Синдром дауна 10 лет не говорит
Родителям и педагогам, имеющим дело с 3-летками, которые не разговаривают, знакома проблема не совсем адекватного поведения детей. И дело тут отнюдь не в кризисе трёх лет, а в том, что ребёнок, в отличие от своих сверстников, не может изъясниться словами, ему обидно и горько, что его не понимают, он не может быть полноценным участником процесса коммуникации. Наша задача, как родителей и педагогов, помочь ребёнку овладеть внятной, разборчивой, грамотной речью. Как показывает практика, три года—это оптимальный возраст для начала обучения правильной речи детей с синдромом Дауна.
Сейчас было бы уместно охарактеризовать в общих чертах речь детей с СД и сказать, что практически у всех она имеет дефекты звукопроизношения, аграмматизмы и небогатый словарный запас. Логокоррекционная работа с ними отличается очень длительным периодом автоматизации звуков в связной речи. Ребёнок может правильно произносить отдельное слово, называя предмет или действие, но в речевом потоке пропускать и искажать звуки, переставлять слоги.
Некоторые дети с синдромом Дауна, несмотря на то, что начинают говорить позже общепринятых сроков, то есть после трёх лет, самостоятельно овладевают речью. Обычно они имеют проблемы с артикуляцией, но, тем не менее, могут легко общаться с окружающими. Часть детей требует безотлагательной логопедической помощи, они постепенно овладевают тем, чему их учат. А определённый, малый, процент «солнечных» деток остаются молчунами.
Дети с синдромом Дауна такие разные в своём речевом развитии, потому что синдром Дауна—это не логопедический диагноз, а набор разных симптомов, в том числе и речевых. При синдроме Дауна мы можем встречать такие речевые диагнозы, как:
1) системное недоразвитие речи, обусловленное сниженным интеллектом; 2) общее недоразвитие речи, обусловленное дизартрией, алалией, ЗПР, заиканием, педагогической запущенностью.
Между отечественными учёными-логопедами по сей день ведутся дискуссии по поводу того, может ли быть алалия при сниженном интеллекте. А зарубежные логопеды вообще не пользуются этим термином, такого диагноза у них нет. Есть оральная апраксия. И тут я соглашусь с зарубежными коллегами. При синдроме Дауна встречается как дизартрия, так и апраксия, а чаще—их сочетание.
Дизартрия – состояние, при котором затруднена правильная работа артикуляторных мыш.
Апраксия — состояние, при котором у ребёнка имеются трудности программирования, планирования и выстраивания по порядку звуков в речи. Дизартрию и апраксию можно отнести к неврологическим факторам речевых трудностей у детей с Даун-синдромом.
Также существуют анатомические факторы:
– высокое, узкое аркообразное нёбо, поэтому звуки получаются иногда более «носовыми»;
– особенности прорезывания зубов: зубы появляются позже, обычно не в том порядке, что у обычных детей; некоторые зубы могут так и не вырасти, а другие расти слишком тесно; это оказывает влияние на артикуляцию;
– открытый прикус, верхние и нижние зубы не сводятся вместе;
– маленькая, более узкая, чем обычно, верхняя челюсть;
– относительно большой язык. Сейчас считается, что у людей с синдромом Дауна язык такого же размера, как у всех остальных, но из-за меньших размеров ротовой полости (и из-за гипотонуса) он может плохо помещаться во рту, артикуляция может быть затруднена.
Учитывая возможность возникновения у ребёнка с синдромом Дауна дизартрии, конечно же, есть смысл с самого раннего возраста делать ему логопедический массаж, чтобы к моменту появления речи свести к минимуму дефекты звукопроизношения. Однако, специалисты и родители часто не учитывают, что причиной речевых трудностей у ребёнка, отсутствия речи либо её позднего начала является совсем не дизартрия, а апраксия речи. Проще говоря, причина не во рту, а в голове.
Дети с дизартрией, как правило, допускают в своей речи одни и те же ошибки. То есть, если вместо слова «ручка» ребёнок произносит «люська», то он говорит так в любой ситуации, всегда.
Для детей с апраксией свойственна проблема программирования речи, поэтому они могут переставлять звуки в слове и делать это каждый раз по-иному, иногда произнося слово правильно. Для апраксии характерны следующие внешние признаки:
– ребенок очень напрягается, старается выговорить звуки правильно, вы видите, как двигаются его губы, язык – но правильные звуки не выходят;
– непоследовательность ошибок в речи;
– ребенок употребляет меньше лепетных сочетаний в младенчестве, используется меньшее количество звуков, а также больше гласных, нежели согласных;
– ребенку легко произносить часто употребляемые клишированные фразы, они звучат очень понятно и правильно, но более сложные конструкции в неподготовленной речи (например, ответы на вопросы) ребенок осилить не может;
– проблемы с произнесением сочетаний звуков – ребенок может воспроизвести отдельные, изолированные звуки, иногда даже слоги, но не может правильно составить слово из этих слогов; переставляет звуки внутри слова или слоги внутри слова;
– ребенку труднее даются более длинные слова и фразы;
– отмечаются проблемы с ударением и ритмом: ребенок может говорить слишком медленно или слишком быстро, неравномерно.
Для ребенка с апраксией крайне важно постоянно практиковаться. Пойте с ним песенки, занимайтесь музыкой. Особенно полезны песни с соответствующими словам жестами, а также песни, где постоянно повторяется припев. Ребенку легче их запомнить и интереснее в такой форме отрабатывать слова, звуки, фразы. Выбирая книги для ребенка, подбирайте книги с предсказуемым сюжетом, с повторяющимися элементами сюжета и повторяющимися фразами (для младшего возраста большинство сказок отвечают этим требованиям, вспомните «Репку», «Теремок», «Колобок»). Зная, где в сказке будет повторяться одна и та же фраза, ребенок может сам подсказать ее вам. Это придаст ему уверенности в себе и мотивирует.
В повседневной жизни используйте повторяющиеся фразы, которые вашему ребенку будет легко запомнить и отработать. Во время занятий не пытайтесь стимулировать его лакомством или игрушкой, не обещайте ему что-то, если он правильно произнесет слово, и не наказывайте («не дам тебе мороженое, пока не произнесешь»). Пусть ваша радость за успехи ребёнка, а также сам результат его трудов будет основной наградой за приложенные усилия. Главное, запомните, что такого явления, как «речь детей с синдромом Дауна» не существует, у всех деток с этим диагнозом разные речевые трудности. Кому-то нужно всего лишь исправить произношение нескольких звуков, а кого-то – научить разговаривать с нуля.
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных – набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото – в двух месячном возрасте.
Источник
У солнечных детей есть множество особенностей строения и развития, и проблемы со слухом в этой череде часто остаются незамеченными. Как правило, мамы и папы рассуждают так: «Вроде бы слышит, откликается, и хорошо!». Однако это ошибочная точка зрения.
Самые частые проблемы и их причины
Слух обычно снижается незаметно, безболезненно, сначала с одной стороны, потом с другой, а чаще – с обеих сразу. Давайте разберем, какие виды тугоухости встречаются у людей, всего их три.
- Сенсоневральная тугоухость (нарушение звуковосприятия) – это снижение слуха, связанное с заболеванием внутреннего уха, слухового нерва или центральных отделов головного мозга (ствола мозга или слуховой коры).
- Кондуктивная тугоухость (проблемы со звукопроведением) возникает из-за нарушения проведения звука через наружное или среднее ухo.
- Смешанная тугоухость (проблемы и со звукопроведением и со звуковосприятием).
СЕНСОНЕВРАЛЬНАЯ ТУГОУХОСТЬ. По данным научных исследований, более 50 % всех случаев врожденной и ранней детской сенсоневральной тугоухости связаны с наследственными причинами. Стоит задуматься, ведь считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость(она передается по наследству, в 50 % случаев проявляется у детей, но при этом отсутствует у их родителей). Кроме того, причинами врожденной сенсоневральной тугоухости могут стать инфекции, которые мама перенесла во время беременности, чаще это краснуха, корь, свинка, цитомегаловирус, токсоплазмоз.
Приобретенная сенсоневральная тугоухость может быть связана с малым весом при рождении или недоношенностью, гипоксией у ребенка во время беременности и родов, с родовыми травмами, длительным курсом искусственной вентиляции легких (ИВЛ), приемом антибиотиков аминогликозидного ряда (таких как «Гентомецин», «Амикацин» и других с тем же окончанием «цин»), некоторых диуретиков (например, «Фурасемид», этакриновая кислота, «Буметадин» и т. п.), хроническими отитами, акустической травмой (повреждением внутреннего уха слишком сильными звуками или шумами), сосудистыми нарушениями и болезнями обмена (артериальной гипертонией, сахарным диабетом), черепно-мозговыми травмами, баротравмой (повреждением внутреннего уха из-за резких перепадов атмосферного давления) и другими причинами.
Сенсоневральная тугоухость может проявиться на этапе, когда малыш еще не начал говорить (это прелингвальная форма), или уже после формирования речи (постлингвальная). И, если родителям обычных детей стоит насторожиться в ситуации, когда ребенок к 2-3 годам не произносит хотя бы 5-10 слов, или развитие его речи вдруг остановилось, то для нас, к сожалению, эти события не являются сигналом тревоги. Ведь ребенок с синдромом Дауна, даже при условии, что у него нет проблем со слухом, может не начать говорить к 2-3 годам в силу его неврологических и психологических особенностей. Именно поэтому родители и врачи часто не обращают внимания на отсутствие речи у такого малыша. К тому же, дети с синдромом Дауна имеют еще множество других особенностей, которые тоже нужно учитывать, оценивая их речевое развитие, не секрет, например, что в этом процессе есть периоды остановок и ухудшений, которые также могут вызывать у родителей особых малышей чувство ложного спокойствия.
ВРОЖДЕННАЯ КОНДУКТИВНАЯ ТУГОУХОСТЬ. Ее причинами являются всевозможные врожденные пороки развития наружного и среднего уха, чаще всего, это очевидные дефекты ушных раковин, отсутствие наружного слухового прохода, дефекты слуховых косточек, которые, к тому же, могут встречаться и при абсолютно нормальном внешнем строении уха.
ПРИОБРЕТЕННАЯ КОНДУКТИВНАЯ ТУГОУХОСТЬ. Это одна из самых частых форм нарушения слуха у детей, причинами которого, чаще всего, являются: острые или хронические наружные и средние отиты, экссудативный средний отит, адгезивный средний отит, серные пробки, инородные тела, попавшие в наружный слуховой проход. Конечно, у наших детей часто появляются и серные пробки, и наружные отиты, которые, кстати, часто бывают вызваны попытками родителей «почистить ребенку ушки» ватными палочками, из-за чего кожа наружного слухового прохода травмируется и в ранке появляется инфекция. Лечатся отиты с помощью специальных препаратов, их нужно закапывать малышам курсами по 3-5 дней 1 раз в 3 месяца. Но основной проблемой детей дошкольного и младшего школьного возраста был и остается экссудативный средний отит.
ЭКССУДАТИВНЫЙ СРЕДНИЙ ОТИТ (ЭСО) – заболевание среднего уха, которое сопровождается появлением экссудата (жидкости, выделяющейся из мелких кровеносных сосудов при воспалении) в полостях среднего уха и снижением слуха. При этом ребенка не беспокоит боль и сохраняется целостность барабанной перепонки. Обратите внимание: малыш не будет жаловаться на неприятные ощущения, не станет «теребить» ухо и каким-то другим способом показывать вам, что оно болит. В результате, болезнь становится хронической, и врачи диагностируют ее на поздних стадиях, когда консервативное лечение уже не помогает.
А теперь поговорим о степени потери слуха при ЭСО: в среднем она составляет от 25 до 45 Db, что по международной классификации нарушений слуха соответствует I–II степени тугоухости. Конечно, чаще всего речь идет о временной потере, но нужно помнить, что при запоздалом диагностировании и поздно начатом лечении ЭСО становится хронической болезнью. Таким образом, потеря слуха делается более стойкой, не говоря уже о возможных осложнениях, которые лечатся только оперативным путем.
Как обнаружить проблемы
Вернемся к тугоухости. Для того, чтобы вы представляли себе масштаб событий, скажу только, что при двусторонней тугоухости II степени сурдологи рекомендуют носить слуховые аппараты, а при двусторонней тугоухости III степени – оформить ребенку инвалидность. Так что снижение слуха, даже временное, приводит к серьезному ухудшению качества жизни детей с синдромом Дауна. Однако, всего этого можно избежать, а если и не избежать, то хотя бы быстро вылечить и контролировать процесс, зная, что проблемы есть. Для этого вашим детям необходимо проходить скрининговое аудиологическое обследование, оно состоит из акустической импедансометрии и теста ОАЭ. Их можно провести во многих ЛОР-кабинетах детских городских поликлиник. А вот реабилитация детей с уже обнаруженной сенсоневральной тугоухостью – непростое дело, которое требует квалифицированной сурдологической помощи и, возможно, слухопротезирования.
Дорогие родители! Обратите внимание, что наши дети находятся в группе риска по развитию тугоухости, проходите полный курс необходимых обследований, сохраните им здоровые ушки и слух!
Источник
Источник