Синдром ангельмана возникает в результате

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития. Больные беспричинно улыбаются и смеются, хаотично двигают верхними конечностями, страдают бессонницей. Внешне такие дети имеют добродушный и счастливый вид. Подобные отклонения заложены в организме ребенка еще до рождения.

Первым заболевание описал детский врач из Англии Гарри Ангельман в 1965 году, благодаря которому оно и получило свое наименование. Гарри наблюдал за больными детьми с практически одинаковой клинической симптоматикой и назвал их кукольными. Эти дети постоянно улыбались и казались счастливыми. На самом деле это не так. Улыбка – всего лишь гримаса, за которой скрывается несчастная человеческая душа.

Синдром Ангельмана имеет несколько равнозначных наименований: синдром «петрушки», синдром «счастливой куклы», синдром «марионетки», синдром «кукольных детей». Данный недуг характеризуется отсутствием некоторых генов в 15-й хромосоме или их мутацией. Синдром встречается одинаково часто как среди мальчиков, так и среди девочек. Это довольно редкий недуг: он возникает у 1 из 10000 новорожденных.

Поскольку заболевание генетическое, лечению оно не поддается. В настоящее время разработаны процедуры, способные улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом. Это занятия с логопедом и дефектологом, физиотерапия, медикаментозное воздействие. Если 15 хромосома повреждена незначительно, больные дети учатся говорить и самостоятельно себя обслуживать. Правильный уход и забота близких позволяют дожить больным детям до зрелых лет.

Причины

Синдром Ангельмана – врожденное заболевание, в основе которого лежит генетический дефект. Патология развивается внутриутробно при делении хромосом. Нарушения в строении 15 хромосомы, переданной от матери, вызывают развитие болезни. Хромосома мутирует в результате делеции — выпадении генов, дупликации — появлении лишних генов, инверсии — обратном расположении генов, инсерции — изменении месторасположения генов, транслокации — присоединении участка одной хромосомы к другой.

• Дупликация хромосомы является причиной особой формы синдрома, несовместимой с жизнью. Если больные не умирают в младенчестве и достигают половой зрелости, детей они не имеют.
• Делеция хромосомы — причина тяжелой умственной отсталости. Больные дети не могут ходить и говорить, страдают от частых приступов эпилепсии, интенсивность которых имеет крайнюю степень выраженности.
• Мутация одного гена вызывает самую легкую форму синдрома, при которой больные дети могут себя обслуживать и общаться в коллективе. При этом они все равно отстают в развитии от своих сверстников.

Синдром Ангельмана возникает спонтанно. Любой ребенок может появиться на свет с данным недугом. Риск рождения значительно повышается в семьях, где у одного из родителей имеется такой же синдром или уже есть больной ребенок. У абсолютно здоровых родителей могут родиться больные дети. Мутация генов происходит под влиянием факторов, оказывающих тератогенное воздействие на плод:

1. Вредные привычки беременной женщины,
2. Всплеск эмоций, тяжелые душевные переживания, частые конфликты,
3. Воспалительные заболевания органов женской репродуктивной системы,
4. Длительный прием психотропных лекарств, наркотических веществ,
5. Ионизирующее излучение.

Симптомы

Первые признаки синдрома Ангельмана появляются к концу первого года жизни ребенка. Более явными симптомы становятся по достижению двухлетнего возраста. Синдром характеризуется полиморфностью клинических проявлений. Больных можно узнать сразу. Такие дети имеют характерный внешний вид.

• Особенности внешнего вида больного ребенка: несоответствие маленькой головы и нормального туловища, большой рот, постоянная улыбка, широкие межзубные промежутки, узкие губы, высунутый широкий язык, неправильный прикус, плоский затылок, гладкие ладони, заостренный подбородок, гипопигментированная кожа, стробизм, сколиоз, ходьба на прямых ногах.
• Нарушение психоэмоционального развития проявляется отставанием в умственном развитии, избыточной суетливостью, дружелюбностью, беспричинным смехом, эйфорией.
• Неврологические симптомы: тремор конечностей, атаксия, дискоординация движений, потеря равновесия, гипотония мышц, расстройство сна, истерия, нарушение речи, гиперактивность и гипервозбудимость, сложности с обучением.
• Двигательные расстройства: слабый контроль за движением языка и его беспричинное высовывание, трудности с глотанием и сосанием, поднятые или согнутые во время ходьбы руки, частое слюнотечение, неуемная жажда, излишне активные жевательные движения, нарушение мелкой моторики, эпилепсия.

Дети с синдромом Ангельмана склонны к невербальному общению: воспринимают устную речь, но не могут высказать свои мысли. Они практически не участвуют в разговоре, поскольку их словарный запас состоит из 10-20 слов, необходимых в быту. У больных присутствуют стереотипии – повторяющиеся взмахи руками, кручения кистями и частое хлопанье в ладоши, а также прочие действия, не характерные для здоровых людей. Шаткая походка сопровождается резкими подергиваниями руками, что делает человека похожим на марионетку. Больные чувствуют себя комфортнее в воде и плохо переносят душные помещения и высокую температуру.

С возрастом клиническая картина болезни значительно изменяется. Судороги и эпиприступы возникают все реже или исчезают совсем. Пациенты становятся более спокойными, у них налаживается сон. Мужчины и женщины с данным синдромом имеют моложавую внешность, скрывающую их истинный возраст. Половое созревание у них происходит вовремя, возможно даже рождение детей.

К симптомам патологии у взрослых относятся нарушения мелкой моторики и недержание мочи. Больные не могут справиться с пуговицами и молниями на одежде, но при этом спокойно пользуются вилкой и ложкой. Они дружелюбные, любящие и ласковые. Ожирение – распространенное отклонение среди взрослых больных, особенно женщин. Люди с синдромом Ангельмана склонны к расстройствам вегетативного и соматического характера. Они плохо переносят жаркую погоду, часто страдают от запоров, пищеводного рефлюкса.

Поскольку заболевание является врожденным, все перечисленные аномалии могут проявиться сразу после родов. Современные методы диагностики позволяют выявить синдром внутриутробно и предотвратить рождение больного ребенка.

Видео: примеры детей с синдромом Ангельмана

Диагностика

Диагностика синдром Ангельмана в младенческом возрасте вызывает определенные трудности у специалистов, поскольку заболевание не имеет специфической и явной симптоматики. Диагностические мероприятия делятся на пре- и постнатальные. Постнатальная диагностика основывается на характерных клинических признаках и внешних данных больного. Если симптоматика синдрома выражена незначительно, возникают проблемы с постановкой диагноза.

Первые клинические признаки патологии, на которые следует обратить внимание — гипотонус мышц, нарушающий процессы сосания и глотания. Мышечная слабость приводит к трудностям во время ходьбы. Больные дети ходят на негнущихся ногах, имеют особенное выражение лица, часто смеются, отстают в развитии общей моторики и речи от сверстников. У них выражен мелкий тремор и порывистые движения конечностей.

Специалистам необходимо собрать наследственный анамнез. Вероятность рождения больного ребенка у родителей, имеющих различные геномные или хромосомные нарушения, очень велика. В таких случаях генетический анализ проводят до рождения малыша.

Пренатальная диагностика заключается в проведении:

• УЗИ плода,
• Исследовании венозной крови беременной женщины на сывороточные маркеры хромосомных заболеваний,
• Биопсии ворсин хориона,
• Анализа околоплодной жидкости,
• Исследования плацентарной крови,
• Фетоскопии.

Во время генетического исследования находят дефект в 15 хромосоме и обнаруживают мутацию ответственного за заболевание гена. Генетическое исследование начинают с забора материала. Для этого у беременной женщины берут околоплодные воды или кровь и переходят непосредственно к анализу. Под микроскопом изучают ДНК, помеченную специальным красителем, и анализируют выявленные мутации в генах. Подобные диагностические методики дают точные результаты. С учетом наследственной предрасположенности и клинической картины ставят диагноз патологии. При наличии хромосомных отклонений у плода будущие родители должны принять осознанное решение.

Вспомогательными методами диагностики являются:

1. Томографическое исследование, определяющее состояние и размеры головного мозга,
2. Электроэнцефалография, показывающая работоспособность отдельных отделов мозга.

Для синдрома Ангельмана характерно отсутствие отклонений во время внутриутробного развития плода и врожденных аномалий у новорожденного. Результаты диагностических исследований часто остаются нормальными, а при проведении МРТ или КТ не обнаруживаются структурные изменения в головном мозге.

Окончательный диагноз ставят в возрасте 3-7 лет, когда четко видна динамика развития болезни с характерными клиническими проявлениями.

Лечение

Синдром Ангельмана — неизлечимая генетическая аномалия. В настоящее время ученые-медики активно разрабатывают эффективные терапевтические методики. Если синдром был диагностирован во время внутриутробного развития, специалисты рекомендуют прервать беременность. Новорожденному больному ребенку необходим тщательный уход, забота и высококвалифицированная терапия.

Симптоматическое лечение помогает облегчить состояние больных с синдромом марионетки. Им назначают лекарственные препараты и немедикаментозные процедуры:

• Антиконвульсанты снижают частоту и силу эпиприступов. Больным назначают одновременно несколько противосудорожных средств, поскольку приступам характерны несколько видов судорог. К наиболее популярным препаратам относятся: «Вальпроевая кислота», «Конвулекс», «Ламотриджин», «Клоназепам». Эти средства предупреждают судороги, улучшают настроение и психическое состояние больных.
• Витаминотерапия — прием витаминов группы В, С, Д и Е. Лечение витаминами следует проводить только по назначению врача, поскольку они снижают эффективность противоэпилептических препаратов.
• Снотворные препараты, улучшающие сон у легковозбудимых пациентов – «Мелатонин», «Дифенгидрамин».
• При появлении проблем с пищеварением и стулом больным назначают слабительные средства – «Сенаде», «Слабилен», «Фитолакс», пре- и пробиотики – «Хилак форте», «Линекс», «Бифиформ».
• Гормональная терапия показана в крайних случаях, когда невозможно другими способами скорректировать поведение больных. Им вводят гормон секретин, нормализующий пищеварение, положительно влияющий на внимание пациентов, а также окситоцин, улучшающий познавательные способности ребенка, память, поведение. Подобная схема лечения гормонами разработана американскими учеными для лечения детей, больных аутизмом.
• При синдроме Ангельмана показана поведенческая терапия, работа с психологом, дефектологом и логопедом.
• Физиотерапевтические процедуры помогают справиться с гипотонией мышц и проблемами с суставами. Обычно врачи назначают парафиновые аппликации, электрофорез, магнитотерапию. Увереннее стоять на ногах больным помогает ЛФК, профессиональный массаж, аквагимнастика в прохладной воде.
• Чтобы избавиться от гиперсаливации, применяют препараты, угнетающие слюнообразование и оперативные вмешательства, направленные на реимплантацию слюнных протоков.
• Средства народной медицины, как и гомеопатические препараты, слабоэффективны в лечении синдрома Ангельмана, но абсолютно безопасны. Сбор на основе пиона, солодки и ряски снижает частоту судорожных приступов, отвар лаванды и водный настой пустырника оказывают общее успокаивающее действие.

Прогноз

Прогноз патологии определяется степенью поражения 15 хромосомы. Больные с незначительными изменениями могут сами себя обслуживать и нормально вести себя в обществе. Дети с выраженным генетическим дефектом не разговаривают и практически не ходят. Тяжелее всего протекает недуг у детей, в чьей хромосоме отсутствуют участки генов. Они обычно не могут самостоятельно ходить и говорить. Все остальные формы патологии поддаются коррекции. В любом случае стать полноценными членами общества такие больные не смогут. Они понимают речь, но не вступают в диалог. Их с детства обучают языку жестов. Вербальное общение им недоступно.

Больные с синдромом Ангельмана требуют особого внимания и заботы. Родные и близкие люди должны создать для больного атмосферу понимания, любви и дружелюбия. Больным детям требуется помощь в адаптации к жизни в обществе. Им показан специальный режим питания и сна, тщательный уход, обучение элементарным навыкам самообслуживания. Существуют специализированные интернаты для таких детей, предполагающие специальный курс адаптации к социуму и обучения. Больных учат языку жестов и проводят занятия по особым программам, направленным на развитие мелкой и общей моторики.

С возрастом гиперактивность и нарушения сна проходят самостоятельно. Ели лечение начато рано и проводится грамотно, прогноз патологии улучшается. На продолжительность жизни заболевание не влияет.

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но они никогда не смогут жить самостоятельно. Эта та категория лиц, которая будет постоянно нуждаться в опеке и заботе.

Профилактика

Предупредить рождение ребенка с синдромом Ангельмана невозможно, поскольку мутация генов происходит спонтанно. Объяснить подобный процесс не под силу даже самым квалифицированным генетикам.

Профилактические мероприятия направлены на тщательную подготовку к беременности и рождению ребенка. Все беременные женщины должны пройти в назначенный срок УЗИ плода и сдать кровь на сывороточные маркеры хромосомных патологий. В случае положительного результата медико-генетического исследования родители должны решить, смогут ли они воспитывать больного ребенка.

Медико-генетическое консультирование требуется парам с отягощенной наследственностью. Если данное заболевание не было зафиксировано у близких и родных, достаточно соблюдать основные принципы ведения здорового образа жизни во время беременности.

Синдром Ангельмана – тяжелая и неизлечимая болезнь, лишающая человека нормальной жизни. Больные дети нуждаются в особой заботе и внимании. Лечение направлено на снижении интенсивности симптомов патологии. Современные ученые стараются найти действенные способы борьбы с хромосомными аномалиями, жертвами которых становятся новорожденные дети.

Видео: о детях с синдромом Ангельмана