Синдром дауна и умственная отсталость

Фото с сайта pixabay.com.

Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором количество хромосом у человека составляет 47 вместо обычных 46. Причина кроется в появлении дополнительной копии у 21-ой пары хромосом. Именно поэтому до сих пор специалисты изучали это расстройство в основном через призму генетики.

Команда, возглавляемая исследователями из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора, выбрала иной путь изучения этой врождённой проблемы. Биохимики сосредоточились на исследовании связи синдрома Дауна с процессами производства белка в клетках головного мозга.

Для этого эксперты создали особых генетически модифицированных грызунов. Такие животные отображают хромосомные, поведенческие и когнитивные особенности людей с синдромом Дауна, то есть фактически представляют собой модель данного заболевания.

“Подавляющее большинство специалистов изучало отдельные гены двадцать первой хромосомы, чтобы выяснить, какие из них связаны с синдромом Дауна и характерными для него изменениями. Наш подход отличался. Мы пытались выявить связь между дефектами производства белка и этой генетической патологией”, – пояснил один из авторов исследования профессор Питер Уолтер (Peter Walter) в пресс-релизе университета.

Учёные провели ряд биохимических исследований и выяснили, что в клетках гиппокампа мышей с подобием синдрома Дауна вырабатывается на 39% меньше белка.

Напомним, что эта часть мозга участвует в формировании эмоций и является ключевой в процессах обучения и долговременного запоминания.

Дальнейшие исследования привели американских специалистов к заключению, что дополнительная хромосома, вероятно, запускает в этой части мозга животных так называемую стрессовую реакцию (integrated stress response, или ISR), которая и снижает выработку белка.

“Клетка постоянно следит за своим здоровьем. Когда что-либо идёт не так, она начинает вырабатывать меньше белка. И обычно это достоверный признак того, что клетка испытывает стресс. Производство белка необходимо для поддержания нормальных когнитивных функций. Поэтому, если его выработка снижается, то мы видим нарушение работы памяти”, – добавляет в пресс-релизе Университета Калифорнии в Сан-Франциско профессор Уолтер.

Авторы работы отмечают, что ISR активируется четырьмя различными ферментами. Однако эксперименты показали, что только один из них, названный протеинкиназа-R (PKR), запускает стрессовую реакцию в клетках гиппокампа при синдроме Дауна.

На следующем этапе работы биохимики заблокировали активность этого фермента в головном мозге “особенных” мышей с помощью специального препарата.

Оказалось, что “выключение” протеинкиназы-R привело не только к нормализации выработки белка в гиппокампе, но и к улучшению умственных способностей лабораторных животных. Учёные убедились в этом, проведя ряд тестов на обучение и запоминание.

Но будут ли нарушенные механизмы производства белка, наблюдаемые в мозге грызунов с подобием синдрома Дауна, идентичны патологическим процессам в нервных клетках людей с таким отклонением?

Чтобы ответить на этот закономерный вопрос, учёные проанализировали посмертные образцы тканей мозга людей, родившихся с синдромом Дауна. Оказалось, что и в человеческих клетках наблюдались признаки активной стрессовой реакции.

Кроме того, благодаря удачному стечению обстоятельств, исследователи получили образец ткани живого человека с данным генетическим нарушением.

Примечательно, что только часть его клеток содержала третью копию в 21-ой паре хромосом, остальные были генетически нормальными. Подобное явление специалисты называют мозаичной формой синдрома Дауна.

Детально изучив редкий образец, учёные выявили любопытную вещь. Стрессовая клеточная реакция, подавляющая выработку белка, была запущена только в клетках с дополнительной хромосомой. Обычные клетки функционировали совершенно нормально.

Таким образом, полученные данные убедительно свидетельствуют, что ISR участвует и, возможно, даже ответственна за определённые нарушения при синдроме Дауна, считают авторы эксперимента.

Профессор Уолтер подчёркивает, что его научной группе ещё многое предстоит изучить в данной области. Тем не менее полученные результаты являются важным первым шагом на пути к улучшению здоровья и качества жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Научная работа американских биохимиков опубликована в престижном издании Science.

Добавим, что ранее авторы “Вести.Наука” (nauka.vesti.ru) рассказывали о вызвавшем много споров методе лечения синдрома Дауна. Писали мы и о том, как биоинженеры “выключили” хромосому, ответственную за эту патологию.

Максим. Источник Instagram @kust_tochka

Отношение к инвалидности и с древних времен было неоднозначным. Критерии, по которым человек признавался “непригодным“, с течением времени менялись. В древности таким критерием была способность добывать пищу, чуть позднее – способность овладеть каким-нибудь нехитрым ремеслом. В настоящее время на первый план выходят способности интеллектуальные и “пользы для общества“, и поэтому больше всего вопросов и негатива вызывают люди с умственной отсталостью. К ним отношение в разные временные периоды также отличалось. Когда ценился ручной труд, доступный для освоения, они включались в общество на равных правах. Если не могли – умирали. В Средние века люди с умственными и психическими нарушениями преследовались: костры, сжигающие “ведьм” и “колдунов”, полыхали по всей Европе. В то же время на Руси к людям с умственной отсталостью или психическими расстройствами относились с милосердием, функционировали приюты при церквях и дома содержания с благотворительной поддержкой. Чем больше становилось знаний о людях с умственной отсталостью, тем противоречивее было отношение к ним. Маятник особенно раскачался в 20 веке: многие страны примкнули к учению о евгенике, призывающей “улучшать” качество расы. Это же учение легло в основу фашистской идеологии. Одно из евгенических направлений – стерилизация и истребление “неполноценных людей” – не остановилось на людях с генетическими или психическими нарушениями, но и затронуло целые нации.

Социальная реклама благотворительного фонда “Синдром Любви”, Источник https://adfuture.ru

В настоящее время отношение к людям с умственной отсталостью, генетическими нарушениями или психическими отклонениями все так же неоднозначно. Даже здесь, в комментариях к статьям на этом канале, встречаются очень устойчивые предрассудки в отношении людей с синдромом Дауна, умственной отсталостью, другой инвалидностью. Вот лишь некоторые из них:

“Дети-инвалиды оттягивают на себя средства, которые можно было бы потратить на здоровых детей”.

Россия – социальное государство. Это значит, что социальная политика направлена на создание условий, обеспечивающих достойную жизнь и свободное развитие человека. Она включает в себя:

• Поддержку социально незащищенных слоев населения (безработных, пенсионеров, инвалидов);
• Охрану труда и здоровья людей;
• Поддержку семьи, материнства, детства;
• Устранение социального неравенства путем перераспределения доходов;
• Поощрение благотворительной деятельности;
• Финансовая поддержку образовательных и культурных программ;
• Борьбу с безработицей.

Поддержка отдельных социальных слоев – это независимое и обязательное направление социальной политики, а не “добрые дела за чужой счет”. Пенсионный фонд, из которого выплачиваются пособия по инвалидности, формируется не только из страховых взносов граждан, но и средств федерального бюджета, процентов от инвестирования пенсионных средств, добровольных взносов и других источников.

Социальная реклама к Международному дню человека с синдромом Дауна

“Люди с умственной отсталостью и другими диагнозами – бремя для общества”

Тут следует отметить несколько моментов.

Во-первых, наблюдение за людьми с умственной отсталостью имеет огромную научную значимость. Исследование их психологии дает возможность лучше понимать закономерности нормального развития психики. Еще И.П.Павлов подчеркивал, что универсальные законы природы лучше всего познаются тогда, когда они нарушаются. Пока закон не нарушен, он может себя явно и не обнаруживать, и закономерности психического развития в этом плане не являются исключением. Изучая психику с нарушениями, лучше понимается ее функционирование в норме.

Во-вторых, инвалидность – это дорого. Это большая статья расходов для семьи и, соответственно, доходов для сферы реабилитационных и медицинских услуг и товаров на внутреннем рынке. Также компании, участвуя в благотворительности, получают налоговые льготы.

В-третьих, люди находят особый смысл в уходе за людьми с инвалидностью. Милосердие, помощь более слабым, поддержка нуждающихся – это исключительно человеческие качества, которые для многих не пустой звук, а реальные дела.

Социальная реклама, источник https://sindromlubvi.ru/LubiteLubyih/

“Матери детей-инвалидов эгоистичны и ведут себя так, будто все им должны”.

Безусловно, рождение ребенка с особенностями, равно как и обычного, меняет жизнь. Но! Не в той степени, чтобы оказывать воспитательный эффект на мать или других близких. Хамство – результат воспитания самой матери и собственного взгляда на жизнь и не зависит от того, какой ребенок родился. Мало ли подобных матерей с обычными детьми? Разве в таком случае ищут причину в детях?

Источник https://ds21.org

“Люди с синдромом Дауна не могут быть симпатичными, их не должны показывать по телевидению и писать о них”

Когда рождается обычный ребенок – это праздник. Врачи поздравляют счастливую семью. В тот момент все уверены, что ребенка ожидает хорошее будущее: он наверняка перевернется раньше сверстников, на горшок станет проситься месяцев в 7, заговорит до года, пойдет в сад с углубленным изучением иностранного языка, в школе будет круглым отличником и так далее. Это – ожидания, и они есть у всех сознательных родителей.

Когда рождается ребенок с синдромом Дауна, история чаще всего такая: врач рассказывает перепуганной маме, какие кошмары ей предстоят. Ребенок не заговорит, никогда не научится ходить в туалет и есть, он будет обузой и бременем, еще впереди период полового созревания, и уж тем более никакой “пользы для общества”. Это – тоже ожидания, только противоположные первым. В отношении людей с синдромом Дауна исторически сложилась культура низких ожиданий. От них не ждут ничего хорошего! И эти ожидания влияют на культурное понимание того, чего достигают люди с синдромом Дауна. Реальность такова, что все люди с синдромом Дауна разные. Как и все остальные люди тоже! Кто-то добивается более успешен, кто-то менее. Но культура низких ожиданий не признает способности людей с синдромом Дауна и другими особенностями развития и обесценивает их достижения.

Почитайте другие статьи на канале:

Люди с синдромом Дауна – кто они? Информационная статья о самом диагнозе https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/liudi-s-sindromom-dauna-kto-oni-5d7b58af23bf4800ad6a7ffe

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Фильм “Арахисовый сокол” – главный герой с синдромом Дауна https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/film-arahisovyi-sokol-glavnyi-geroi-s-sindromom-dauna-5d639594dfa9ce00ad0b2fcf

Тема инвалидов, особенно ментальных, весьма горяча на просторах рунета. Почему так? Почему обычные вещи, которые независимо от желания человека, существуют и окружают его, вызывают агрессию? Даун сам, что ли, на нее нарывается? Или аутист? Живут себе, раз такими родились, потому что каждый из нас хочет жить, даже если его жизнь жалка и плачевна. Тему поднимают так называемые, нормальные люди. Они почему-то считают себя в праве решать, кому жить, а кому – нет. 

Нет, эта статья не является пустым восклицанием и бросанием кое-чего на вентилятор. Я пять лет работаю с молодежью – ментальными инвалидами и аутистами и думаю, что хорошо в этом деле разбираюсь. Поэтому, кому тема интересна – продолжаем читать. А если пришли просто вылить свою агрессию – это не для вас.

В. Суриков, часть картины “Боярыня Морозова. Юродивый.

Говорят, что раньше не было столько уродов. Конечно, были. Просто вы их не видели. Потому что раньше их всех на ранних стадиях, еще при рождении, сдавали в специализированные учреждения, где дети росли, часто всю жизнь находясь в своей кровати, не слыша человеческой речи, а только стоны соседей по комнате. Их жизнь напоминала жизнь привязанной к короткой цепи собаки, которой бросают чашку с кашей, и оставляют на зиму в продуваемой всеми ветрами конуре. А сзади конуры высится застылая гора экскрементов – цепь не дает собаке даже отойти. Я знавала одну такую собаку, меня до сих пор мучает совесть, что я не отпустила ее с цепи и не принесла чего-то теплого в конуру…

Мадлен Стюарт, модель с синдромом Дауна.

Так вот. Даже при настоящем развитии медицины порой трудно с точностью сказать, что послужило причиной отклонения (кроме разве что синдрома Дауна – там замешана лишняя хромосома). Может быть, нехватка кислорода во внутриутробном периоде или при рождении, может быть, принятие матерью каких-либо лекарств во время беременности, так же, гены и черепно-мозговые травмы в раннем возрасте. Так же может быть исключено все, а ребенок все равно задерживается в развитии. И если синдром Дауна можно определить еще до рождения, то другие отклонения – практически невозможно. Поэтому крик некоторых истеричных женщин о том, почему не абортировали вовремя – здесь неуместен. (Да и нигде не уместен).

Картинка из инета.

В рождении даунов и прочих ментальных инвалидов нет вины ни ребенка, ни его родителей. Я встречалась с семьями такой молодежи. Нормальные люди, образованные, ходящие на работу, не старые (многими считается, что дауны рождаются у возрастных родителей), у которых есть другие нормальные дети. Это всего лишь сбой в системе, ошибка природы. Так же как у других обителей планеты, растений и животных, рождаются так называемые мутанты, так и у людей. ДНК – это очень сложный код, видимо, природа тоже совершает ошибки в его построении, как итишник допускает баги, ничего более. 

