Родился ребенок с синдромом шерешевского

Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.

Синдром Тернера-Шерешевского – редкая патология.

Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:

• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;

• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;

• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.

Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.

Возможные причины развития синдрома

На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.

Кариотип – полный набор хромосом, определяющий признаки вида.

При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.

Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского

В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.

Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:

• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;

• Низкую линию роста волос надо лбом;

• Утолщение и выпячивание нижней губы;

• Слабую мимику;

• Аномальное строение ушных раковин;

• Расширенную грудную клетку.

Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.

С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.

Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.

По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:

• Низкий рост – 130-140 см;

• Нижняя челюсть недостаточно развита;

• Граница роста волос расположена низко;

• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;

• Нарушенный прикус;

• Косоглазие, птоз;

• Появление большого количества родинок;

• Склонность к повышенной массе тела.

Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.

Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:

• Ожирение;

• Склонность к диабету;

• Повышенный риск формирования пороков сердца;

• Бесплодие;

• Повышенное артериальное давление;

• Развитие ишемической болезни сердца;

• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;

• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;

• Гипотиреоз;

• Алопеция, витилиго;

• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.

Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.

Точные причины развития синдрома до конца не изучены.

Диагностика

При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.

Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:

• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;

• Рентгенографическое исследование костей;

• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;

• Компьютерная томография и МРТ;

• Электрокардиография;

• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.

Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.

Лечение

Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.

Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:

• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;

• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.

Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.

Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.

Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:

• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;

• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;

• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;

• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.

При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.

Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.

Смотрите далее: из-за чего возникает синдром Эдвардса

Источник

О беременности я узнала на 4 неделе. Наша девочка была желанной, но на данном этапе мы с мужем не планировали ребенка, так как тогда мне был 21 год, хотелось закончить университет, устроиться на работу, окрепнуть в финансовом плане, а потом думать за построение семейного гнездышка.

Получилось не так, как мы планировали, но муж очень обрадовался такой новости, а я была в шоке. Мне сделали первое УЗИ, все было в порядке. Но буквально через 4 дня ночью открылось кровотечение, меня положили в стационар с диагнозом – отслойка плодного яйца. Все это время был очень сильный токсикоз.

“Узист увидел расщепление верхней губы”

Врачи беременность сохранили, нас выписали почти через месяц. Потом я занималась написанием диплома, статьи, ходила по скринингам, анализам и УЗИ. Все было в порядке, за исключением одной ситуации. Узист увидел расщепление верхней губы. Сказал прийти через неделю, это не точно, срок очень маленький. Конечно, я очень испугалась, но через неделю он опроверг эту аномалию, сказал, что все в порядке.

Все это время мы с мужем готовились к появлению нашей девочки. На 37 неделе беременности у меня опять начало кровить, причём крови было много. На скорой нас забрали и отвезли в роддом. Меня очень долго осматривали, делали УЗИ, все было в норме. Но когда проверили сердцебиение ребенка, сказали, что надо срочно делать кесарево, сердце останавливается.

Нельзя описать словами, как я благодарна тем врачам, они вовремя спасли нашу девочку. Так как я была под общим наркозом, дочку я не видела ещё 2 дня. Она родилась маленькая: вес – 1980 г, рост – 43 см. Нашу первую встречу я не забуду никогда. Такой прилив положительных эмоций и любви я никогда не испытывала!

“На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает”

Я сцеживала молоко и пыталась кормить дочку сначала с ложки, потом с бутылочки. По советам врача иногда прикладывала к груди, но у дочки не получалось с этим делом. Я заметила, что дочка вроде и высасывает молоко, но его меньше в бутылочке не становится, несколько раз молоко шло через нос. На все мои жалобы врачи отвечали, что такое бывает.

Потом, случайным образом, при очередном осмотре неонатолог обнаружил расщелину нёба. На тот момент я не знала, что это серьёзная патология, и что нужно кормить особым способом. Нас выписали из роддома, дав номер обычного стоматолога, который, как оказалось потом, и представления не имеет, что делать с нёбом.

