Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется
10
Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном, на расстоянии 10 морганид от которого находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов, имеющий II группу крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Отец супруга имел кровь I группы и не имел аномалий, мать имела II группу крови и оба дефекта. У жены III группа крови, она нормальна в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготна по обеим парам анализируемых генов. Определить вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови.
1 ответ:
0
0
Введем обозначения:
С- синдром дефекта ногтей и коленной чашечки с- норма
Группы крови
2 – J^AJ^o либо J^AJ^A
3- J^BJ^o либо J^BJ^B
так как по условию расстояние 10 морганид и 1 морганида=1% кроссинговера , то 10 морг=10%
10% расстояние между кроссоверными генами, следовательно на каждый кроссоверный ген 10/5=5% а на некроссоверный (100-10)/2=45%
ПРОВОДИМ СКРЕЩИВАНИЕ:
Р : J^BJ^Bcc * J^AJ^oCc
G: J^Вс некроссоверные ;
J^АС J^oc
Kроссоверные
J^Ac J^oC
F: J^AJ^BCc.-4 гр, деффект-45%
J^AJ^ Bcc.-4 гр , норма 5%
J^BJ^oCc.-3 гр, деффект 5%
J^BJ^occ -3гр, норма 45%
Вероятность рождения детей с деффектом- 45+5=50%
Вероятные группы крови 4 и 3
Читайте также
1.Австралии
2.Конечности
3.Кожистой перепонкой
4.Толстая
5.Бактериями
царство: животные,
тип: хордовые,
подтип: позвоночные,
класс: млекопитающие,
отряд: хищные,
семейство: медвежьи,
род: медведь
вид: бурый медведь
ОБОРУДОВАНИЕ
Тепловое оборудование (170) Холодильное оборудование (50) Технологическое оборудование (102) Посудомоечные машины (6) Весы (22)
КУХОННАЯ ПОСУДА
Гастроемкости (68) Сковороды (32) Кастрюли и котлы(32) Сотейники (10) Противни и лотки(31) Крышки для кухонной посуды(19)
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ ПОВАРСКИЕ НОЖИ
Ножи «Profi Luxstahl» (9) Ножи «Medium Luxstahl» (11) Ножи «Chef Luxstahl» (6) Ножи «Master Luxstahl» (12) Ножи «Premium Luxstahl» (0) Ножи «Colour Luxstahl» (9)
КУХОННЫЙ ИНВЕНТАРЬ
Доски разделочные (8) Формы для выкладки гарнира и салата (11) Половники, шумовки (14) Дуршлаги, сита (23) Лопатки (8) Щипцы (16) Картофелемялки, терки, прессы (9) Мерная посуда (10)
ИНВЕНТАРЬ ДЛЯ ОФИЦИАНТОВ
Подносы (11) Папки, карты вин, счета (27)
ХОЗЯЙСТВЕННЫЕ ТОВАРЫ
Рукосушители и дозаторы для мыла(6) Чистящие и моющие средства(5) Урны (5)
Ядро (лат.nucleus) — это один из структурных компонентовэукариотической клетки, содержащий генетическую информацию(молекулы ДНК), осуществляющий основные функции: хранение, передача и реализация наследственной информации с обеспечениемсинтеза белка. Ядро состоит из хромати́на, я́дрышка, кариопла́змы (илинуклеоплазмы) и ядерной оболочки. В клеточном ядре происходитрепликация (или редуплика́ция) — удвоение молекул ДНК, а такжетранскрипция — синтез молекул РНК на молекуле ДНК. Синтезированные в ядре молекулы РНК модифицируются, после чего выходят вцитоплазму. Образование обеих субъединиц рибосом происходит в специальных образованиях клеточного ядра — ядрышках. Таким образом, ядро клетки является не только вместилищем генетической информации, но и местом, где этот материал функционирует и воспроизводится.
135 вот такой правильный ответ
Источник
Катаракта и полидактилия у человека обусловлена доминантными аутоеомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот:
а) женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца, ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у ее детей: одновременного проявления
катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии?
б) какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален;
в) какое потомство можно ожидать в семье у родителей гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – полидактилией?
ОПРЕДЕЛИТЬ:
· F1 – в каждой семье
РЕШЕНИЕ:
1. Запишем схему брака женщины, унаследовавшей катаракту от матери, полидактилиюот отца с мужчиной нормальным по обоим признакам.
ОТВЕТ:
Если женщина унаследовала от одного из родителей (от матери) катаракту, а от отца полидактилию, а ее муж нормален в отношении обоих признаков, то от этого брака 50 % детей могут быть с полидактилией и 50 % – с катарактой.
2. Запишем схему брака женщины, дигетерозиготной (обе аномалии от матери) с мужчиной, нормальным в отношении обоих признаков.
ОТВЕТ: Если женщина гетерозиготна по обоим признакам, причем оба аномальных гена она унаследовала от матери, а мужчина – нормален в отношении обоих признаков, то от их брака 50 % детей будут иметь обе аномалии (и полидактилию, и катаракту), а 50 % – буду г здоровы в отношении данных патологий.
3. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы – полидактилией.
ОТВЕТ:
Если родители гетерозиготны по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, отцы – полидактилией, то 25 % детей от этого брака будут страдать катарактой, 25 % – полидактилией, и у 50 % детей проявятся обе аномалии.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Задача на закон сцепленного наследования Моргана – гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
Алгоритм решения задачи № 11.
Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи
ДАНО:
· А – синдром дефекта ногтей и коленной чашечки
· а – норма
· i – первая группа крови
· JA – вторая группа крови
· JB – третья группа крови
· JA , JB – четвертая группа крови
ОПРЕДЕЛИТЬ:
· Фенотипы F1
РЕШЕНИЕ:
Возможные группы сцепления:
A A A a a a
i , JA , JB i , JA , JB
P: ? A a x ? a a
JA i JB JB
G: A a A a a
JA ; i ; i ; JA ; JB
F1: A a а a A a а a
JA JB i JB i JB JA JB
Генотип: 1 : 1 : 1 : 1
Фенотип: 45% : 45% : 5% : 5%
дефект норма дефект норма
IV гр.крови III гр.крови III гр.крови IV гр.крови
ОТВЕТ:
Вероятность рождения в этой семье деьей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки составляет 50%, из них – 45% – с IV группой крови, 5% – с III группой крови; 50% детей – неимеют дефект коленной чашечки, из них 45% – с III группой крови и 5% – с IV группой крови.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Данная задача на неполное сцепление генов, которое происходит вследствии кроссинговера в профазе I редукционного деления клеток, приводящее к отклонению от закона Т. Моргана.
Источник
Синдром ногтя-надколенника (остеоониходисплазия) – клиника, диагностикаДля этого аутосомно-доминантного заболевания характерны гипоплазия или отсутствие надколенника, ониходистрофия, дисплазия локтевых суставов, экзостозы крыла подвздошной кости и поражение почек. Установлено, что ген синдрома ногтя—надколенника находится на длинном плече 9-й хромосомы (сегмент 9q34). У мышей инактивация гена LMX1B, кодирующего фактор транскрипции гомеобокса LIM, приводила к аномалиям скелета (гипоплазия когтей и отсутствие надколенника) и дисплазии почек. Оказалось, что человеческий гомолог этого гена, мутации в котором были обнаружены при синдроме ногтя—надколенника, находится именно в сегменте 9q34. Считается, что ген LMX1B важен для нормального развития конечностей и почек, но точные механизмы влияния его мутаций на поражение почек остаются неясными. Клинические признаки поражения почек есть менее чем у половины больных. Прогноз благоприятный, лишь у 10% больных с поражением почек развивается терминальная почечная недостаточность. Клинические проявления: микрогематурия и легкая протеинурия, возникающие в подростковом или юношеском возрасте. У некоторых больных развивается нефротический синдром. Если возникает артериальная гипертония, то, как правило, легкая. При световой микроскопии и иммунофлюоресценции специфических изменений в почках нет, но их можно выявить при электронной микроскопии. В базальной мембране клубочка находят множественные просветления неправильной формы, как будто она изъедена молью. При специальном окрашивании в этих просветлениях обнаруживают фибриллы с характерной для коллагена исчерченностью. Эти фибриллы могут встречаться в базальной мембране клубочка у больныхс синдромом ногтя—надколенника даже в отсутствие клинических проявлений поражения почек, но в других базальных мембранах их нет. Данных о природе этих фибрилл нет. Исчерченные фибриллы, оказавшиеся коллагеном III типа, были обнаружены в базальной мембране клубочка у больных с изолированным поражением почек, без ониходистрофии или костных аномалий, в ряде случаев эта так называемая болезнь коллагена III типа носила семейный характер. Большинство заболевших — дети, у них быстро развивается терминальная почечная недостаточность. В отличие от синдрома ногтя—надколенника болезнь коллагена III типа наследуется аутосомно-рецессивно, что указывает на то, что это разные болезни. Специального лечения поражения почек при синдроме ногтя—надколенника нет. Трансплантация почки дает хорошие результаты, без рецидивов в трансплантате. Поскольку заболевание наследуется аутосомно-доминантно, необходимо проверять потенциальных доноров из числа родственников на внепочечные проявления болезни.
– Также рекомендуем “Кистозные болезни почек – типы, диагностика, лечение” Оглавление темы “Наследственные болезни почек”:
|
Источник
Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтейОтсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов. Аномалии ногтей: I. Анонихия: II. Наследственная эктодермальная дисплазия. III. Хромосомные аномалии: IV. Гиперпластические ногти: V. Койлонихия (ложкообразные ногти): VI. Медикаментозные мальформации: VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:
Поражения ногтей при изолированных мальформацияхАномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом. Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.
Поражения ногтей при эктодермальных дисплазияхМногие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа. Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме. Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта. Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией. Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.
Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеванияхСиндром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах. Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения. Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.
– Также рекомендуем “Паронихия у детей” Оглавление темы “Детская дерматология”:
|
Источник