Риск рождения ребенка с синдромом дауна 1 258

51.
Гость
[4103472791] – 12 июня 2008, 02:39
Aврора norma 1:1000?, eto v rpossie tak kak nado >1:350
52.
Зара
[1593801127] – 12 июня 2008, 03:12
У меня тоже был повышен ХГЧ, а по УЗИ все нормально было. Никаких пункций делать не стала, от всего отказалась потому что знала, что буду рожать в любом случае, да и ВИЧ у меня, могли бы ребенка инфицировать. Все-таки 2 года забеременеть не могла. Боялась до самых родов. Родилась здоровая девочка. Врачи в роддоме сказали, что к ним частенько приходят такие боящиеся с ХГЧ повышенным, а детки здоровые чаще всего. И вообще это ХГЧ полная туфта. Даже моя гинеколог так говорит. У меня у родственников девочка-даун, так не было никакого повышенного ХГЧ и по УЗИ говорили, что все нормально. Вот такой парадокс. С тех пор я в это ХГЧ не верю и если буду ещё одного рожать – откажусь от этого анализа.
53.
гость
[1119336169] – 12 июня 2008, 04:16
aiг это даун, наверное?
54.
ф рау к
[1954931499] – 12 июня 2008, 10:20
а какая у него складка на затилке?тут в германии определяют даунов по складке на затилке.4ем она менше,тем лу4ше.
55.
ф рау к
[1954931499] – 12 июня 2008, 10:25
у меня 1:7.000
56.
Рыжий мукоед
[3856718338] – 12 июня 2008, 10:51
Автор, я делала тройно тест. Не помню (3 года назад было), но один гормон был с таким результатом, что ой ой ой. Муж мой просто очень волновался и если раньше он говорил, что хочет мальчика, то после таких результатов он говорил что все равно кто родится, лижбы здоровый. Короче, я была уверена что все ок и пошла перездавать тест в другую клинику. Все ок, анализ оказался оч. хороший, а ребенок вообще чудо – и красивый (прическа как у электроника) и умный
57.
Быстрая
[2563857111] – 12 июня 2008, 16:05
У меня у трех знакомых был тест с результатами примерно как у Вас. Делали всем забор вод (так, по-моему). В результате у всех троих отличные малыши. Не волнуйтесь.
58.
Гость
[858661868] – 12 июня 2008, 17:57
53. да
59.
Икра
[1503310642] – 12 июня 2008, 18:56
Я из маленького города,около Тюмени, у нас частенько такие результатики выдают,знаю многих, ездили женщины в Тюмень, слез столько пролили, в результате не у одной не подтвердился,у вас обязательно будет здоровенький бебик, верте в это, удачи вам и терпения.
60.
Рыжая белка
[3717434884] – 12 июня 2008, 19:02
Я много раз слышала, как врачи определяют “дауна” девочкам, одна из таких пациенток – моя подруга. Ей вообще предсказывали 90% даун будет, а родился здоровенький мальчик. А уж сколько она перенесла стресса за время беременности – не передать. К тому же, ее мать болела сильно и рано умерла от хореи (болезнь Гентингтона, психическое прогрессирующее заболевание при котором нарушается координация движений и речь вплоть до полной деградации, страшная штука) -так у нее еще и риск был что ребенок унаследует хорею. Но ТТТ все обошлось к счастью, хотя риск был ну очень большой. Это я к тому, что надейтесь на лучшее всегда, автор. Удачи вам и здорового малыша.
61.
Рыжая белка
[3717434884] – 12 июня 2008, 19:05
Икра 59 – а я жила на Украине, и у нас то же самое, уже чуть ли не всем подряд ставят диагноз “Даун”, а в итоге все мои знакомые и подруги рожали нормальных детей. А сколько нервов тратят несчастные беременные, сколько слез и истерик – не передать…
62.
Бусинка
[3846979443] – 12 июня 2008, 21:16
Господи, как не зайдешь на какую ни ть ветку, так все переругаются и пересруться тут все…(((надоело читать(((((((((
63.
Aврора
[936635474] – 12 июня 2008, 22:28
Спасибо за отимистический настрой, но дауны всеравно ведь у кого-то рождаются и тест этот, наверно. придумали не только для того, чтобы беременных в дикий стресс вводить… Вот я читала форум про тесты на беременность, там очень многие говорят что им не верят, а ведь каждая, кто по настоящему был беременной, знает, что они предельно точные…
64.
Aврора
[936635474] – 12 июня 2008, 22:30
Складки на затылке у нас небыло. Но врачи говорят что это не 100% гарантия.
65.
та чье имя мы не произносим
[3249077733] – 12 июня 2008, 22:34
да здоровый будет я в етом уверена, а у меня кстати есть дар предвидения! все хорошо, забуд(те про глупости
66.
Ди
[1763957787] – 13 июня 2008, 01:51
air, синдром Дауна – генетическое заболевание. Оно не может быть хроническим; оно пожтзненно. Люди с синдромом Дауна сильно отличаются (всегда) внешне от здоровых (как – посмотрите в инете), достаточно сильно отстают в развитии (известны случаи, когда им-таки удавалось чего-то добиться в жизни и получать какую-нибудь не слишком сложную работу – например, младший медперсонал – но это редкость), имеют ряд хронических заболеваний (типа порока сердца, близорукости), неспособны к размножению (исключений не бывает) и живут гораздо меньше здоровых людей. Иначе говоря, скрыть наличие у себя синдрома Дауна невозможно, родить ребенка – тем более.
67.
Зара
[1593801127] – 13 июня 2008, 02:33
Аврора, я уже написала, что у моих родственников родилась девочка-даун, а тест был нормальный. ХГЧ был в норме. Вот и верь этим тестам. Практикующие врачи-гинекологи вообще в это ХГЧ не верят.
68.
Neznakomka
[1962923023] – 13 июня 2008, 07:45
Avtor, god nazad u menya bila takaya zhe situatsiya, ya soglasilas’ na amnio-t.e issledovanie krovi iz pupka rebyonka (esli nepravil’no virazilas’, poprav’te), bilo 5 mesyatsev beremennosti-nikakoy skladki v vorotnikovoy zone u rebyonka ne bilo, napravili na abort-v pochti 6 mes, potomu chto dolgo proveryali. ni u menya, ni u muzha net nasledstvennosti takoy-prosto sluchaynost’. do sih por mne vsyo eto snitsya nochami, do sih por dumayu-a ved’ sushestvuet vrachebnaya oshibka. Ya ne pugayu-prosto podumayte, esli ne uvereni, sdelayte amnio. A voobshe, ya schitayu, chto materi, kotorie rastyat detey s kakimi libo otkloneniyami v zdorov’e-eto geroini, potomu chto stol’ko terpeniya i sil, day im Bog zdorov’ya.
69.
Гость
[611035794] – 13 июня 2008, 08:53
Да.. вот буквально недавно я за границей на отдыхе столкнулась с женщиной, привезла на лечение сына. Мальчик в инвалидной коляске, 10 лет.. Мы как-то с ней там сблизились, я ему и игрушки какие-то покупала. Конечно, нервы у нее сдают периодически, надежды на выздоровление нет, можно только сделать кратковременное улучшение состояние… И ребенок родился абсолютно здоровым у нее, бегал и играл с ребятами, годам к шести пошли первые признаки в задержке развития, стала неуверенной походка. Она понеслась по врачам, те руками разводят, причин нет.. а пошло стремительно ухудшение. Оказались генетические отклонения и мутации, которые ребенку передал в генах отец (она с ним в разводе). Так как она этого папу разыскивала, чтобы у него анализ взять и понять причину.Потом второй раз замуж вышла, родила.. как исследовалась, говорит все что можно проверила, ребенок родился нормальным. А вот первый.. в 11 лет, он уже практически по уровню как трехлетний, ноги ходить отказывают и становится хуже и хуже. Ну что вот тут скажешь, как ей врачи объясняли,случай один из миллиона, так вот сложилась у него генетическая цепочка и ничего сделать невозможно.Даже за границу обращалась в клиники генной инженирии, отказывают.
70.
Зара
[1593801127] – 13 июня 2008, 13:43
Все предугадать просто неозможно. Все будет, как Богу угодно.
71.
Черубина и годовалый Богдан
[104087176] – 13 июня 2008, 15:48
Аврора, можете действительно сделать амниоцентез (если еще не знаете, что это такое, посмотрите в интернете). меня по возрасту (тогда было всего 37!) сильно пугали, и в аппарат, который считает риски, риск возраста тоже заложен, поэтому. но у меня риск выкидыша из-за амнио (так, как его делают на Опарина) был выше в 10 раз, чем риск родить нездорового ребенка. тем более, что кровь, добытую в этом анализе, потом 3-4 недели выращивают на культуре (бактерий? не знаю), и если что-то не так, анализ может не получиться. поэтому я выбрала экспертное узи – оно не такое точное, как амниоцентез, но всё-таки. при этом опытный специалист (в Москве Воеводин, например, принимает и на Опарина) смотрит, есть ли косвенные признаки генетических отклонений, так как практически всегда есть пороки развития разных органов. просветили вдоль и поперёк, ничего плохого не нашли, и всё! уже больше года, только что диатез.
72.
Черубина и годовалый Богдан
[104087176] – 13 июня 2008, 15:52
а на аборт вас никто не пошлёт – даже в самом печальном случае решение принимаете вы с мужем. я столько прочитала, пока переживала (отличный ресурс downup), что поняла, что в детдоме, куда сгоряча предложил отдать на специализированное воспитание наивный муж, им готовится медленная смерть. я тогда решила, что буду воспитывать, что родится. воспитываю теперь :)) хорошо, что здоровый. но я успокоилась после экспертного узи. генетики меня подавили со своим амнио (материал по возрастным матерям собирают, понимаешь), но решение было моё – не делать. удачи Авроре и всем беременным!
73.
Мела
[1734415097] – 13 июня 2008, 16:19
Автор, дай вам бог родить здорового ребенка!!!
74.
Мела
[1734415097] – 13 июня 2008, 16:30
Я приблизительно знаю что это такое.Искренне не понимаю тех,кто не в теме а орет на ветке,доказывая что-то. Поверьте , нет ничего страшнее и не приведи Бог никому такое пережить…Была недавно беременность, двойня, на 12 неделях на УЗИ обнаружили ТВП выше нормы,задержка развития у одного плода,направили и к генетикам и на биопсию хориона, но когда надо былдо делать биопсию,сердцебиения уже не обнаружили, беременность замерла… Чистка, неделя в больнице..Биопсию взяли при чистке,т.к. хорион был еще жив, показала хромосомные отклонения. Что я пережила,одному Богу известно. Кстати, и у меня и у мужа все здоровы. Генетик сказал,что вероятность повторения 1%. но и не исключается. Сказали также,что нужно делать при будущей беременности или биопсию хориона или амнио, но я и этого дико боюсь, ведь это тоже риск и повреждения и выкидыша…Сейчас у меня перерыв, воостановление организма, но боюсь страшно повторений. Но надеюсь на лучшее, на все воля Божья. Держитесь автор тоже, верьте, что все будет удачно!!!
75.
Маруся25.
[3027472582] – 13 июня 2008, 20:41
да уж, тевожное это дело, ожидание ребенка. мне 444 года, беременность 6 месяцев. узии хгч се в норме. веоятность дауна 1 к 278, только по причине возраста. есть тревога, но как говорится что Бог пошлет. я ходила на узи самым лучшим генетикам в Мгц в Питере, они сказали что все орошо с моим мальчишкой. это второй, старшему будет 25. удачи тебе аврора, в 20 недель иди на узи в генетический центр а не в жк, там аппаратура лучше и квалификация врачей.
76.
Маруся25.
[3027472582] – 13 июня 2008, 20:42
444! ндаа;-))))))) 44
77.
Гость
[858661868] – 13 июня 2008, 20:49
69. к синдрому Дауна этот случай не имеет никакого отншения
78.
Aврора
[936635474] – 14 июня 2008, 22:33
Спасибо большое за поддержку и особенно дельную инфомацию! Узиста Воеводина я сейчас активно ищу. Очень о нем хорошие отзывы в интернете за последние несколько лет. Как бы я была бы счастлива, если бы не этот тест!
79.
Гость
[1324792607] – 15 июня 2008, 01:42
Девочки, а зачем вы вообще такие тесты сдаете? Я вот рожала в 33 года, так мне и не предалаги никаких дополнительных анализова сдавать..А уж анализы на Даунов сдавать мне бы и в голову бы не пришло!
80.
[1821001358] – 15 июня 2008, 02:57
81.
Гость
[3100314291] – 16 июня 2008, 09:01
79, а это не дополнительный анализ, а обязательный. Как и УЗИ-скрининг в конце первого триместра.
82.
Гость
[3100314291] – 16 июня 2008, 09:04
Аврора, кроме толщины воротникового пространства оценивают еще длину носовой косточки. Вам ее на УЗИ смотрели? А вообще результаты тестов надо всегда подвергать сомнениям, нет таких единичных измерений, которые бы 100% соответствовали истине. Не переживайте, все будет ок:)
83.
Aврора
[936635474] – 16 июня 2008, 23:24
Сегодня была у генетика. Однозначно рекомендовали пункцию. Записалась на пятницу. Буду делать скорее всего. Записалась в перинатальный центр на Севостопольской к врачу Мамаевой.
84.
Гость
[2293269384] – 17 июня 2008, 00:47
У моей сестры родился такой ребенок. Это ужасно. Ей не делали никаких тестов- это было как гром среди ясного неба. Если тест показывает такой результат- не рожайте. Мне страшно Вам это советовать,но я столкнулась с этим,я видела этих детей,я видела муки сестры- это ад.Вам повезло,что Вы знаете об этом заранее. От таких детей ,в основном, отказываются. Если же Вы этого не сделаете,Ваша жизнь, можете считать,закончена. Прошу прощения за прямоту. А все советы на счет того,что все будет хорошо,надо верить и.т.д. хороши,когда не знаешь, что это такое, когда ты вынужден отказаться от своего ребенка,когда сердце разрывается на части и кажется ,что жить просто больше незачем. Подумайте ,посоветуйтесь со специалистами,не с одним специалистом,примите правильное,рациональное решение.Удачи
85.
Виктория
[663052887] – 17 июня 2008, 09:28
86.
Гость
[1987549284] – 19 июня 2008, 13:08
Devushka glavnoe ne volnujtesj. Ja delala trojnoj test dva raza, pervij raz pokazateli bili plohimi, povishen hg4, hotja mne vsego bilo 22g, ja bila v isterike, ridala kak ne normaljnaja. Menja otpravili v geneti4eskij centr sdelali analiz povtorno, vse pokazateli okazalisj v norme 🙂 V itoge rodilsja sovershenno zdorovij malish. Pozze ja pro4itala v nete, 4to etot gormon mozet bitj povishen, esli imeetsa kista v jai4nike, a u menja kaka raz taki v to vremja bila melenjkaja kisto4ka, kotoraja pozze rassosalasj.
87.
Оксана
[330803459] – 29 июля 2008, 18:16
Привет.У моей сестры была похожая ситуация,хотела делать оборт,но не сделала.Сегодня Артёмке ровно 2 года.Мальчик умненький,превышает своих сверсников во много раз.
88.
Гость
[779900115] – 30 июля 2008, 18:48
Автор, не делайте биопсию! Не верьте тем, кто говорит, что у вас есть вероятность рождения дауна! В некоторых мед учреждениях настолько работает мафия с отправкой беременных на сроке после 20 недель на аборт, что вы не представляете!(( Они заинтересованы в этом, так как из эмбрионов на таком большом сроке готовят сырье для дорогущих препаратов от импотенции, для омоложения и пр. ((
89.
Гость
[779900115] – 30 июля 2008, 18:49
Биопсия несёт огромный риск повреждения ребенка.
90.
Диана
[1150173952] – 01 августа 2008, 16:39
автор, прочитала вашу ветку, по теме сказать ничего не могу, не была беременной, не знаю…хотя могу понять ваши переживания…я просто пожелаю вам стойко перенести все эти процедуры и анализы, а гланвое родить здорового малыша! у вас все будет ХОРОШО!
91.
Елена
[3408887847] – 10 ноября 2008, 12:04
1. Биопсия не несет никакого риска если выполнена в промежутке менжду 10 и 14 неделей, у меня риск был 1:50 а оной лаборатории и 1 : 78 в двух других, я не отчаилась и прошла процедуру биопсии хориона – через 2 недели результат – ” кариотип плода нормальный, родила в августе дочь, все нормально, зацдите на сайт обеременности и родах там про эти двойные и тройцные тесты такая куча тем, бедные женщины там просто в ужасе, читая такие темы на всех известных сайтах я еще не разу не видела статью что ребенок действительно с хромосомной потологией, эти тесты еще не достаточно изучены и просто напросто на нас бедных беременных пытаются наработать статистику, как писала какая то женщина, с которой я согласна. Не переживайте, все хорошо
92.
Мама
[2162605844] – 24 января 2009, 13:46
Напишите кто у вас родился автор. Очень интересно.
93.
Ирина
[3817095771] – 13 апреля 2009, 23:21
Получила результаты анализа и синдром дауна,занижен,как сказали врачи 1,258. Что это значит???
94.
Елена
[1143416314] – 16 апреля 2009, 13:28
У меня скрининг на даун сегодня показал высокую вероятность , просто реву, все знаю и про вероятность ошибки и про возможность положительного исхода, но я знаю , как трудно растить нормального ребенка, мне просто плохо, очень , очень, очень плохо, я не готова ни убивать больного, ни рожать с синдромом дауна, мне просто плохо
95.
Элли
[3070664673] – 27 апреля 2009, 20:06
Елена, как там у вас дела?
96.
Гость
[2072128561] – 07 мая 2009, 17:22
Ирина
Получила результаты анализа и синдром дауна,занижен,как сказали врачи 1,258. Что это значит???
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
97.
сергей
[3678243751] – 07 августа 2009, 18:32
Aврора
Я провела тест Prisca на выявление синдрома Дауна. Срок беременности 16 недель. Все было хорошо, ничего не предвещало беды. Сегодня я получила результат. Риск рождения Дауна оказался очень высоким 1:78. И еще ХГЧ значительно повышен 3,63. Мне 32 года. Генетик сможет принять меня только после праздников, потом будет биопсия и точный результат дай бог через месяц. Я сильная, должна все вынести, но пока просто не хватает воздуха и оч тяжело. Гениколог сказала что что еще есть надежда и при таких показателях может быть здоровый малыш.Отзовитесь пожалуйста кто был в подобной ситуации, расскажите и про горький и про счастливый опыт
98.
Катя
[2754532750] – 07 августа 2009, 21:56
сейчас у меня 21 неделя беременности, сдавала тройной тест на 16,5 неделях, анализ был готов только к концу 20 недели. мне 30 лет, ХГЧ в норме, альфафетопротин в норме а эстриол занижен. риск синдрома даун 1 к 190. хотя двойной тест в норме, узи в норме. пересдала тест в инвитро, завтра будет результат известен, хотя не знаю насколько он будет информативен так как было ровно 20 недель.записалась на прием к генетику только на 17 число, соответственно уже будет 22 недели.если сделаю амнио результат будет готов только через 3 недели. соответственно беременность уже будет 25 недель, а если он что-то покажет убивать своего ребенка в 25 недель? А на счет того что войные тройные тесты ложные, хочу сказать, что у кого ребенок родился с синдромом дауна, то человек уже на другом форуме сидит :-(, посему на таких форумах только те, у кого тест ложноположительный.
99.
Катя
[2754532750] – 08 августа 2009, 14:44
сегодня забрала тест в Инвитро который пересдавала на 20 + 1 день. анвлиз очень хороший. риск 1 к 1781. правда не знаю насколько он точный в срок 20 недель, его рекомендуют сдавать на 16-18 неделе, но в интернете многие говорят что можно и на моем сроке сдавать. конечно все равно пойду 17 числа к генетику, посмотрим что скажут.
100.
[922936028] – 08 августа 2009, 23:59
ха,мне по ошибке после тройного теста в 13 недель (мне 32) поставили 1:67, потому что циферку с узи списали ошибочно. На самом деле вероятность была 1:10500, но пока выяснилась ошибка, мы лет 20 жизни потеряли. Уррроды врачи!!
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
Скрининг первого и второго триместров | ||||
---|---|---|---|---|
Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске