Шея сфинкса характерна для синдрома

Сочетание низкорослости, полового инфантилизма и широкой кожной складки на шее было описано еще в 1925 г. Н. А. Шерешевским. В 1938 г. дано подробное описание этого состояния, получившего название синдрома Шерешевского-Тернера. При цитогенетических исследованиях таких больных обнаружено отсутствие одной из Х-хромосом: кариотип 45, X, что позволило отнести синдром Шерешевского-Тернера в число хромосомных болезней.

Вариант 45, X – не единственная цитогенетическая форма синдрома Шерешевского-Тернера. Из 350 больных с этим синдромом кариотип 45, X обнаружен лишь у 205. Вторым по частоте вариантом является мозаицизм с существованием нормального клона – на том же материале таких больных оказалось 54. В части случаев обнаруживаются структурные перестройки одной из Х-хромосом, чаше всего изохромосомы длинного плеча X (Xqi). Изохромосомы обычно возникают в митозе, поэтому в большинстве случаев наряду с клоном с Xqi, существует и моносомный клон – 45, Х/46, XXqi. Из 350 пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера изохромосомы X иайдены 44, в тем числе у 12 -без признаков мозаицизма. Остальные структурные перестройки Х-хромосом, хотя и многообразны (делеции короткого плеча Хр-, длинного плеча Xq-, кольце¬-вые Х-хромосомы, всевозможные Х/Х транслокации и фрагменты), встречаются достаточно редко и не играют заметной роли в генетической структуре синдрома.

Известно, что у женщин одна из Х-хромосом инактивируется и в интерфазном ядре обнаруживается в виде тельца полового хроматина. В обычных условиях инактивация материнской или отцовской Х-хромосомы происходит случайно, в случаях же, когда одна из Х-хромосом структурно изменена, как правило, инактивируется аномальная хромосома. Поэтому клинически пациентки со структурными аберрациями Х-хромосом практически неотличимы от больных с полной моносомией X, что позволяет рассматривать обе эти группы вместе.

Данные о популяционной частоте синдрома Шерешевского-Тернера достаточно противоречивы. Оценивают частоту этого заболевания величиной примерно 1 :3000 девочек. Однако эта цифра получена иа основании исследований полового хроматина, а следовательно, с одной стороны, часть мозаиков типа 45, Х/46, XX могла быть пропущена, с другой стороны – могут оказаться и девочки с тестикулярной феминизацией или другими нарушениями полового развития. По данным безвыборочных популяционных исследований новорожденных, из 20 370 девочек найдены 3 с кариотнпом 45,X и еще 8 с мозаицнзмом 45, Х/46, XX. Соотношение между полной моносомией и мозаицнзмом прн популяцнонных исследованиях оказалось существенно иным, чем по клиническим данным: очевидно, при небольшом размере моносомного клона фертильность сохранена, и такие женщины не попадают в поле зрения генетиков.

Рождение девочек с синдромом Шерешевского-Тернера с возрастом матерей не связано. Детн с этим заболеванием рождаются в срок, для них характерна умеренная преиатальная гипоплазия.

В раннем возрасте наиболее убедительные признаки синдрома Шерешевского-Тернера – короткая складчатая шея, напоминающая «шею сфинкса», избыток кожи иа шее и лимфоотек кистей и стоп, отмечаемый примерно у половины девочек. Лимфооток здесь может расцениваться как проявление персистирования эмбриональных лимфатических мешков и нарушения оттока лимфы в венозную систему. Впрочем, избыток кожи на шее и тем более «шея сфинкса» встречаются далеко не всегда, затрудняя клиническое распознавание этого синдрома в периоде новорожденности.

Из внутренних органов наиболее часто поражается сердце. Пороки сердца отмечаются у 25% детей с синдромом Шерешевского-Тернера , чаще всего это коарктацня аорты, реже – персистирование артериального протока и другие пороки.

