли.
Причиной этого заболевания считается нарушение в работе иммунной системы. Лечат таких больных большими дозами антигистаминных препаратов. А на кожу всегда наносят защитные крема. Но, к сожалению, симптомы крапивницы будут преследовать болеющего всю жизнь.
CIPA
Врожденная нечувствительность к боли – врожденное генетическое заболевание нервной системы, при котором человек не может ощущать боль, тепло,холод. Таким людям очень легко получить ожоги или отморожения. Они даже не заметят этого. И CIPA — это пример того, что боль очень нужна нашему организму. Без боли мы перестанем реагировать на раздражители, которые могут привести нас к смерти.
Прогерия
Прогерия – одна из редких генетических болезней, всего в мире насчитывается около 300 случаев. Существует два варианта прогерии : детский и взрослый.
Заболевание обусловлено преждевременным старением всех органов, в том числе и кожи. Старение обусловлено мутацией гена LMNA, этот ген отвечает за синтез определенных белков – ламинов. Эти белки участвуют в делении клеток.
Прогерия — резкое и быстрое старение организма. Изображение взято с сайта «https://crazy.casa»
Дети с таким диагнозом редко доживают до пятнадцати лет. Они страдают болезнями, которые есть у людей в пожилом возрасте : это атеросклероз, заболевания сердца и суставов. За один год ребенок стареет примерно на 10-15 лет.
Микроцефалия
Микроцефалия – заболевание, характеризующееся значительным уменьшением черепа и головного мозга. При этом другие части тела имеют нормальные размеры. Ребенок, родившийся с такой патологией, всегда страдает тяжелой умственной отсталостью.
Причины микроцефалии : воздействие на плод радиации, химических веществ, в том числе лекарств, инфекций( таких как корь, краснуха, цитомегаловирус). Микроцефалия может наблюдаться также при некоторых генетических заболеваниях.
Лекарства от микроцефалии нет. Обычно лечат симптомы, которые возникают у таких больных. А это эпилепсия и параличи.
У детей с микроцефалией размеры головного мозга и черепа уменьшены по сравнению с обычными детьми. Изображение взято с сайта «https://www.thedailybeast.com»
Триметиламинурия
Триметиламинурия (синдром рыбьего запаха) – это болезнь, при которой печень теряет способность обезвреживать триметиламин. В результате этого идет его накопление и выделение с биологическими жидкостями : мочой, потом и даже выдыхаемом воздухе. От человека исходит запах, напоминающий гниющую рыбу. При этом он сам его не ощущает. Люди стараются отдалиться от такого человека.
Избавиться от запаха помогает диета с ограничением белков и прием некоторых антибиотиков, активированного угля.
Синдром русалки
Сиреномелия или синдром русалки – это заболевание, которое проявляется сращением нижних конечностей. К сожалению, рожденные с этой болезнью дети умирают через несколько дней после рождения, так как у них присутствует нарушение функций многих органов : кишечника, почек, мочевого пузыря.
Аргироз
Аргироз – заболевание, при котором в организме накапливается серебро. При этом кожа приобретает голубой оттенок. Другое название болезни – синдром голубой кожи. Такой косметический дефект не убирается и остается на всю жизнь, что приносит больным психологический дискомфорт. Чаще всего наблюдается у людей, занятых в производстве и обработке серебра.
Пол Карасон — самый знаменитый человек, который страдает аргирозом. Изображение взято с сайта «https://www.nydailynews.com»
Фатальная семейная бессоница
Фатальная семейная бессоница – неизлечимое заболевание , в основе которого лежит мутация генов. Организм начинает продуцировать белки прионного типа, они накапливаются в таламусе и цикл «сон- бодрствование» нарушается. Известно около 40 семей, страдающих этим заболеванием.
Во время сна наш мозг отдыхает, а у таких больных этого не происходит. В результате чего нервные клетки истощаются. Болезнь может протекать до 2-2,5 лет. Всё начинается с бессонницы, панических атак и галлюцинаций и неизбежно заканчивается смертельным исходом. Лечения от подобной болезни не существует: человек не может спать даже при помощи снотворных средств.
Болезнь спящей красавицы
Это заболевание нервной системы, при котором человек испытывает постоянную сонливость. Эти люди спят практически все время, а просыпаются только поесть и сходить в туалет.
Рода Родригез-Диаз — британка, страдающая синдромом спящей красавицы уже 21 год. Самый долгий приступ сна длился 3 недели, и девушке очень трудно жить с постоянным желанием спать. Изображение взято с сайта «https://u-f.ru»
Появляется это заболевание в подростковом возрасте, а после 40 лет наступает стойкая ремиссия. Чаще всего болезнь протекает приступообразно. Приступ появляется 1 раз в 2-3 месяца. Его продолжительность – 2-3 дня.
Во время приступов человек страдает нарушением сознания, памяти, становится агрессивным. И его практически невозможно разбудить. Так что, может быть, знаменитый «богатырский сон» — это самое настоящее заболевание?
Болезнь Филдс
По праву считается самой редкой болезнью на Земле. В мире зарегистрировано всего 2 случая проявления, причем в одной семье. Болезнь поражает нервы, отвечающие за наши произвольные движения.
В 4 года у девочек-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс начались первые проявления. В 11 лет уже была видна значительная атрофия мышц, дети не могли принимать пищу самостоятельно. В 14 лет девочки перестали разговаривать. Сейчас они живут под полным контролем родителей и не могут совершать даже базовые действия.
Источник