Синдром блоха сульцбергера мкб 10

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Недержание пигмента (меланобластоз Блоха-Сульцберга) – системное эктомезодермальное заболевание, наследуемое доминантно, Х-сцеплено с летальным эффектом для эмбрионов мужского пола.

[1], [2], [3]

Причины и патогенез недержания пигмента

Недержание пигмента обусловлено мутантным доминантным геном, локализованным в Х-хромосоме. Ген летален для плода мужского пола. В основном (90-95 %) болеют женщины, а заболевание мужчин расценивают как результат спонтанной мутации.

[4], [5], [6]

Гистопатология меланобластоза Блоха-Сульцберга

Гистологически для первой стадии характерено образование пузырьков, содержащих эозинофилы. В эпидермисе между везикулами отмечаются единичные дискератотические клетки. В дерме обнаруживают инфильтраты, состоящие из лимфоцитов и эозинофилов. Для второй стадии характерны акантоз, нерегулярно – папилломатоз и гиперкератоз, наличие многочисленных дискератотических клеток. В базальном слое – вакуолизация клеток и уменьшение содержания в них меланина. В дерме определяется средней выраженности хронический воспалительный инфильтрат с небольшим количеством мелонофагов, проникающий во многих местах в эпидермис. Для третьей стадии характерно недержание пигмента. Отмечается проникновение пигмента в дерму и накопление его в меланофагах.

Патоморфология меланобластоза Блоха-Сульцберга

Морфологические изменения в эпидермисе отражают стадии заболевания. В I стадии отмечается спонгиоз с образованием пузырей, содержащих нейтрофильные и эозинофильные гранулоциты, фибрин. Между пузырями могут находиться дискератотические клетки. Во II стадии – гиперкератоз с большим числом дискератотических клеток, акантоз, папилломатоз, вакуольная дистрофия базальных эпителиоцитов, большое количество пигмента в базальном слое. В дерме отмечаются отек, инфильтраты из лимфоцитов, гистиоцитов. нейтрофильных и зозинофильных гранулопитов. В веррукозных элементах отмечаются псориазоформный акантоз, гиперкератоз, очаговый паракератоз, в дерме – инфильтраты из лимфоцитов, плазматических клеток, меланофагов. По мере формирования пигментных пятен (III стадия) пузыри исчезают, воспалительные изменения уменьшаются, в верхней части дермы много меланофагов. В IV стадии выявляются зоны истончения эпидермиса, очаговый гиперкератоз, уменьшение количества меланина в базальном слое эпидермиса, в сетчатом слое дермы располагается небольшое число меланофагов. При электронно-микроскопическом исследовании кожи обнаруживают повышение активноности меланогенеза в I-II стадиях процесса. Меланоциты имеют много отростков, иногда проникающих в дерму через базальную мембрану. В шиповатом слое выявлена вторая популяция меланоцитов. В стадии пигментации в дерме определяется большое количество меланофагов, нагруженных пигментом, меланоциты менее активны, содержат аутофагосомы. В эпителиоцитах нарушен транспорт меланина. В IV стадии меланоциты неактивные, они округлой формы, без длинных отростков. Число меланофагов и дерме уменьшено.

Гистогенез недержания пигмента

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и транспорта меланина меланоцитами. В начале процесса меланогенез усилен, в последующих стадиях он заметно снижается, и в IV стадии процесса меланоциты функционально полностью истощены, а накопленный в дерме пигмент постепенно резорбцируется. Отмечается нестабильность хромосом. Предполагается, что ген локализован в участке Хр11.2. Вероятно, заболевание развивается вследствие делеции. В отличие от классического варианта ген, обусловливающий гипомеланоз Ито, расположен на хромосоме 9-9q-33qter. Возможна роль нарушений иммунной толерантности, к связи с чем происходит аутоиммунная атака на клоны клеток эктодермального происхождения, имеющие аномальные поверхностные антигены, или же имеет место преждевременная гибель дефектных клонов. Хемотаксис эозинофилов в очаги и поражения, вероятно, обусловлен наличием лейкотриена В4.

Особым вариантом недержания пигмента является сетчатый пигментный дерматоз (син: синдром Фринческетти-Ядассони, дерматоз ретикулярный пигментный Негели), который проявляется обычно на 2-м году жизни, у лиц обоего пола. Отмечается аутосомно-доминаптпый тип передачи. При этом варианте заболевания без воспалительной стадии начинается стадия гиперпигментации в виде сетки или пятен, расположенных на коже живота, шеи, груди, в области кожных складок. Характерна также диффузная или точечная кератодермия ладоней и подошв. У больных отклонений в умственном и физическом развитии не отмечено.

Гипомеланоз Ито (ахроматический вариант заболевания) возникает в раннем детском возрасте, характеризуется появлением очагов щ пигментации кожи, идентичных по очертаниям и расположению участкам гиперпигментации при типичной форме недержания пигмента, но без предшествующих двух стадий процесса. Различают кожную и нейрокожную формы, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При кожной форме отсутствие пигмента наблюдается в детском возрасте. При нейрокожной форме кроме расстройства пигментации отмечаются неврологические нарушения (умственная отсталость, судорожный синдром) и костные аномалии.

Дифференциальный диагноз проводят с знтеропатическим акродерматитом, синдромом Вербова, Олбрайта, гидротичсской эктодермалыюй дисплазией, в I стадии – с буллезным эпидермолизом, герпесом, эпидемической пузырчаткой нoворождениых.

Симптомы меланобластоза Блоха-Сульцберга

Заболевание развивается при рождении ребенка или в первые дни жизни. Различают несколько вариантов недержания пигмента: классический вариант Блоха-Сульцберга, сетчатый пигментный Франческети-Ядассона и гипомеланоз Ито. Классический вариант характеризуется последовательно сменяющими друг друга тремя стадиями: буллезной (воспалительной), папуло-веррукозной и пигментной.

Клиническая картина зависит от стадии процесса. Вначале, с рождения или, реже, в первые дни или недели жизни, возникают эритемато-везикулезные, папуловезикулезные высыпания, располагающиеся преимущественно на боковых поверхностях туловища и проксимальных отделах конечностей с тенденцией к полосовидному расположению (I-II стадии). Часть элементов приобретает веррукозный характер. После регрессирования высыпаний (III стадия) остается пигментация в виде характерных “брызг”, “завихрений” и полос. С течением времени гиперпигментация постепенно сменяется нерезко выраженной атрофией, склерозом и депигментацией (IV стадия). Стадийность заболевания иногда слабо выражена, одновременно могут существовать буллезные, папулезные и пигментные очаги. Нередко III стадия появляется без предшествующих симптомов. Это может быть в тех случаях, если I и II стадии прошли во внутриутробном периоде или были стертыми и остались незамеченными. Кроме изменений кожи, у большинства больных выявляются различные экто- и мезодермальные дефекты: аномалии зубов, гипотрихоз, дистрофии ногтей, изменения глаз, скелета, ЦНС К вариантам этого заболевания относят буллезный кератогенный и пигментный дерматит, или синдром Асбо-Ханзена, сетчатый пигментный дерматоз Негели, или синдром Франческетти-Ядассона, и бесцветную форму недержания пигмента – синдром Ито, что не бесспорно. Указывается на существование переходных форм.

Буллезная стадия (I) заболевания начинается на 1-2 неделе жизни ребенка и характеризуется высыпанием пузырьков и пузырей на эритемозном основании, папуло-везикулезных и уртикарных элементов. Процесс локализуется преимущественно на конечностях, боковых поверхностях туловища. Сыпь располагается линейно, симметрично или сгруппированно. Содержимое пузырьков обычно прозрачное, при их вскрытии и подсыхании образуются мелкие эрозии и корочки. Элементы сыпи возникают приступами, распространяясь на новые участки кожи. У большинства больных общее состояние обычно не нарушено. В крови обнаруживается эозинофилия.

Папуловеррукозная стадия (II) развивается приблизительно через 4-6 недель после рождения и проявляется образованием ороговевающих, гиперкератотических папул, пустул, веррукозных разрастаний, расположенных линейно в зоне бывших везикул, или беспорядочно. Эти изменения кожи сохраняются в течение нескольких месяцев. На ладонях и подошвах развивается диффузный гиперкератоз.

Пигментная стадия (III) развивается обычно через 3-6 месяцев от начала заболевания и характеризуется появлением на месте разрешившихся очагов коричневато-желтых пятен, гиперпигментации с более светлыми краями неправильных очертаний («брызги грязи»). Эти ветвистые, линейные рисунки расположены преимущественно на коже живота и, реже, конечностей. Иногда могут наблюдаться одновременно папуло-веррукозная и пигментная стадии. Со временем (15-20 лет) на месте гиперпигменгации развивается легкая атрофия, гипопигментация, выделяемая некоторыми авторами как четвертая – атрофическая стадия болезни. В этой стадии могут наблюдаться различные экзо- и мезодермальные изменения, офтальмологическая патология (косоглазие, нистагм, катаракта, атрофия зрительного нерва, отслойка сетчатки, кератигы, голубоватые склеры, аномалии пигментации радужки), неврологические изменения (припадки, эпилепсия, олигофрения, спастические параличи по типу тетра- или параплегии), заболевания внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, дистрофия ногтей и волос.

Лечение недержания пигмента

Эффективных методов терапии нет. В первой стадии рекомендуются небольшие дозы кортикостероидов. В стадии веррукозных разрастаний эффективным является неотигазон. Наружно применяют анилиновые красители, зпителизируюшие, противовоспалительные препараты и средства, улучшающие трофику тканей.