Штурге вебера синдром по мкб 10
Тактика лечения
Цели консервативного лечения:
1. Коррекция нервно-психического статуса пациентов.
2. Обеспечить больному социальную адаптацию.
3. Определить тип и форму эпилепсии и обеспечить подбор противосудорожной терапии в зависимости от формы.
Цели оперативного лечения:
1. Коррекция косметических дефектов.
2. Предотвращение повторных кровоизлияний.
Немедикаментозное лечение:
1. Соблюдение режима дня: избегать стрессовых ситуаций, умственные перегрузки, занятия на персональном компьютере, просмотр телепередач.
2. Фитотерапия – экстракт валерианы, пустырника, пассифлоры, хмеля, мелиссы, мяты.
3. ЛФК.
4. Массаж.
5. Физиолечение.
6. Кондуктивная педагогика.
7. Занятия с логопедом.
8. Занятия с психологом.
Медикаментозное лечение
1. Противосудорожная терапия.
Вальпроат, является базовым препаратом в терапии генерализованных эпилепсий, торговое название – депакин, депакин хроно (пролонгированная форма), конвулекс, энкорат хроно, конвульсофин. Терапевтическая доза детям 15-60 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Карбамазепин, является базовым препаратом в терапии генерализованной и парциальных эпилепсий, торговое название – финлепсин, карбамазепин, карбалекс, зептол, тегретол. Терапевтическая доза детям 5-20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Клоназепам, торговое название – клоназепам, антелепсин, ривотрил, валиум. Терапевтическая доза 0,1-0,2 мг/кг/сутки.
Ламотриджин, торговое название – ламиктал, ламитор. Терапевтическая доза – поддерживающая доза в комбинации с вальпроатами детям до 12 лет 1-5 мг/кг/в сутки.
Топирамат, торговое название топамакс. Терапевтическая доза пациентам с 2 лет 3-6 мг/кг/сутки, старше 12 лет 200-400 мг в день.
Этосуксимид, торговое название – суксилеп, пикнолепсин. Терапевтическая доза 20 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Фенобарбитал, таблетки 50 мг и 100 мг. Терапевтическая доза детям 3-5 мг/кг/сутки в 2-3 приема.
Диазепам, ампулы по 2 мл-10 мг. Торговое название реланиум, брюзепам, седуксен, диазепам, применяется в/в и в/м для купирования эпилептического статуса.
2. Дегидратационная терапия: ацетозоламид (10-25 мг/кг внутрь) по схеме, сульфат магния, фуросемид таблетки 40 мг, лазикс 2 мл/20 мг.
3. Сосудистые средства: кавинтон, сермион, танакан.
4. Ноотропы: пантогам, пантокальцин, оксибрал.
5. Метаболические препараты: глицин, магне В6, аевит.
6. Витаминотерапия: фолиевая кислота, пиридоксин гидрохлорид (витамин В6), тиамин бромид (витамин В1).
7. Гормональная терапия: адренокортикотропный гормон (АКТГ) – АКТГ-гель 80 ЕД/мл, синактен депо, ампулы 1 мг-1 мл (1 мг синактен депо соответствует приблизительно 100 ЕД АКТГ-геля). Как препарат первого выбора при инфантильных спазмах и других младенческих энцефалопатиях, 2-го выбора при детских формах эпилепсии Кожевникова, синдроме Ленокса-Гасто, миоклонико-астатической эпилепсии.
Предпочтительно лечение малыми дозами из-за меньшей опасности осложнений: разовая доза 0,015-0,0125 мг/кг на инъекцию по схеме:
– 1-2 -я неделя – одна инъекция в день;
– 3-4 неделя – 1 в 2 дня;
– 5-6 неделя – 2 инъекции в неделю;
– 7-8 неделя – 1 раз в неделю
Преднизолон, таблетки 5 мг, инъекции 25мг и 30 мг, терапевтическая доза 1-2 мг/кг/сутки
8. Общеукрепляющая терапия: витамины группы В, фолиевая кислота, препараты магния.
9. Седативная терапия: персен, грандаксин, ново-пассит.
