Синдром дауна после эко икси

Читать

все

70
комментариев

Установлено, что при болезни Дауна, или Эдвардса у плода наблюдаются характерные отклонения уровня маркерных белков (альфафетопротеина – АФП, и хорионического гонадотропина – ХГ) в сыворотке крови беременной. Во многих странах с целью формирования группы беременных высокого риска рождения детей с хромосомной патологией проводится пренатальный биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных.

В последние годы наблюдается рост числа беременных старшей возрастной группы, в основном за счет успешного лечения бесплодия методами вспомогательной репродукции (ВРТ). При этом используются достаточно агрессивные методы сохранения беременности на ранних сроках, когда при естественном зачатии возможно и чаще всего происходит прерывание беременности плодом с хромосомной патологией. Таким образом, у беременных после ВРТ имеется два дополнительных фактора риска рождения детей с синдромом Дауна – возраст и “насильственное” сохранение беременности. В то же время приходится констатировать недооценку степени этого риска врачами и сопротивление методам пренатальной диагностики со стороны пациентов, связанное со страхом потерять долгожданную беременность. Публикация случая синдрома Дауна после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) призвана показать реальность угрозы рождения детей с данной хромосомной патологией после ВРТ и эффективность методов пренатальной диагностики, позволяющих его предотвратить. По нашим сведениям, это первое в отечественной литературе описание болезни Дауна у плода после ЭКО.

Пациентка Н., 40 лет, в анамнезе первичное бесплодие в течение 19 лет. Беременность наступила после второй попытки ЭКО. В соответствии с программой ЭКО первое исследование ХГ было проведено на 14-й день после переноса эмбриона. Концентрация белка составила 146 ЕД/л, что доказало наличие беременности. Динамическое исследование уровня ХГ, а в дальнейшем и АФП в сыворотке крови определяли на 8, 10–11, 15–16 и 17–18 неделях беременности (см. таблицу). Впервые беременная была консультирована врачом-генетиком (в срок беременности 8 нед), когда ей было рекомендовано кариотипирование плода. Однако беременная отказалась от трансабдоминальной хорионбиопсии из опасения потери беременности, которая протекала с признаками угрозы прерывания на фоне непрерывной сохраняющей терапии. Уровень маркерных белков на 15–16 нед гестации составил: АФП – 0,5 МоМ, ХГ – 3,2 МоМ и имел отклонения от нормы, характерные для болезни Дауна у плода (2). Пациентка по-прежнему не решалась на пренатальное кариотипирование.

Как по содержанию маркерных белков в сроке беременности17–18 нед (АФП – 0,7 МоМ, ХГ – 2,8 МоМ), так и по наличию ультразвуковых маркеров (у плода обнаружено укорочение трубчатых костей и единственная артерия пуповины (М.Е. Гусева, В.М. Лебедев) было подтверждено наличие высокого риска болезни Дауна у плода. По данным Р. Снайдерс и К. Николаидеса (3), обследовавших 461 плод с аномальным кариотипом, укорочение бедренной кости встречалось в 28% случаев при трисомии по хромосоме 21, в 25% случаев при трисомии по хромосоме 18, в 9% случаев при трисомии по хромосоме 13, в 60% случаев триплоидии и в 59% случаев синдрома Тернера. Учитывая наличие как биохимических, так и ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода (4), пациентке была настоятельно рекомендована пренатальная диагностика – трансабдоминальная плацентобиопсия, которая была проведена в сроке беременности 19–20 нед. При кариотипировании биопсийного материала был выявлен синдром Дауна у плода.

Как известно из литературы, частота болезни Дауна среди новорожденных по обобщенным данным центров ЭКО, не отличается от среднепопуляционной. Так, во Франции среди 10 000 детей, родившихся после ЭКО, 0,14% больных синдромом Дауна. Таким образом, данное наблюдение показывает, что ведение пациенток, беременность которых наступила в результате ЭКО, должно быть точно таким же, как и остальных беременных. В частности, возраст по-прежнему является показанием к проведению пренатального кариотипирования до 20 нед беременности (предпочтительно в I триместре).

Динамика содержания маркерных сывороточных белков при беременности плодом с синдромом Дауна

Т.К. Кащеева, В.Г. Вахарловский

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург

Литература

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник. Под ред. А.И.Карпищенко. Ст-Петербург: Интермедика 1997;180–199.

2. Кащеева Т.К., Вахарловский В.Г., Гусева М.Е. и др. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности. Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. Ст-Петербург: ГКД МГЦ 1999;174–178.

3. Снайдерс Р., Николаидес К. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М: ВИДАР 1997;191.

4. Вахарловский В.Г., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. и др. Клинические признаки болезни Дауна у плода. Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщины. Ст-Петербург 1995;34–36.

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

• Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
• Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
• Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
• Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
• По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
• Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Поделиться ссылкой: