Синдром дауна лечение в москве

Лечение синдрома Дауна - Клиника Лето Синдром Дауна — это тяжелая геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы двадцать первой пары, вместо нормальных двух, содержат три копии. На сегодняшний день выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность.

Лица, болеющие данным недугом, должны получать квалифицированную помощь специалистов. Поддержка необходима и их близким родственникам. Терапией болезни занимаются специалисты медицинского центра «Лето». Поэтому, если вы ищите, где можно вылечить в Москве синдром Дауна, звоните нам по номеру 8(969)060-93-93. В нашей клинике вы получите необходимую помощь, которая поможет улучшить качество жизни больного.

Генетические причины возникновения болезни

Причина, по которой развивается болезнь, кроется в числе аутосом. В норме клетки организма человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома пары наследуется от отца, вторая — от матери. Но из-за генетического сбоя к 21 паре присоединяется дополнительный генный материал. Трисомия двадцать первой хромосомы — это и есть причина появления на свет «солнечных» детей.

Почему так происходит? Почему очень часто у здоровых родителей рождаются дети с этим тяжелым заболеванием? На эти вопросы нет однозначных ответов.

Считается, что привести к сбою могут:

случайные генетические нарушения;
аномальное клеточное деление после оплодотворения яйцеклетки;
генетические мутации, полученные от отца либо матери.

Факторы риска — в каких ситуациях увеличивается риск рождения ребенка с синдромом

Тип наследования описываемой патологии — аутосомно-доминантный. То, появится на свет малыш с синдромом Дауна или нет, никак не зависит от образа жизни его родителей. Вероятность того, что генный материал плода будет сформирован необычным образом, повышается, если:

Факторы риска - Клиника Лето

возраст матери превышает 35 лет или моложе 18;
один из супругов является носителем транслокации;
в браке состоят близкие родственники.

Современные методы пренатальной диагностики дают возможность ставить диагноз уже на тринадцатой акушерской неделе. Это позволяет родителям принять решение, будут они ждать появления «солнечного» младенца на свет или прибегнут к методам досрочного родоразрешения.

Симптомы

В ходе вынашивания больного ребенка женщины часто сталкиваются с высокой угрозой выкидыша. Примерно у 30% пациенток он случается на сроке до восьмой недели беременности. У остальных 70% роды проходят в срок.
Среди внешних признаков синдрома Дауна:

низкая масса тела новорожденного (примерно на 10% ниже установленной минимальной нормы);
уплощенное лицо;
плоская задняя часть головы;
очень короткая шея;
искривленные ушные раковины;
плоская переносица;
широко поставленные узкие глаза;
слегка приоткрытый рот;
высунутый наружу большой язык;
искривление грудной клетки;
искривленные мизинцы;
короткие руки и ноги;
большой промежуток между первым и вторым пальцами ноги;
небо в виде арки;
аномалии прикуса.

Не обязательно, что все эти характерные клинические признаки будут присутствовать у одного ребенка. При обследовании больного врач может наблюдать лишь некоторые из них — все очень индивидуально.

Лица, болеющие синдромом, склонны к инфекционным и вирусным заболеваниям, патологиям ЦНС. У них ослаблен иммунитет. При наличии серьезных врожденных пороков ребенок может погибнуть в первые пять лет жизни.

Диагностика синдрома Дауна

Первые признаки болезни врач может обнаружить во время беременности пациентки в ходе проведения УЗИ. Первый скрининг проводится ближе к 12 неделе вынашивания плода. Он позволяет усидеть аномалии, говорящие о высокой вероятности появления на свет «солнечного» младенца. Чтобы подтвердить предвариетльный диагноз, поставленный на основе данных УЗ-диагностики, женщину просят сдать анализы крови на РАРР-А и ХГЧ.

Скрининг второго триместра приходится на срок между 15 и 22 акушерской неделей. Также на этом сроке беременности сдаются анализы на эстриол, ХГЧ и альфа-фетопротеин.

Диагностика синдрома Дауна - Клиника Лето Чтобы развеять все сомнения, с согласия мамы доктор может провести инвазивное пренатальное исследование. Если его результаты подтвердят опасения, родителей попросят принять окончательное решение — будут они прерывать беременность или хотят ее сохранить.

Бывает, что женщина до самых родов не знает, что ждет малыша с синдромом Дауна. В этом случае врач может без труда поставить верный диагноз по ряду фенотипических признаков сразу после родоразрешения.

Деток, больных описываемым недугом, в первые дни жизни обследуют. Диагностика включает в себя: УЗИ, ЭхоКГ, консультации кардиолога, ортопеда, хирурга, офтальмолога.

Лечение синдрома Дауна

К сожалению, полностью вылечить хромосомную патологию не представляется возможным. Но на любой стадии синдрома Дауна больному может быть оказана необходимая медицинская и психологическая помощь. В первую очередь она направлена на стабилизацию физического и психического состояния больного, его успешную социализацию, приобретение им необходимых навыков самообслуживания.

Всю жизнь человек с синдромом должен наблюдаться у узких специалистов: педиатра (после 17 лет — терапевта), кардиолога, гастроэнтеролога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и других. Это позволяет своевременно обнаруживать возникающие отклонения и успешно их корректировать. Если развиваются тяжелые патологии ССС или ЖКТ, обычно проводится их хирургическое лечение. При снижении зрения, слуха, подбираются очки, слуховой аппарат. При понижении активности щитовидной железы назначаются гормональные медикаменты. Важно, чтобы больной посещал занятия с психологом, логопедом. Также ему показана лечебная физкультура.

Заявка на бесплатную консультацию

Первичная консультация для будущих пациентов и их родственников в нашем Центре психического здоровья “Лето” проводится абсолютно БЕСПЛАТНО.

Преимущества нашей клиники

Несмотря на то, что лечение платно, мы делаем все от нас зависящее, чтобы услуги были доступны большинству нуждающихся.

Вы можете обратиться в любой время дня и ночи, работаем 24/7

Её можно пройти на дому, амбулаторно или в стационаре.

В случае необходимости, мы введем необходимые препараты на дому или сами осуществим доставку больного в клинику.

О возникших у вас проблемах узнают только те, кому вы скажете сами.

Мы придерживаемся международных протоколов лечения в психиатрической клинике.

Источник

Синдром дауна лечение в москве

Причиной синдрома Дауна является геномная патология, когда одна лишняя хромосома вызывает у людей характерные симптомы заболевания.

Как проявляется заболевание

В представлении большинства людей синдром Дауна – это задержка в умственном и физическом развитии. А это значит, что ребенка будет сложно научить ходить, говорить и еще сложней – читать и писать. Но, к сожалению, это – только «верхушка айсберга»: дети с синдромом Дауна часто имеют серьезные пороки развития внутренних органов. Скорее всего, малыш не будет расти так, как его сверстники, он будет часто болеть. Кроме того, у большинства таких детей обнаруживаются серьезные проблемы с сердцем и с пищеварительной системой.

Что же такое «синдром Дауна»?

Это болезнь, при которой в ядрах клеток появляется одна лишняя хромосома. В норме их должно быть 46. В клеточном ядре они располагаются попарно – 23 от матери, 23 от отца. При болезни Дауна в 21-ой паре хромосом появляется одна лишняя хромосома. Именно она и провоцирует возникновение симптомов заболевания.

Известие о том, что у малютки, возможно, синдром Дауна, родителям обычно сообщают в роддоме. Но окончательно диагноз ставит генетик на основании результатов специального анализа крови, который позволяет выявить наличие лишней хромосомы в клеточном ядре. Родители могут узнать о том, что их будущий ребёнок с большой степенью вероятности страдает синдромом Дауна задолго до появления малыша на свет. К сожалению, число детей, появившихся на свет с данной патологией, не уменьшается. Поэтому новости о лечении синдрома Дауна с применением инновационных методик всегда вызывают в мире большой интерес.

Не отчаивайтесь, если у вашего малыша обнаружили синдром Дауна. Применение клеточной терапии позволяет добиться удивительных результатов в лечении этого заболевания. Не упустите шанс подарить своему ребенку здоровье!

Лечение синдрома Дауна

Лечится ли синдром Дауна – этот вопрос волнует всех без исключения родителей детишек, появившихся на свет с геномной патологией. Вылечить генетическое отклонение нельзя, поэтому можно сказать, что лечится не синдром Дауна, а сопутствующие ему поражения внутренних органов и систем организма.

Традиционная медицина не предлагает единого набора средств и методов для лечения этого сложного недуга. Максимум, что посоветует врач родителям – неустанно и целенаправленно заниматься с ребенком по специальной программе, делать массажи и посещать логопеда.

Лечение синдрома Дауна стволовыми клетками

К счастью, ведущими учеными мира разработана и применяется на практике методика лечения синдрома Дауна, безопасность и эффективность которой уже доказана. Речь идёт о лечении последствий заболевания с помощью мезенхимальных стволовых клеток.

Как же влияют мезенхимальные стволовые клетки на течение заболевания?

Лишняя хромосома в клетке провоцирует нарушение ее строения и как следствие – нарушение функций многих тканей и органов в организме больного ребёнка. Первым страдает головной мозг малыша. Что делают стволовые клетки? Они замещают «больные» клетки ткани головного мозга здоровыми, полнофункциональными нейронами. То есть, «умные» стволовые клетки сами находят поврежденные места, приживаются там, начинают делиться и образуют здоровую мозговую ткань. Таким образом, стволовые клетки возобновляют нормальную работу головного мозга. Не исключено, что в результате проведённой клеточной терапии ребенок сможет и читать, и писать. Более того, дети, прошедшие такой курс лечения, нередко усваивают учебные материалы обычной, не специализированной школы. Очень важно начать лечение малыша как можно раньше – пока организм растет, и на строение головного мозга еще можно повлиять. Если этот момент упустить, эффект от лечения, увы, будет уже не столь успешным.

Подобным образом мезенхимальные стволовые клетки влияют и на опорно-двигательную, иммунную и сердечно-сосудистую системы организма ребёнка. Заменяя собой нефункционирующие больные клетки, стволовые клетки обеспечивают правильную работу тканей с восстановленной структурой.

«Солнечные дети» (так часто называют малышей, страдающих болезнью Дауна) нуждаются в особенной заботе со стороны родителей. Им необходимо больше внимания и опеки. Они беззащитны и уязвимы. Таким детям необходимо особенное лечение. Клеточная терапия – единственный действенный способ помочь правильно сформировать растущий организм.

Помните, что, чем раньше Вы начнете лечение, тем больше у вашего малютки появится шансов вырасти успешным, уверенным в себе человеком. Предоставьте своему ребенку возможность быть счастливым!

Более подробную информацию о лечении стволовыми клетками
Вы можете получить, записавшись на бесплатную консультацию

*Просим Вас заранее информировать администратора клиники об удобном времени проведения консультации

Источник

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

плоское округлое лицо;
плоский затылок;
маленький нос;
широкая укороченная шея;
деформированное строение ушей;
наличие характерной кожной складки на шее;
узкие, широко расставленные глаза;
наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
укороченные конечности и пальцы;
искривленные мизинцы;
аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
деформированное строение грудной клетки;
нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

случайными генетическими нарушениями;
аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

юный возраст матери (до 18 лет);
зачатие от близких родственников;
наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
эхокардиография сердца;
УЗИ органов брюшной полости;
осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.

Наши преимущества:

Синдром дауна лечение в москве