Методом проб и ошибок, перелопатив весь интернет, объехав чуть ли не весь город, мы нашли специалистов, которые проконсультировали нас. Нашей дочери в плановом порядке была назначена операция. Где мы её будем делать, наше личное дело. У нас в городе есть челюстно-лицевая хирургия, но операции там с 4 лет делают, по определённым меркам это поздно.

Расщелина нёба подразумевает под собой отсутствие перегородки между ротовой полостью и носом. Из-за этого затруднено сосание, глотание и речь. Так же идёт заброс еды в нос и в последствии в уши, что приводит к нарушению слуха. Поэтому очень важно сделать операцию раньше. Но и тут есть минус: из-за раннего вмешательства в твердое нёбо приостановится рост верхней челюсти и понадобится ортодонтическое лечение.

“Диагноз синдром Шерешевского-Тернера”

Мы решили ехать в другой город, по рекомендациям наших врачей, на поезде мы ехали 20 часов с 1.5-месячным ребенком. Там есть челюстно-лицевой хирург, который делает одноэтапную операцию. Очереди бешеные, операция запланирована через 7 месяцев. После поездки мы выдохнули с облегчением, но не на долго.

У дочки постоянно была рвота фонтаном по 5-6 раз в день. Все наши врачи настоятельно рекомендовали ехать к генетику. Опять же мы поехали в другой город и не зря. По результатам кариотипирования поставили диагноз синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. При данном синдроме интеллект не страдает, а это самое главное. Также у дочки перинатальное поражение ЦНС вследствие гипоксии. Лечились в неврологическом стационаре. Физическое развитие очень отставало. Затем началось…

В 5-месячном возрасте дочке сделали первую операцию, гнойный лимфаденит. Слух ухудшается, срыгивания продолжаются. В 8.5 месяцев сделали операцию на нёбо – наш спасательный круг. Там же нам сказали о синдроме Пьера-Робена. Нижняя челюсть действительно отставала в росте, но апноэ не было.

“Выбора не было”

Было тяжело и дочке, и мне, и мужу. Но мы справились! Затем слух начал ухудшаться до 3 степени тугоухости. Выбора не было. 3-я операция – перфорация и шунтирование барабанной перепонки. До этого момента дочка в возрасте 11 месяцев умела держать голову, переворачиваться и более-менее сидеть. В 11.5 месяца произошло чудо. Дочка начала ползать, хорошо сидеть и вставать на ножки. После этого я убеждена, что все хорошее у нас впереди. Умственно она развивается даже лучше, чем физически (как по мне). Мы видим прогресс.

Эта история изменила меня, моё отношение к жизни. Я уверена, что в нашем случае это не наказание, как мне говорили мои родственники, а испытание, чтобы сделать нас сильнее. Эта ситуация показала мне тех людей, которые несмотря ни на что поддерживают нас и любят. Мне очень повезло с мужем, он всегда верил в нашу девочку, даже когда у меня опускались руки.

Есть еще много моментов, диагнозы не все поставлены. Лечение будет продолжаться ещё долгие годы. Очень больно, когда твой ребенок переживает все эти ужасы. И у меня все равно есть чувство вины перед ней, хотя врачи говорят, что это случайность или генетика. Может со временем это и уйдёт, но пока так как есть.

Хотелось бы обратиться к мамам особенных детей. Да, патологии бывают разной степени сложности. Верьте в своих деток, они сильнее, чем мы думаем! Ваша любовь, надежда и вера творят чудеса.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное нарушение, связанное с X-хромосомой, которое влияет на общее и половое развитие женщин. При этом синдроме девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Синдром Тернера обычно возникает во время формирования репродуктивных клеток в родительском организме или при клеточном делении во время развития эмбриона. Хромосомная аномалия может присутствовать лишь в некоторых клетках, и она известна как мозаичная форма, при которой наблюдается очень мало симптомов или их вообще не бывает. Диагноз основывается на физических признаках и генетическом тестировании.

Женщины с этим заболеванием обычно ростом ниже среднего, бесплодны из-за отсутствия функции яичников. Другие особенности этого состояния, которые варьируют у женщин с этим синдромом – перепончатая шея, отечность и припухлость рук и ног, аномалии скелета, дефекты сердца и проблемы с почками.

Это состояние встречается примерно у 1 из 2500 женщин во всем мире, но гораздо чаще встречается среди беременностей, которые не доживают до срока (выкидышей и мертворождений). Исследователи еще не определили, какие гены на Х-хромосоме ответственны за большинство признаков и симптомов синдрома Тернера. Отсутствие одной копии этого гена, вероятно, приводит к низкому росту и скелетным нарушениям у женщин с синдромом Тернера.

Возможные осложнения при беременности и родах

В течение беременности и родов у лиц с синдромом Тернер могут быть следующие осложнения:

1. Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с врожденными пороками – повышение кровяного давления, расширение или сужение, разрыв аорты;

2. Нарушение обмена веществ – сахарный, гестационный диабет;

3. Возможные осложнения при кесаревом сечении;

4. Преждевременные роды и задержка внутриутробного развития из-за развития сердечно-сосудистых и акушерских осложнений.

pinterest.com

Клинические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Девочки с этим синдромом обычно ниже среднего. Часто они имеют нормальный рост в течение первых трех лет жизни, затем рост замедляется. В периоде полового созревания обычного всплеска роста не наблюдается.

Нефункционирующие яичники – еще один симптом синдрома Тернера. Обычно яичники девушки начинают вырабатывать половые гормоны (эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Такого не бывает у большинства девушек с синдромом Тернера. У них не начинаются месячные, и не развивается грудь без гормонального лечения в возрасте половой зрелости. Несмотря на то, что у многих женщин яичники не функционируют и они бесплодны, их влагалище и матка совершенно нормальные. В раннем детстве у девочек бывают частые инфекции среднего уха, в некоторых случаях приводящие к потере слуха. Девушки с СШТ обычно имеют нормальный интеллект с хорошими навыками чтения и понимания. У некоторых из них бывают проблемы с математикой, навыками памяти и трудности при утонченных движениях пальцев.

Дополнительные симптомы:

• Особенно широкая шея (перепончатая) и низкая или нечеткая линия роста волос;

• Широкая грудь и широко расставленные соски;

• Шумы сердца, связанные обычно с сужением аорты (кровеносный сосуд, выходящий из сердца);

• Тенденция к развитию высокого артериального давления;

• Незначительные проблемы с глазами, которые исправляются с помощью очков;

• Сколиоз (деформация позвоночника) встречается у 10% девочек-подростков с синдромом Тернера;

• Щитовидная железа становится неактивной у примерно 10% женщин с синдромом Тернера. Нужно проводить регулярные анализы крови, чтобы своевременно выявить это и назначить замещающую терапию;

• Пожилые женщины и женщины с избыточным весом с синдромом Тернера более подвержены риску развития сахарного диабета;

• Остеопороз развивается из-за нехватки эстрогена, что можно предотвратить гормонозаместительной терапией.

pimterest.com

Методы диагностики

Возможности современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тернера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

Диагноз синдрома Тернера можно заподозрить, когда наблюдается ряд типичных физических особенностей, таких как перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски. Иногда диагноз ставится при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или опухания рук и ног. Двумя основными клиническими признаками синдрома Тернера являются низкий рост и недостаточное развитие яичников. Многим девочкам ставят диагноз в раннем детстве, когда обнаруживаются медленные темпы роста и другие признаки. Диагноз иногда имеет место позже, когда половое созревание не происходит.

Неинвазивный пренатальный тест высокой точности (НИПТ) – надёжный, специфичный тест. Исследуется биоматериал плода, который присутствует в кровотоке будущей матери. При этом синдром Тернера обнаруживается уже на ранних сроках беременности. Это дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей тактики ведения беременности. Тест информативен при двуплодной беременности и в ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала;

При наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза проводится генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода путем биопсии.

Для этой патологии очень важно своевременное выявление, правильное лечение и поддержка, что позволяет женщинам с вести нормальную, здоровую и счастливую жизнь.

Источник