Дальнейшее ведение: диспансерный учет у невропатолога по месту жительства, при симптоматической эпилепсии длительный прием антиконвульсантов, контроль ЭЭГ, УЗИ органов брюшной полости в динамике, биохимический анализ крови – АЛТ, АСТ, создание условий для нормального обучения, успешной социализации ребенка и воспитанию самоконтроля.
Основные медикаменты:
1. Аспаркам, таблетки
2. Ацетозоламид, таблетки 0,25
3. Гопантеновая кислота (пантокальцин, пантогам), таблетки 0,25
4. Депакин хроно, таблетки 300 мг и 500 мг
5. Депакин, сироп
6. Диазепам, ампулы 2 мл-10 мг
7. Карбамазепин, таблетки 200 мг
8. Клоназепам, таблетки 0,002
9. Конвулекс, сироп 50 мг/мл
10. Конвулекс, капли для приема внутрь с дозирующей капельницей, 300 мг/мл, 1 капля 10 мг, 1 мл = 30 капель = 300 мг
11. Конвулекс, капсулы 150 мг, 300 мг, 500 мг
12. Конвулекс, таблетки пролонгированного действия 300 и 500 мг
13. Магне В6, таблетки
14. Магния сульфат, 25% раствор, 5 мл
15. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%
16. Фенобарбитал, таблетки 0,05 и 0,1
17. Фолиевая кислота, таблетки 0,001
18. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг
Дополнительные медикаменты:
1. Аевит, капсулы
2. АКТГ (АКТГ – гель 80 ЕД/мл), синактен депо, ампула 1 мл-1мг
3. Винпоцетин (кавинтон), таблетки 5 мг
4. Глицин, таблетки 0,1
5. Ламотриджин (ламиктал, ламитор), таблетки 0,025, 0,05
6. Нейромультивит, таблетки
7. Неуробекс, таблетки
8. Ницерголин (сермион), таблетки 5 мг
9. Ноофен, таблетки 0,25
10. Оксибрал, капсулы 30 мг
11. Преднизолон, ампулы 25 и 30 мг
12. Преднизолон, таблетки 5 мг
13. Топирамат (топамакс), таблетки 0,025, 0,1, 0,2
Индикаторы эффективности лечения:
1. Купирование приступа судорог.
2. Снижение мышечного тонуса, увеличение объема активных движений.
3. Повышение эмоционального тонуса.
Источник
Синдром Штурге-Вебера является врожденным сосудистым заболеванием, характеризующимся наличием на лице невусов по типу “винных пятен”, лептоменингеальной ангиомой и неврологическими расстройствами (например, судорогами, очаговым неврологическими дефицитом, умственной отсталостью).
Синдром Штурге–Вебера – это нейрокутанный синдром, который развивается у 1 из 50 тыс. человек. Синдром Штурге-Вебера не наследуется. Это заболевание вызвано соматической мутацией (изменением ДНК, возникающим в областях-предшественниках пораженных участков после зачатия) гена GNAQ на хромосоме 9q21.
Синдром Стерджа-Вебера приводит к образованию капиллярных мальформаций под названием «капилярные гемангиомы» (иногда носят название «винный невус» или «винное пятно»), обычно на лбу и верхнем веке в районе 1-го и/или 2-го ответвления тройничного нерва. Подобное сосудистое поражение —лептоменингеальная ангиома — возникает у 90% пациентов, когда винный невус затрагивает верхнее и нижнее веко с одной стороны, и только в 10–20% случаев при вовлечении в процесс только одного века. Обычно невусы или лептоменингеальные ангиомы являются односторонними поражениями, но иногда у пациентов встречаются двусторонние винные невусы в районе первого ответвления тройничного нерва и двусторонние лептоменингиальные ангиомы.
Винный невус может развиваться без лептоменингеальной ангиомы и сопровождающих ее неврологических признаков; в таких случаях, глаза и веки могут быть или не быть поражены. Лептоменингеальная ангиома редко развивается без винного невуса и поражения глаз.
Неврологические осложнения синдрома Стерджа-Вебера включают судороги, очаговые неврологические дефициты (например, гемипарез) и умственную отсталость.
Синдром Стерджа-Вебера может также привести к развитию глаукомы и к сужению сосудов, что может увеличить риск развития инсульта в результате, тромбоза венозной окклюзии или инфаркта.
Очень часто вовлеченное полушарие постепенно атрофируется.
Клинические проявления
Винные невусы могут различаться по размеру и цвету от светло-розового до темно-фиолетового.
Судороги возникают примерно у 75–90% пациентов и обычно начинаются в возрасте 1 года. Судороги обычно фокальные, но могут стать генерализованными. Гемипарез на стороне, противоположной винному невусу, развивается у 25–50% пациентов. Иногда проявления гемипареза усугубляются, особенно у пациентов с трудно контролируемыми судорожными приступами.
Около 50% пациентов имеют умственную отсталость, а еще большее число имеет некоторые трудности в обучении. Развитие может быть отложено.
Глаукома может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глазное яблоко может быть увеличено и выпирать из орбиты (буфтальм).
Диагноз синдрома Стерджа-Вебера предполагают при наличии характерного винного невуса.
МРТ с контрастом используется для обнаружения лептоменингеальных ангиом, но в раннем возрасте ангиомы могут еще не проявляться. Если нет возможности провести МРТ, можно проводить КТ; при этом исследовании визуализируются кальцификаты в коре под лептоменингиальными ангиомами. В старой литературе описан симптом “железнодорожных путей” (который развивается в зрелом возрасте), – параллельное криволинейное размещение кальцификатов, которое можно увидеть на рентгенограммах черепа.
Неврологическое обследование проводится с целью выявления неврологических осложнений, а офтальмологическое обследование проводится с целью выявления глазных осложнений.
Лечение синдрома Стерджа-Вебера фокусируется на симптомах. Используются противосудорожные препараты и лекарственные средства для лечения глаукомы. Иногда при невозможности купирования судорожных приступов проводят гемисферэктомию.
Как правило, с момента установления диагноза назначают низкие дозы аспирина, чтобы предотвратить развитие инсульта или уменьшить прогрессирующую атрофию полушария путем предотвращения образования осадка в измененных капиллярах.
Селективный фототермолиз (сосудистый лазер) может сделать винный невус более светлым. В настоящее время проводятся исследования лечения локальными бета-блокаторами.
Источник
Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз («поцелуй ангела») был описан Штурге в семидесятых годах восемнадцатого века на примере шестилетнего ребенка, у которого наблюдалась ярко-красная капиллярная гемангиома на лице в районе иннервации третичного нерва. Локализовалась кожная аномалия с одной стороны, в области скуловой части, охватывала глазницу, лоб, в ее основе была сосудистая опухоль.
В 1922 году Вебер дополнил клиническую картину поражением мозговой оболочки кальцификатами со стороны разрастания пятна. В начале XX века Краббе включил в симптоматику поражение сетчатки глаза. Впоследствии заболевание получило название синдром Штурге-Вебера (Штурге (Стерджа) — Вебера – Краббе).
Причины возникновения патологии
Аномалия развивается в перинатальный период, у плода нарушается мезодерма (зародышевый листок), что приводит к различию однородных клеток в ткани. Заболевание относится к спорадической (нерегулярной) форме проявления, передается по доминирующей части одного и того же гена, без сцепления с полом. Рецессивное наследование встречается очень редко.
Синдром Стерджа-Вебера-Краббе формируется у плода под воздействием ряда факторов:
- Нарушения обмена веществ у женщины во время беременности (дисфункция щитовидной железы).
- Отравление химическими веществами в первом триместре.
- Побочные действия медикаментов.
- Употребление алкоголя, наркотиков, курение табака.
- Половые или внутриутробные инфекции в перинатальный период.
Заболевание относится к разряду редко встречаемых, опасность заключается в расположении ангиом в мозговой оболочке и глазном яблоке. Нарушение работы центральной нервной системы по вине синдрома приводит к инвалидности в детском возрасте.
Характерная симптоматика болезни
Патология относится к альтернирующей группе синдромов, распространяющихся на черепные, лицевые и нервы глазного яблока. Неврологическое расстройство приводит к частичной потере двигательной функции на противоположной поражению стороне, к развитию косоглазия, параличу мышц языка и лица. Основным показателем болезни является бордовое пятно с одной стороны лица (фото) или туловища, реже капиллярная гемангиома имеет двустороннюю локализацию.
По характеру проявления синдрома определяется три сочетания признаков:
- сосудистая ангиома внутричерепных оболочек;
- ангиоматоз лица с поражением сетчатки глаза;
- сочетание капиллярных опухолей (мозга, лица, глаза).
Каждая форма сопровождается соответствующими аномальными нарушениями.
Поражение лица
Проявление синдрома на лицевой части называют «пламенеющим невусом», присутствует при рождении или развивается позже. Ангиома имеет форму пятна с размытыми краями, видоизменяется с разрастанием капилляров. Новообразование ярко-красного или бордового цвета, охватывает половину лба, одну сторону носа, верхнюю скуловую часть, область глаза, заканчивается над верхней губой. Это классический симптом заболевания, «поцелуй ангела» может проявляться с двух сторон, охватывать волосяную часть головы, затылок и опускаться на туловище.
Очаги локализации сосудистого поражения бывают единичными, разбросанными или сливающимися в общую форму. При нажатии проблемный участок бледнеет, затем цвет восстанавливается. На протяжении жизни человека «пламенеющий невус» меняет не только форму, но и окраску. У новорожденного это пятно светло-розового цвета, по мере взросления темнеет, приобретая бордовый оттенок.
В большинстве случаев ангиома ровная, не выступающая над поверхностью кожи. В более сложной форме аномалия сопровождается пигментацией, родинками, ограниченными отеками, гемангиомой. Явно выраженные симптомы на лице диагностируются в 99% случаев.
Неврологические изменения
Ангиоматоз ткани головного мозга приводит к кальцификации капилляров пораженного участка, что, в свою очередь, провоцирует развитие таких патологий:
- внутричерепная атрофия и некрозы;
- увеличение глиальных клеток;
- гидроцефалия;
- деменции.
Расширение капилляров в мягких тканях является неотъемлемым спутником заболевания, ухудшают состояние человека и прогноз.
Признаки мозгового поражения начинают проявляться на первом году жизни ребенка. Болезнь характеризуется длительным клиническим течением, при котором признаки неврологического расстройства прогрессируют, вызывая нарушения двигательной функции, умственную отсталость.
Разрастание сосудов создает давление на нейроны, формирует судорожный синдром. Отмечается закономерность: чем больше умственная отсталость, тем сильнее выражены эпилептические припадки. Мышечное сокращение активируется на противоположной по отношению к очагу стороне. Со временем зона разрастания капилляров увеличивается, приступы прогрессируют. Эти факторы сказываются на эмоциональном состоянии, вызывают психические отклонения в поведении. Синдром Штурге-Вебера сопровождается такими симптомами:
- когнитивные расстройства;
- ухудшение памяти;
- снижение способности к обучению;
- раздражительность;
- агрессия;
- злопамятность, мстительность.
У взрослых каждый эпилептический приступ влечет снижение интеллекта. Внутричерепное давление становится причиной постоянных головных болей. Формируются парезы, параличи, слабость мышц, потеря чувствительности на противоположной от мозгового поражения стороне.
Глазные признаки
Офтальмологические изменения, связанные с заболеванием, характеризуются аномальным изменением сосудистого тракта. Ангиома локализуется в сосочко-макулярной части. Новообразование светло-серого цвета в виде круга (фото), кальцифицируясь, создает давление и благоприятную среду для развития глаукомы.
Патология нарушает ток жидкости внутри глаза, формируется гидрофтальм. Синдром Стюрж-Вебера в офтальмологии проявляется следующими проблемами:
- помутнение роговицы;
- увеличение глазного яблока;
- снижение зрения (возможна полная слепота);
- сужение границ зрительного захвата;
- атрофия сетчатки.
Глаукома может проявиться сразу после рождения или развиться позже.
Необходимая диагностика
Определение синдрома осуществляется по трем признакам: наличие капиллярной гемангиомы на лице, неврологические отклонения, офтальмологические аномалии. Диагностика проводится лабораторным исследованием ликвора и применением инструментальных методик, в числе которых:
- Компьютерная томография коры головного мозга.
- Рентгенография черепной коробки для выявления зон дефицита кальция.
- ПЭТ (позитронная эмиссионная томография).
- Электроэнцефалография, определяющая скорость биоэлектрических импульсов.
- Магнитно-резонансная томография, чтобы дифференцировать кистозные образования, опухоль, абсцесс. Позволяет проанализировать степень атрофии.
- ОФЭКТ (однофотонная эмиссионная компьютерная томография).
Офтальмологическая диагностика проводится путем:
- измерения внутриглазного давления;
- определения качества зрения;
- офтальмоскопии;
- ультразвуковой биометрии;
- гониоскопии;
- периметрии;
- АВ-сканирования.
Учитывается прозрачность или мутность роговицы.
Рекомендации по лечению
Для синдрома Штурге-Вебера нет специального лечения, терапия носит симптоматичный характер. В случае изолированного пламенеющего невуса на лице или теле, когда не затронута центральная нервная система и зрительная функция, особого лечения не требуется. Рекомендации по устранению дефекта носят косметический характер. Эффективен татуаж бежевой краской, при этом «поцелуй ангела» не будет выделяться на коже.
В случае серьезного поражения коры головного мозга, сетчатки глаза с капиллярным разрастанием показано хирургическое вмешательство. Проводится трабекулотомия, коррекция патологии при помощи лазера.
Медикаментозные препараты назначаются для купирования симптомов, улучшения качества жизни пациента. Применяются такие препараты:
- Средства против эпилепсии и противоконвульсивные – «Карбамазепин», «Седуксен», «Кеппра», Вальпроевая кислота, «Финлепсин», «Топирамат». «Депакин».
- Медикаменты для нормализации секреции глазной жидкости – «Дорзоламид», «Бримонидин», «Бринзоламид», «Альфаган», «Тимолол», «Азопт».
- Таблетки для предотвращения отека головного мозга и диуретики – «Маннитол», «Фуросемид».
При серьезных нарушениях центральной нервной системы, которые повлекли за собой паралич и задержку психического развития, больной нуждается в специальном уходе.
Возможные осложнения и прогноз
Последствия болезни зависят от степени и очага поражения. В случае формирования местной капиллярной гемангиомы на лице, не осложненной энцефалотригеминальным ангиоматозом и развитием глаукомы, если пятно остается неизменным с момента рождения, прогноз благоприятный. Кроме косметического дискомфорта, проблем человеку не доставляет.
При выраженной прогрессирующей клинике системного поражения мозговой оболочки, глаз и внутренних органов последствия синдрома могут быть серьезными:
- Частые эпилептические припадки без адекватного лечения приводят к развитию олигофрении, риску инсульта.
- Возможны кровотечения.
- Тяжелые расстройства неврологического характера (снижение интеллекта).
- Выраженная деформация лицевых мышц.
- Слабость мускулатуры конечностей.
- Снижение четкости зрения или его потеря.
- Нарушение внутричерепного кровообращения.
Летальный исход может наступить в случае отека мозга при эпилептическом статусе (состояние, характеризующееся непрерывными судорожными припадками).
Великие люди, столкнувшиеся с болезнью
Местное проявление синдрома Штурге-Вебера не является приговором. Кожная аномалия, не затрагивающая жизненно важных функций организма, не отражается на интеллектуальных способностях, выборе профессии, карьере. Одним из великих людей, отмеченных «поцелуем ангела», является Михаил Горбачев – российский политический деятель, вошедший в историю страны как последний секретарь ЦК КПСС, реформатор, запустивший процесс перестройки. У него врожденная ангиома располагалась на передней части черепа, была своего рода «визитной карточкой».
Загрузка…
Источник