Синдром дауна статистика в зависимости от возраста
Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом – mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда – Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.
В России чаще всего используется термин “болезнь Дауна”. Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. “Cиндром” означает определенный набор признаков или особенностей.
По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.
Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).
Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.
По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.
В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.
Источник
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
Скрининг синдрома Дауна по возрастуКлассический примерскрининга в пренатальной диагностике — это скрининг на синдром Дауна (СД) по возрасту. Синдром Дауна – это неизлечимая патология, резко ухудшающая прогноз для жизни и приводящая к тяжелой инвалидности с детства. Хорошо известно, что риск рождения ребенка с СД заложен в человеке природой. Ребенок с трисомией 21 пары хромосом может появиться на свет в любой семье. На первый взгляд, частота рождения таких детей относительно невысока и составляет 1 случай на 700-1000 новорожденных. С другой стороны, если в регионе (например, в таком крупном городе как Москва) ежегодно происходит 70 000—75 000 родов, это означает, что каждый год на свет появляется около 100 детей с этим синдромом. В разных странах показатели частоты СД на 1000 новорожденных варьируют, хотя и не зависят от географического расположения и расового состава населения региона. Зная фактическую частоту рождения детей с СД в конкретном регионе, можно рассчитать и средний популяционный риск этой патологии. Например, поданным американских исследователей, в 1987 г. в США он составлял в среднем 1/830.
Частота рождения детей с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери. Впервые такая зависимость была установлена J. Fraser и A. Mitchell в 1876 г., т. е. задолго до получения сведений о хромосомной природе этого синдрома. В начале XX века G. Shuttleworth также обратил внимание на то, что от 1/3 до 1 /2 детей с этой патологией рождаются у матерей «близких к климактерическому возрасту». В 60-х годах эту же зависимость подтвердили в своих исследованиях R. Collman и A. Stoller. Наибольшая группа — 3 289 114 новорожденных — была исследована Н. Cuckle и соавт. в середине 80-х годов. Ихданные полностью совпали с предыдущими исследованиями. Несмотря на очевидность явления, даже в середине 90-х годов продолжали появляться работы, посвященные взаимосвязи синдрома Дауна и возраста беременной. Все сказанное выше позволяет ответить на оба вопроса, предваряющих скрининговое исследование. Во-первых, определен предмет поиска – синдром Дауна. Во-вторых, найдена группа риска — беременные старшего возраста. Следующая проблема организации скринипгового исследования заключается в поиске границы, разделяющей пациентов, входящих в группу риска, от пациентов с низким риском искомой патологии. «Где границы группы риска синдрома Дауна по возрасту?» — это третий вопрос, на который необходимо ответить в ходе любого скрининга. Благодаря многочисленным популяционным исследованиям, о которых мы упоминали выше, сегодня хорошо известен график зависимости риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. Глядя на него, можно сказать, что в 20 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет-уже 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Из графика следует, что именно после 30 лет кривая возрастного риска становится все более и более крутой, однако не совсем ясно, где расположена граница, после которой пациентка должна быть включена в группу риска. Понятие «граница риска синдрома Дауна по возрасту» (cut-ofT) существует в любом скрининговом исследовании. Именно она разделяет пациентов на две группы: тех, у кого риск искомой патологии невысок, и тех, кому требуются дополнительные обследования, направленные на выявление скринингового заболевания в связи с ею повышенным риском. Помимо медицинской целесообразности, эта граница во многих странах определяет и финансовую политику в здравоохранении. Именно с этого рубежа затраты на лечение пропущенных случаев искомой патологии начинают превышать затраты на дополнительные диагностические методы, применение которых требуется в группе риска. Последнее обстоятельство объясняет несовпадение в разных странах границ риска и различия в скрининговых подходах к одной и той же проблеме. – Также рекомендуем “Определение возраста для скрининга на синдром Дауна. Эффективность скрининга на синдром Дауна.” Оглавление темы “Скрининг в пренатальной диагностике.”: |
Источник
Сколько людей с синдромом Дауна живет в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна, причем около половины из них – дети. Собственной статистики о числе людей с синдромом Дауна в России нет.
Из официальных источников в России существуют только данные в справочниках Минздрава РФ по заболеваемости. Но эти данные учитывают только число тех, кто обратился в медицинские учреждения, имея данный диагноз, а не общее число людей, у которых имеется такой диагноз.
Итак, сборник Минздрава РФ «Общая заболеваемость всего населения России в 2017 году» показывает, что в Российской Федерации зарегистрировано 18 385 больных с синдромом Дауна (терминология сборника). Это значит, что в 2017 году 18 385 человек с диагнозом синдром Дауна обращались в медицинские учреждения.
Но это не значит, что в России столько людей с синдромом Дауна. Скорее всего, их гораздо больше, т.к. если посмотреть данные Минздрава по отдельным регионам – например, по Москве – то видно, что цифры слишком малы. Например, в Москве указано всего 1030 человек с синдромом Дауна, включая и детей, и взрослых. Между тем как в базе данных фонда «Даунсайд Ап» только детей с синдромом Дауна в Москве – около 1100 человек.
Как же узнать, сколько всего людей с синдромом Дауна живет в России? На помощь приходят международные исследователи.
Герт де Грааф, руководитель научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, автор ряда статей, посвященных вопросу оценки количества людей с синдромом Дауна в разных странах мира, адаптировал для России модель, разработанную для Западных стран. Модель Герта да Граафа и его коллег дает цифру в 51 тысячу людей с синдромом Дауна в России.
Подробно модель Герта де Граафа для России представлена в его докладе для Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее», состоявшейся 1-2 декабря 2017 года в Москве.
Сколько детей с синдромом Дауна в России?
По оценкам международных экспертов, в России живет около 25 тысяч детей с синдромом Дауна. Собственной статистики о числе детей с синдромом Дауна в России нет.
Подробно об этом написано в ответе на предыдущий вопрос, а также в докладе Герта де Граафа, руководителя научного направления из голландского Down Syndrome Foundation, представленном на Международной конференции Даунсайд Ап «Люди с синдромом Дауна и другими ментальными особенностями: Право на будущее».
Сколько людей с синдромом Дауна живет в других странах?
Как и в России, в связи со сложностью статистического учета, во многих странах отсутствует статистика о числе живущих там людей с синдромом Дауна. Тем не менее, оценочные данные можно найти в некоторых научных исследованиях, а также на сайтах некоторых зарубежных организаций, специализирующихся на синдроме Дауна в своих странах. Например:
США: 250 тысяч человек.
Великобритания: 40 тысяч человек.
Австралия: 13 тысяч человек.
Германия: 50 тысяч человек.
Канада: 45 тысяч человек
Бразилия: 300 тысяч человек
Сколько детей с синдромом Дауна живут в детских домах в России?
В России. В последние несколько лет число детей с синдромом Дауна, живущих в российских детских домах и интернатах, сократилось почти на тысячу. Детей с синдромом Дауна все чаще стали брать к себе приемные семьи. Вот данные из Федерального банка данных о детях, оставшихся без попечения родителей:
Дата | Число детей с СД в Федеральном банке данных о детях, оставшихся без попечения родителей | Разница | Разница в % |
31.12.2014 | 2819 | ||
31.12.2015 | 2588 | -231 | -8% |
31.12.2016 | 2296 | -292 | -11% |
31.08.2018 | 1937 | -359 | -16% |
В Москве. В 2016 году в Москве в ЦССВ – центрах содействия семейному воспитанию (так переименованы бывшие детские дома) воспитывалось 480 детей с синдромом Дауна. Эта цифра содержится в письме Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, полученном в ответ на запрос от Благотворительного фонда «Даунсайд Ап».
В 2018 году, по неофициальной информации из Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы, в ЦССВ города воспитывалось уже на 100 детей с синдромом Дауна меньше – 385 детей.
Есть ли статистика об отношении россиян к людям с синдромом Дауна?
Да. В 2011 году Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» провел социологическое исследование – репрезентативный опрос россиян, живущих в городах с населением более 1 миллиона человек – Москве, Санкт-Петербурге, Екатеринбурге, Омске, Новосибирске, Нижнем Новгороде, Ростове и Казани на тему “Знание о синдроме Дауна и отношение к людям с синдромом Дауна в России”.
Вот некоторые результаты этого исследования:
- 57-58% людей считают, что детям с синдромом Дауна надо посещать детские сады и школы.
- Но при этом от 18% до 37% людей не нравится мысль, что их собственный ребенок будет ходить в одну школу или один детский сад – и тем более один класс или одну группу – с ребенком, у которого синдром Дауна.
- 60% людей считают, что общение с детьми с синдромом Дауна влияет на обычных детей положительно, делая их лучше и терпимее.
- Но 12% опасаются негативных последствий такого общения – что развитие обычных детей затормозится, а также спровоцируется жестокость и агрессия с их стороны.
- Сложная картина наблюдается в ответах по поводу инклюзии взрослых людей с синдромом Дауна. 34% не допускают, что взрослый с синдромом Дауна будет работать вместе с ними; 58% – не согласны, чтобы такой человек обслуживал их в ресторане.
Подробно результаты данного исследования представлены в Электронной библиотеке Даунсайд Ап.
Как часто рождаются дети с синдромом Дауна?
Сколько детей с синдромом Дауна рождается в России?
По оценке Аналитической группы Благотворительного фонда «Даунсайд Ап»:
- Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
- Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
- Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет 1 ребенок на 884 новорожденных.
Оценка выполнена на основе доступных официальных источников: Федерального генетического регистра «Мониторинг врожденных пороков развития» и статистики Госкомстата РФ об общей рождаемости в России.
От скольких детей с синдромом Дауна отказываются родители?
В России не ведется учет отказов от детей с синдромом Дауна. По экспертным оценкам, раньше от таких детей отказывались до 95% родителей. В настоящее время эксперты соглашаются, что процент отказов гораздо меньше и, вероятно, составляет около 50%.
Сколько дошкольников с синдромом Дауна посещают детские сады? Какие это сады?
В Москве:
- 42% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 38% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 5% – ходят в коррекционную школу,
- 15% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
В регионах России:
- 38% – ходят в обычные (массовые) детские сады или группы,
- 43% – ходят в коррекционные детские сады или группы,
- 3% – ходят в школы,
- 16% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают дошкольники с синдромом Дауна?
В Москве 54% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции:
В регионах России 58% дошкольников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Сколько детей с синдромом Дауна учатся в школах? Какие это школы?
В Москве среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 78% – ходят в коррекционные школы,
- 11% – ходят в обычные (массовые) или инклюзивные школы,
- 11% – в школу не ходят.
В регионах России среди детей с синдромом Дауна школьного возраста:
- 6% – пока еще ходят в детский сад,
- 67% – ходят в коррекционные школы или коррекционные классы обычных школ,
- 6% – ходят в обычные классы обычных школ,
- 21% – не ходят ни в детский сад, ни в школу.
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Какие кружки и секции посещают школьники с синдромом Дауна?
В Москве 62% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Среди них:
В регионах России 66% школьников с синдромом Дауна посещают дополнительные занятия, кружки или секции. Чаще всего это следующие виды занятий и кружков (указано число детей, посещающих данный вид занятий):
Информация получена в результате опросов, проведенных Аналитической группой Благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в Москве, был проведен в 2015 г.; опрос семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна в регионах России – в 2018 г.
Подробные результаты опросов можно найти в Электронной библиотеке Даунсайд Ап здесь и здесь.
Источник