Риск по синдрому дауна 1 50

Риск по синдрому дауна 1 50 thumbnail

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Риск по синдрому дауна 1 50

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Риск по синдрому дауна 1 50

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Читайте также:  Синдром клиппеля треноне вебера причины

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Риск по синдрому дауна 1 50

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Источник

Светлана | (Жен., 35 лет, Новосибирск) | 12.10.2009 13:21

Здравствуйте, Елена. У меня была ситуация похожая. Только показатель 1:158.
Сходите к генетику в близжайшее время. И сделайте все возможные анализы. Это просто мой вам совет от чистого сердца.
У меня ляличка оказалаь с синдромом Дауна. Сделала прерывание.
Не переживайте, знаю точно что этот анализ маркеров очень чувствительный к препаратам.
Вам только все разъяснит генетик.

Елена | (Жен., 40 лет, Москва, Россия) | 12.10.2009 14:10

Уважаемая Светлана!Спасибо Вам за комментарий!
Я знаю что мой малышь – здоров и даже если что-то не в порядке – прерывать беременность не буду – значит так Бог дал!
А к генетику должна пойти 15.10 – очень надеюсь всеже что это ошибка – уж больно показатель нереальный – я такого ниукого не видела – весь инет перерыла и знакомых пораспрашивала.

Liubov | (Moscow) | 30.10.2009 15:56

Елена, я прошла через похожую ситуацию. В женской консультации мне поставили риск 1:65. Я была в шоке. Слава Богу, что я верующая и не приняла эту ситуацию. Я молилась, перездала анализ в платной клинике и результат оказался 1:1678!!!!! Не переживайте, я уверена, что у Вас здоровый малыш. Главное, не принимайте эту ситуацию!

Елена | (Жен., 40 лет, Москва, Россия) | 05.11.2009 09:32

Спасибо большое!Я тоже уверена что моя малышка здорова!К сожалению пересдать анализ не успела – он информативен только до 20 недели, а я узнала как раз в 20 недель.
Еще раз спасибо за поддержку!

Наталья | (Москва) | 17.07.2010 17:44

Здравствуйте, Елена!
Как у Вас дела?
Я тоже сделала скрининг в 16 недель тоже показал резульат 1:5. От амниоцентеза откзалась. Сейчас идет уже 29 неделя, стараюсь об этом не думать, но тут увидела Ваше сообщение, решила Вам написать.
Напишите, пожалуйста, как у вас в итоге вышло? все нормально?

Катяz | (Жен., 24 лет, Москва, Россия) | 16.07.2012 16:49

здравствуйте.у меня тоже скрининг показал 1:5 .((переживаю.хотела у вас спросить ну как родили здорового малыша????

(Гость) Наталья 05.10.2012 16:39

Здравствуйте, Катя!
Да, у нас родилась прекрасная здоровая девочка!

Мария | (Жен., 39 лет, Алматы, Казахстан) | 21.11.2010 11:51

Елена, добрый день! у меня похожая ситуация, сдала анализы на синдром Дауна, оказался высокий риск, всю ночь не спала весь интернет перечитала, у меня первая дочка ей уже почти 8 лет, здоровая, это наш второй ребенок, у меня сейчас 16 недель, раньше таких анализов не было, по-этому женщины были спокойны, а сейчас напридумали всякие неисследованные методы, вот и на нас беременных ставят так называемые опыты, отправили меня к генетику, просидела 3 часа, передо мной было 30 женщин и все с такой же проблемой, вот сидела и думала ну неужели у всех Дауны, нет конечно!!! всех отправляли делать биопсию, я когда шла к врачу точно знала что откажусь от этого, моя очередь пришла она мне говорит, вам обязательно надо делать биопсию, это 100% метод того что будет ли ребенок здоровый или нет, а когда я у нее спросила, а есть ли 100 % гарантия того что после биопсии у меня не будет выкидыша или моему ребенку ничего не грозит….было минутное молчание и она сказала нет нету гарантии, тогда почему же врачи уверены в этом анализе…. Я пишу вам к тому что не расстраивайтесь и не переживайте, со дня визита к врачу у меня прошло всего 2 дня, я успокоилась потому что это оч.вредно в нашем положении, и не делайте никаких проколов, врачи ошибаются… и родится у вас здоровый малыш… удачи вам..))))

Ора | (Жен., 37 лет, астана) | 31.03.2011 19:36

Любовь здравствуйте! такие анализы были сделаны все на одном сроке??? и такая погрешность?


СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы – неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Читайте также:  Как определить синдром туретта у ребенка

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

Источник

Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?

  • Назад
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • Вперёд
  • Страница 1 из 9  

ИРИШКА - МАМА ЛЕРИКА

YuDi

Моя хорошая знакомая получив высокие риски по скринингу и узи,сделала амнеоцентез и риски не подтвердились. Родила,все хорошо,мальчику уже 12 лет.

  • Нравится

    2

а вы сами и ваши близкие- как относитесь к перспективе рождения такого ребенка?

если безоговорочно да – одно дело

если есть колебания – другое

  • Нравится

    6

Svetlak

Предупреждают об рисках аменеоцентеза. Боязно. Иришка, я сама ни фига не понимаю.

ღМеЧтАюღ

тоже хочу спросить если подтверждается оставите малыша или нет?И как долго у вас готовится результат этой процедуры?(Есть города в которых и 3 месяца ждать можно,и родить успеть)

У меня сейчас вторая беременность, в первую все было нормально. Сейчас срок еще ранний, но я буду делать все скрининги, и, если будет необходимо, амниоцентез, тоже. Но как поступите Вы – решать только Вам…Это довольно опасная для плода процедура…После нее возможен риск преждевременных родов, или угроза выкидыша…И Вам нужно дать самой себе ответ – что Вы будете делать, если, НЕ ДАЙ БОГ, амниоцентез покажет плохой результат?

  • Нравится

    5

tashikan

1:100 – это вероятность 1%. Про прерывание беременности вследствие амниоцентеза поищите статистику в интернетах, какой процент. Потом взвесьте цифры и примите решение. Сама жду скриннинга с некоторым замиранием сердца (он у меня через две недели, возраст тот же)

  • Нравится

    1

Л_А_П_У_Л_Я

Однозначно амнеоцентез!!!!! У меня подруга (37 лет) 1,5 года назад родила Дауна, не стала делать эту процедуру при риске 1:100 как раз…

Если бы не знала сама, что так бывает, не советовала бы (хотя советы раздавать легче)…

Мне самой при удачной Б. только через амниоцентез, и я знаю, что надо…

Это конечно же страшно делать, но еще страшнее будет, если (не дай Боже)…

УДАЧИ ВАМ и Пусть у Вас все будет отлично!!!!!

  • Нравится

    8

Svetlak

Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся.

  • Нравится

    6

YuDi

Здесь советовать сложно. Согласна с рикитикитави,если Вы готовы к рождению больного ребенка,то это одно. Если нет,тогда нужно делать анализ.

-Аля

в первом скрининге я так поняла РАРР- 0,51….- нижняя граница нормы..прям порог..

на УЗИ 20 недель- нос ваш -5,6 мм , при норме 5,7-8,3… среднее значение 7 мм дя этого срока…опять нижняя граница- пороговая..

ТВП был отличный….

но тут возраст 37 еще дал риски…

я бы сказала- основания для волнений есть, НО решать только Вам

п.с. я в 37 лет рожала третьего ребенка с риском 1:50….отказывалась от инвазии, но мозг себе вынесла и окружающим капитально….ребенок здоров

сейчас мне 39, 4-ая Б, риск еще выше- уже настроилась на инвазию, НО мне отказали ввиду противопоказаний и из за неоправданно высокого риска самой процедуры лично у меня…- полное предлежание, угроза и крайне неудачная локализация+ мой отрицательный резус с положительным малышом= 100 % развития резус-конфликта после инвазивки…короче риск процедуры самой мне поставили 1:20, то есть прерывание в 50 %….

сама схожу с ума…

Svetlak

В понедельник делают, в пятницу результат.

Розовая роза

Скрининг по крови ещё из-за возраста вам прибавил рисков. но 1:100 много это(((

решать вам . . . тут надо на главный вопрос ответить сначала: от результата амнио что-то зависит? в смысле продолжать ли беременность? Если нет, и всё-равно оставляете любого- то не я бы не стала.

я и не стала . . . но риск был 1:300 и по УЗИ хорошо прям не придерёшься и в генетическом центре тоже. 1:300 это бы второй скриниг. Первый был хороший- низкий риск, а на втором такое. Все круги ада прошла тогда, думала страшнее не бывает. потом оказалось- бывает, но это уже другая тема.

а вам тоже слёз пока не лить, даже риск 1:100 это не значит, что точно синдром, ведь может быть и хороший результат!

-Аля

1:2 мне риск прерывания поставили- описалась..

Marinчик

В первую Б мне поставили риск 1:200, а по факту: низкий папп-белок на 1 скрининге и киста сосудистого сплетения на 2 УЗИ, все остальное было в норме. Когда врач предлагала биопсию плаценты (амниоцентез у нас не делают), она приивела мне такую статистику, постараюсь процитировать как от первого лица: “За все время, что мы проводим скрининги, показания к пренатальной диагностике были примерно у 8000 женщин, их риск был выше 1:250. Из них около 5000 отказались, а около 3000 согласились. Среди этих 3000 обнаружено 12 плодов с трисомиями и, как это ни горько, делалось прерывание беременности, 1 беременность не удалось сохранить, случился выкидыш и к сожалению малыш был здоров, остальные почти три тысячи вероятно решили, что зря они делали такую диагностику, так как ребенок здоров. А вот с теми 5000 женщин, которые отказались, ситуация иная. Почти все они родили здоровых малышей и решили, что были правы отказавшись от диагностики. Но вот около 30 женщин из их числа родили малышей с тяжелыми хромосомными аномалиями. Представьте их чувства, ведь их предупреждали и предлагали проверить.” На раздумье мне понадобились сутки, я дала согласие. Я убедилась, что малышка здорова и больше не заморачивалась до родов. Хотя могло быть и хуже. Врач оказался долдон и не попал в плаценту с первого раза (уж как с узи датчиком промахнулся, плацента по передней стенке была), пришлось тут же второй раз колоть, потом 2 недели на сохранении лежала, матка была как будто судорогой сведенная. А других девочек, кто в этот же день делал, через час уже домой отпустили.

  • Нравится

    5

мама Лерочки

если и по узи все не очень хорошо, то я бы сделала. у меня анализы были плохие в первую беременность, а узи идеальное – я не делала, родила здоровую девочки.

Olik)))

у нас у всех кто старше 35 лет высокие риски рисуют…из тех кого знаю с такими же рисками))) детки нормальные все..

Элле

Не делайте эту процедуру!!! Даже сами врачи говорят,что смерть плода после неё составляет 7%! не много,но не хочется,я думаю в них попасть! Вам 37 лет в этом возрасте ВСЕМ! ставят повышенный риск синдрома Дауна. Успокойтесь и рожайте спокойно здорового ребёнка!

  • Нравится

    8

ИРИШКА - МАМА ЛЕРИКА

у нас врачи даже не смотрят на этот скрининг… по крайней мере когда я сдавала, мне изначально сказали, что результаты бывают удивительными и редко оправдываются… гиня сказала, что даже если что-то окажется не так по тестам, все равно не стоит придавать огромное значение и нервничать… с одной стороны правильно, а с другой для его-то же делают этот скрининг… хотя сложно как-то сравнивать вероятность проявления заболевания и вероятность убийства (при плохом результате) здорового ребенка, а ведь еще есть вероятность преждевременных родов из-за самой процедуры…

Olik)))

кстате про нос)))) у мен у подруги в 38 лет и при высоком риске тоже нос был 5,8…Яне уже 1,5 года носик пуговка)))) девчушка умничка!

Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся

почитайте про таких деток, какие проблемы нередко сопутствуют диагнозу, потребуется ли вам обширная помощь близких

мне 37, риск был 1 к 1, в итоге на бвх синдром подтвердился + в сердце уже намечался по узи порок

первенцу 4 года, все близкие как один против, родителям самим хорошо за 60 , вполне автономны и в моей помощи не нуждаются, но это сколько еще продлится….

перед скринингом знала что возраст мне натянет риску и для себя решала что 1 к 100 при идеальном узи будет для меня порогом, после которого соглашусь на инвазию

тем не менее даже при риске 1 к 1 надежда была, что все обойдется операбельным пороком сердца

пс сама процедура, более рискованная чем амнио прошла у меня на ура , несмотря на то, что риски самопроизвольного прерывания при бвх у таких плодов огого

  • Нравится

    2

buko4ka

Я бы делала амниоцентез. Даже если покажет дауна, к этому как минимум можно будет морально подготовиться, почитать про таких деток поподробнее и тд. Мне бы это много дало. Не люблю сюрпризы в родах.

  • Нравится

    4

Alesiya

с младшим сыном был риск СД 1:21

делала прокол, забирали амниотическую жидкость, синдром не подтвердили, родила здорового сына

  • Нравится

    3

Martiny

У меня риск был 1:50 что ли. Мне такое генетик насчитал, тут же отправили на амниоцентез. Страшно было до жути, но я точно знала, что больного ребенка не смогу поднять одна. Потому пошла. Ничего не подтвердилось.

  • Нравится

    1

Alesiya

  • Назад
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • Вперёд
  • Страница 1 из 9  

Источник

Читайте также:  Как избежать синдрома эмоционального выгорания педагогов