Рождение детей с синдромом дауна при эко
Содержание
- Синдром дауна после ЭКО
- ЭКО ребенок инвалид
Синдром дауна после ЭКО
Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:
- Некачественные эмбрионы.
- Патологии эндометрия.
- Патология труб матки.
- Проблемы генетического характера.
- Схожесть папы с мамой по антигенам HLA….
Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!
И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.
После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?
В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?
Мнения специалистов
Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором. Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится. Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.
Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна
Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:
- Женщины после 42 лет;
- Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.
Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.
В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.
ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
ЭКО ребенок инвалид
До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие. А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными. За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.
Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии “ребенок даун после ЭКО”.
На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем. Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью. Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.
Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных. Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников. А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.
Источник
В совместном проекте IZHLIFE и Центра репродуктивного здоровья рассказываем истории ижевчанок, которые решились на процедуру ЭКО и стали счастливыми мамами.
«Этот ребенок мог стать моим первенцем. Но я испугалась. Очень испугалась. И не знаю, как поменялась бы моя жизнь, если бы я решила оставить ребенка – ребенка с синдромом Дауна. Стараюсь не думать об этом. Важно, что сейчас я счастливая мама замечательной и, главное, здоровой дочки».
«Жила как в сказке»
На Алину с детства возлагали большие надежды: школа с золотой медалью, затем учеба в одном из престижных вузов Санкт-Петербурга. А потом вернулась в Ижевск и устроилась на хорошую должность. Уже через три года бывшую выпускницу экономического факультета повысили до должности директора филиала. В общем, на работе все складывалось весьма успешно. А вот с личной жизнью долго не ладилось. Не было на нее времени: сплошные командировки и работа допоздна.
Впрочем, и тут удача все же улыбнулась. В офис устроился новый сотрудник Сергей. А через месяц начальница Алина и ее подчиненный отправились в командировку в Москву. Там и завязался этот роман, который на протяжении двух лет влюбленные держали в тайне.
Но Сергею такие отношения надоели. Он устроился на новую работу и… сразу же сделал Алине предложение.
На свадьбе гуляли все коллеги. А на следующий день молодожены улетели в свадебное путешествие. Муж сразу сказал: «Мы едем за ребенком, хочу стать папой!».
– До сих пор мурашки по коже, – вспоминает Алина. – Это самые прекрасные слова от любимого мужчины.
Все получилось, как и планировали. Через месяц – две заветные полоски. Алина сразу же обрадовала мужа, а вечером поехали к родителям с тортиком сообщать радостную новость.
«Начался мой ад»
Алина чувствовала себя прекрасно. Встала на учет в женскую консультацию, сдала необходимые анализы, все было в норме. На первое УЗИ пошли вместе с мужем.
– Вот там и начался мой ад, – до сих пор вспоминая об этом, Алина не может сдержать слез. – После обследования лицо врача вдруг изменилось. Она водила датчиком по животу и что-то пыталась понять. Я сразу почувствовала, что что-то не так. Спросила: «Сердечко бьется?». Да, с сердцем все хорошо. «А что не так?». Мне казалось, что теперь мое сердце выскочит из груди, и я изо всех сил сжала руку мужа.
Нас отправили на дополнительную диагностику – прокол живота. «У меня началась настоящая паника! Вот тогда я и засела на форумы. Старалась найти надежду и думала, что же мне делать. Читала истории других мамочек с моей проблемой. В интернете наткнулась на генетический тест по крови из вены, альтернативный вариант проколу. Тогда и познакомилась в первый раз с Центром репродуктивного здоровья».
– Не помню, как прошло ожидание. Взяла неделю отгула, не могла сосредоточиться. Старалась ничего не читать в интернете и не общаться ни с кем. Даже с мужем избегала разговора. И вот пришли результаты: мальчик, обнаружен синдром Дауна. Дальше темнота, боль и разочарование.
Возможно, я не права, но я не представляла свою жизнь с таким ребенком. И до сих пор прошу прощения у Бога и у моего мальчика. Я отказалась от него.
А потом опустила руки и вообще ничего не стала предпринимать. Я во всем виновата. Мне почти 35 лет, раньше надо было о детях думать!
Все получилось с первого раза
Когда я получила результаты в клинике, мне предложили пообщаться с эмбриологом. Нам с мужем рассказали о возможностях, которые исключают риск генетических заболеваний у детей. Тогда я и не слушала особо, мне ничего не хотелось понимать, а Сережа сразу взял все в свои руки. Семейные накопления было решено потратить на ЭКО с генетической диагностикой эмбриона – это программа, которая гарантировала рождение здорового ребенка.
Сначала курс реабилитации, а затем и сама программа.
– Сколько было заботы и внимания от мужа и врачей, – говорит Алина. – Они стали для меня
ангелами-хранителями. Все шло по плану: обследование, уколы, приемы… Я просто доверилась врачам и не вдавалась в подробности.
