Синдром дауна у детей 3 лет

Синдром дауна у детей 3 лет thumbnail
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

Читайте также:  Синдромы в кардиологии по автору

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Обещала написать про вехи развития ребёнка после года, но никак не соберусь. К тому же народу тут поубавилось, так что вроде и не нужно уже никому. Поэтому пока для присутствующих и интересующихся краткий обзор достижений на текущий момент, и некоторые комментарии, что мы делали (в нашем случае скорее всего не делали), чтобы дойти до жизни такой )))

Итак, на сегодня мальчику 3 года 7 месяцев…

ОБЩАЯ МОТОРИКА: все навыки по возрасту присутствуют, но немного хромает качество движений. Упомяну только самые поздние достижения: ходит задом наперёд, прыгает на месте, ходит по поребрикам, спускается/поднимается по лестнице, в том числе шведской, ходит на цыпочках, крутит педали трехколесного велосипеда, ездит на самокате и многое другое – всё это самостоятельно, без помощи. Недочёты – бегает/ходит неправильно, «уточкой», то есть слишком широко ставит ноги и как-то их подворачивает не по-человечески, не очень точно ловит мяч, не прыгает в длину, да и вверх-то прыгает на пару сантиметров всего ))) Что делали – ничего особо не делали для развития, потому что и так было видно, что сам справится… Правда, дома есть небольшой спорткомплекс и все виды детских средств передвижения.

ТОНКАЯ МОТОРИКА: всё, что касается, скажем так, логики, например, сортировка, пазлы, конструктор, разобрать/собрать машинку, соотносить картинкии предметы, сам «читает» книги (листает постранично, комментирует звуками ижестами) и т.п., а также то, что касается терпения и методичности, например, отлично с нанизыванием (шнуровки), с балансом (высокие башни из кубиков), со штырькамии т.п. – всё это почти по возрасту, а то, что касается механики хромает, например, не вырезает, толком не лепит, не раскрашивает (в пределах контуров), плохо с точностью линий… и даже с попадание ложкой в рот случаются проколы ))) Что делали – играли в то, что нравится маме ))) то есть в наведение порядка в доме)))

ВОСПРИЯТИЕ РЕЧИ: вот тут немного приторможу, потому что это было очень слабое звено, но буквально в последние пару-тройку месяцев понимание полностью включилось, то есть теперь можно разговаривать в нормальном темпе, не повторяя, не требуя сосредоточиться, без глазного контакта и т.д. Естественно, что это ребёнок, а значит он может отвлечься, не переключиться сразу, игнорировать вас ))) допускаю также, что пассивный словарный запас несколько отстаёт от положенного по возрасту, но в бытовой обстановке уже никаких недопониманий нет… кроме того теперь отлично слушает и понимает более сложные, в том числе новые, сказки и тем более мультики, соответственно, интересуется ими. Более простые и хорошо знакомые сюжеты интересуют тем, что он может участвовать в их пересказе. «Рассказывать» может сказку «добровольно», без книжки, например, вдруг решит рассказать «репку» или «курочку Рябу» (мало личто-то навеяло )))

Читайте также:  Расшифровка анализов при антифосфолипидном синдроме

Поскольку ребёнок не говорит, то в полной мере оценить, что понял, что не понял, конечно, нельзя, но наличие понимания, в том числе правильного понимания, очевидно по действиям и реакциям. Безусловно от возрастной нормы отстаёт, однако теперь общение вполне комфортное, то, что я называю «голосовое управление» активировано ))) отстаёт время отклика, то есть даже когда понял, то между услышал и сделал есть заметная задержка (младшая всегда успевает метнуться в этом интервале и сделать за него, но, раз уж я упомянула младшую, то замечу, что хотя голосовое управление младшей гораздо более отзывчивое, но по некоторым вопросам всё же старший очевидно старший, видимо, некий опыт тоже имеет значение). Что делали: преимущественно читали книжки и смотрели мультики, а также родители ленились вставать с дивана и терпеливо ждали, пока ребёнок всё же сделает всё сам после сотого повтора команды. Слабое место родителей: неумение разговаривать с детьми (за детей) и комментировать свои действия.

РЕЧЬ: сильно отстаёт от сверстников, прогресс есть и довольно очевидный, в том числе улучшается чистота звуков, при чём он, видимо, себя хорошо слышит, потому что именно те слова, которые начинают получаться объективно правильнее, любит произносить часто и повторять, когда произносит, например, одно из последних — научился очень чётко говорить «бы» вместо «бык» и теперь в нашей жизни быки стали встречаться просто на каждом шагу, раньше мы их как-то не замечали (за одно произошло разграничение быков, коров, телят, козлов, коз и козлят и т.д.)… вообще из полных слов только «мама», «папа», «деда», «баба»,«не надо»… остальное либо лепетные слова, либо один слог/звук из слова плюс интонации и жесты… звуки использует в основном передние, хотя есть и другие, гласные есть все, из согласных труднее всего с «к»…

САМООБСЛУЖИВАНИЕ: хорошо у мальчика только с взаимодействием с окружающими, может и поддержать контакт и сам инициировать игру/взаимодействие с другими людьми, в том числе с незнакомыми, всегда здоровается (машет рукой и говорит«е-ее», то есть «привет», подаёт первым/пожимает в ответ мужчинам руку, или «даёт пять») и говорит спасибо (кивает и говорит «ма»), без вопросов соблюдает очередность, знает «своё» и «чужое», повторяет за детьми понравившиеся шалости и т.д.

А вот собственно с самообслуживанием у нас как-то так себе (родители мешают процессу): совсем сам одеться не может (только штаны, обувь и, например, олимпийку, то есть то, что не нужно через голову, а иначе голову засунет, а с руками далеко не всегда справится после этого); горшок по настроению, хотя контролировать процесс может и всё понимает, но не просится и не считаетэто нужным ))); ему проще обгадиться и использовать это как повод искупаться – залезет в ванную, включит воду, сам намылится от пяток до макушки(кроме спины, естественно) и сам себя обольёт хоть ковшиком, хоть из душа, и даже худо-бедно вытрется полотенцем… поесть может сам более или менее опрятно (ложка, вилка, чашка), но иногда промахивается ложкой мимо рта и потом пытается собрать еду вокруг рта ложкой и вытереть салфеткой, но также всё ещё интересноразлить воду, да и вообще есть не любит… а ещё совсем не можем договорится поповоду поведения на проезжей части… Что делаем: ну, просто живём ))) никуда неспешим, родители не напрягаются покормить с ложки и надеть подгузник ))) не любит «пачкать руки», то есть вообще что-то делать без инструмента, поэтому столовые приборы, карандаши, кисточки, лопатки и т.д. используются с удовльствием и по назначению.

РЕЗЮМИРУЯ, могу сказать, что каких-либо проблем с развитием ребёнка я не вижу. Конечно, он отстаёт по многим (или даже всем) параметрам от сверстников, но я считаю, что это неизбежно и не собираюсь с этим бороться. Главное, что теперь для меня стало совершенно очевидным, что прогресс неизбежен, пусть он идёт в своём темпе, но спешить нам некуда. Предположим, мальчик научится нормально говорить в 7 лет, а читать в 9, а писать вообще в11, ну и что? Пусть он сможет полностью обслуживать себя только к 30 годам, что это меняет в его или моей жизни? Совершенно точно, что в итоге он справится. И пусть весь этот период он будет счастливым, а не замученный занятиями, целями и достижениями. Кто сказал, что ради какого-то эфемерного будущего счастья нужно отказаться от беззаботного и радостного существования сегодня?! Поэтому мы пока живём и не паримся, чего и Вам всем желаем

Читайте также:  Могут ли быть здоровые дети у родителей с синдромом дауна

Источник

Пишу больше для себя. Но и возможно подругам и мамам деток с синдромом Дауна, которые младше моего сыночка, будет интересно почитать. 17 марта моему солнечному мальчику исполнилось 3 года  !!! До сих пор с тяжестью на душе вспоминаю день его рождения, вернее момент общения с неонатологом, сначала радость, а потом ужас… Но сейчас мое психологическое состояние куда лучше, чем тогда. Мой мальчик вырос (93см и 17кг) и мы с ним многому научились. Я раньше не встречала в своей жизни людей с СД и мало себе представляла, что это за люди, и, естественно, неизвестность очень пугала меня, я не знала, как будет развиваться мой малыш, насколько сильной будет задержка развития, как учить, чему и когда. 

Так сложилось, что в детский сад мы встали в очередь не сразу после рождения, а в год. Посмотрев на физическое состояние моего малыша после операции на сердце и на его «похожесть» на обычного ребенка, я записала его в сад с трех лет (скоро мы получим путевку). 

С 4 месяцев мы ездили заниматься с дефектологом в Москву. Через месяц он будет «выпускником» как я его называю, в 3 года эти занятия раннего развития с дефектологом заканчиваются. Мы с моим мальчиком не сидим дома, а ходим на различные занятия — ему для развития, а мне для «психологического равновесия». Вот уже второй год мы посещаем студию раннего развития, где занимаются обычные дети вместе с мамами. Там на занятиях и музыкальные минутки, и игровые ситуации, и физкультурные минутки, лепка, аппликации, рисование, в общем все то, что есть в детском саду. Год назад, по счастливой случайности для меня, рядом с нашим домом открылся филиал центра, который посещают дети с ОВЗ. Мы стали ходить в 2г10м на индивидуальные занятия к логопеду, есть некоторые успехи, хотя речь до сих пор дается с трудом, но мой сынок очень старается, видно, как ему хочется многое рассказать. Может рассказать простые стишки или короткую сказку, но слова укороченные, чаще слоговые, и нужно его «подталкивать» говорить. И еще недавно в центре нам предложили ходить на индивидуальные занятия по математике для малышей. Мой мальчик знает простые геометрические формы, цвета, длинный-короткий, один-много, ну и т.п., что знают дети 3-хлетнего возраста, может посчитать до 5, сказать сколько предметов перед ним в пределах 5, бывает путается, но я думала это вообще невозможно. 

Перед новым годом подруга позвала нас на занятия по общей физической подготовке для детей от 3 до 4 лет. Я сначала не решалась, т.к. это групповое занятие без мам (там тоже занимаются обычные детки). Но потом мы все-таки пришли ради социальной адаптации. Первые два месяца мне пришлось присутствовать в зале, т.к. мой ребенок был слишком сильно ко мне привязан и ни с кем кроме меня не оставался. Конечно, физически ему очень трудно повторять необходимые движения, он достаточно медленно их выполняет и не все получается так, как надо. Мне приходилось в прямом смысле слова двигать его руками и ногами. Ему было страшно, он стеснялся, изучал детей и тренера (эдакий наблюдатель), он отвлекался на музыку, стоял и просто слушал ее, хотя дома такого ступора у него нет, он довольно быстр, хотя не очень ловкий. Но спустя два месяца, мой ребенок решил, что он сможет быть в зале БЕЗ МАМЫ, о чудо!!! пуповина перерезалась))). Конечно, он и сейчас не все упражнения выполняет, тренеру приходится бегать с ним за ручку, но мы ходим туда больше для социализации, он видит детей, тренера, как они себя ведут, контактируют и т.п. Какой же он счастливый и «самостоятельный» выходит после занятия и видит, что мама его ждет. 

Недавно мы прошли ПМПК для детского сада (планируем идти в сад для детей с задержкой речи, т.к. там 12 человек в группе, а не 25-30, ну и специалисты, которых очень хвалят). На комиссии нас встретили с не очень довольными лицами, на которых читалось «ну у вас же синдром, все понятно». Но мой мальчик не подкачал, я думала, он растеряется и ничего не выполнит, а он просто удивил их, и в конце мы услышали «хорош, невозможно хорош». Я была на седьмом небе от счастья. На бытовом уровне у нас все хорошо, мой мальчик понимает распорядок дня, сам бегает на горшок, умеет есть ложкой (правда, ест только то, что хочет), пьет из кружки, может попросить, что ему нужно, может подождать, когда прошу, выполняет просьбу, стал звать меня из другой комнаты, появилась фраза «о, мама ти» (т.е. «мама смотри»). В общем, НОРМАЛЬНЫЙ РЕБЕНОК))) Конечно, есть проблемы, но мы работаем над ними. Вот такой у меня 3-хлетний малыш!!!

Источник