Синдром бабочки у плода что это
За красивым названием часто скрывается человеческий страх. Мы боимся болезней, смерти, старческой немощи. Порой мы боимся даже счастья, так как в глубине души понимаем, что оно не вечно и за собой повлечёт неизменные трудности. Поэтому самые большие человеческие радости всегда в близком соседстве имеют боль и ужас. Например, рождение ребёнка и синдром бабочки. Как они связаны и чем пугают?
Как крыло бабочки
Какие ассоциации всплывают при упоминание этого нежного создания? Конечно, лёгкость, красота, грация. Наверное, нет человека, настроенного негативно по отношению к бабочкам! Но, увы, синдром бабочки оборачивается серьёзной проблемой для человека. Иначе это заболевание называется буллезным эпидермолисом и сказывается на коже человека. Она становится такой нежной, что реагирует на самые лёгкие прикосновения. При малейшем контакте кожа покрывается пузырями. Но дело даже не столько в эстетике. Ведь синдром бабочки – болезнь, поражающая и внутренние органы. Человек изнутри столь же хрупок, он не может принимать твёрдую пищу, так как комочки могут повредить пищевод. Постоянная бдительность и осторожность омрачают жизнь больного.
Риск для окружающих
Надо сразу сказать, что коварный буллезный эпидермолис не заразен и передаётся ребёнку от родителей. Так что единственный риск – это генетическая предрасположенность к заболеванию. Множество страшных историй винят в болезни вредные привычки родителей, их образ жизни и перенесённые заболевания.
Но как раз в данном конкретном случае эти факторы на наличие заболевания не влияют, хотя, безусловно, не сказываются на здоровье младенца положительно. Защитить вашего ребёнка не сможет ни регулярный спорт, ни продуманная диета. Всё дело в ваших генах. Если в роду есть люди с подобным заболеванием, то не стоит пренебрегать регулярными осмотрами у врача. Даже если предотвратить болезнь не получится, то всегда есть вероятность уберечь своего малыша от негативного воздействия извне.
“Нежный” недуг
На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений. Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы. Заживление долгое и болезненное.
На языке медиков
Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша. У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый синдром бабочки – самое серьёзное заболевание.
К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями; их крылья теряют силу при контакте с человеческими пальцами. Сможет ли бабочка взлететь после того, как её поймал человек? Вряд ли.
В быту
Есть некоторые догадки касательно природы заболевания. Так, наиболее часто заболевание присутствует в семьях с чередой родственных браков. Это можно объяснить схожестью генотипов и отсутствием противоположных генетических включений. Больные живут очень мало и часто погибают от кожных инфекций и поражения слизистой. Уход за больными очень труден, ведь они с болью могут совершать самые обычные процедуры, не способны носить обычную одежду и есть обычную пищу. Синдром бабочки коварен, и больные не могут полностью излечиться. В силах окружающих создать максимально комфортные условия жизни, помочь приспособиться и облегчить ежедневный моцион. Современная техника позволяет идентифицировать синдром бабочки у плода. Естественные роды в таком случае исключаются, так как кожа ребёнка и так является на порядок нежнее кожи взрослого человека, а потому при родах организм маленького человека не выдержит.
В некоторых клиниках врачи, диагностирующие синдром бабочки при беременности, предлагают прервать её либо провести экстренные роды. Выбор зависит от родителей и самой роженицы в первую очередь. Роды сопряжены с серьёзным риском, а потому лучше обдумать ситуацию.
Формы заболевания
Любой недуг имеет несколько форм тяжести. Случай с буллезным эпидермолисом не исключение. Простая форма наследуется доминантно и проявляется при рождении. Это самый удачный вариант, так как кожа остаётся наиболее чувствительной в период взросления. Гиперпластическая форма является более печальной. Она передаётся рецессивно, проходит тяжело и оставляет рубцы на теле. Высок процент летальных случаев, а для коррекции внешности часто применяется пластическая хирургия. Наконец, самой тяжёлой является полидиспластическая форма, которая также наследуется по рецессивному типу. Первые симптомы появляются при рождении, когда прохождение по родовым путям оборачивается травмами и появлением кровяных волдырей на коже. В качестве негативного бонуса идёт поражение слизистой, нарушение развития костной ткани и высокий уровень смертности в раннем возрасте. Смерть мучительная, потому врачи могут предложить искусственное прерывание жизни.
