Синдром дауна статистика в беларуси
Уже несколько лет в Беларуси синдром Дауна у плода определяют только визуально. И уже год новорожденных не проверяют на гипотиреоз (“зобный кретинизм”)
“Так распорядилась природа, что почти каждый 750-й ребенок на планете рождается с синдромом Дауна. Если не вмешиваться, то на 90 тысяч новорожденных в нашей стране каждый год будет появляться 120 “даунят”, как ласково зовут их врачи. Целый дом инвалидов за год!” Современная медицина позволяет распознать болезнь Дауна у плода уже в первые месяцы беременности. Дальше дело родителей: давать ли жизнь умственно неполноценному ребенку”, – говорит заведующая лабораторным отделением Республиканского медико-генетического центра Нина Борисовна Гусанова. В Беларуси же родители зачастую узнают о страшном диагнозе, только когда ребенок появляется на свет.
Три года назад мы выявляли 95% беременностей с синдромом Дауна
Каждая беременная женщина должна пройти два главных обследования. На УЗИ выявляются крупные пороки развития: отсутствие рук, ног, внутренних органов. Но есть пороки, которые можно обнаружить, только если провести биохимический анализ жидкости, взятой у беременной (скрининг). Этот анализ определяет несколько десятков патологий умственного развития, самая распространенная – синдром Дауна. Болезнь возникает из-за того, что при созревании половых клеток в яйцеклетку вместо одной хромосомы переходят две, а при оплодотворении их у плода оказывается три. Чаще всего это вызвано тем, что у матери во время беременности возникли гормональные сдвиги. Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
В 1999 году белорусские медики первыми в мире стали делать всем беременным обследования, которые объединяют ультразвуковой и биохимический скрининг. Обходилось такое обследование всех беременных государству 600 тысяч долларов в год. Сумма немалая, но посильная. Точность анализа достигала 95%. В обследованной по такой программе группе родился только один (!) ребенок с синдромом Дауна.
Мы предпочитаем содержать умственно неполноценного ребенка до 45 лет, чем найти деньги на анализы
В 2000 году наше государство перестало выделять деньги на биохимический скрининг. Минздрав считает, что достаточно делать УЗИ, которое гораздо дешевле. “Действительно на УЗИ можно обнаружить синдром Дауна, но у этого метода большие минусы”, – говорит Нина Борисовна. Надежность анализа только 75% вместо 95%. Врач должен быть очень квалифицирован и очень опытен. Визуальный анализ всегда субъективен, следовательно, возможна ошибка”.
И еще одна тревога: уже год, как всем новорожденным в Беларуси перестали делать анализы на гипотиреоз. Трагедия здесь в том, что если до 4-х месяцев новорожденному правильно поставить диагноз и провести правильное лечение, он вырастет абсолютно здоровым человеком. Иначе все становится необратимым. Заболевание это довольно распространенное в Беларуси.
Даже за свои деньги в больницах и поликлиниках нельзя провести беременным анализ хромосом, а новорожденному – анализ на гипотиреоз. Так что умственно неполноценных детей будет рождаться по-прежнему много. Если не принять меры.
Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает после 35 лет. Но беда может случиться в любой семье. В Беларуси средний возраст рожениц 23 года, а подавляющее большинство больных детей рождено молодыми женщинами, которые были здоровы.
Это очень ласковые дети, они рождаются для страданий
Воспитательница бросает пятилетней малышке мяч и просит назвать свое имя. В ответ несется “Ы-а-а”. Директор минского детского дома №3 Лариса Волкова хвалит девочку: “Умница, Ира”. И с гордостью говорит мне: “Видите, она уже может назвать свое имя”. Сейчас здесь живет 14 детей с синдромом Дауна. Родители вынуждены были так поступить, другого выхода у большинства не было. Даже если мать поставит крест на собственной жизни, принесет ее в жертву больному ребенку, сделать для него она сможет немного. Единицы из матерей могут заменить педагогов, и то при условии, что муж не ушел из семьи, что случается сплошь и рядом, и может содержать больного ребенка и жену.
