Синдром де ля шапеля внешность

Синдром де ля шапеля внешность thumbnail

Синдром де ля Шапеля

Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.

Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.

Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.

Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Следующая глава >

Похожие главы из других книг:

Синдром Шершевского — Тернера
Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией

Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста

Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние

Синдром Дауна
Во второй половине XIX века на протяжении более десяти лет Дж. Лангдон-Даун — английский врач психиатрической лечебницы в графстве Суррей — наблюдал за умственно отсталой девочкой. У нее было плоское лицо с широкой переносицей и приплюснутым носом, пухлые

Синдром кошачьего крика
В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась

Синдром Марфана
Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского
Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет

Синдром «Фольксвагена»
На ранний и начало позднего протерозоя (2,5–1,5 млрд лет назад) пришелся своеобразный застой. Ничего откровенно нового в течение долгих полутора миллиардов лет не появилось. Даже изотопная летопись углерода имеет вид скучной прямой линии без

Синдром Суайра
Человеческий эмбрион с кариотипом XY начинает становиться мужчиной только после шестой недели своего развития при условии достаточного количества мужских гормонов. Если вдруг по каким-либо причинам в Y-хромосоме зачатого «мальчукового» эмбриона

Синдром Кляйнфельтера
Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет

Синдром Марфана
Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, — результат системного дефекта соединительной ткани; наследуется доминантно, т. е. по вертикальной линии, но с очень варьирующими проявлениями. При полном проявлении наблюдаются: высокий

13.4. Синдром убийства королей и президентов
Нельзя оставить без внимания также и опыт мировой истории, ясно демонстрирующий, какую роль могут играть паранойяльные личности со своего рода геростратовым комплексом или стремлением отомстить обществу за свои личные

7.1. «Синдром общих блоков»
Концепция универсальных функциональных блоков вводит нас в новую область медицины, относящуюся к молекулярным заболеваниям. В настоящее время уже обнаружены заболевания, которые должны быть истолкованы с позиций этой концепции. Такие

Пикквикский синдром
Появление быстрого сна сразу после засыпания свойственно не одной нарколепсии, но и некоторым другим заболеваниям. Да и здоровый человек, проснувшись среди быстрого сна, может заснуть и опять очутиться в быстром сне. Чтобы попасть в быстрый сон, не

Источник

Синдром де ля Шапеля представляет собой состояние при котором мужской фенотип сочетается с женским кариотипом (46ХХ). Такое состояние называется инверсией пола. Для синдрома де ля Шапеля характерно состояние полной или частичной маскулинизации, а также наличие тестикулярной ткани при отсутствии в кариотипе У-хромосомы.

Синдром де ля Шапеля — причины

В большинстве случаев 46 ХХ инверсия пола обусловлена транслокацией небольшого сегмента короткого плеча У-хромосомы, несущего ген SRY (Sexdetermining region Y) на Х-хромосому или аутосому. При этом в связи с SRY геном связаны следующие заболевания:

  • Делеции или точечные мутации гена SRY приводят к развитию синдрома Свайера , так называемой чистой дисгенезии гонад.
  • У больных с мозаицизмом по У-хромосоме присутствие гена SRY обеспечивает развитие синдрома Шерешевского- Тёрнера.
  • Присутствие гена SRY в геноме мужчин с 46ХХ, обуславливает фенотипическое развитие организма по мужскому типу, так называемый синдром де ля Шапеля.
Читайте также:  Синдром раздраженного кишечника симптомы и лечение презентация

Синдром де ля Шапеля — симптомы

Фенотип у мужчин с инверсией пола 46ХХ имеет много признаков синдрома Клайнфельтера (47ХХУ). К таким признакам относятся:

  • Гипергонадотропный гипогонадизм;
  • Азооспермия;
  • Гинекомастия;
  • Гиалиноз семявыносящих канальцев.

Несмотря на низкий уровень тестостерона, половое созревание у мужчин с синдромом де ля Шапеля начинается самостоятельно, хотя, в некоторых случаях для достижения полной вирилизации может потребоваться дополнительное введение тестостерона. В отличии от мужчин с синдромом Клайнфельтера, большинство мужчин с синдромом де ля Шапеля имеют нормальный рост, нормальные пропорции скелета, нормальный интелект и меньше психологических проблем.

Что такое синдром деля Шапеля?

Особенности проявлений при синдроме де ля Шапеля:

  • Пренатальное развитие;
  • Однозначные гениталии;
  • Недоразвитие вторичных половых признаков;
  • Бесплодие.

Синдром де ля Шапеля — лечебные мероприятия

Мужчинам с синдромом де ля Шапеля назначают андрогены, которые способствуют адекватной вирилизации. Лечение азооспермии у таких мужчин на сегодняшний день невозможно. Осуществление репродуктивной функции возможно с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) с использованием донорской спермы.

Введение дополнительных андрогенов не помогает избежать гинекомастии. Если гинекомастия становится достаточно выраженной, пациентам приходится прибегать к хирургическому лечению.

Как и при всех нарушениях половой дифференцировки или несоответствии генетического и фенотипического пола, чрезвычайно важно проведение психосоциальной коррекции состояния пациента, а также консультирование семьи пациента. Большинство семей и пациентов имеют затруднения в понимании медицинских данных и получении соответствующих психосоциальных установок.

Синдром де ля Шапеля — риск наследования

Неправильная рекомбинация хромосомного материала, происходящая «de novo» , является наиболее частой причиной появления мужчин 46XX, содержащих ген SRY. Таким образом, родители больного ребенка, обычно, имеют низкий риск повторения состояний инверсии пола у будущих детей. Тем не менее, поскольку некоторые мутации гена SRY имеют неполную пенетрантность, здоровые фертильные отцы могут нести мутации гена SRY, способные вызвать инверсию пола у их детей с генотипом XY (Синдром Свайера).

Соответствующие ссылки из информации о женщинах / Google

Источник

   Встречается это заболевание у одной из 100 000 женщин. Считается, что, несмотря на разовость мутации, синдром Суайра – рецессивный сцепленный признак, то есть он может передаться ребенку по наследству даже от внешне здоровых родителей, если в Х-хромосоме обоих присутствует поврежденный ген. У больных этим синдромом диагностируются недоразвитие наружных половых органов, снижение полового влечения и неизлечимое бесплодие. Нередко синдром Суайра выражается в ненормально высоком для женщин росте или, напротив, в карликовости, у больных отсутствует растительность в подмышечных впадинах и лобковой области, исследования УЗИ показывают отсутствие яичников.

Синдром де ля Шапеля

   Один из 25 000 мужчин на самом деле женщина. Их кариотип представлен женским набором хромосом – ХХ.
   Внешне такие мужчины мало отличаются от обычных. Они способны к половой жизни, хотя у них часто понижено либидо и они бесплодны. У мужчин, страдающих синдромом де ля Шапеля, обычно плохо развита растительность на лице и в среднем они ниже здоровых мужчин. У многих диагностируется гинекомастия различной степени выраженности – развитие молочных желез по типу женских, а в отдельных случаях даже наблюдается секреция молока.
   Синдром де ля Шапеля – разовая мутация, которая по наследству не передается. Предполагается, что такое превращение может случиться, если в материнском организме количество тестостерона превысит максимальный безопасный уровень 2,4 нмоль/л, что позволит плоду женского пола развить мужские половые признаки.
   Кстати, в случае с синдромом де ля Шапеля имеют место национальные особенности. Например, у кавказских женщин количество тестостерона в крови может достигать 4 нмоль/л, в 2 раза выше предельного значения европеек, но при этом они рожают совершенно нормальных детей, и в большом количестве. Повального распространения синдрома де ля Шапеля на Кавказе не наблюдается. В любом случае механизм воздействия тестостерона на формирование половых признаков плода полностью еще не изучен.

Синдром Кляйнфельтера

   Может случиться так, что во время оплодотворения в яйцеклетку проникнет «мальчуковый» сперматозоид, несущий в себе одну (или даже больше) дополнительную Х-хромосому. Тогда гаметный набор будет выглядеть как XXY, а количество хромосом в наборе будет не менее 47. Встречаются мужчины, у которых наблюдается 48 хромосом (кариотип XXXY), 49 хромосом (XXXXY) и даже 50 хромосом (XXXXXY). Подобный феномен называется нерасхождением хромосом и приводит к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера. Это будет мальчик, а затем мужчина с заметными признаками женственности во внешнем виде: широкие бедра, склонность к ожирению, слабо развитая растительность на лице. У таких мужчин увеличенные молочные железы по типу женских, клинически маленький пенис и слабо развитые яички. Происходит это примерно в одном случае на тысячу мальчиков.

Синдром де ля шапеля внешность

 
   Синдром Кляйнфельтера: женоподобная фигура, нежные черты лица, склонность к ожирению, слабо развитые половые органы
 
   Кроме всего прочего, у больных наблюдается поражение центральной нервной системы, перерождение сперматогенного эпителия яичек, нередко – снижение интеллекта, низкое либидо и обычно пониженная потенция. Уровень тестостерона находится в пределах 10–11 нмоль/л, что соответствует нижней границе нормального содержания этого гормона у мужчин. Как правило, мужчины, страдающие этим синдромом, все же способны к половой жизни и вступают в брак, но они всегда неизлечимо бесплодны.
   Точно так же с частотой один случай на тысячу рождаются мальчики, имеющие в своем генотипе две Y-хромосомы. Они растут быстрее и выше, чем их сверстники, отличаются грубыми, топором рублеными чертами лица, примерно у половины из них отмечается некоторое снижение интеллекта в обмен на повышенную сексуальность.
   Одно время была очень популярна теория, согласно которой носителям двух мужских хромосом приписывали склонность к агрессии и преступной деятельности. На основании положений этой теории мальчиков с выявленным XYY кариотипом предлагали даже помещать в особые учреждения, где бы их воспитывали специально обученные психологи: наградой за такую заботу должно было стать значительное снижение преступности. Однако более поздние исследования опровергли эти домыслы. Несмотря на то что среди преступников на самом деле встречаются лица с подобным хромосомным отклонением, говорить о каких-либо тенденциях не приходится. Среди обладателей такого аномального хромосомного набора немало вполне адекватных людей, впрочем, как и преступников среди хромосомно полноценных мужчин – пруд пруди.
 
   Ни синдром Суайра, ни синдром де ля Шапеля, ни синдром Кляйнфельтера ни в коей мере нельзя считать проявлением гермафродитизма. Изучение хромосомного набора истинных гермафродитов показывает, что большинство их (60 %) по кариотипу женщины, 20 % имеют мужской кариотип, остальные 20 % – мозаичный кариотип, то есть сочетание в одном организме разных генетических линий (XO/XY, XX/XY, XX/XXY и т. п.). Главный отличительный признак гермафродитизма от перечисленных синдромов – наличие у человека половых органов и половых желез обоего пола. У большинства истинных гермафродитов в половозрелом возрасте происходят менструации при абсолютной азооспермии. Основными причинами гермафродитизма называют аномалии в строении участков генов, в частности перерождение Y-хромосомы в Х-хромосому, превращение участка Y-хромосомы в неполовую хромосому (аутосому) и присутствие патологических генов, изменяющих пол.

Читайте также:  Операции на сердце у ребенка с синдромом дауна

Химеризм

   К одному из вариантов хромосомной мозаики относится химеризм. Свое название это генетическое заболевание получило от древнегреческой Химеры – мифического животного с телом козы, головой льва и змеиным хвостом. В медицине химерами называют людей, имеющих разнородный генетический материал, тогда как у обычных людей он во всех клетках организма одинаков. Эта редчайшая аномалия встречается при объединении двух оплодотворенных яйцеклеток в одну или при проникновении клеток матери в клетки эмбриона. У химер различные органы имеют разный генотип, то есть принадлежат как бы разным людям. Химеры могут рожать детей и передавать эту хромосомную патологию своим потомкам. У некоторых из них в лучах ультрафиолетового освещения на теле видны пятна и полосы. Это единственный признак, по которому химер можно определить визуально.

Мужчины vs женщины

   Мужчина – зверь загадочный и наукой полностью еще не изученный. Встречается повсеместно, от Южного полюса до Северного. Всеяден, но предпочитает мясо. Размножается круглосуточно. Дрессировке практически не поддается. У некоторых особей отмечаются развитые навыки речи и способность к созидательной деятельности, однако в целом они малообщительны, охраняют свою территорию и собираются в стаи только для совместного отдыха или работы.

Синдром де ля шапеля внешность

 
   Среднестатистический мужчина: вопросов больше, чем ответов!
 
   А теперь подробнее: что же представляет из себя среднестатистический мужчина?
   • Рост 176 см, вес 75 кг.
   • Частота сердечных сокращений 65–75 ударов в минуту.
   • Среднестатистический мужчина на 10 % выше среднестатистической женщины.
   • Мышечная масса на 20 % больше мышечной массы среднестатистической женщины.
   • Количество жира на 15 % меньше, чем на теле женщины.
   • Тип дыхания – брюшной (преимущественно), а значит, при мужском вдохе выпячивается брюшная стенка, за счет чего работают нижние доли легких, в отличие от грудного типа дыхания, чаще встречающегося у женщин, при котором во время вдоха поднимается грудная кость и сильно раздвигаются ребра.
   • Потовых желез в 2 раза больше, чем у женщин, что особенно радует производителей дезодорантов.
   • Полушария мозга работают попеременно. Поэтому мужчина не в состоянии думать сразу о нескольких вещах и уж тем более одновременно качать ребенка, болтать с подругой по телефону, помешивать суп и подкрашивать ногти.
   • Левое полушарие мозга, отвечающее за логическое мышление, развито больше правого. У женщин более активно развито правое полушарие мозга, отвечающее за ассоциативное мышление.
   • Левши и заики чаще встречаются именно среди мужчин.
   • При ранениях у мужчины кровотечения обильнее, чем у женщины.
   • Температура мужского тела в среднем на 0,2 °C выше, чем женского.
   • В мужском организме на 15 % больше жидкости, и это не пиво.
   • Мужской мозг на 12 % тяжелее женского, но он хуже снабжается кровью.
   • Медицине известно не менее 30 генетических заболеваний, которые гораздо чаще встречаются у мужчин или присущи только мужчинам.
   • Шанс получить умственное расстройство на 43 % выше, чем у женщин.
   • Заболеваемость астмой на 64 % больше, чем у женщин.
   • Задержка в общем развитии у мальчиков чаще в 2–3 раза, чем у девочек.
   • Нервных окончаний в коже на 10 % меньше, чем у женщин. Именно поэтому на работы, требующие особой чувствительности пальцев (например, для проверки качества лакокрасочного покрытия автомобилей «Мазерати», которая делается вручную) берут только женщин.
   • Мужчина менее ценен с точки зрения содержания драгоценных металлов в организме. В женском теле в 5–6 раз больше золота, чем в мужском. Теперь понятно, откуда пошло выражение «Моя дорогая»!
   • Мальчики в целом позже начинают ходить, говорить и проситься на горшок. К 14 годам до 10 % мальчиков регулярно мочатся в постель. У девочек этот процент настолько мал, что о нем нет смысла говорить.
   • У мужчин менее тонкий слух: напевая песенки, из 10 женщин фальшивят только 4, из 10 мужчин – 9. Диапазон различаемых женщиной частот значительно шире, да и сам слух у женщины начинает снижаться только после 38 лет, у мужчины – уже после 32.
   • Обоняние у мужчин на 20 % хуже, чем у женщин, и вкусовые рецепторы у женщин развиты лучше (что уж говорить о речевых навыках и осязательной восприимчивости слабого пола!).
   • Мужчины болеют реже, но переносят заболевания тяжелее.
   • Мужчины быстрее утомляются, особенно от монотонной работы.
   • Мужчины в 2 раза чаще становятся пациентами психиатрических клиник. На одну девочку, страдающую аутизмом, приходится десять мальчиков-аутистов.
   • Мужчины в 9 раз чаще нарушают закон и попадают в тюрьмы.
   • Мужчинам тяжелее расслабиться после стресса или тяжелого рабочего дня, им труднее переключиться с одного занятия на другое.
   • Гораздо большее количество мужчин подвержено алкоголизму, наркомании и курению.

Читайте также:  Синдром феникса i 3 серия

Синдром де ля шапеля внешность

Синдром де ля шапеля внешность

 
   Мужчины гораздо чаще, чем женщины, ведут нездоровый образ жизни
 
   Мужчины менее устойчивы к боли и к потере крови. Критической для человеческого организма считается разовая потеря крови в 1,5–2 л. Но мужчина может впасть в кому, потеряв всего лишь 200 г крови, особенно если эта потеря сопровождается болевым шоком. Родившая женщина, потеряв около 0,5 л крови и пережив 10 часов мучительных схваток, через 2 часа после родов в состоянии встать и ухаживать за младенцем.

Синдром де ля шапеля внешность

 
   Через два часа после родов женщина способна ухаживать за младенцем
 
   Многие мужчины при виде шприца просто падают в обморок. Женщины физически слабее мужчин, но они гораздо более выносливы. Так, во время родов женщина может испытывать нагрузку, сравнимую с нагрузкой космонавта во время старта ракеты. Много ли есть на свете мужчин, которые способны такое выдержать? Складывается ощущение, что Господь Бог сначала создал мужчину, а потом учел все ошибки и сотворил женщину.
   О чем все это говорит? О том, что женщина более совершенна и более приспособлена к условиям обитания на планете Земля. Почему так?
   Вероятно, объяснение этих явлений лежат в глубокой древности. Когда мужчины уходили на охоту, вся забота о сохранении дома и защите потомства ложилась на хрупкие женские плечи. Не обладая достаточной физической силой, женщины были вынуждены более тщательно прислушиваться, принюхиваться, приглядываться в полную опасностей тьму за порогом пещеры, чтобы успеть предпринять необходимые шаги по защите детей и провизии.
   Выживали, естественно, те, кто мог вовремя заметить врага или получше спрятаться от него. А более высокая выживаемость при заболеваниях объясняется тем, что в случае смерти матери ее дети становились никому не нужны и в первобытные времена их либо оставляли на произвол судьбы (а кому нужны лишние рты?), либо сразу убивали, тут уж хочешь не хочешь, а живи.

Синдром де ля шапеля внешность

 
   Мужчинам тяжелее переносить травмы, чем женщинам
 
   Ученые приходят к неутешительным выводам: поголовье мужчин постепенно сокращается, а то, что осталось, неумолимо теряет в качестве. А вот женщин становится все больше и больше, и сами они становятся все успешнее и успешнее.

Мозг имеет пол?

   С тем, что мужчины и женщины мыслят по-разному, уже давно никто не спорит. Даже шутки на эту тему утратили свою актуальность. Исследования последних десятилетий действительно показали, что мужской и женский мозг устроены различно.
   В целом, конечно, головной мозг у людей одинаков. У каждого из нас независимо от пола есть серое и белое вещество, мозжечок, миндалевидное тело, извилины и все прочие необходимые этому органу составляющие. Только работают они у мужчин и женщин по-разному и развиты тоже не идентично, причем отличия обнаруживаются не только в строении, но и в структуре мозга, и в его биохимической функции. Эти различия настолько сильны, что позволяют сказать: мозг имеет пол. Отсюда, собственно, и проистекают всем нам известные различия в поведении полов. В среднем мозг мужчины весит около 1400 г, его объем равен примерно 1300 см3. Чтобы вам было легче себе это представить – налейте в двухлитровую банку литр и еще 300 г воды. К 70 годам вес мозга уменьшается примерно на 50 г. Мозг женщины в среднем на 100 г легче мужского. Но это вовсе не означает, что женщины глупее. Коэффициент умственной деятельности у женщин и в самом деле чуть ниже, чем у мужчин, но не настолько, чтобы размахивать этой разницей, как флагом. К разочарованию мужчин, эти показатели определяются как 119 для сильного пола и 113 – для слабого. Более того, два самых высоких уровня IQ зафиксированные в настоящее время, принадлежат представительницам слабого пола, причем наибольший уровень IQ – 156 – был зафиксирован у Элизы Тан-Робертс 2007 года рождения, когда малышке было всего лишь 2 года! Плотность серого вещества женского мозга выше и компенсирует количество качеством. А если принять во внимание то, что женское тело в среднем на 10 % меньше мужского, то пропорции и вовсе получаются примерно равными, если не сказать – с плюсом в сторону женского пола.
   

Источник