Еще пару слов об аутистах. Это особая категория, люди с нарушениями коммуникативного и эмоционального плана. И у них по-другому работают все пять чувств, через которые люди познают мир. То есть, у них другая цепочка «ощущение тире осознание». Например, они по-другому воспринимают свет, цвета, запахи, звуки, прикосновения. Кого-то может цепануть и заставить замереть на час солнечный луч на стене, кто-то не переносит громких звуков и использует заглушки на уши, кто-то не может носить шарфы и лифчики, потому что те ощущаются как давящие на кожу. Аутисты – не все люди с нарушениями умственного развития, есть очень даже умные, такие как Моцарт, Билл Гейтц, Айзек Азимов, Альберт Эйнштейн. Эти люди страдали синдромом Аспергера, расстройством аутистического спектра.

Аутисты могут увидеть однажды город с вертолета, а потом рисовать по памяти, умножать огромные числа в уме и помнить все даты по дням недели в календаре лет за сто (знавала я и такого мальчика, да). Но, например, могут не уметь правильно разбирать, какие эмоции испытывает стоящий перед тобой человек, радуется он или злится, печален или спокоен? И это тоже одна из сфер их обучения – читать лица и индифицировать эмоции. Но часто умственная отсталость сопутствует аутизму. С серьезной степени человек даже может не разговаривать.

• Существует одна укоренившаяся в мозгах недалеких людей теория, что аутизм вызывают некие тяжелые металлы, и типа, избавишься от металлов – и аутизм пройдет. Причем, порой даже умные люди говорят. Да только аутизм –  это не болезнь и его не лечат. Можно помочь человеку приспособиться к миру, помочь его познать, но не “вылечить”. 
• Второе заблуждение, что во всем виноваты прививки. Уже доказано, что это неправда. Причем, я лично знаю одну ярую антипрививочницу, ребенку которой поставлен диагноз: аутизм. Вместо того, чтобы поменять убеждения и поставить наконец дочери прививки, она возмущается некомпетентностью докторов. Мол, как они так могли?!..

В смысле? Аутизм невозможен, потому что прививок не ставила?! Крепкий аргумент, ничего не скажешь.

Страдающий аутизмом Стивен Вилтшер рисует 5-метровую панораму Нью-Йорка по памяти.

Пожалуй, есть только один случай, когда виноваты родители, но никак не сам ребенок. Это ФАС – фетальный алкогольный синдром. В самом названии ясны причины возникновения. У страдающих этим синдромом так же схожесть в чертах лица, как и у даунов. Хотя, бывало, что мать не являлась алкоголичкой, употребляла, как говорят, по праздникам и умеренно, но зачатие произошло, когда этот самый алкоголь был уже в крови. Так то.  

Чем я могу подытожить? Считается, что отношение к любым инвалидам говорит о здоровье нации. Это и терпимость, и понимание, что не все так в этом мире, как хотим мы, и желание упростить жизнь тех, кому повезло меньше, чем нам. Принятие их тоже людьми, со своими правами, надеждами, желаниями, эмоциями и чувствами.  Они так же могут любить, ненавидеть, иметь хобби и строить планы.

Когда обычные люди правово защищены, образованны, имеют стабильное настоящее и такое же будущее, когда они обеспечены всем необходимым, тогда они уже могут думать и заботиться о меньшинствах, которые не могут позаботиться о себе сами. Судя по комментам  в сетях рунета, это общество далеко не здорово. Но всегда остается надежда.

Под конец стоит упомянуть юродивых, толпами бродящих по Руси-матушке. Почему-то их не убивали, а считали святыми. Потому что тот, у кого своего ума нет, живем божьим наущением. Бог его бережет, а значит – он к богу всех ближе. Может быть, в этом есть какой-то смысл, а?

Обещанная статья про образрование ментальных инвалидов и аутистов в Финляндии.

Подписывайтесь на канал, помогая в его продвижении, а так же вы можете помочь материально.

А здесь статья с комментариями по инклюзии, думаю, будет тоже интересно познакомиться.

Благодарю за внимание,

ваша Елена.

Так же, если вам понравилась эта статья, советую почитать:

статью, невинную по смыслу, но которую не пропускает яндекс.дзен

статью о том, как можно неосознанно навредить самому себе

и начальную статью с нашей теорией о движении к счастью малыми шагами.