Синдром дауна после первого скрининга
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Источник
вы эти сплетни с разных форумов уже который раз постите
я уже наизусть все там выучила
Источник: https://www.babyplan.ru/otvety/_/vysokij-risk-sindroma-dauna-r47426#ixzz2nplVYYVW
Эти “сплетни”, в основном с БП, от точно таких же девчонок, как и здесь и то, что Вы прочитали, не значит, что кто-то другой прочитал, тем более я выбираю по теме из того что у меня есть. И здесь я ссылки дала только ошибок узи, чтоб успокоить автора, о пользе и вреде у меня отдельно, тут я не вставляла
1
У вас риск по возрасту , т к риск рассчитывает программа, то и выдает всем старше 35 лет, мне то же выдала. Г сказала не париться, но я сама сходила к генетику, потом на 2 скрининг твое узи экспертного уровня. Все в норме. Родился здоровый мальчик
Пару месяцев назад я лежала на сохранении в больнице. Со мной в один день оформлялась туда женщина лет 45-ти. Она пришла на ИР на 26 неделе. На руках у нее было заключение лучших специалистов города. Список диагнозов (с приложением фотографий УЗИ), который они ставили малышу был достаточно внушительным. Не скажу, что для нее это решение было легким, но все-же она решилась. Я встретилась с ней через 2 дня после того, как все было окончено. Не буду пересказывать процедуру ИР, тут и так много об этом говорили. Так вот, “родился” у нее абсолютно нормальный ребеночек (врачи говорили, что будет урод, каких свет не видал). Основные патологии у него предположительно были со внутренними органами, поэтому родители попросили провести вскрытие. Вскрытие провели, а результатов им никто так и не дал. Врачи как-то уклончиво все комментировали и заключение на руки не выдали. Выводы напрашиваются сами собою. Медицина творит чудеса, но иногда 5 врачей, глядя на экран УЗИ, могут ошибаться с точностью до 100%. Я после этого отказалась сдавать анализы на врожденные пороки развития. Мы рожаем не чужих детей. Пусть даже и больных, но СВОИХ.
Шо это за бредятина впечатлительной беременяжки,которая толком нихрена не поняла?Какое заключение еще УЗИ на ИР,ну эт ладно,недопоняла,недослышала.А как она на глаз определила,что ре был здоров,и проблемы,предположительно ,были со вн.органами?И почему она не забрала результаты вскрытия?ОМФГ,сколько тупых овец на свете..
7
по мне совершенно недопустимо не спрашивать мнения тех, на чью поддержку рассчитываете,
)))А еще ест девушки,которые спрашивают советов рожат или прерывать на БП,это еще нелепей)))Звиздеть,как известно,не мешки ворочать.Я думаю.что-либо советовать,что делат с Б могут те,кто носил в своем животе СД,или воспитывает особых деток,а не праздношатающиеся по вопросам)
11
тоже убивают истории на тему “а вот одна тетя……”
а Вы видели мам, которые выли белугами, когда “вдруг” родили тяжелобольного ребенка???!!!! потому что послушали компетентных советов “адна бабка на лафке сказала что……..” И потому что тоже читали много историй “бывалых”, которыми пестрит инет- “все врачи козлы- я на все забила и родила здорового” , “все скрининги фигня и лажа ” и т.д.
да, да- таких отзывов больше, потому что даже с риском 1:10 – 9 мам родят здоровых детей и напишут они 9 подобных таких вот ругательных отзывов!!! А больного родит ОДНА из 10- и писать уже дальше будет на совсем других форумах Вы там были???
Уверены, что не окажетесь- той самой ОДНОЙ?? из 10, 50 , 100 ?? Я, увы -не уверена!
19
Ваш риск говорит, что у сто женщин ваших параметров 1 будет с СД, неужели из ста именно вам не повезет?
Ха-ха-ха.Я тоже молилась на статистику.Повезет автору,не повезет завтра автору нового блога,в чем разница?СД существует.И при хороших анализах и УЗИ он может внезапно родиться.Я не понимаю.КТО и ЧТО тут доказывает?
Сто раз писали-при хороших анализах и УЗИ родятся дети с СД.ЭТО ФАКТ.При плохих анализах и ужасных УЗИ рождаются здоровые.
Повторяю еще раз-если
Не ходите на скрининги,ЭТО ДОБРОВОЛЬНО,и не будет повода писать всякую чухню:”Врачи-дебилы сказали,шо даун,а я родила здорового,фак им.”Некоторые ведь даже умудряются взять рожденную здоровую ляльку,и тыкать нею в УЗИста или гиню.
А делов-то -открыл и прочитал,если интересуешься темой.
2
по поводу УЗИ- как тут часто пишут типа- “забей!!! если по УЗИ все нормально-я бы никуда не пошла, УЗИ важнее”
цитата:
Тем кто зайдет в эту тему по своей нужде. Как мама ребенка с СД говорю вам.
Скрининги были на 5+. Была на УЗИ у: Воеводина 2 раза, Мальберг 2 раза, Тен 1 раз, Демидова 1 раз. НИКТО ничего не увидел до 30 недель!!!
Я уже 3 года живу на форуме мам, воспитывающих детей с СД https://downsyndrome.borda.ru/. Не верите, посмотрите сами. У 99,9% скриниг на 5+++ и были у известных УЗИстов. Кроме того, возраст от 18 до 35 в основном. Возрастных по пальцам можно пересчитать.
Поэтому. Если вы не готовы воспитывать ребенка с СД, прокол делать! Если вам важен не диагноз, а ребенок, то сидите спокойно и не тратьте деньги на всех этих Мальбергов и Демидовых. Это все развод на деньги. Ничего они не видят.
Видны пороки развития органов, а не СД и то только после 25 недель. До 25 даже ВПС диагностировать по УЗИ нельзя. Поэтому все это лишь хорошо налаженный бизнес и к настоящей диагностике не имеет никакого отношения!
10
Алечка, все правда, у меня лайки кончились 🙂
До 25 даже ВПС диагностировать по УЗИ нельзя
Эвона как…То-то я и думала,как это, СД, а претензий к сердцу не было у нас…Да,в общем-то,ни к чему не было,кроме НК…Смотрели все УЗИ- маркеры…
Флокс, я вот была на ЭХО ЭКГ плода в 27 недель…долго смотрела. тоже у нас лучшая эта тетка…и так и этак вертела со всех сторон под всеми углами, выдохнула:
ПОКА не к чему придраться не могу, данных за патологию нет…на момент осмотра!!! НО …сама понимаешь, что это не гарантия отсутствия даже ВПС ?? не говоря уже о синдроме… достоверно и с гарантией только непосредственно ребенка смотреть ПОСЛЕ рождения…
-Аля
Есть еще такая фигня-лицевой угол,(ты поняла,что это,исключить”плоский профиль”тебе мерили его?Грят,очень показателен…
Флокс, да…и в 13 нед и в 20…. написано – лицевой профиль без особенностей….
да тут такие все спецы…что особой веры в их квалификацию тоже нет ((
почти каждый УЗИст этот хваленый наш мне признается- детей с с.Д. в глаза за свою жизнь не видел.. (( и опыта в сравнении нет.. только теоретики все
Аль,не,именно показатели лицевого угла в градусах.Мне с двойней измеряли его,я удивилась еще,сказали,показательно.
Флокс, делали- делали, и снимок такой есть даже с прочерченным углом лицевым- 82, 5
У меня в первую Б ВПС и другие пороки увидели в 23 н, а вот НК все видели, я делала 3 УЗИ, в каждом из которых участвовали по 3 врача, итого 9 врачей её намеряли, по нижней границе, но была, а по факту – ариния, т.к. вообще отсутсвие НК
-Аля
Спецом подняла скрининги)))У моих в 11 нед и 1 день 80,2 и 85)))Все хорошо же у тебя))))Ну блин….при СД плоский профиль,как ни крути с воротниками и прочим.Выдохни уже)
1
sappfire
У меня на первом скрининге намерили НК 4.5!Я еще удивилась так….Помню их смех,и слова,”Для скрининга лучше большой нос,чем маленький”.На втором ,в 20 нед,он стал уже 2.7 каким -то волшебным образом….
Аля, высокий ХГЧ, как у вас в скриннинге, связан с акушерскими проблемами, ПАПП почти единица, что очень гуд. При вашем анамнезе с предлежанием-не удивительно, что он высокий. Плюс возраст сыграл роль.
1
Несколько лет назад в местной газете заметка была про семью, где 2 ребенка ( с разницей в несколько лет) родились с СД, забеременев в третий раз, женщина боялась, но решилась рожать, ребенок родился здоровым.
sappfire , во во…и я о чем (( , все эти УЗИ МУЗИ – гадание на кофейной гуще с более или менее долей вероятности- зависит от аппаратуры и опыта гадающего ((
Флокс, да с УЗИ неоднозначно всё, с чего моя история началась, я пошла на узи в 13 недель, там намеряли твп–3,6 , нк –. Я на следующий день иду к очень «хорошей» узистке по отзывам, она меняет твп– 1,5 нк +, всё я успокоилась, мало в теме тогда была, в жк отдаю второе узи и не переживаю. Сдаю скриннинг второго триместра в жк, пришли результаты, врач что–то промямлила, результаты не отдала, никуда не направила, месяц держала у себя, отдала на конец, я смотрю риски низкие. В 19 н была опять у той узистки, всё хорошо. В 23 плановое опять у неё, пол мальчик, одна артерия в пуповине, перекардит, отправляет на кордо в Краснодар или Москву, едем в Краснодар, смотрят на УЗИ, кордо нельзя из–за предлежания, пол – мальчик, сложный порок сердца, отсутсвие легкого и отсутсвие одной руки, вот руку, как можно было не увидеть в 19 недель, не понимаю. И в итоге это девочка была.
Б дочкой вся на слезах, всё я боялась, что не увидели что–то, и второго боюсь планировать
мне кажется вопрос не для бп, а ваш личный. Я не делала. т.к. мне пофиг на все резулбтаты было. Вы если ребенка будете оставлять, то зачем делать что то. Если будете прерывать б., то делайте конечно.