Синдром дауна 21 век журнал
Немного истории
Как, возможно, известно многим нашим читателям, Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» был создан в 1997 году. А в 2008 году вышел первый номер научно-практического журнала «Синдром Дауна. XXI век». Как же родилась идея издания такого журнала?
В ходе развития Даунсайд Ап менялась его структура и одним из подразделений стал Ресурсный центр. К 2007 году онуже хранил большой объем информации о научных исследованиях и практических методах работы с детьми с синдромом Дауна. Это были книги, журнальные статьи, материалы международных конференций, семинаров и лекций, которые проходили в России на базе Даунсайд Ап. Это были также базы данных рабочих контактов с ведущими организациями и специалистами со всего мира. Заметим, что ситуация в нашей стране в это время тоже менялась и все больше родителей в разных уголках России стали оставлять своих новорожденных детей с синдромом Дауна в семье. Но информации для них и для специалистов было по-прежнему мало. Кроме того, как мы все знаем, для ученых и практиков обращение к зарубежным источникам зачастую было затруднительным из-за недостаточного владения иностранными языками (по-видимому, сейчас эта ситуация улучшается). Стало очевидным, что делиться богатыми ресурсами Даунсайд Ап просто необходимо. Первой с идеей создания научно-практического журнала выступила тогдашний директор Ресурсного центра Наталья Феликсовна Ригина. Идею поддержали, хотя реализация такого проекта требовала серьезных усилий. Это был challenge, вызов, как сказали бы наши зарубежные коллеги. Главных проблем было две: обеспечить высокий уровень публикаций и найти финансирование.
Н. Ф. Ригина, основатель и идейный вдохновитель создания журнала
Первую проблему стихийно созданная редколлегия решала путем привлечения к работе в редакционном совете крупных отечественных и зарубежных специалистов. В этот орган согласились войти доктор педагогических наук Ю. А. Разенкова, известные генетики доктора наук Н. П. Бочков (ныне покойный) и А. Ю. Асанов, академик РАО В. И. Лубовский, к сожалению, недавно ушедший из жизни, а также один из авторитетнейших мировых специалистов, директор научно-исследовательских программ Международного фонда содействия образованию детей с синдромом Дауна профессор Сью Бакли. Сразу отметим активную роль Сью Бакли в отборе зарубежных материалов для журнала: ее рекомендации как человека, находящегося на переднем крае науки и практики, и ее помощь в налаживании прямой связи с лучшими специалистами. Большую роль в поддержании должного уровня публикаций с самого начала играла и продолжает играть наш главный редактор кандидат психологических наук Н. А. Урядницкая.
Н. А. Урядницкая, главный редактор журнала
Что же касается финансирования нашего издания, то умелая работа отдела по привлечению средств помогла нам наладить постоянное партнерство с крупным международным благотворительным фондом. И сейчас взаимодействие с этим фондом продолжается. Мы ежегодно высылаем отчеты и отзывы читателей, а фонд, со своей стороны, дает нам знать, что гордится своей поддержкой журнала. Благодаря такому развитию событий мы можем не только продолжать свою работу, но и не снижать качества полиграфического исполнения нашего печатного издания.
Это отмечает Ю. А. Разенкова, доктор педагогических наук, ведущий научный сотрудник Института коррекционной педагогики РАО: «Среди периодической литературы по родственной тематике, издаваемой неправительственными организациями, нет ни одного журнала, подобного этому по уровню профессиональных оформительских решений и содержательному наполнению. По стилю подачи иллюстративного материала ему нет равных и не будет в обозримом будущем».
Очевидна взаимная польза от сотрудничества между Даунсайд Ап и отечественными учеными. Педагоги и психологи из Института коррекционной педагогики, а также врачи и генетики, имеют возможность обследовать большое количество детей, которые участвуют в программах нашего фонда, проводят исследования, пишут и защищают диссертации, а результаты их исследований, опубликованные в журнале, становятся достоянием заинтересованных специалистов.
Подводя итоги первого десятилетия
Представляется, что журнал, являясь междисциплинарным, удовлетворяет информационные и методические потребности широкого круга профессионалов из разных областей науки и практики. Об этом нам позволяют судить отзывы наших читателей, а также периодические социологические опросы, проводимые при деятельной поддержке отдела стратегий Даунсайд Ап.
Так, директор Института проблем инклюзивного образования Московского городского психолого-педагогического университета (ИПИО МГППУ) С. В. Алехина и руководитель научно-методического центра ИПИО МГППУ Е. В. Самсонова пишут: «Журнал очень ценится в регионах России, где практически нет специалистов по проблемам людей с синдромом Дауна. Педагоги, психологи, медики получают необходимую информацию для профессиональной работы».