Как обиходить больного?
Несмотря на все трудности, можно помочь больному.
Рассмотрим, что такое синдром бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело. Только после этой процедуры можно одевать ребёнка. Это тяжело, но реально. Особенно если хочется облегчить жизнь родному беззащитному человечку.
Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням. Ребёнка нельзя даже купать, так как вода опасна. Но при этом нужна постоянная гигиена и регулярная обработка кожи антисептиком.
Источник
«Синдром бабочки»
Во время беременности женщина не только переживает многочисленные изменения в организме, испытывает определенные страхи, но и сталкивается с некоторыми трудностями. Например, незнанием некоторых терминов, с которыми каждая беременная женщина сталкивается, наверное, на протяжении всего срока. Так что же это за «синдром бабочки», и надо ли его бояться — читайте в нашей статье.
Положение плода при беременности.
В течение 1,2-го триместров (до 28 недель или 7 месяцев) положение плода не имеет никакого значения, т.к. малыш ведет себя достаточно активно, он еще мал и ему достаточно места для движений. Чаще, до 30 недель, малыш находится в тазовом предлежании, но по мере роста он занимает стабильное положение, предпочтительное для родов – головное или, значительно реже, тазовое.
Головное предлежание считается наиболее благоприятным, потому что в этом случае головка плода первой проходит по родовым путям, а остальные части (туловище, ручки, ножки) – рождаются быстро, без затруднений. При тазовом предлежании, через родовые пути, вначале, проходит тазовый конец, а при выведении головки могут возникнуть трудности, т.к. головка является наиболее объемной частью.
Локализация плаценты
Наиболее часто плацента прикрепляется по передней или задней стенке матки с переходом на одну из боковых стенок, реже – в дне. Окончательное представление о локализации плаценты можно получить только в 3 триместре беременности, т.к. изменение формы и положения матки во время беременности оказывает влияние на локализацию плаценты. Выделяют 3 вида предлежания плаценты – полное, частичное, краевое. При полном предлежании внутренний зев шейки матки перекрыт полностью и расположен как бы под центром плаценты, что создает условия для наибольшей потери крови в случае возникновения отслойки плаценты. При частичном предлежании лишь часть внутреннего зева шейки матки перекрывается плацентой. Краевое предлежание – плацента достигает внутреннего зева, но не перекрывает его.
Какие аномалии могут быть выявлены на разных этапах УЗИ-обследования.
УЗИ-диагностика позволяет выявлять различные патологии в зависимости от срока проведения ее. На ранних этапах — это и само наличие беременности, и локализация ее (маточная, внематочная), наличие эмбриона в плодном яйце, его рост, сердцебиение, двигательная активность. Можно выявить угрозу прерывания беременности, отслойку плодного яйца.
На более поздних этапах (1 скрининг в 12-14 недель), целью УЗИ является исключение пороков развития – пороков мозга, синдрома Дауна, грубых пороков внутренних органов, скелета.
Целью 2 скрининга (22-24 недели) является полное «изучение» малыша. В этот период он полностью сформирован, у него есть все внутренние органы. Представляется возможным обследовать строение, работу сердца, почек, желудка, чтобы выявить патологию этих органов, которая будет несовместима с жизнедеятельностью ребенка в последующем. Также оценивают соответствуют ли рост, вес малыша должному на данном сроке беременности, расположение плаценты, ее структуру, кровоток между мамой и малышом, получает ли он должное питание и обеспечение кислородом. Обязательным является осмотр околоплодных вод, оценка их количества. Это необходимо чтобы исключить вероятность внутриутробного инфицирования малыша.
На 3 скрининге (32-34 недели) также оценивают развитие плода, его рост, предпологаемый вес, пропорциональность развития. Производят оценку плаценты, она «старится» по мере роста малыша, может не выполнять свою питательно-защитную функцию, что и должно быть вовремя выявлено. На данном этапе очень важно оценить кровоток в сосудах приносящих кровь ребенку.
Что такое «синдром бабочки»
Это термин УЗИ-диагностики.
У бабочки крылья округлые, симметричные, поэтому правильную симметричную закладку полушарий головного мозга малыша принято называть этим термином.
Что такое внутренний зев
Внутренним зевом заканчивается шейка матки, он не виден глазом, не ощущается самой женщиной. Он ограничивает вход в полость матки из цервикального канала. В норме внутренний зев закрыт, открытие его происходит физиологически только при менструации и родах, «противоестественное», нефизиологическое при абортах. Внутренний зев при беременности выполняет самую главную роль – запирательную, защитную.
Акушер-гинеколог Мутовкина Анна Валентиновна
Источник
УЗИ плода это возможность узнать о здоровье ребенка еще в утробе матери. Этот метод позволяет проконтролировать не только внутриутробный процесс развития эмбриона, но и своевременно зафиксировать различные патологии, которые могут угрожать ребенку или матери.
Во время проведения УЗИ плода будущая мама впервые слышит, как бьется сердце ее карапуза, видит его ручки, ножки, личико. При желании вы можете узнать пол вашего чада.
Цели проведения ультразвукового метода
Гинеколог, у которого наблюдается женщина в положение, определяет сколько раз ей нужно сделать ультразвуковую диагностику будущего малыша. Цели проведения УЗД отличаются, в зависимости от того, на каком сроке вынашивания плода их проводят. Обычно количество обязательных процедур не превышает пяти раз:
- На сроке пяти-семи недель – для определения беременности. А также процедуру проводят для того, чтобы точно установить находиться ли дитя в матке или поза ней.
- В начале второго триместра. На этом сроке оценивают динамику роста малыша, состояние плаценты. Также эту процедуру проводят для исключения пороков развития вашего чада. Начиная со второго триместра с помощью УЗД можно определить, нормально ли развивается ваше чадо, по его сердцебиению. Также ультразвуковое исследование может показать, что в утробе женщины не одно дитя, а несколько. Такое время оптимально для того, чтобы выявить на ранних сроках патологии еще не рожденного ребенка. Именно в начале четвертого месяца беременности можно определить такое генетическое отклонение, как синдром «солнечных детей».
- Середина пятого месяца. В этот период исследование помогает установить степень созревания плаценты, а также количество и качество амниотической жидкости в ней, исключить какие-то отклонения в развитии. Обязательно определяются размеры плода. В этом триместре врач может определить пол ребенка. При третьем плановом УЗИ врач проводит исследование на наличие аномалий в сердечно сосудистой системе малыша. В этот период может быть выявлен порок сердца, который хорошо виден до шести акушерских месяцев беременности. После этого периода начинают формироваться ребра, которые усложняют диагностику. На этом сроке также можно оценить расположенность плаценты.
- В середине третьего триместра можно установить примерный вес ребенка и особенности кровообращения в системе «мама-плацента-плод», чтобы избежать гипоксии. Гинеколог также определяет совместимость размера головы малыша и родовых путей матери.
-
Непосредственно перед родами, при первых схватках для того, чтобы подготовиться к родовой деятельности и предотвратить возможные усложнения, такие, например, как обвитие плода пуповиной.
Кроме обязательных УЗД, врач может назначить внеплановое при возникновении различных патологий. Основная их цель – диагностировать состояние женщины в положении, чтобы избежать усложнений.
Причины, при которых назначается дополнительное исследование:
- боль внизу живота;
- Наличие кровяных выделений;
- аномалии в развитии плода;
- больше одного эмбриона;
- патологии созревания плаценты.
Что такое бабочка при беременности на ультразвуковом исследовании
Дополнительные обследования гинеколог может назначать на протяжении всей беременности.
Будущим мамам не следует пугаться такого диагноза в медицинской карте, как «симптом бабочки», и ни в коем случае не путать его с «синдромом бабочки». Ведь причины для беспокойства отсутствуют, потому что бабочка во время УЗД – это нормальное формирование головного мозга. Также женщинам в положение следует знать, что определить «синдром бабочки» с помощью ультразвукового метода невозможно. Поскольку такой редкий генетический недуг характеризуется аномальным покраснением кожи на лице, и определить его можно только у человека, а не у эмбриона. У людей, которые страдают этим заболеванием, кожный покров настолько нежный, что при легких прикосновениях он осыпается, как и крылья у бабочки.
Виды УЗИ
Ультразвуковое исследование можно распределить на такие основные виды:
- Трансабдоминальное – процедуру проводят на животе женщины.
- Трансвагинальное – датчик вводится во влагалище. Этот метод позволяет получить более точные данные.
- Скрининговое – проводится на определенных сроках беременности и обязательно для всех мамочек в положение.
- Селективное – такое исследование проводится, если есть какие-то медицинские показания о различных патологиях.
Эти виды диагностики безболезненны для будущей мамы, и не вредны для эмбриона.
В последнее время широко применяются 3D и 4D УЗИ, которые позволяют получить точные фотографии вашей крошки. Их используют также, чтобы выявить пороки в динамике роста эмбриона, которые могли не увидеть во время проведения обычной диагностики.
Протокол диагностики
Расшифровка УЗД при беременности помогает определить параметры и показатели, которые характеризуют развитие малыша в утробе матери на разных сроках.
Врач-узист с помощью специальных таблиц расшифрует протокол диагностики эмбриона. Размеры будущего ребенка при таком исследование можно установить с помощью следующих показателей:
- BPD – бипариетальный диаметр – размер между висками ребенка;
- HC – окружность головы малыша;
- CRL – длина эмбриона, которая определяется расстоянием от копчика к теменной части. С помощью этого показателя доктор сможет поставить точный срок беременности.
- FL – длина кости бедра.
Расшифровка УЗД помогает установить объем амниотической жидкости. В случае если возникает отклонения от нормы, это может свидетельствовать о различных нарушениях, таких как:
- внутриутробные инфекции;
- нарушения в нервной системе эмбриона;
- нарушения во время формирования почек.
Расшифровка диагностики плода очень важный процесс, поскольку исследование может рассказать о внутриутробной задержке роста малыша.
Этот недуг проявляется в таких формах:
- Симметричная. Все части тела эмбриона меньше размеров, которые должны быть в определенный период.
- Асимметричная. Доктор может сделать такой диагноз, когда голова, руки и ноги эмбриона развиваются в пределах нормы, а туловище значительно меньше нормы.
Состояние плаценты – показатель, на который врачи обращают повышенное внимание. Расшифровка УЗИ позволяет определить такие параметры «детского места»:
- толщина;
- степень зрелости;
- состояние развития;
- особенности ее прикрепления.
Расшифровка ультразвукового протокола при беременности поможет медицинскому работнику сделать правильные выводы о наличие различных заболеваний малыша.
Ультразвуковое исследование может выявить такие аномалии в развитие плода:
- Скопление в черепе спинномозговой жидкости.
- Полное отсутствие головного мозга. Этот диагноз несовместим с жизнью, и приводит к прерыванию беременности.
- Грыжа спинного мозга, которая угрожает нормальной динамике роста головного и спинного мозга.
- Сращение двенадцатиперстной кишки. От этой аномалии можно избавиться сразу после рождения вашего чада с помощью операции.
- Порок сердца.
- Синдром «солнечных деток». Этот недуг сопровождается задержкой умственного развития человека.
Такой метод, как УЗ-диагностика, позволяет врачам своевременно предоставить квалифицированную медицинскую помощь, в случае выявления каких-то пороков еще на стадии роста детей в утробе матери. Ведь с помощью этого метода гинекологам удается увеличить число благополучных родов.
Похожие статьи
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск ?