Синдром дауна и лечение в киеве

21 марта весь мир отмечает Международный день людей с синдромом Дауна (СД). В Украине живет 15 тысяч людей с СД, каждый год рождается ещё около 400 детей. Несмотря на непростую ситуацию в стране, в Киеве продолжает работать центр “Даун Синдром”, в который приходят сотни родителей, чтобы научить своих детишек полноценно учиться, работать и нормально функционировать в обществе, где еще не привыкли к людям с особенностями.

Дату 21 марта выбрали не зря – из-за генетической аномалии люди с синдромом Дауна имеют не две, а три хромосомы 21-й пары. Отсюда и цифры – 21 и 3.

История болезни:

Первым признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун, его фамилия и стала названием для этого синдрома. Причину синдрома Дауна через столетие в 1959 нашел французский ученый Жером Лежен. Он обнаружил, что хромосоная патология возникает из-за дополнительной 21-й хромосомы, у обычных людей её две, а у людей с СД есть дополнительная целая хромосома либо её фрагменты.

Люди с синдромом Дауна характерно выглядят – часто это плоское лицо с раскосыми глазами, широкие губы и круглая голова, редкие волосы, широкие, но короткие кисти и стопы. Мизинец укорочен, встречаются изменения внутренних органов, бывают проблемы с органами пищеварения, сердцем и слухом.

Несмотря на эти особенности, дети с СД очень любят жизнь, не зря их ещё называют “солнечными” – им незнакомы злость, обида и агрессия, а каждый свой день они начинают и заканчивают улыбкой.

Отношение общества:
Еще в начале ХХ века людей с синдромом Дауна насильно стерилизовали (в США) или же вовсе уничтожали (фашистская Германия). К счастью, отношение к таким людям хоть медленно, но все же меняется. Наше постсоветское общество с трудом принимает и справляется с такими детьми, но все же из года в год ситуация меняется в лучшую стороны, в Украине открываются центры для работы с “солнечными” детьми, с ними занимаются педагоги, психологи и логопеды.
Если раньше от таких детей отказывались в украинском роддоме в 80% случаев, то после 2010 года ситуация изменилась. В 2015 году в Киеве родилось 32 ребенка с СД, 28 из них родители забрали домой. Кроме того, в прошлом году Киевсовет выделил 1 миллион гривен для поддержки детей с синдромом Дауна, на эти деньги наняли ассистентов-воспитателей для “солнечных” детей в инклюзивных группах.

В Киеве с 2003 года людьми с синдромом занимается Всеукраинская благотворительная организация “Даун Синдром”. Как рассказала “Нашему Киеву” Маргарита Карпова, директор по программам раннего развития “Даун синдром”, у организации есть несколько подразделений.

“Центр раннего развития” занимается с детьми от 0 до 9 лет, воспитывает их и помогает их семьям информационно. В проект “Перспектива 21/3” приходят дети постарше, чтобы получить школьное образование и познать азы профессий на базе киевской школы-интерната №26. Спортивный проект “Атлет” посещают дети и взрослые с синдромом, где с ними занимаются боксом и плаванием специальные тренера, которые даже готовят их к соревнованиям.

Достижения “солнечных людей”
Мировая практика показывает – чем раньше с особенным ребенком начнут заниматься педагоги, тем больше у него шансов стать полноценным членом общества. В Европе и США люди с синдромом заканчивают школу и находят работу, они могут быть трудолюбивыми садовниками, продавцами, официантами и даже актерами или фотомоделями!
Американка Карен Гаффни стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. А Тим Харрис сделала из своего недостатка достоинство – он открыл Tim’s Place – «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
Первой актрисой с синдромом Дауна стала Стефани Гинз. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. 

В Украине тоже есть люди с синдромом Дауна, которые добились успехов в разных областях. Так, в прошлом году вся Украина узнала о Лизе Халявченко-Бабич, 13-летней пианистке из Днепропетровской области. Девочка с синдромом Дауна завоевала Гран-при музыкального конкурса-фестиваля “Звездные мосты” в Болгарии, а об её успехах писал сам президент Украины Петр Порошенко и его жена Марина.

Кроме того, в Белой Церкви живет парень с СД Иван Бурковский, известный тем, что регулярно выигрывает соревнования по боксу, а в свободное время трудится на ювелирной фабрике, и охотно рассказывает о своем синдроме журналистам и окружающим людям.

Испытание на толерантность

Директор ВБО “Даун Синдром” Сергей Курьянов утверждает, что талантливых детей и взрослых с синдромом в Украине много, но о них мало кто знает. Помочь обычным людям понять людей с синдромом и принять их – одно из основных заданий организации.
“У нас есть огромное достижение”, – рассказывает Сергей Курьянов. “Нам удалось создать 22 инклюзивные группы в детских садах по всему Киеву, где теперь учатся 59 детей с синдромом Дауна”.

Инклюзивные группы в обычных детских садах, это группы по 15 человек, в которых учатся 12 обычных детей и 2-3 детей с особенностями – синдромом Дауна, ДЦП, нарушениями слуха.
Как утверждает Курьянов, такие группы помогают формировать новое отношение к людям с синдромом, от лояльного (“это ребенок не кусается”) к толерантному (“его не стоит бояться”). Обычный ребенок учится общаться с особенными детьми, у него пропадает страх и рушатся стереотипы, из него вырастает более понимающий взрослый, который не избегает людей с особенностями.

Того же мнения и лечебный педагог Наталья Жданова, мама “солнечного” ребенка.

“Когда обычные люди избегают общения с людьми с особенностями, они многое теряют, но даже не подозревают об этом. Родители этих особенных детей тоже были обычными людьми, пока они не получили такой подарок – необычного ребенка. Со временем мировоззрение в этих семьях поменялось – мама и папа лучше поняли самих себя, окружающий мир, они увидели то, чего не видели раньше и не увидели бы никогда, если бы не их ребенок”, – рассказала Наталья.

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

• плоское округлое лицо;
• плоский затылок;
• маленький нос;
• широкая укороченная шея;
• деформированное строение ушей;
• наличие характерной кожной складки на шее;
• узкие, широко расставленные глаза;
• наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
• приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
• укороченные конечности и пальцы;
• искривленные мизинцы;
• аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
• деформированное строение грудной клетки;
• нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

• случайными генетическими нарушениями;
• аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
• генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

• юный возраст матери (до 18 лет);
• зачатие от близких родственников;
• наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

• генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
• эхокардиография сердца;
• УЗИ органов брюшной полости;
• осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.