В частности, такова была, по данным нашего анкетирования, ситуация в 2013 году: почти 73 % респондентов сообщили, что журнал является единственным или одним из немногих источников достоверной и профессиональной информации по проблемам, связанным с помощью детям и взрослым с синдромом Дауна.
Н. С. Грозная, заместитель главного редактора
Наиболее популярной частью журнала является рубрика «Педагогика и психология», где, по словам Л. И. Федоровой, кандидата психологических наук, старшего преподавателя кафедры управления дошкольным образованием Московского городского педагогического университета (МГПУ) учителя-логопеда высшей квалификационной категории, многие ее коллеги (логопеды и дефектологи) «смогли найти те “золотые крупицы” профессионального мастерства, которые позволили им оказать реальную помощь не только детям с синдромом Дауна, но и детям с другими отклонениями в развитии».
Мы гордимся такой высокой оценкой коллег. Но дорогого стоит и оценка журнала со стороны представителей медицинского сообщества. С. В. Черкасова, кандидат медицинских наук, доцент кафедры госпитальной педиатрии № 1 Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития РФ, пишет: «Сотрудничество нашей кафедры с журналом и с фондом в целом сделало возможным разработку и внедрение рекомендаций по наблюдению и лечению детей с синдромом Дауна с целью профилактики развития вторичной задержки психомоторного развития, обусловленной состоянием их соматического здоровья. Роль журнала в просветительской деятельности очень велика».
Мы рады, что не только помогаем действующим специалистам, но и способствуем тому, чтобы в нашу сферу деятельности приходили хорошо подготовленные молодые профессионалы. Профессор, заведующий кафедрой психического здоровья и раннего сопровождения детей и родителей факультета психологии Санкт-Петербургского государственного университета, доктор психологических наук Р. Ж. Мухамедрахимов считает, что «журнал полезен специалистам в сфере междисциплинарной помощи людям с образовательными потребностями, научным работникам, вузовским работникам, которые могут использовать его материалы при составлении программ учебных дисциплин».
И наконец, отрадно, что журнал, являясь одним из новых подразделений Благотворительного фонда «Даунсад Ап», следует его идеологии, действует в рамках генеральной миссии фонда и способствует изменению положения людей с синдромом Дауна в России и тех странах, где его читают и любят. Главный медицинский генетик Департамента здравоохранения города Москвы кандидат медицинских наук Г. Г. Гузеев уверен, что «издание этого журнала уже сейчас изменило отношение к детям с синдромом Дауна. Это дает возможность социальной адаптации детей и взрослых с синдромом Дауна и нахождения ими своего места в жизни».
За прошедшие 10 лет журнал претерпел определенную эволюцию. В первую очередь это касается авторского состава: он стал в большей степени отечественным (рис. 1).
Рисунок 1. Отечественные и зарубежные материалы на страницах журнала
Если поначалу мы только нарабатывали редакционный портфель, контакты с немногочисленными тогда учеными и практиками из интересующей нас области и просто вынуждены были насыщать это информационное поле актуальными переводными материалами, то на данном этапе мы с удовлетворением предоставляем трибуну отечественным ученым, авторам, готовым поделиться своим практическим опытом и взглядами, которые в большей степени востребованы среди российских специалистов.
В последние годы редакционная политика приобрела новое качество: мы стараемся отслеживать актуальные тенденции и направления научных исследований и практических подходов, о которых пишут авторитетные зарубежные ученые, и заказываем материалы на эту тему отечественным авторам (часто это специалисты Даунсайд Ап). Это позволяет журналу оперативно «конвертировать» передовой зарубежный опыт в понятные и приложимые в российских условиях знания и практики, что отвечает запросу наших читателей (рис. 2).
Рисунок 2. Авторский состав журнала
Мы и в дальнейшем будем искать новые подходы к выбору и представлению материалов, к поиску интересных авторов, для того чтобы наши ученые и практики шли в ногу с зарубежными коллегами и все мы вместе не теряли темпа и качества в деле улучшения жизни людей с синдромом Дауна.
Отмечая свое десятилетие, журнал не стареет, а становится все более открытым и удобным. Электронная версия позволяет обеспечить доступность и комфорт пользования буквально всем читателям. Готовность к сотрудничеству и восприимчивость к новому открывает широкие возможности для ищущих, творческих коллег, к которым в первую очередь мы адресуем свое приглашение: предлагайте темы и вопросы для обсуждения, рассказывайте о своих профессиональных находках и планах, о ситуации в вашем учреждении или регионе.
Вместе мы сможем изменить жизнь людей с синдромом Дауна к лучшему.
Источник
Для многих специалистов, которые работают с детьми, новый год начинается не 1 января, а 1 сентября. И на этот раз, выйдя из отпусков и готовясь ко встрече со старыми и новыми учениками, педагоги, психологи, дефектологи как раз получат свежий номер журнала «Синдром Дауна. XXI век», который, мы надеемся, не просто вдохновит их на работу, но даст новые знания и направления мысли.
Первая статья очередного номера журнала не оставит равнодушным любого читателя (и не только непосредственно педагогов, но и врачей, специалистов сферы образования и социальной защиты, родителей особенных детей и всех, кто интересуется темой «синдром Дауна»), потому что она открывает малоизвестные факты о знаменитой семье Кеннеди. Дело в том, что Розмари, родная сестра президента Джона Кеннеди, страдала умственной отсталостью, и само ее существование во многом повлияло на государственную политику США того времени в отношении людей с особенностями развития. И часть этой политики – развитие спортивного движения особенных людей, которое переросло во Всемирные Специальные Олимпийские игры.
Статья о том, какие особенности и проблемы здоровья встречаются у детей с синдромом Дауна, будет полезна и для врачей, и для родителей – в том числе и тем, и другим необходимо иметь точный график медицинских обследований детей.
Из номера в номер в журнале «Синдром Дауна. XXI век» появляется все больше статей, в которых специалисты из разных регионов России и стран мира делятся собственным опытом работы с особенными детьми. Материалы рубрики, которая адресована в первую очередь психологам и педагогам, ориентированы на обобщение знаний и их применение на практике. Так, в этом номере журнала читатели познакомятся с несколькими научными исследованиями: одно посвящено изучению феноменов речевого развития детей с синдромом Дауна 3-7 лет, второе – анализу «специфических» коммуникативных действий ребенка при общении с матерью, третье (и оно перекликается по теме с предыдущим) доказывает, что маме важно не просто взаимодействовать с ребенком, но добиваться именно отзывчивого взаимодействия. Еще одна статья посвящена обзору различных взглядов на оценку адаптивного поведения детей с синдромом Дауна и их функциональных возможностей. Несмотря на то, что все эти статьи достаточно серьезные и научные, они могут быть интересны не только специалистам, но и родителям.
Все больше материалов журнала посвящены подросткам и взрослым людям с синдромом Дауна, потому что и родители, и специалисты знают – ранняя помощь и развитие детей дают плоды во взрослом возрасте, и что посеешь на ранних этапах, то пожнешь на более поздних. Но тема психологической работы с подростками – фактически «белое пятно» в отечественной науке и – увы! – практике. Однако есть зарубежный опыт – читатели узнают, в чем он заключается, из статьи испанских специалистов. Отчасти их работа затрагивает темы инклюзии и вхождения особых людей в общество, а вот об этом подробнее как раз могут рассказать отечественные специалисты – психолог из Санкт-Петербурга рассказывает о двух интересных коммуникативно-психологических проектах, в которые включаются и особенные, и обычные люди.
В творческой рубрике журнала на этот раз очерк о всемирно известном танцевальном коллективе из Испании «Danza Mobile», в котором совершенно на равных выступают артисты с синдромом Дауна и профессиональные танцоры-хореографы. Работа театра – доказательство того, что нет «особого» или «нормального» искусства – есть просто Искусство, которое не разделяет, а объединяет людей.
Традиционный блок статей рассказывает о самых интересных событиях по теме «синдром Дауна», прошедших за полгода. Читатели узнают о большом проекте Даунсайд Ап «Логопеды Сибири», вспомнят, как мир встретил в этом году день 21 марта и многое другое. Живые и интересные любому читателю материалы – рассказ мамы особенного ребенка о том, как живут семьи детей с синдромом Дауна в далекой Шри-Ланке, а также история чемпиона по плаванию Глеба Дьяченко.
Авторы статей журнала «Синдром Дауна. XXI век» всегда стараются отслеживать самую актуальную, новую и интересную информацию о синдроме Дауна, которая появляется в мире, глубоко анализировать те или иные явления, рассказывать читателям о том, какие изменения происходят в науке и практике. И все для того, чтобы специалисты работали, опираясь на новейшие научные разработки, и делали это с радостью и вдохновением!
В электронном виде журнал размещен здесь.
Источник
Во всем мире пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин. Комбинированное тестирование, которое проводится в первом триместре беременности, включает ультразвуковое обследование и анализы крови будущей матери [2, 4]. Пренатальный скрининг нацелен на то, чтобы оценить риск рождения у конкретной женщины ребенка с хромосомным нарушением (синдромом Дауна, Эдвардса и др.)
Полученные в результате скрининга оценки делят на положительные (высокий риск рождения ребенка с генетической патологией) и отрицательные (низкий риск). Комбинированный скрининг не всегда чувствителен к выявлению нарушений. Существует возможность так называемого ложноотрицательного результата, когда при диагностируемом низком риске ребенок может родиться с патологией.
В случае положительного результата скрининга родителей направляют в медико-генетическую консультацию, где матери предлагают пройти дополнительное обследование, которое сопряжено с некоторым риском для еще не родившегося ребенка. Речь идет о инвазивных (от лат. invasio – вторжение, проникновение) методах диагностики. К прямым инвазивным методам диагностики относят биопсию хориона (срок проведения – 8–11-я недели беременности), амниоцентез (15–22-я недели), кордоцентез (16–22-я недели), плацентоцентез и др. [1, с. 5]. Объективные данные говорят о том, что риск прерывания беременности вследствие инвазивных методов составляет от 1 до 2 % [1, 2].
В последнее время разработаны и применяются на практике неинвазивные, безопасные для матери и ребенка методы. Они основаны на получении из крови матери и статистическом анализе множества сегментов ДНК плода. В США этот новый высокоточный метод пренатального скрининга внедряется в практику [3]. Известно, что в России тоже используется подобный способ [4]. Однако сами разработчики признают, что данная методика является дорогой и пока не вошла в широкую практику. Более подробно пренатальный скрининг описан в статье «Диагностика и выявление болезней антенального происхождения» [5].
В Англии и Уэльсе с 1989 года ведется тщательный анализ данных по всем беременностям с высоким риском рождения ребенка с патологией: учитываются живорожденные дети с синдромом Дауна, невынашивание или мертворождение, искусственное прерывание беременности, потери здоровых детей и т. д. Выявлено, что благодаря современной пренатальной диагностике ежегодно в Англии и Уэльсе снижается число рождения детей с синдромом Дауна на 660 случаев, однако наряду с этим регистрируется потеря 400 здоровых детей [2, с. 13].
Мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо совершенствовать методы диагностики хромосомных аномалий плода в целом и, в частности, делать акцент на развитии неинвазивных методов исследования для уменьшения потерь здоровых детей, для предоставления объективной информации будущим родителям в случае наличия генетической патологии у ребенка [9].
До недавнего времени знания об особенностях строения центральной нервной системы (ЦНС) у людей с синдромом Дауна базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у детей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже верхняя теменная извилина. В последние годы новые технические возможности (магнитно-резонансная томография) позволили выявлять эти особенности прижизненно; были подтверждены данные о несколько меньшем объеме мозга, диспропорционально малом мозжечке. Объемы теменных и височных долей относительно объема всего мозга являются диспропорционально большими, в то же время относительные размеры лобных и затылочных долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с 22–24й недели гестации, и уже на 12–20й неделе гестации отмечаются меньшие лобно-затылочные размеры головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины, меньшие размеры стволовых структур и мозжечка [10].
Эти данные определяют специфику психоречевого развития, поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию, трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры. Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности, как склонность к персеверациям, дефицит внимания [8].
Характерные особенности нейроанатомии ЦНС при синдроме Дауна были выявлены нами при ультразвуковом исследовании головного мозга ребенка через большой родничок методом нейросонографии.
Нейросонография – ультразвуковое сканирование головного мозга через большой родничок – позволяет исследовать головной мозг у плода, новорожденных и детей грудного возраста, оценить степень его зрелости, диагностировать аномалии развития, выявить внутримозговые, внутрижелудочковые кровоизлияния, гипоксические поражения головного мозга [11]. Повторные ультразвуковые исследования дают возможность отслеживать динамику патоморфологических процессов, адекватно проводить патогномоничную (специфичную для данного заболевания) терапию, оценивать эффективность лечения, своевременно предотвращать развитие осложнений. Неинвазивность, безвредность метода позволяет проводить нейросонографию в любых функциональных состояниях ребенка, а высокая информативность делает этот метод особенно важным при использовании его в перинатологии и педиатрии [6].
Недавно были подведены итоги сравнительного исследования головного мозга методом нейросонографии у 32 ново рожденных и детей грудного возраста с синдромом Дауна и 32 здоровых новорожденных и детей грудного возраста.
Впервые отмечено, что фронтальные рога боковых желудочков у детей с синдромом Дауна имеют более вытянутую и изогнутую форму, вследствие чего расстояние между верхушкой фронтального рога бокового желудочка и внутренней поверхностью лобной кости меньше, чем у здоровых детей. Этот признак был назван «вентрикуло-фронтальное расстояние». Измерение производилось в парасагиттальном сечении, которое является оптимальным для оценки формы и размеров бокового желудочка, структуры сосудистого сплетения, перивентрикулярных зон и подкорковых ганглиев. Впервые обнаружено и зафиксировано, что вентрикуло-фронтальное расстояние у детей с синдромом Дауна на 3–4 мм меньше, чем у детей контрольной группы. Так, у здоровых новорожденных оно составляет 14–15 мм, а у новорожденных с синдромом Дауна – 10–11 мм, у здоровых детей грудного возраста – 16–17 мм, а у детей того же возраста с синдромом Дауна – 13–14 мм. Кроме того, у детей с синдромом Дауна менее выражен рисунок извилин и борозд, чем у здоровых детей того же возраста. Особенность ультразвукового изображения фронтальных рогов боковых желудочков (их более вытянутая и изогнутая форма) выявлена только у детей с синдромом Дауна, что может являться существенным признаком при скрининговых исследованиях плода. Ультразвуковая картина, иллюстрирующая разницу вентрикулофронтального расстояния при наличии синдрома Дауна и при его отсутствии у детей 1, 3, 6 и 10 месяцев, представлена на рисунках 1–4 (парасагиттальное сечение, 1 – верхушка фронтального рога бокового желудочка, 2 – внутренняя поверхность лобной кости).
Таким образом, практическое значение вентрикуло-фронтального расстояния заключается в том, что этот признак может быть использован как дополнительный маркер, позволяющий диагностировать или заподозрить синдром Дауна в совокупности с другими показателями данного синдрома при скрининговых исследованиях плода во II–III триместрах беременности.
На сегодняшний день разрешающая способность пренатального скрининга на синдром Дауна не абсолютна, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка и матери, риском прерывания беременности. Стратегические установки скрининга направлены на сведение к минимуму ложноположительных результатов. В то же время желательно довести до максимума показатели выявления синдрома [7]. Именно на это ориентировано исследование, результаты которого изложены в статье.
Авторы выражают глубокую благодарность семьям, зарегистрированным в «Даунсайд Ап», которые приняли участие в исследовании.
- Асанов А. Ю. Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 5–6.
- Бакли Ф., Бакли С. Скрининг на синдром Дауна: несправедливая смерть и жизнь по праву // Синдром Дауна. XXI век. 2009. № 3. С. 7–14.
- Грозная Н. С. Пренатальная диагностика: достижения, тревоги, перспективы : обзор зарубежных материалов // Синдром Дауна. XXI век. 2012. № 2 (9). С. 72–78.
- Грозная Н. С., Сереброва Я. М. Пренатальное медикогенетическое консультирование: зарубежный и российский опыт // Синдром Дауна. XXI век. 2017. № 2 (19). С. 14–18.
- Диагностика и выявление болезней антенального происхождения // Межведомственный подход к ведению беременности высокого риска и медикосоциальное и психологопедагогическое сопровождение детей с врожденными пороками развития и генетическими аномалиями : метод. руководство. М. : РеформПресс, 2010. С. 27–29.
- Зубарева Е. А., Неижко Л. Ю. Клиническая нейросонография новорожденных и детей грудного возраста // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / под ред. В. В. Митькова, М. В. Медведева. М. : Видар, 1997. Т. 3. С. 9–72.
- Пренатальная эхография / под ред. М. В. Медведева. М. : Реальное Время, 2005. 560 с.
- Синдром Дауна. Медикогенетический и социальнопсихологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : ТриадаХ, 2007. 280 с.
- Совершенствование пренатальной диагностики синдрома Дауна во II триместре беременности / М. В. Медведев и др. // Пренатальная диагностика. 2013. Т. 12, № 1. С. 83–87.
- Урядницкая Н. А. Синдром Дауна: особенности нейроанатомии // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 1 (8). С.10–13.
- Levene M. I., Williams J. L., Fawer C. L. Ultrasound of the infant brain. Philadelphia : I. B. Lippincott Co, 1985. 149 р.
Источник