Синдром дауна это психическое заболевание

Элизабет Дайкенс представляет обзор исследований, касающихся психиатрических и поведенческих расстройств у людей с синдромом Дауна. Автор сравнивает их с аналогичными расстройствами у людей с интеллектуальными нарушениями иного происхождения и в популяции, указывает на специфику такого рода проблем при синдроме Дауна и выявляет «белые пятна» в наших знаниях, определяя направления дальнейших исследований.

Эпидемиологические исследования, проводившиеся в США и других странах, показывают, что примерно у 40 % людей с интеллектуальными нарушениями отмечаются поведенческие или эмоциональные проблемы, по степени выраженности достигающие уровня психопатологических синдромов. Многие психиатры, однако, не признают одновременного наличия психиатрических проблем и интеллектуальных нарушений, считая, например, что такие симптомы, как сниженное настроение или раздражительность, связаны с нарушениями в интеллектуальной сфере.

Кроме того, ученые, исследующие депрессию, тревожность или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обычно исключают из своей целевой группы людей со сниженным интеллектом. В итоге, несмотря на то, что вероятность подобных расстройств у этих людей выше, чем у остальных, мы знаем об их причинах и методах лечения гораздо меньше.

Что же известно в этой связи о людях с синдромом Дауна? 

Дети

Большинство детей с синдромом Дауна вполне адаптированы в своих семьях, учебных заведениях, местном сообществе, и у них не обнаруживается значительных психиатрических и поведенческих проблем. По сравнению с детьми, имеющими интеллектуальные нарушения иного происхождения, вероятность психопатологии у них ниже. В частности, у этих детей существенно ниже показатели, которые, согласно стандартизированным тестам, свидетельствуют о наличии дезадаптивного поведения (психопатология отмечается у 18–23 % детей с синдромом Дауна и у 30–40 % детей с нарушениями другой этиологии).

И все же у детей с синдромом Дауна психиатрических и поведенческих расстройств больше, чем у их типично развивающихся сверстников. Ссылаясь на одно из недавних исследований, автор пишет, что по сравнению с «обычными» детьми у детей с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 18 лет чаще проявляются такие черты, как упрямство, оппозиционное поведение, невнимательность; им больше свойственны речевые проблемы, трудности с концентрацией внимания, импульсивность, стремление получить внимание со стороны окружающих. Неудивительно, что в 6–8 % случаев детям с синдромом Дауна ставится диагноз СДВГ, а в 10–15 % случаев у детей и подростков диагностируются поведенческие расстройства, которые выражаются в непослушании, неуступчивости или агрессии.

Проведенное Дайкенс и соавторами анкетирование родителей 211 детей и подростков с синдромом Дауна показало, что выраженная агрессия отмечается у них довольно редко (например, драчливость – всего у 6 % случаев); значительно чаще имеет место агрессивность низкого уровня и провокационное поведение (непослушание – в 73 %, конфликтное поведение – у 65 %, вызывающее поведение – у 50 % случаев).

Особую проблему представляют сопутствующие расстройства аутистического спектра (РАС). Еще недавно разброс данных, касающихся частоты появления РАС у детей с синдромом Дауна, составлял от 1 до 11 %. Такая большая разница во многом была связана с отсутствием согласованных диагностических критериев, а в более ранних работах с тем, что диагнозы РАС автоматически относили к психозам. В настоящее время проводится широкомасштабное эпидемиологическое исследование вероятности появления такого сочетанного дефекта с использованием надежных, с точки зрения ученых, диагностических критериев. Пока же многие специалисты сходятся на том, что эта вероятность может достигать 10 %.

Исследователи утверждают, что у детей с синдромом Дауна признаки, по которым ставится диагноз РАС, отмечаются гораздо позже, чем в обычных случаях (по разным сведениям в возрасте от 6 до 16 лет). Возможно, это объясняется тем, что аутистические тенденции нередко принимаются за определенные проявления синдрома Дауна, а также преобладанием в массовом сознании представлений о детях с синдромом Дауна как о доброжелательных, открытых к общению и обаятельных, что, в принципе, очень далеко от аутизма.

В исследовании сопутствующих синдрому Дауна нарушений, в котором участвовала самая крупная из известных на сегодня выборка детей, использовались две контрольные таблицы, позволившие отделить случаи сочетанного дефекта «синдром Дауна + РАС» от случаев с другими сочетаниями, а также от случаев отсутствия сопутствующего диагноза.

Выяснилось, что дети с синдромом Дауна и РАС демонстрировали более низкий IQ и более тяжелые проявления стереотипного поведения, повышенную тревожность и уход в себя. Некоторые ученые считают, что факторами риска РАС у детей с синдромом Дауна являются, в числе прочих, такие проблемы здоровья, как эпилептические припадки, ранний гипотиреоз, осложнения после кардиологических операций, а также низкий IQ и наличие близких родственников с РАС. 

Подростки

Проблемы подростков с синдромом Дауна до сих пор не выделены в особую категорию.

Тем не менее есть работы, в которых показано, что по сравнению с детьми 4–11 лет у подростков 16–19 лет обнаруживаются несколько иные особенности поведения, например существенно более низкие показатели по шкале «гиперактивность».

В этом возрастном диапазоне поведенческая картина изменяется: особенности, преобладающие у детей 4–13 лет (такие как стремление привлечь к себе внимание окружающих, трудности с концентрацией внимания), в 14–19 лет уступают место таким особенностям поведения, как уход в себя, скрытность; подростки начинают вести себя тише и чаще предпочитают быть в одиночестве.

Однако Дайкенс полагает, что для определенных выводов необходимы лонгитюдные исследования, т. к., по ее мнению, нужно учитывать особенности восприятия родителями своих детей. Ссылаясь на исследования коллег, она пишет, что 15–20-летние молодые люди с синдромом Дауна воспринимаются своими родителями как менее забавные и компанейские, менее приветливые и теплые, не такие отзывчивые, как в детстве. Возможно, такие особенности вообще характерны для подростков, однако молодые люди с другими типами интеллектуальных нарушений не обнаруживают подобных изменений поведения. Для специалистов эти возрастные паттерны важны, так как они могут пролить свет на появление депрессий и иных проблем у взрослых людей с синдромом Дауна. 

Взрослые

Исследований, касающихся обсуждаемых проблем у взрослых людей с синдромом Дауна, гораздо больше. Довольно хорошо изучена и описана связь между болезнью Альцгеймера и изменениями, происходящими с человеком в зрелом возрасте. В частности, исследована и описана в литературе болезнь Альцгеймера у взрослых людей с синдромом Дауна. У большинства из них невропатологические признаки деменции обнаруживаются после 40 лет, а клинические симптомы – после 50 лет, что на 20–30 лет раньше, чем при болезни Альцгеймера у основной категории населения. При этом интеллектуальный спад имеет место примерно у 50 % людей с синдромом Дауна.

Помимо этого, как показывают данные наблюдений, взрослые с синдромом Дауна подвержены депрессиям, причем эти состояния наблюдаются чаще, чем у людей с интеллектуальными нарушениями другого происхождения (6,1–11,4 % против 1,1–1,7 %). К наиболее распространенным симптомам депрессии у людей с синдромом Дауна относятся уход в себя, мутизм, психомоторная заторможенность, плохое настроение, пассивность, сниженный аппетит и бессонница. В особо тяжелых случаях отмечаются галлюцинации.

Важно отметить, что депрессия и плохое настроение у людей с синдромом Дауна некоторыми учеными рассматриваются как состояния, предшествующие деменции. В частности, такие проявления поведения, как уход в себя и апатия, представляются ранними признаками деменции и обычно отмечаются близкими до появления измеримых когнитивных изменений. Пятилетние наблюдения за 55 взрослыми людьми показали, что в отличие от основной категории населения при синдроме Дауна на ранних, доклинических стадиях деменции наиболее ярко проявляют себя не столько нарушения памяти, сколько поведенческие и личностные изменения.

По сравнению с основной категорией населения и людьми с интеллектуальными нарушениями иного происхождения, люди с синдромом Дауна, страдающие деменцией, гораздо меньше склонны к агрессии; для них характерны нежелание сотрудничества, плохое настроение, плохой сон, повышенное беспокойство и слуховые галлюцинации. Возможно, пониженная агрессивность и склонность к депрессии, которые наблюдаются в более раннем возрасте, потом, в контексте прогрессирующего когнитивного спада, связанного с деменцией, проявляются ярче.

Биполярные аффективные расстройства и шизофрения отмечаются сравнительно редко.

Если коротко подытожить знания о психиатрических и поведенческих проблемах взрослых людей с синдромом Дауна, то можно сделать вывод, что более всего изучались депрессии и болезнь Альцгеймера. Но даже в этой области есть белые пятна. Непроясненными остаются также вопросы, касающиеся других типов психопатологии, включая обсессивно-компульсивные расстройства, обсессивную заторможенность и атипичные психозы. 

Направления дальнейших исследований

На сегодняшний день большинство исследований в области психических и поведенческих расстройств у детей и взрослых с синдромом Дауна (за исключением работ, посвященных болезни Альцгеймера), дают лишь описание типов и симптомов таких расстройств, а также оценку частоты их появления. В результате ощущается явная нехватка ответов на некоторые важные вопросы.

• Что проиcходит с выявленными в детстве проблемами в последующие периоды жизни?

Мы довольно много знаем о психиатрических и поведенческих расстройствах в начале и конце жизненного пути, но мало представляем себе, что происходит между этими этапами. Поэтому есть острая необходимость в исследованиях, которые помогли бы связать эти отрезки пути и выявить, как трансформируются симптомы со временем, особенно в период от начала подросткового возраста до окончания периода юности и молодости. Мало известно также о процессах, происходящих до 40 лет – в период, предшествующий возрасту особо высокого риска.

• Каковы факторы риска и защиты?

Исследования, на которые ссылается автор, выявили для дальнейшего изучения 5 переменных, которые можно назвать факторами риска. Это возраст, пол, уровень серотонина (5-НТ), качество сна и стрессовые события. К факторам защиты авторы исследований отнесли особенности личности, в той или иной мере проявляющиеся у людей с синдромом Дауна: доброжелательность, общительность, обаяние, чувство юмора, незлопамятность. Эти качества могут смягчать проявления психопатологии. Еще одним важным фактором защиты может стать постоянная и структурированная стимуляция познавательной деятельности и социальных навыков.

• Какова эффективность вмешательства?

Среди существующих методов, которые, по мнению Э. Дайкенс, требуют оценки в плане применения при синдроме Дауна, названы и медикаментозные, и немедикаментозные. В частности, автор считает полезным изучение возможности применения успешных наработок в области ранней помощи детям с РАС, а также использование методов когнитивно-бихевиоральной терапии.

В заключение обзора автор напоминает, что история изучения синдрома Дауна насчитывает уже почти 150 лет. И все же в области психического здоровья остается немало проблем, на решение которых следует нацелить будущие исследования. 

Обзор подготовила Н.С. Грозная

Синдром Дауна – генетически обусловленное заболевание. Характеризуется трисомией (наличием дополнительной хромосомы вместо диплоидного набора) G или 21 пары хромосом. При этом возможно наличие дополнительной копии полной хромосомы или ее фрагмента. Распространенность – 1 случай на 700 новорожденных. Даунизм – это не болезнь, а комплекс симптомов, спровоцированных геномной (расхождение количества хромосом) или хромосомной (изменение структуры хромосомы) мутацией, что сопровождается микроцефалией (уменьшением размеров черепа) и умственной отсталостью. У человека с диагностированным синдромом Дауна обычно низкий рост и характерные черты лица.

Характеристика заболевания

Синдром Дауна открыл и впервые описал английский врач Джон Даун (John Down), кто изначально охарактеризовал его как психическое расстройство. Болезнь Дауна развивается в результате нарушения хромосомного набора, что приводит к возникновению структурно-морфологических и функциональных дефектов. Количество и виды дефектов варьируются у разных пациентов.

Синдром Дауна ассоциируется с неблагоприятной генетикой. Вероятность, что женщина с подобным диагнозом родит ребенка с синдромом Дауна и сопутствующими врожденными патологиями жизненно-важных систем организма, составляет 50%. Во многих случаях, когда у плода развивается трисомия 21 пары хромосом, у беременной женщины происходит спонтанный аборт.

Мужчины с подобным диагнозом страдают бесплодием, за исключением случаев, когда диагностируется хромосомный мозаицизм – разновидность патологии, когда в одном организме присутствуют клетки двух разных генотипов (стандартный, измененный вследствие мутации).

У родителей мозаиков возможно появление здорового потомства с обычным хромосомным набором. Для полноценной диагностики мозаицизма необходим забор большего количества исследуемого материала, потому что часть клеток будет отличаться обычным кариотипом (совокупность признаков набора хромосом).

Классификация патологии

Синдром обусловлен геномной мутацией. В 95% случаев патология развивается в результате наличия целой дополнительной хромосомы. В подавляющем большинстве клинических случаев лишняя хромосома материнского происхождения. В 5% случаев у пациентов выявляется стандартный набор хромосом, количество которых равно 46. Однако дополнительная хромосома, копирующая одну из 21 пары, соединяется с другой хромосомой. Эта форма получила название транслокационная. Чаще объединение происходит с 14 или 22 хромосомой.

Мозаичная форма – еще один вид синдрома Дауна. Встречается с частотой 2% случаев. Характеризуется менее выраженной клинической картиной (если количество генетически измененных клеток не превышает 10%).

Исследования показывают, у детей, у которых диагностирована мозаичная форма даунизма, коэффициент интеллекта IQ на 12 пунктов выше (среднее значение), чем у детей с классической формой трисомии 21 хромосомной пары.

Дети с 47 хромосомами в 98% случаев рождаются у родителей со стандартным набором хромосом. В 2% случаев дети с проявлениями даунизма рождаются у родителей с транслокационной формой – у одного из родителей присутствует сбалансированная транслокация (нетипичное расположение хромосомы), что обуславливает вероятность развития патологии.

При сбалансированной транслокации количество хромосомного материала не изменяется. Подобные варианты встречаются с частотой 1 случай на 500 человек. Обычно человек не подозревает наличие сбалансированной транслокации, потому что она никак не проявляется.

Он может оставаться в неведении до момента рождения собственного ребенка, у которого может развиться несбалансированная транслокация. В этом случае в хромосомном наборе присутствует фрагмент лишней хромосомы, или происходит утрата части другой хромосомы.

Ребенок с несбалансированной транслокацией может родиться у родителей, обладающих стандартным хромосомным набором. В такой ситуации существует крайне маленькая вероятность развития генетических нарушений у второго и последующих детей этих родителей.

Причины возникновения

Основная причина, почему дети рождаются Даунами – неправильное деление клеток. Причина возникновения – геномная мутация, из-за которой развивается болезнь синдром Дауна. На процесс не влияют такие факторы, как активность иммунитета, образ жизни, вредные привычки, общее состояние здоровья родителей. Нарушения возникают при расхождении хромосом в процессе мейоза (деление ядра эукариотической клетки), в результате развиваются врожденные аномалии и болезни.

Причины возникновения коррелируют с возрастом родителей – описание многочисленных клинических случаев болезни Дауна подтверждает эту взаимосвязь. Вероятность рождения ребенка с образовавшейся трисомией 21-й хромосомной пары повышается вместе с увеличением возраста родителей.

К примеру, если возраст матери и отца равен 20 лет, вероятность составляет 1 к 2000 новорожденных, 35 лет – 1 к 365, 40 лет – 1 к 100, старше 45 лет – 1 к 19. Причины возникновения синдрома Дауна не связаны с патологическими процессами и заболеваниями, протекающими при беременности.

Симптоматика

Синдром Дауна – это болезнь, которая сопровождается специфическими симптомами, что позволяет ставить диагноз в раннем младенческом возрасте. Синдром Дауна у новорожденных детей проявляется характерными признаками, которые помогают дифференцировать его от других комплексов симптомов и болезней. Такие младенцы малоподвижны, апатичны, редко плачут, у них наблюдается выраженная мышечная гипотония (снижение тонуса скелетных мышц). Другие признаки, указывающие на синдром Дауна у новорожденного ребенка:

• Лицо с плоским профилем (уплощение наблюдается в области переносицы).
• Уплощенный затылок, множественные кожные складки сзади в зоне шеи.
• Диспропорции в размерах туловища и конечностей.
• Микроцефалия (уменьшение размеров черепной коробки).

У новорожденных наблюдаются характерные черты лица – приподнятость внешнего угла глаз, наличие эпикантальных («монгольских») складок с внутренней стороны глаза, укороченный нос, недоразвитие нижнечелюстного отдела. Типичны пятна Брушвильда (белые или серые вкрапления в периферической зоне радужной оболочки глаза). Нередко у младенцев большой, испещренный бороздами (без выраженной центральной борозды) язык.

Из-за увеличенных размеров языка рот часто остается приоткрытым. Даунизм – это такое состояние, которое в неонатальный период проявляется типичными чертами внешности, что облегчает постановку диагноза на основании результатов физикального обследования (визуальный осмотр). Внешние признаки у новорожденных:

• Уши малого размера округлой формы.
• Укороченные, утолщенные верхние конечности.
• Деформация (воронкообразная, килевидная) костных структур в области грудной клетки.
• Ладони чаще с единичной поперечной ладонной складкой (обезьянья складка).
• Пальцы рук утолщены, часто 5-й палец с эффектом клинодактилии (непрямой, изогнут внутрь) и двумя фалангами (вместо трех).
• Увеличенное расстояние между 1 и 2 пальцами ступней ног.
• Подошвенная борозда удлинена, переходит на область ступни.
• Характерная дерматоглифика (рисунок на внутренней части кисти и на подошве ступни).

В ходе роста у детей с синдромом Дауна быстро выявляются признаки отставания в развитии, симптомы указывают на нарушение умственной деятельности. Они позже других детей учатся сидеть, ходить, говорить. У них малый рост. Средний показатель IQ равен 50, что указывает на слабоумие. В детстве поведение напоминает проявления другого синдрома, для которого характерны гиперактивность и недостаток внимания. У пациентов часто выявляется аутизм.

Аутичное поведение свойственно пациентам с синдромом Дауна, у которых наблюдается умственная отсталость, проявляющаяся в тяжелой степени. Затяжная депрессия часто диагностируется у детей и взрослых пациентов. В ходе инструментальной диагностики выявляются признаки даунизма, затронувшие жизненно-важные системы:

1. Сердечно-сосудистая. Порок сердца врожденной формы (40-50% случаев). Чаще отклонения в развитии затрагивают межжелудочковую перегородку и атриовентрикулярный канал. Повышается риск пролапса (выпячивание в полостную область левого предсердия) митрального клапана, увеличивается вероятность аортальной регургитации (быстрое движение крови в направлении, обратном естественному току).
2. Центральная нервная. Нарушение когнитивных способностей разной степени тяжести. У детей с болезнью Дауна задерживается развитие речи и моторной функции. Они склонны демонстрировать аутичное поведение, что проявляется ослаблением эмоциональной близости или полным отсутствием эмоционального контакта с окружающими людьми, равнодушием к игрушкам и другим объектам внешнего мира, приступами агрессии. У взрослых пациентов развивается болезнь Альцгеймера, проявляющаяся расстройством памяти, слабоумием, утратой способности ориентироваться во времени и пространстве.
3. Пищеварительная. Стеноз (стойкое сужение просвета) или атрезия (заращивание просвета) двенадцатиперстной кишки (5% случаев), глютеновая болезнь (нарушение пищеварения вследствие повреждения ворсинок тонкой кишки), болезнь Гиршпрунга (аномальное формирование толстой кишки, связанное с нарушением иннервации ее фрагмента).
4. Эндокринная. Гипотериоз (замедление обменных процессов), сахарный диабет (нарушение метаболизма и усвоения глюкозы).
5. Кровеносная. Неонатальная полицитемия (доброкачественный опухолевый процесс в системе крови), разные формы лейкоза (заболевание костного мозга, связанное с нарушением кроветворения) – преходящий, мегакариобластный, лимфобластный.

Синдром Дауна в 60% случаев сопровождается офтальмологическими заболеваниями – катарактой врожденной формы, страбизмом (косоглазие), глаукомой, расстройством рефракции. Нередко у пациентов выявляются нарушения слуха (вплоть до полной утраты). Количество заболеваний средним отитом в этой группе пациентов значительно выше по сравнению со среднестатистическими показателями.

Синдром Дауна – это такое патологическое состояние, которое отражается на внешнем облике пациента, что позволяет с высокой вероятностью подозревать болезнь. Симптомы, характерные для синдрома Дауна: ожирение, малый рост. У пациентов выявляется гипермобильность суставов и нестабильность позвоночника в зоне атлантоаксиального сочленения и шеи. Из-за цервикальной (в шейном отделе) нестабильности возможно развитие паралича.

Клиническая картина при патологиях сердца, связанных с даунизмом, зависит от вида и степени тяжести заболевания. При дефекте межжелудочковой перегородки или нарушении формирования атриовентрикулярного канала, у новорожденных возможно отсутствие симптоматики или появление признаков, указывающих на сердечную недостаточность:

• Учащенное, тяжелое дыхание.
• Повышенное потоотделение.
• Затруднения при кормлении.
• Систолические шумы в сердце.
• Медленный набор веса.

У младенцев с врожденной болезнью Гиршпрунга нередко происходит задержка мекония на протяжении 2 суток после рождения. При значительном участке аганглиоза (нарушения иннервации) толстой кишки наблюдаются серьезные расстройства – рвота желчью, вздутие живота, невозможность дефекации и другие признаки непроходимости кишечника.

Болезнь Альцгеймера развивается в раннем возрасте (около 35 лет) по сравнению со среднестатистическими показателями. В ходе аутопсии (посмертное вскрытие) в мозговой ткани пациентов с признаками даунизма обнаруживаются микроскопические нарушения, типичные для болезни Альцгеймера. При диагностированном синдроме Дауна независимо от формы и причин возникновения, у взрослых выявляются анатомические признаки (определяются методом нейровизуализации):

1. Уменьшенный объем вещества головного мозга.
2. Уменьшенные размеры мозжечка.
3. Увеличенные в сравнении с нормальными показателями объемы подкоркового мозгового вещества (серое, белое), расположенного в височной области.
4. Специфическая морфологическая структура вещества лобных долей.

Подобное строение провоцирует возникновение поведенческих нарушений – дефицит внимания, пониженный уровень произвольности, уменьшение объема сознательных, целенаправленных действий, предрасположенность к персеверациям (настойчивое, многократное повторение одной фразы, однотипного действия).

Гипоплазия (недоразвитость) мозжечка проявляется мышечной гипотонией (понижением тонуса скелетных мышц), нарушением двигательной координации и артикуляционной функции. У таких людей речь замедлена, лишена беглости и плавности.

Диагностика

Диагноз синдром Дауна подозревают на основании клинических признаков, в том числе наличия аномалий развития и физических отклонений от нормы. Диагностика предполагает проведение кариотипического анализа, результаты которого показывают количество хромосом. В пренатальный (внутриутробный) период женщинам из группы риска показан амниоцентез – инвазивная процедура, в ходе которой берут пробу околоплодных вод.

С целью получения пробы делают пункцию амниотической оболочки. Пренатальная диагностика предполагает проведение биопсии (забор ткани) ворсин хориона – выступающие в виде жгутиков части плаценты. Хромосомный набор ворсин хориона соответствует количеству и виду хромосом плода.

Фетальный (плодовый) ДНК определяют при помощи анализа крови матери. Фетальная ДНК появляется в крови матери в первый месяц гестации. Внеклеточные ДНК, принадлежащие плоду, составляют около 5% от всего объема циркулирующих в крови внеклеточных ДНК. Они преодолевают барьер в виде плаценты и попадают в материнский кровоток.

Плодные ДНК – короткие участки нуклеиновых кислот эмбриона. Фетальные ДНК образуются в результате апоптоза (регулируемый процесс клеточной гибели) клеток плаценты (трофобласт – наружный слой клеток). С увеличением срока гестации повышается количество фетальных ДНК. После 7 недели эмбрионального развития внеклеточные ДНК плода обнаруживаются со 100-процентной вероятностью.

Подозрение на синдром Дауна возникает в ходе пренатального УЗИ-исследования, вот почему подобная диагностика проводится всем беременным женщинам. Признаки, которые указывают на наличие отклонений в развитии плода, включают излишнюю прозрачность складки в области шеи и другие физические аномалии. Предположительное определение синдрома Дауна у плода осуществляется посредством проведения анализа крови матери. Основной оценочный критерий – аномальный уровень веществ:

• Белок A плазмы.
• α-фетопротеин.
• β-ХГЧ (гонадотропин хорионический).
• Не конъюгированный эстриол.
• Ингибин.

При наличии отклонений содержания перечисленных веществ в сыворотке крови, матери назначают подтверждающие методы исследования (анализ пробы ворсин хориона, амниоцентез). Новорожденным детям с признаками даунизма показано разноплановое инструментальное обследование по причине высокой вероятности выявления физических отклонений. Методы исследования включают:

1. Эхокардиографию (исследование морфологических и функциональных изменений сердца и клапанного аппарата).
2. Анализ крови с целью определения уровня гормонов щитовидной железы (тиреотропного гормона, тироксина). Делают в момент рождения, в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно.
3. Офтальмологический осмотр (офтальмоскопия, рефрактометрия и другие методы оценки состояния зрительной системы). Делают в 6 и 12 месяцев, после года жизни – ежегодно до достижения 5-летнего возраста. Затем периодичность обследования устанавливает лечащий врач.

В момент рождения, в возрасте 6 и 12 месяцев, затем ежегодно выполняют обследование слухового аппарата. Проводятся регулярные замеры роста (при помощи ростовой шкалы для пациентов с синдромом Дауна), веса, окружности головы. У пациентов часто наблюдается апноэ обструктивного типа, поэтому они нуждаются в оценке тяжести состояния и адекватной помощи. При подозрении на повышенную мобильность суставов и нестабильность позвоночника показана консультация ортопеда, который при необходимости назначит рентгеновское обследование.

Методы лечения

Трисомия 21 пары хромосом не поддается терапии. Лечение синдрома Дауна осуществляется с учетом клинических проявлений и наличия аномалий. Программа лечения составляется индивидуально для каждого пациента. Ее исполнение контролирует врач-педиатр. Для устранения пороков сердца часто назначается хирургическая операция. Для коррекции гипотериоза проводится гормональная терапия. Комплексное лечение включает мероприятия:

• Социальная поддержка.
• Образовательные программы с учетом уровня интеллектуального развития.
• Консультирование семьи по вопросам генетического планирования.

Детям с раннего возраста необходима помощь в физическом и умственном развитии. Дети с признаками даунизма посещают занятия с дефектологами, коррекционными педагогами, инструкторами по двигательному развитию. Для маленьк