Вторым часто поражаемым органом являются почки. Те или иные аномалии почек обнаружены у 17 больных из 21. Наиболее частый порок – подковообразная почка, реже – хипоплазия почек, пиелоэктазия, гидронефроз. Вместе с тем явления почечной недостаточности для больных с этим, синдромом нехарактерны.

Гонады больных с синдромом Шерешевского -Тернера представлены беловатыми соединительнотканными тяжами, в которых находят либо совершенно недифференцированные рудименты, половая принадлежность которых не устанавливается,, либо рудименты женских гонад без овариальных элементов. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы.

В дальнейшем начинают выявляться другие признаки синдрома Шерешевского-Тернера и прежде всего низкорослость. Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте от своих сверстниц, в препубертатном возрасте именно низкорослость является основной причиной обращения в лечебные учреждения. Рост взрослых больных в среднем колеблется в пределах 135-138 см , что на 22-23 см меньше нормы. Вместе с тем рост таких больных продолжается до 20-25 лет, поскольку эпифизариые зоны у них закрываются значительно позже, чем в норме.

Для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерны антимонголоидиый разрез глазных щелей, ретрогения, низкое расположение ушных раковин, короткая шея (иногда с крыловидной складкой), низкий рост волос иа шее. Грудная клетка широкая, у больных отмечается вальгусное положение локтей. Нередки клинодактилия мизинцев, укорочение IV – V пальцев кистей и стоп. У части больных – птоз и эпикант.

Вторичные половые признаки развиты недостаточно: почти нет железистой ткани молочных желез, соскн недоразвиты, ареолы узкие, оволосения на лобке обычно нет. У большинства больных – первичная аменорея, хотя в части случаев наблюдаются нерегулярные менструации. Следствием недоразвития гонад является эстрогениая недостаточность.

Интеллект больных с синдромом Шерешевского-Тернера близок к норме, однако для них характерны недоразвитие эмоционально-волевых проявлений, своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, малая продуктивность мышления.

При мозаицизме отмечается стертая клиническая картина синдрома, у части таких больных нормально развиты вторичные половые признаки, имеются регулярные менструации.

Клинические проявления у больных со структурными аберрациями Х-хромосом зависят как от вида структурной перестройки, так и от наличия (или отсутствия) мозаицизма.

Лечение больных – симптоматическое. В раннем возрасте (до 16 лет) назначают анаболические стероиды, что позволяет ускорить рост. Девочкам после 16 лет назначают эстрогены, а затем (по достижении пролиферативного типа влагалищного мазка) – гестагены. Такая терапия вызывает появление менструальных кровотечений, развитие вторичных половых признаков. В любом случае больные с синдромом Шерешевского-Тернера бесплодны.

Источник

óÉÎÄÒÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ – ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÞÁÓÔÉÞÎÏÊ ÉÌÉ ÐÏÌÎÏÊ è-ÍÏÎÏÓÏÍÉÅÊ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÍÉ ÐÒÉÚÎÁËÁÍÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÎÉÚËÏÒÏÓÌÏÓÔØ, ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ, ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ (÷ðó, ÐÏÄËÏ×ÏÏÂÒÁÚÁÑ ÐÏÞËÁ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÅ É ÄÒ.), ÌÉÍÆÏÓÔÁÚ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ ËÏÖÉ ÎÁ ÛÅÅ É ÄÒ. òÅÛÁÀÝÉÍÉ ÁÒÇÕÍÅÎÔÁÍÉ × ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÅ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÏÓÏÂÅÎÎÏÓÔÉ, ÄÁÎÎÙÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ É ËÁÒÉÏÔÉÐÁ; ×ÏÚÍÏÖÎÁ ÄÏÒÏÄÏ×ÁÑ ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÁ ÐÁÔÏÌÏÇÉÉ Õ ÐÌÏÄÁ. âÏÌØÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ (ÇÏÒÍÏÎÏÍ ÒÏÓÔÁ, ÐÏÌÏ×ÙÍÉ ÇÏÒÍÏÎÁÍÉ), ËÏÒÒÅËÃÉÉ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÜÓÔÅÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÅÄÏÓÔÁÔËÏ×.

óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ

ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ËÁÒÔÉÎÁ: ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÄÅÆÅËÔÙ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍÙ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÀ ÆÉÚÉÞÅÓËÏÇÏ É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ; × ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Å ÓÌÕÞÁÅ× ÕÍÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔÉ ÏÓÔÁÀÔÓÑ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍÉ, ÒÅÖÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÓÎÉÖÅÎ.

ïÓÎÏ×ÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ:

îÉÚËÁÑ ÍÁÓÓÁ ÔÅÌÁ É ÒÏÓÔ ÒÅÂÅÎËÁ ÐÒÉ ÄÏÎÏÛÅÎÎÏÊ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ;
óÏÈÒÁÎÅÎÉÅ ÎÉÚËÏÇÏ ÒÏÓÔÁ ÐÏ ÍÅÒÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ (ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÒÏÓÔ ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÅÔ 150-155 ÓÍ);
‘ÛÅÑ ÓÆÉÎËÓÁ’ (ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ Ó ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÍÉ ÓËÌÁÄËÁÍÉ);
ûÉÒÏËÁÑ ÇÒÕÄÎÁÑ ËÌÅÔËÁ;
íÁÌÅÎØËÉÅ ÎÉÚËÏ ÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÙÅ ÕÛÉ;
éÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÌÏËÔÅ×ÙÈ ÓÕÓÔÁ×Ï×;
ëÏÒÏÔËÉÅ ÐÁÌØÃÙ ÒÕË ÚÁ ÓÞÅÔ ÕËÏÒÏÞÅÎÉÑ ÐÑÓÔÎÙÈ ËÏÓÔÅÊ;
ìÉÍÆÏÓÔÁÚ (ÏÔÅÞÎÏÓÔØ) ÓÔÏÐ É ËÉÓÔÅÊ;
ðÏÒÏËÉ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÕÍÅÎØÛÅÎÉÅ ÒÁÚÍÅÒÏ× ÍÁÔËÉ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÑÉÞÎÉËÏ×, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ËÌÉÔÏÒÁ É ÍÁÌÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÇÕÂ, ÇÉÐÅÒÔÒÏÆÉÒÏ×ÁÎÎÙÅ ÂÏÌØÛÉÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÇÕÂÙ É ÄÒ.);
ïÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÓÌÁÂÁÑ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× (ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÊ, ÍÁÌÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÌÏÂËÁ É ÐÏÄÍÙÛÅÞÎÙÈ ×ÐÁÄÉÎ, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ);
÷ÏÚÍÏÖÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ, ÍÏÞÅ×Ù×ÏÄÑÝÅÊ É ÜÎÄÏËÒÉÎÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍ;
óËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ÐÏ×ÙÛÅÎÎÏÍÕ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÍÕ ÄÁ×ÌÅÎÉÀ É ÏÖÉÒÅÎÉÀ.

ìÅÞÅÎÉÅ

÷ ÐÅÒ×ÕÀ ÏÞÅÒÅÄØ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÎÁÞÉÎÁÀÔ Ó ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÒÏÓÔÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÊ ÔÅÒÁÐÉÉ. üÔÏ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÄÌÑ ÔÏÇÏ, ÞÔÏÂÙ ÎÏÒÍÁÌÉÚÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔ × ÂÏÌÅÅ ÒÁÎÎÅÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÉÎÄÕËÃÉÒÏ×ÁÔØ ÐÕÂÅÒÔÁÔ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÁÌØÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÅ É ÏËÏÎÞÁÔÅÌØÎÏ ÄÏÓÔÉÇÎÕÔØ ÓÕÝÅÓÔ×ÅÎÎÙÈ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× × ÒÏÓÔÅ.

îÁ ÓÅÇÏÄÎÑ ÓÕÝÅÓÔ×ÕÅÔ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÙÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÙÊ ÐÒÅÐÁÒÁÔ, ÐÒÉÍÅÎÑÅÍÙÊ ÄÌÑ ÌÅÞÅÎÉÑ ÂÏÌØÎÙÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ – ÜÔÏ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÙÊ ÇÏÒÍÏÎ ÒÏÓÔÁ (òçò). çÅÎÅÔÉËÉ ÄÏËÁÚÁÌÉ, ÞÔÏ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÅ ×ÙÓÏËÉÈ ÄÏÚ òçò ÐÏÚ×ÏÌÉÌÏ Õ×ÅÌÉÞÉÔØ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏ 157-163 ÓÍ. ÷ ÐÅÒ×ÙÊ ÇÏÄ ÌÅÞÅÎÉÑ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÍÁËÓÉÍÁÌØÎÁÑ ÓËÏÒÏÓÔØ × ÒÏÓÔÅ ÏÔ 8 ÄÏ 15 ÓÍ, Á ÚÁÔÅÍ ÐÒÏÉÓÈÏÄÉÔ Å£ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÄÏ 5-6 ÓÍ × ÇÏÄ.

òÁÎÏ ÎÁÞÁÔÏÅ ÒÅÇÕÌÑÒÎÏ ÐÒÏ×ÏÄÉÍÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÄÁ£Ô ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÙÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔ × ÓÏÃÉÁÌØÎÏ ÚÎÁÞÉÍÏÍ ËÏÎÅÞÎÏÍ ÒÏÓÔÅ ÜÔÉÈ ÂÏÌØÎÙÈ.

ðÏÍÉÍÏ Õ×ÅÌÉÞÅÎÎÏÇÏ ÒÏÓÔÁ, ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÏÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÁÑ ÄÉÎÁÍÉËÁ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÇÏ, ÐÓÉÈÉÞÅÓËÏÇÏ É ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÏÇÏ ÆÏÎÁ.

ïÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó ÜÔÉÍ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏÍ ÐÁÃÉÅÎÔÁÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ óÏÍÁÔÏÔÒÏÐÉÎ, ËÏÔÏÒÙÊ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ÍÙÛÅÞÎÕÀ ÍÁÓÓÕ, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÐÏÞÅÞÎÙÊ ËÒÏ×ÏÔÏË, ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÓÅÒÄÅÞÎÙÊ ×ÙÂÒÏÓ, Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ×ÓÁÓÙ×ÁÎÉÅ ËÁÌØÃÉÑ × ËÉÛÅÞÎÉËÅ É ÏÂÏÇÁÝÁÅÔ ÍÉÎÅÒÁÌÁÍÉ ËÏÓÔÉ. ÷ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÅ ÜÔÏÇÏ × ËÒÏ×É ÓÎÉÖÁÅÔÓÑ ÕÒÏ×ÅÎØ ÌÉÐÏÐÒÏÔÅÉÎÏ×, Á ÕÒÏ×ÎÉ ÝÅÌÏÞÎÏÊ ÆÏÓÆÁÔÁÚÙ, ÖÉÒÎÙÈ ËÉÓÌÏÔ, ÍÏÞÅ×ÉÎÙ É ÆÏÓÆÏÒÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÀÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍ. ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÏÝÕÝÁÀÔ ÐÏ×ÙÛÅÎÉÅ ÖÉÚÎÅÎÎÏÇÏ ÔÏÎÕÓÁ, É ÉÈ ÖÉÚÎØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÅÔÓÑ.

éÎÄÕËÃÉÀ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× Ó ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÉÍÉÔÉÒÕÀÔ ÎÏÒÍÁÌØÎÏÅ ÐÏÌÏ×ÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ. åÓÌÉ ÒÁÎØÛÅ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ ÎÁÞÉÎÁÌÁÓØ Ó ÐÑÔÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ, ÞÔÏÂÙ ÏÐÔÉÍÉÚÉÒÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔÏ×ÏÊ ÐÏÔÅÎÃÉÁÌ, ÔÏ ÎÁ ÄÁÎÎÙÊ ÍÏÍÅÎÔ ÐÏ ÉÔÏÇÏ×ÙÍ ÄÁÎÎÙÍ íÅÖÄÕÎÁÒÏÄÎÏÇÏ ËÏÎÓÅÎÓÕÓÁ ÐÏ ÌÅÞÅÎÉÀ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ, ÐÒÉÎÑÔÏ ÎÁÞÉÎÁÔØ ÔÅÒÁÐÉÀ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ Ó Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ ÏÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó òçò. üÔÏ Ó×ÑÚÁÎÏ Ó ÐÒÏ×ÅÒÅÎÎÏÊ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÅÊ ÜÔÉÈ ÇÏÒÍÏÎÏ×. á ×ÏÔ ÐÒÉ ÚÁÄÅÒÖËÅ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÒÁÎÎÅÍÕ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÀ Ï×ÁÒÉÁÌØÎÏÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔÉ, ÍÏÖÅÔ ÕÓÉÌÉÔØÓÑ ÎÅÇÁÔÉ×ÎÏÅ ÐÓÉÈÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÅ ÓÏÓÔÏÑÎÉÅ ÔÁËÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏË.

õ ÍÎÏÇÉÈ ÖÅÎÝÉÎ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÐÏÓÌÅ ÔÁËÏÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÛÁÎÓÙ ÒÏÄÉÔØ ÒÅÂ£ÎËÁ. ÷ÅÄØ ÐÏÓÌÅ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÒÏÓÔÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÈ ÒÁÚÍÅÒÏ× É ÍÁÔËÁ, ÞÔÏ ÐÏÚ×ÏÌÑÅÔ ×ÙÎÏÓÉÔØ ÒÅÂ£ÎËÁ. äÌÑ ÜÔÏÇÏ ÉÓÐÏÌØÚÕÅÔÓÑ üëï Ó ÄÏÎÏÒÓËÏÊ ÑÊÃÅËÌÅÔËÏÊ.

÷ ÎÁÓÔÏÑÝÅÅ ×ÒÅÍÑ ÒÁÚÒÁÂÏÔÁÎÙ ÒÁÚÌÉÞÎÙÅ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ. îÁÐÒÉÍÅÒ, ÞÔÏÂÙ ÕÒÅÇÕÌÉÒÏ×ÁÔØ ÜÎÅÒÇÅÔÉÞÅÓËÕÀ ÓÉÓÔÅÍÕ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ ÐÒÉÍÅÎÑÀÔ ÉÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ. ïÎÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÎÏÒÍÁÌÉÚÁÃÉÉ ÏÂÍÅÎÎÙÈ ÐÒÏÃÅÓÓÏ×, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÆÕÎËÃÉÉ ×ÅÇÅÔÁÔÉ×ÎÏ-ÜÎÄÏËÒÉÎÎÙÈ ÏÒÇÁÎÏ×, ×ÏÓÓÔÁÎÁ×ÌÉ×ÁÅÔ ÂÁÌÁÎÓ ×ÓÅÇÏ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ. éÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ – ÜÔÏ ÏÄÉÎ ÉÚ ÕÎÉËÁÌØÎÙÈ ÍÅÔÏÄÏ× × ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÊ ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÍÉËÒÏÃÉÒËÕÌÑÃÉÀ ÂÉÏÖÉÄËÏÓÔÅÊ × ÓÉÓÔÅÍÁÈ É ÏÒÇÁÎÁÈ, ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÌÕÞÛÅ ÆÕÎËÃÉÏÎÉÒÏ×ÁÔØ ÍÏÚÇÕ É ÓÅÒÄÃÕ, ÏËÁÚÙ×ÁÅÔ ÏÂÅÚÂÏÌÉ×ÁÀÝÉÊ ÜÆÆÅËÔ × ÏÒÇÁÎÉÚÍÅ.

ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÉÍÅÅÔÓÑ ×ÉÚÕÁÌØÎÙÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏË ÎÁ ÛÅÅ × ×ÉÄÅ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ËÏÖÎÙÈ ÓËÌÁÄÏË, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÖÎÏ ÕÄÁÌÉÔØ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÉÍ ÐÕÔ£Í, ÓÄÅÌÁ× ÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÕÀ ÏÐÅÒÁÃÉÀ.

äÌÑ ÓÎÑÔÉÑ ÏÄÙÛËÉ ÍÎÏÇÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÅ×ÔÉÞÅÓËÉÅ ËÕÒÓÙ. ÷ ËÏÎËÒÅÔÎÏÍ ÓÌÕÞÁÅ – ÜÔÏ ÉÎÇÁÌÑÃÉÉ Ó Õ×ÌÁÖÎ£ÎÎÙÍ ËÉÓÌÏÒÏÄÏÍ. ôÁËÖÅ ÏÞÅÎØ ÈÏÒÏÛÏ ÐÏÍÏÇÁÅÔ É ÌÅÞÅÂÎÁÑ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ×ËÌÀÞÁÅÔ × ÓÅÂÑ ÏÐÒÅÄÅÌ£ÎÎÙÅ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ, ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÎÙÅ ÎÁ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÒÕÐÐÙ ÍÙÛÃ (ÄÙÈÁÔÅÌØÎÙÅ, ÒÕËÉ ÉÌÉ ÎÏÇÉ). üÔÉ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ ÍÏÇÕÔ ÂÙÔØ ËÁË ÁËÔÉ×ÎÙÍÉ (×ÙÐÏÌÎÑÔØÓÑ ÓÁÍÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ), ÔÁË É ÐÁÓÓÉ×ÎÙÍÉ (Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÍÅÄÉÃÉÎÓËÏÇÏ ÒÁÂÏÔÎÉËÁ ÉÌÉ, ÐÏÍÏÇÁÑ ÓÅÂÅ ÚÄÏÒÏ×ÏÊ ÞÁÓÔØÀ ÔÅÌÁ).

âÌÁÇÏÄÁÒÑ ÔÁËÏÍÕ ËÏÍÐÌÅËÓÎÏÍÕ ÌÅÞÅÎÉÀ ÖÉÚÎØ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÓÔÁÎÏ×ÉÔÓÑ ÎÁÍÎÏÇÏ ÌÕÞÛÅ.

Источник

Содержание:
Симптомы синдрома Тернера
Причины синдрома Тернера
Лечение синдрома Тернера

Синдром Шерешевского Тернера – это хромосомное нарушение, которое выражается в аномалиях физического развития, в половом инфантилизме и низкорослости. Причиной данного геномного заболевания является моносомия, то есть у больного человека имеется всего одна половая Х-хромосома.

Синдром обусловливается первичной дисгенезией гонад, которая возникает в результате аномалий половой Х-хромосомы. По статистике на 3000 новорожденных 1 ребенок появится на свет с синдромом Шерешевского-Тернера. Исследователи отмечают, что истинное количество случаев возникновения данной патологии неизвестно, так как часто по причине данного генетического нарушения происходят самопроизвольные выкидыши у женщин на ранних этапах беременности. Чаще всего болезнь диагностируется у детей женского пола. Довольно редко синдром выявляют у новорожденных мужского пола.

Синонимами синдрома Шерешевского-Тернера являются термины «синдром Ульриха-Тернера», «синдром Шерешевского», «синдром Тернера». Все эти ученые внесли свой вклад в изучение данной патологии.

Симптомы синдрома Тернера

Симптомы синдрома Тернера начинают проявляться с самого рождения. Клиническая картина заболевания следующая:

Дети часто появляются на свет недоношенными.
Если ребенок рождается в положенный срок, то масса его тела и рост будут занижены по сравнению со средними значениями. Такие дети весят от 2,5 кг до 2,8 кг, а длина их тела не превышает 42-48 см.
Шея новорожденного укорочена, по ее бокам имеются складки. В медицине подобное состояние называется птеригиум-синдром.
Часто в период новорожденности выявляются пороки сердца врожденного характера, лимфостаз. Ноги и ступни, а также кисти младенца отечны.
Процесс сосания у ребенка нарушен, имеется склонность к частым срыгиваниям фонтаном. Наблюдается моторное беспокойство.
По мере перехода из младенческого периода в период раннего детства наблюдается отставание не только в физическом, но и в психическом развитии. Страдает речь, внимание память.
Ребенок склонен к рецидивирующим средним отитам по причине которых у него формируется кондуктивная тугоухость. Отиты чаще всего возникают в возрасте от года до 6 лет. Во взрослом возрасте женщины подвержены прогрессирующей нейросенсорной тугоухости, которая приводит к ухудшению слуха после 35 лет и старше.
К периоду полового созревания рост детей не превышает 145 см.
Внешний вид подростка имеет характерные для данного заболевания особенности: шея короткая, покрыта крыловидными складками, мимика маловыразительная, вялая, на лбу нет складок, нижняя губа утолщена и отвисает (лицо миопата или лицо сфинкса). Граница роста волос занижена, ушные раковины деформированы, грудная клетка широкая, имеется аномалия черепа с недоразвитием нижней челюсти.
Нередки нарушения со стороны костей и суставов. Возможно выявление дисплазии тазобедренного и девиации локтевого сустава. Нередко диагностируется искривление костей голени, укорочение 4 и 5 пальца на руках, сколиоз.
Недостаточная выработка эстрогенов приводит к развитию остеопороза, что, в свою очередь, обуславливает возникновение частых переломов.
Высокое готическое небо способствует трансформации голоса, делая его оттенок более высоким. Возможно аномальное развитие зубов, что требует ортодонтической коррекции.
По мере взросления больного, лимфатические отеки проходят, но могут возникать при физических нагрузках.
Интеллектуальные возможности людей с синдром Шершевского-Тернера не нарушены, крайне редко диагностируется олигофрения.

Отдельно стоит отметить нарушения со стороны функционирования различных органов и систем органов, характерных для синдрома Тернера:

Со стороны половой системы ведущим признаком заболевания является первичный гипогонадизм (или половой инфантилизм). От этого страдают 100% женщин. При этом в их яичниках отсутствуют фолликулы, а сами они представлены тяжами из фиброзной ткани. Матка недоразвита, уменьшена в размерах относительно возрастной и физиологической нормы. Мошонкообразную форму имеют большие половые губы, а малые половые губы, плева и клитор не развиты в полной мере.
В пубертатный период у девушек отмечается недоразвитие молочных желез с втянутыми сосками, оволосение скудное. Месячные наступают с задержкой, либо не начинаются вовсе. Бесплодие чаще всего является симптомом синдрома Тернера, однако при некоторых вариантах генетических перестроек, наступление и вынашивание беременности остается возможным.
Если заболевание выявляется у мужчин, то со стороны половой системы у них имеются нарушения в формировании яичек с их гипоплазией или двухсторонним крипторхизмом, анорхия, предельно низкая концентрация тестостерона в крови.
Со стороны сердечно-сосудистой системы часто наблюдается дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, аневризма и коарктация аорты, ишемическая болезнь сердца
Со стороны мочевыделительной системы возможно удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, наличие подковообразной почки, нетипичное расположение почечных вен.
Со стороны зрительной системы: косоглазие, птоз, дальтонизм, близорукость.
Нередки дерматологические проблемы, например, пигментные невусы в больших количествах, алопеция, гипертрихоз, витилиго.
Со стороны ЖКТ имеется повышенный риск формирования рака толстой кишки.
Со стороны эндокринной системы: тиреоидит Хашимото, гипотиреоз.
Метаболические нарушения часто становятся причиной развития сахарного диабета второго типа. У женщин имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Тернера

Причины синдрома Тернера кроются в генетических патологиях. Их основой является числовое нарушение в Х-хромосоме или нарушение в ее структуре.

Отклонения в образовании Х-хромосомы при синдроме Тернера могут быть связаны со следующими аномалиями:

В подавляющем большинстве случаев выявляется моносомия Х-хромосомы. Это означает, что у больного отсутствует вторая половая хромосома. Подобное нарушение диагностируется в 60% случаев.
Различные структурные аномалии в Х-хромосоме диагностируются в 20% случаев. Это может быть делеция длинного, либо короткого плеча, хромосомная транслокация по типу Х/Х, концевая делеция в обоих плечах Х хромосомы с возникновением кольцевой хромосомы и т. д.
Еще 20% случаев развития синдрома Шерешевского-Тернера приходятся на мозаицизм, то есть наличие в тканях человека генетически различающихся клеток в различных вариациях.
Если патология возникает у мужчин, то причиной является либо мозаицизм, либо транслокация.

При этом возраст беременной женщины не влияет на увеличения риска появления на свет новорожденного с синдромом Тернера. Как количественные, качественные, так и структурные патологические изменения в Х-хромосоме происходят в результате мейотического расхождения хромосом. Во время беременности женщина страдает от токсикоза, у нее имеется высокая угроза прерывания беременности и риск начала родов раньше срока.

Лечение синдрома Тернера

Лечение синдрома Тернера направлено на стимулирование роста пациента, на активизацию формирования признаков, определяющих половую принадлежность человека. Женщинам врачи стараются отрегулировать менструальный цикл и добиться его нормализации в будущем.

В раннем возрасте терапия сводится к приему витаминных комплексов, посещению кабинета массажиста, выполнению ЛФК. Ребенок должен получать качественное полноценное питание.

Для увеличения роста рекомендована гормональная терапия с применением гормона Соматоропина. Его вводят инъекционным способом подкожно каждый день. Лечение с помощью Соматотропина необходимо проводить до 15 лет, пока скорость роста не замедлится до 20 мм в год. Вводят лекарство перед сном. Подобная терапия позволяет больным с синдромом Тернера дорасти до 150-155 см. Врачи дают рекомендации комбинировать гормональное лечение с терапией с использованием анаболических стероидов. Важно регулярное наблюдение у гинеколога и эндокринолога, так как гормональная терапия при длительном применении способна вызывать различные осложнения.

Заместительная терапия с применением эстрогенов стартует с того момента, когда подросток достигает 13 лет. Это позволяет имитировать нормальное половое созревание девочки. Спустя год или полтора года рекомендовано начинать цикличный курсовой прием эстроген-прогестероновыми оральными контрацептивами. Гормонотерапию рекомендовано назначать женщинам на срок до 50 лет. Если заболеванию подвергается мужчина, то ему рекомендуется принимать мужские гормоны.

Косметические дефекты, в частности, складки на шее, устраняют с помощью пластической операции.

Метод ЭКО позволяет женщинам забеременеть при подсадке ей донорской яйцеклетки. Однако, если наблюдается хотя бы кратковременная овариальная активность, то возможно использование для осуществления оплодотворения своих клеток женщины. Это становится возможным при достижении матки нормальных размеров.

При отсутствии тяжелых пороков сердца, больные с синдромом Тернера могут прожить до естественной старости. Если придерживаться терапевтической схемы, то появляется возможность создать семью, жить нормальной половой жизнью и иметь детей. Хотя подавляющая часть пациенток остаются бездетными.

Меры профилактики заболевания сводятся к консультации у генетика и к пренатальной диагностике.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Источник