Это уже потом я поняла, какой ужас из множества попыток и неудач нас мог ожидать. Но у нас все получилось с первого раза! На 6 неделе я уже видела сердечко моей малышки и знала, что с ней все хорошо! Сейчас ей 8 месяцев, и я самая счастливая мама на свете! Да, у меня еще остались будущие сыночек и дочка в клинике на криохранении. Тоже абсолютно здоровые.
– Девушки, не затягивайте с беременностью. Карьера – это так непостоянно. Сейчас я даже не уверена, что хочу возвращаться на работу с этим бешеным графиком. Хочу просто быть мамой, а муж меня в этом поддерживает.
Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья»
www.vipmedik.com
vk.com/vipmedik
Адреса клиник:
- г. Ижевск, ул. Ленина, 81;
- г. Ижевск, ул. Репина, 35.
Телефон: +7 (3412) 33-93-90
Режим работы:
- пн-пт 8:00-19:00;
- сб 9:00-16:00.
Поверить в новогоднее чудо и стать мамой уже в следующем году!
Семейная клиника «Центр репродуктивного здоровья» дарит скидку 10 000 рублей на программу лечения бесплодия.
Принять участие в акции могут пациенты любых клиник, включая «Центр репродуктивного здоровья», которые когда-либо уже проходили программу ЭКО, вне зависимости от протокола (включая ОМС) и исхода программы.
Подробности
г. Ижевск ул. Репина, 35
Условия акции по телефону (3412) 33-93-90
Акция действует с 1 по 28 декабря 2017 года.
Подробности на сайте vipmedik.com
На правах рекламы
Источник
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) заслуженно получило огромную популярность — этот метод позволил многим отчаявшимся людям стать счастливыми родителями. Периодически предается огласке информация о недостатках и даже опасности такого способа зачатия. Рассмотрим подробнее достоверные факты о влиянии экстракорпорального оплодотворения на вероятность генетических проблем у ребенка.
Ученые Bridge Fertility, Gynaecology and Genetics Centre предположили, что повышенные дозировки фолликулостимулирующих гормонов при ЭКО могут стать причиной атипичного количества хромосом в яйцеклетках, что свидетельствует о генетических патологиях. Исследования продолжаются.
Причины
Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна после ЭКО выше по двум причинам:
- Успешное лечение бесплодия у пациенток старшей возрастной группы.
- Агрессивное сохранение беременности в первой половине 1 триместра.
Согласно статистике, трисомия по хромосоме 21 диагностируется у 1 из 750 новорожденных и эта цифра резко возрастает с возрастом женщины:
- в 20 лет — 1 на 1529;
- в 35 лет — 1 на 385;
- в 40 лет — 1 на 113.
Фактор агрессивного сохранения вынашивания также немаловажен при естественном оплодотворении, беременность плодом с синдромом Дауна чаще всего прерывается, а после ЭКО плод сохраняют всеми возможными способами (несмотря на результаты обследования).
Современные методики обследования на ранних сроках позволяют обнаружить патологию и прервать вынашивание, но в силу сложившейся ситуации, пациентки, у которых длительное время не наступало желанного зачатия, часто игнорируют рекомендации специалистов.
Статистические данные во Франции указывают на отсутствие увеличения показателя — среди 10 000 детей, зачатых методом ЭКО, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не превышала 0,14%.
Профилактика
Важно, чтобы ведение беременности женщин старшей возрастной группы не отличалось от остальной массы, где зачатие произошло естественным путем. Возраст будущей матери — показание к пренатальному кариотипированию до 20 недели вынашивания (но лучше — в 1 триместре).
Для выявления вероятности развития у плода такого генетического заболевания как синдром Дауна, используют такие методики:
- Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Способ позволяет определить аномалии развития и исключить перенос эмбриона с лишней хромосомой в полость матки.
- ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Применяется на 9 и 10 неделях вынашивания, имеет погрешность, но успешно используется для принятия решения о необходимости инвазивной диагностики, которая имеет некоторые угрозы для плода.
- Ультразвуковое исследование позволяет на основе полученных данных выявить отклонения (аномальный венозный кровоток, расширение воротникового пространства).
Инвазивная пренатальная диагностика — самый информативный метод с минимумом погрешностей, но он используется на самом последнем этапе, когда предыдущие исследования выявили высокий риск генетических патологий.
Исследование несет определенные риски — 1 из 100 беременностей может прерваться, именно поэтому подобная диагностика должна проводится только в том случае, если результаты других тестов вызывают опасения. Своевременные методы выявления генетических патологий — единственный способ профилактики рождаемости детей с синдромом Дауна.
Решение прервать или сохранить беременность, несмотря на результаты обследования, лежит на матери ребенка, как и в случае зачатия, наступившего естественным путем.
Утверждение, что методика ЭКО грозит высокой вероятностью рождения ребенка с генетическими отклонениями — неверно, статистические данные свидетельствуют об одинаковых рисках.
Поделиться:
Источник
Установлено, что при болезни Дауна, или Эдвардса у плода наблюдаются характерные отклонения уровня маркерных белков (альфафетопротеина – АФП, и хорионического гонадотропина – ХГ) в сыворотке крови беременной. Во многих странах с целью формирования группы беременных высокого риска рождения детей с хромосомной патологией проводится пренатальный биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных.
В последние годы наблюдается рост числа беременных старшей возрастной группы, в основном за счет успешного лечения бесплодия методами вспомогательной репродукции (ВРТ). При этом используются достаточно агрессивные методы сохранения беременности на ранних сроках, когда при естественном зачатии возможно и чаще всего происходит прерывание беременности плодом с хромосомной патологией. Таким образом, у беременных после ВРТ имеется два дополнительных фактора риска рождения детей с синдромом Дауна – возраст и “насильственное” сохранение беременности. В то же время приходится констатировать недооценку степени этого риска врачами и сопротивление методам пренатальной диагностики со стороны пациентов, связанное со страхом потерять долгожданную беременность. Публикация случая синдрома Дауна после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) призвана показать реальность угрозы рождения детей с данной хромосомной патологией после ВРТ и эффективность методов пренатальной диагностики, позволяющих его предотвратить. По нашим сведениям, это первое в отечественной литературе описание болезни Дауна у плода после ЭКО.
Пациентка Н., 40 лет, в анамнезе первичное бесплодие в течение 19 лет. Беременность наступила после второй попытки ЭКО. В соответствии с программой ЭКО первое исследование ХГ было проведено на 14-й день после переноса эмбриона. Концентрация белка составила 146 ЕД/л, что доказало наличие беременности. Динамическое исследование уровня ХГ, а в дальнейшем и АФП в сыворотке крови определяли на 8, 10–11, 15–16 и 17–18 неделях беременности (см. таблицу). Впервые беременная была консультирована врачом-генетиком (в срок беременности 8 нед), когда ей было рекомендовано кариотипирование плода. Однако беременная отказалась от трансабдоминальной хорионбиопсии из опасения потери беременности, которая протекала с признаками угрозы прерывания на фоне непрерывной сохраняющей терапии. Уровень маркерных белков на 15–16 нед гестации составил: АФП – 0,5 МоМ, ХГ – 3,2 МоМ и имел отклонения от нормы, характерные для болезни Дауна у плода (2). Пациентка по-прежнему не решалась на пренатальное кариотипирование.
Как по содержанию маркерных белков в сроке беременности17–18 нед (АФП – 0,7 МоМ, ХГ – 2,8 МоМ), так и по наличию ультразвуковых маркеров (у плода обнаружено укорочение трубчатых костей и единственная артерия пуповины (М.Е. Гусева, В.М. Лебедев) было подтверждено наличие высокого риска болезни Дауна у плода. По данным Р. Снайдерс и К. Николаидеса (3), обследовавших 461 плод с аномальным кариотипом, укорочение бедренной кости встречалось в 28% случаев при трисомии по хромосоме 21, в 25% случаев при трисомии по хромосоме 18, в 9% случаев при трисомии по хромосоме 13, в 60% случаев триплоидии и в 59% случаев синдрома Тернера. Учитывая наличие как биохимических, так и ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода (4), пациентке была настоятельно рекомендована пренатальная диагностика – трансабдоминальная плацентобиопсия, которая была проведена в сроке беременности 19–20 нед. При кариотипировании биопсийного материала был выявлен синдром Дауна у плода.
Как известно из литературы, частота болезни Дауна среди новорожденных по обобщенным данным центров ЭКО, не отличается от среднепопуляционной. Так, во Франции среди 10 000 детей, родившихся после ЭКО, 0,14% больных синдромом Дауна. Таким образом, данное наблюдение показывает, что ведение пациенток, беременность которых наступила в результате ЭКО, должно быть точно таким же, как и остальных беременных. В частности, возраст по-прежнему является показанием к проведению пренатального кариотипирования до 20 нед беременности (предпочтительно в I триместре).
Динамика содержания маркерных сывороточных белков при беременности плодом с синдромом Дауна
| Срок беременности, нед. | АФП | ХГ | ||
| нг/мл | МоМ | ЕД/мл | МоМ | |
| 8–9 | – | – | 284 | 1,3 |
| 10–11 | 10 | 0,6 | 238 | 1,8 |
| 15–16 | 32 | 0,5 | 137 | 3,2 |
| 17–18 | 56 | 0,7 | 94 | 2,8 |
Т.К. Кащеева, В.Г. Вахарловский
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург
Литература
1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник. Под ред. А.И.Карпищенко. Ст-Петербург: Интермедика 1997;180–199.
2. Кащеева Т.К., Вахарловский В.Г., Гусева М.Е. и др. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности. Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. Ст-Петербург: ГКД МГЦ 1999;174–178.
3. Снайдерс Р., Николаидес К. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М: ВИДАР 1997;191.
4. Вахарловский В.Г., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. и др. Клинические признаки болезни Дауна у плода. Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщины. Ст-Петербург 1995;34–36.
Источник