Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей

Отсутствие, гипоплазия или дисплазия ногтей могут быть изолированными патологическими состояниями или же являться частью эктодермальной дисплазии или других генодерматозов.

Аномалии ногтей:

I. Анонихия:

– Глухота, онихо-остеодистрофия, задержка психического развития (синдром DOOR)

– Синдром поражения ногтей и коленной чашечки

– Синдром Халлермана-Штрайфа

– Синдром Коффина-Сириса

– Синдром Кляйна

II. Наследственная эктодермальная дисплазия.

(Вариабельные признаки, среди которых алопеция, дефекты зубов, дефекты ногтей или наблюдается ангидроз в комбинации с одним из признаков поражения других структур эпидермального происхождения)

III. Хромосомные аномалии:

– Моносомии 4р, 9р

– Трисомии 3q частичная, 7q, 8,8р, 9р, 13,18,21

– Синдром Тернера

– Синдром Нунан

– Хромосома группы G-кольца

IV. Гиперпластические ногти:

– Ладонно-подошвенная кератодермия

– Ихтиоз

– Врожденная панонихия

– Хромосома группы G-кольца

V. Койлонихия (ложкообразные ногти):

– Болезнь острова Меледа (кератоз Меледа)

– Монилетрикс

– Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки

– Недержание пигмента

– Трихотиодистрофия

VI. Медикаментозные мальформации:

– Фенитоин, триметадион, параметадион

– Гиперпигментация

– Гипоплазия

– Варфарин

– Гипоплазия

– Синдром алкоголизма плода

– Гипоплазия

VII. Другие заболевания с дистрофией ногтей:

– Буллезный эпидермолиз

– Черный акантоз

– Энтеропатический акродерматит

– Диабет

– Фиброматоз десен

– Гипер-lgE синдром

– Гиперурикемия

– Синдром Леша-Нихана

– Туберозный склероз

Врожденная дистрофия ногтей:

а – койлонихия была замечена у этого младенца при рождении, такие же ногти наблюдались у его матери.

б – врожденные двураз-дельные ногти на одном пальце у этого младенца наблюдались также у его отца и других членов семьи.

в – обширный врожденный эпидермальный невус развился на большом пальце правой и на 5-м пальце левой кисти

Поражения ногтей при изолированных мальформациях

Аномальные ногти, изогнутые по типу часовых стекол (на пальцах типа «барабанные палочки»), и ложкообразные ногти могут быть наследуемыми по аутосомно-доминантному типу аномалиями без других сочетанных отклонений. Хотя врожденные вросшие ногти па пальцах стоп могут быть следствием врожденного смещения больших пальцев, которое корректируется только хирургическим путем, в большинстве случаев эти аномалии разрешаются самостоятельно и не связаны с анатомическим дефектом.

Спонтанно регрессирующий вросший ноготь может быть результатом транзиторной гипоплазии ногтей стоп (особенно больших пальцев), которая обычно разрешается в пределах 12-18 мес. Изменения ногтей могут усиливаться вследствие внешней травмы и рецидивирующей/ хронической паронихии.

Врожденные вросшие ногти:

а – врожденное смещение больших пальцев стоп привело к рецидивирующему врастанию ногтей, что в итоге потребовало хирургической коррекции. Подобные проблемы имелись в семейном анамнезе.

б – у ребенка наблюдается врастание ногтей на больших пальцах обеих стоп, улучшение произошло без терапии к 12-месячному возрасту.

Поражения ногтей при эктодермальных дисплазиях

Многие из эктодермальных дисплазии связаны с аномалиями ногтей; для некоторых из них они являются характерными и диагностически значимыми. При врожденной пахонихии, аутосомно-доминантной патологии с вариабельной пенетрацией, в первые несколько месяцев жизни развивается гиперкератоз ногтевого ложа.

Затем происходит утолщение и удлинение ногтевой пластинки, приобретающей желтовато-коричневый цвет. Незначительная травма может привести к болезненному отделению ногтевой пластинки от ногтевого ложа и к кровотечению. Типичен гипергидроз ладоней и подошв, а также образование пузырей и мозолей. К другим признакам относятся лейкокератоз слизистой полости рта (не связанный со злокачественной дегенерацией), утолщение барабанных перепонок, приводящее к глухоте, леикокератоз роговицы и катаракты. Сообщалось также о гиперкератотических папулах на разгибательных поверхностях конечностей, дермоидных кистах и множественной стеатоцитоме.

Врожденная пахонихия типа Ядассона-Левандовского, не связанная с глазными симптомами, вызывается мутацией в гене кератина 16 (KRT16) или в гене кератина 6А (KRT6A), расположенных в локусах 17q 12-21, 12q13. Дефекты в гене кератина 17 (KRT17) и кератина 6В (KRT6B) связаны с пахонихией по типу Джексона-Лоулера, при которой обнаруживается дистрофия сетчатки без лейкоплакии слизистой полости рта.

Врожденный дискератоз можно ошибочно принять за врожденную пахонихию. Однако при врожденном дискератозе, который может быть сцепленным с Х-хромосомой, с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом наследования, ногтевая пластинка истонченная, наблюдаются продольные бороздки и птеригий. При врожденном дискератозе на шее и туловище выражена пойкилодермия с сетчатой пигментацией, телеангиэктазиями и атрофией.

Лейкоплакия слизистой полости рта может ассоциироваться с развитием плоскоклеточного рака и другими злокачественными новообразованиями в ЖКТ. У 50% пациентов во второй и третьей декадах жизни отмечается панцитопения, которая напоминает анемию Фанкони. В большинстве случаев тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, и ассоциируется с мутациями в локусе Xq28, в гене, кодирующем дискерин (DKC1). Гипоплазия ногтей может также быть признаком гидротической эктодермальной дисплазии и синдрома Коффина-Сириса.

Врожденный дискератоз.

В отличие от врожденной пахонихии, ногти обычно тонкие, хрупкие и гипопластические.

Врожденная пахонихия:

а – в 3-месячном возрасте на всех 20 пальцах этого ребенка наблюдается ранняя стадия изменения ногтей с пожелтением и гиперплазией ногтевой пластинки, характерная для пахонихии.

б,в – у отца ребенка выраженное поражение всех ногтей, а также болезненные мозоли на дорсальной и подошвенной поверхностях стоп

г – лейкокератоз без риска злокачественной дегенерации обычно появляется в младенческом или раннем детском возрасте на языке, деснах и слизистой полости рта.

д – характерные гиперкератотические папулы наблюдаются на разгибательных поверхностях конечностей, особенно на локтях и коленях.


Гипогидротическая эктодермальная дисплазия.

Ногти на пальцах (а) кистей и (б) стоп у этого ребенка тонкие, несколько гипопластические, дистрофические и ломаются при незначительной травме.

Поражения ногтей при генодерматозах и системных заболеваниях

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, аутосомно-доминантная аномалия, проявляется врожденным отсутствием или гипоплазией ногтей и коленной чашечки. В небольшом проценте случаев наблюдается гломерулонефрит, в редких случаях фатальный. Сообщалось также о гетерохромии радужной оболочки глаза, кератоконусе и катарактах.

Околоногтевые фибромы, возникающие из проксимальной ногтевой бороздки, часто наблюдаются у пациентов с туберозным склерозом. Хотя фибромы появляются только в позднем детском или во взрослом возрасте, они могут стать первым ключом к диагнозу у лиц без других выраженных признаков поражения.

Врожденная гипоплазия ногтей у детей, матери которых во время беременности принимали противосудорожные препараты, варфарин и другие тератогенные лекарственные средства, указывает на необходимость тщательной оценки ребенка на наличие других медикаментозно индуцированных признаков.

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки.

Как у отца, так и у сына гипоплазия коленной чашечки и дистрофические, гипопластические ногти.

Околоногтевые фибромы в проксимальной ногтевой бороздке.

Это явление часто наблюдается у пациентов с туберозным склерозом.

Синдром алкоголизма плода.

У этого 3-летнего ребенка с отставанием в развитии отмечаются дизморфия лица и другие признаки алкогольного синдрома плода, в том числе врожденная гипоплазия и дистрофия ногтей.

– Также рекомендуем “Паронихия у детей”

Оглавление темы “Детская дерматология”:

1. Потница у детей
2. Эмбриология и анатомия ногтей
3. Врожденные и наследственные заболевания с нарушением роста ногтей
4. Паронихия у детей
5. Дистрофия ногтей у детей
6. Поражения ногтей при системных заболеваниях детей
7. Алгоритмы диагностики высыпаний на слизистой оболочке рта, языке, губах, небе
8. Анатомия полости рта
9. Белый губчатый невус у ребенка
10. Молочница слизистой рта у ребенка (псевдомембранозный кандидоз)