Уже четвертый раз приезжает сюда женщина из маленького городка и никак не может решиться сдать в детдом больную дочь. “Муж против”. – “А он часто бывает с ней?” – “Нет, утром уходит в семь, приходит в 12 ночи”.
Общество не готово, чтобы “даунята” находились вместе со здоровыми детьми, а специальных детских садов нет. В этом детском доме первоклассные специалисты надеются научить бедолаг самообслуживанию. Их любят, жалеют, хорошо кормят. И с ужасом думают, что будет с ними дальше: интернат, дом инвалидов или психиатрическая клиника… Кто был там, тот поймет кошмар, в котором им предстоит провести жизнь. Детишки не только отстают в умственном развитии, они очень больны. Одна малышка перенесла операцию на сердце, все страдают хроническими болезнями. При этом даже не могут сказать, что болит.
В богатых странах государство в состоянии помогать семьям, которые сознательно идут на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это баснословная, по нашим меркам, материальная помощь, возможность сдать ребенка на месяц-другой в интернат и съездить в отпуск, специальные детские сады и школы. У нас все по-другому. И потому давать или не давать жизнь такому ребенку, должны решать родители, в первую очередь мать. Общество, церковь, каждый из нас им не указ. Такой ребенок рождается для страданий и живет лет 25-30. Наше же дело сделать все, чтобы облегчить участь уже родившихся. И дать родителям право выбора.
Источник
Дородовое исследование ребенка доступно всем, но некоторые отказываются от него и сознательно рожают детей с серьезными патологиями.
Диагностика хромосомных заболеваний в Беларуси доступна всем беременным, но некоторые женщины сознательно отказываются от обследования и идут на то, чтобы у них родился особенный ребенок.
Синдром Дауна в 88% случаев выявляется до родов
За последние 15 лет количество генетических дородовых исследований в Беларуси выросло в три раза — с двух тысяч до шести тысяч в год, сообщилаглавный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик. Соответственно, увеличивается и количество выявленной патологии.
Правда, за последние два года количество исследований несколько снизилось, потому что вводятся новые методы, которые позволяют более тщательно отбирать группу риска для генетической диагностики.
Благодаря высокому уровню дородовой диагностики большинство хромосомных болезней выявляется до родов, отметила заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя» Нина Гусина. Так, синдром Дауна выявляется в 88% случаев, синдром Эдвардса и Патау — в 90% (при этих синдромах дети умирают в первые дни или месяцы жизни).
В целом количество дородовых исследований хромосомных нарушений превосходит число тех, которые делают, когда ребенок уже родился. Например, в 2016 году в РНПЦ было сделано 4206 дородовых исследований против 2372 после рождения. Выявлено, соответственно, 292 и 133 патологии.
Как правило, именно до рождения выявляются летальные тяжелые заболевания, а после родов — хромосомные заболевания, которые проявляются, когда люди вырастают и решают сами завести детей.
Например, подавляющее большинство случаев синдрома Патау и Эдвардса выявляется до рождения. Если такие дети рождаются, то, как правило, это означает, что беременность не прерывали по решению семьи, отметила Нина Гусина.
«Тенденция выявления тяжелой неизлечимой патологии до родов правильная. Даже если когда-то такую патологию смогут лечить, это будет редактирование генов. Такие технологии лучше применять, когда человек еще не родился», — сказала заведующая медико-генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя».
Дети с синдромом Дауна сейчас рождаются реже
Самое частое хромосомное заболевание — синдром Дауна, встречается в среднем в одном случае на каждые 780 родов, причем в 88% случаев его происхождение материнское. Чем старше мать, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Среди женщин в возрасте 35 лет и старше вероятность родить ребенка с синдромом Дауна — 1 к 333.
В 2016 году в Минске 14% беременных были в возрасте старше 35 лет. Для сравнения: в 80-е годы прошлого века — около 4%. Однако, отметила Нина Гусина, сегодня в сравнении с тем периодом дети с синдромом Дауна рождаются в четыре раза реже.
На генетические исследования направляют не всех беременных — только если у женщины есть для этого показания. А вот на пороки развития проверяют всех беременных (если они наблюдаются у врача, конечно).
Именно с массовым скринингом медики связывают редкое рождение детей с хромосомными заболеваниями. С 1991 года в Беларуси проводится биохимический скрининг беременных на синдром Дауна, в 1996-м начали проводить УЗИ-скрининг. А с 1999 года провидится комбинированный тест — УЗИ плюс биохимические маркеры.
За это время в РНПЦ было обследовано почти 222 тысячи женщин, из которых более 8,5 тысячи попали в группу риска по тем или иным причинам. Из них в каждом десятом случае (всего у 848) была выявлена хромосомная болезнь, в том числе синдром Дауна — у 450.
Большинство женщин, которые узнают о том, что ребенок имеет тяжелый синдром, беременность прерывают.
В 2015 году в минском городском роддоме № 2 было обследовано 6944 пациентки. Из них у 23 выявили пороки развития плода. Как рассказала заведующая отделением УЗИ Наталья Михеева, среди обследованных женщин две родили детей с синдром Дауна.
«Одной из пациенток было предложено дальнейшее обследование, — рассказала Наталья Михеева, — но она отказалась от инвазивных процедур. В Минске такое становится популярным. Наверное, необходимо учиться консультировать, разговаривать с такими женщинами. Опыт клинической работы показывает, что часто женщины осознают, что произошло, только когда ребенок с синдромом Дауна родился».
Любопытно, что одна из женщин, о которой рассказала врач, стала мамой еще раз: «Она и во второй раз также отказалась от предложенного ейамниоцентеза, несмотря на рождение до того ребенка с синдромом Дауна. Второй ребенок здоров».
Амниоцентез — это инвазивная процедура, забор околоплодных вод для лабораторного исследования. Многие женщины опасаются, что пункция навредит ребенку, а некоторые считают ее ненужной, так как хотят родить в любом случае.
Солнечные дети — люди, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим
Правда, вырастить особенных детей в состоянии далеко не все, рассказала Naviny.by руководитель общественного объединения «Даун синдром» Ольга Протасевич, которая воспитала четверых детей — двух мальчиков и двух девочек.
У дочерей — синдром Дауна. Веру, которой 31 год, она родила, а восемнадцатилетнюю Наташу удочерила 16 лет назад. Сыновья разъехались, Ольга осталась с дочерьми одна.
Отношение в обществе к людям с синдромом Дауна меняется, считает Ольга Протасевич:
«В странах Западной Европы и США большинство детей с синдромом Дауна живут в семьях. Люди стоят в очереди на усыновление таких детей. Это дети, наделенные особыми качествами по отношению к окружающим. Их не зря называют солнечными детьми. Кто познал счастье общаться с такими детьми, может понять, насколько они совершеннее нас».
Два года назад к Ольге Протасевич обратилась женщина, которая узнала, что беременна ребенком с синдромом Дауна. В этой семье уже была здоровая девочка, и родители хотели провести какое-то время дома у Ольги, чтобы пообщаться с ее дочерьми:
«Они целенаправленно хотели родить ребенка с синдромом Дауна. Их дочери уже около двух лет, и она счастлива в семье. Очень важно понимать, когда должен родиться особенный ребенок, на что идешь. И не каждому дано жить со своим особенным ребенком. И семья моей младшей девочки — тому доказательство. Они хорошие люди, мы пытались общаться, но они не смогли даже поддерживать отношения со своей дочерью, которую когда-то оставили в детдоме».
«Людям, у которых рождаются дети с синдромом Дауна, я могу только сказать, что не надо бояться. Каждый такой ребенок — великий человек. Знаете, если бы у меня была еще одна попытка, я бы прожила жизнь точно так же, а, может быть, у меня было бы больше детей», — сказала Ольга Протасевич.
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник