Синдром дежерина таламический относят к

… Дежерин и Русси в 1906 году описали интенсивные непереносимые боли в рамках так называемого таламического синдрома (поверхностная и глубокая гемианестезия, сенситивная атаксия, умеренная гемиплегия, негрубый хореоатетоз) после инфарктов в области зрительного бугра (вентропостериомедиальных и вентропостериолатеральных его ядер).

В справочнике «Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни» Е.И. Гусев, Г.С. Бурд, А.С. Никифоров»; Москва, «Медицина» 1999. – 880 с.; стр.323 читаем о синдроме Дежерина-Русси следующее:

«…
Таламический заднелатеральный синдром.
Дежерина-Русси синдром
Следствие поражение латерального отдела таламуса, в том числе заднелатерального вентрального его ядра. На противоположной стороне при этом наблюдаютя постоянные приступообразно усиливающиеся, жгучие боли (см. Ферстера симптом), гиперпатии (см. симптом Геда-холмса), которые могут распространяться за пределы средней линии. Жгучая, нечетко локализуемая боль приступообразно усиливается при раздражении покровных тканей, эмоциональном напряжении. Она сочетается со снижением поваерхностной и особенно глубокой чувствительности, сенситивной гемиатаксией, псевдоастереогнозом, преходящим гемипарезом, при этом преимущественно страдает рука, возможны гиперкинезы в ней по типу хореоатетоза (см.), характерен феномен, известный как таламическая рука (см). Иногда отмечается таке обеднение спонтанных мимических реакций. тогда как произвольные мимические двиения остаются сохранными. Обычна неустойчивость внимания, ориентации. Могут быть изменения речи, проявляющиеся нарушением внятности, монотонностью, литеральными парафазиями, угасанием звучности. Возможна гемианопсия. Синдром чаще возникает в связи с нарушением кровообращения в бассейне таламоколенчатой артерии, отходящей от задней мозговой артерии. описали в 1906 г. французские врачи невропатолог J. Dejerine (1849 – 1917) и патолог G. Roussy (1874 – 1948).»

Определение синдрома Дежерина-Русси в «Большом толковом словаре терминов по психиатрии В.А. Жмурова»:

«…
Синдром таламический (Дежерина-Русси)
– боли в половине тела сочетаются с гемианестезией, гемиатаксией, хореатическим гиперкинезом и своеобразным положением руки («таламическая рука»). Особенно характерны резкие, мучительные, каузалгического типа боли, которые пацент не всегда может чётко локализовать. Отмечаются и явления дизестезии в ответ на укол, дотрагивание, действие холода, тепла, а также длительное последействие после окончания стимуляции. Боли усиливаются от разного рода стимулов: прикосновения, яркого освещения, резкого стука, травмирующих эмоциональных впечатлений. Таламическая рука выглядит так: предплечье согнуто и пронировано, кисть согута, пальцы разогнуты и порой непрерывно двигаются, вследствие чего возникают вычурные и быстро мняющиеся позы всей кисти. Иногда наблюдаются насильственный смех и плач, парез мимической мускулатуры, нарушения обоняния, вкуса, вегетативные расстройства. Расстройство возникает при повреждении зрительного бугра (чаще при нарушении кровообращения в ветвях задней мозговой артерии).»

По современным представлениям если синдром Дежерина-Русси развивается вследствие инфаркта в области зрительного бугра, то он относится к так называемой центральной постинсультной боли (как уже было указано, наиболее частой причиной центральных таламических болей является сосудистое поражение таламуса).

Синдром Дежерина-Русси в рамках центральной постинсультной боли развивается в течение 1-го года после инсульта у 8% пациентов. Поскольку распространенность инсульта примерно 500 случаев на 100 тысяч населения, абсолютное число лиц с постинсультной болью весьма значительно. Начало болевого синдрома может быть вскоре после инсульта или через определенное время. У 50% пациентов боль возникает в течение 1-го месяца после инсульта, у 37% – в период от 1 месяца до 2 лет после инсульта, у 11% – после 2 лет от момента инсульт. Центральная постинсультная боль ощущается в большой части тела, например, в правой или левой половине; однако у некоторых пациентов болевые ощущения могут быть локализованы, например, в одной руке, ноге или в области лица. Пациенты наиболее часто характеризуют боль как «жгучую», «ноющую», «пощипывающую», «разрывающую». Постинсультную боль могут усиливать разные факторы: движения, холод, тепло, эмоции. Напротив, у других пациентов эти же факторы могут ослаблять боль, особенно тепло. Центральная постинсультная боль часто сопровождается другими неврологическими симптомами, такими как гиперестезия, дизестезия, чувство онемения, изменения чувствительности к воздействию тепла, холода, прикосновениям и/или вибрации. Патологическая чувствительность к теплу и холоду встречается наиболее часто и служит надежным диагностическим признаком центральной постинсультной боли. По данным проведенных исследований, 70% пациентов с центральной постинсультной болью не способны ощутить разницу в температуре в диапазоне от 0 до 500С. Характерный для нейропатической боли феномен аллодинии встречается у 71% больных.

Принципы лечения. При центральной постинсультной боли (синдром Дежерина-Русси) показана эффективность амитриптилина (доза 75 мг в сутки), причем эффективность его выше в случаях назначения сразу после появления боли и ниже при позднем назначении препарата. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина несмотря на более благоприятный профиль безопасности при лечении центральной постинсультной боли малоэффективны. Также неэффективен карбамазепин (по данным трех плацебо-контролируемых исследований; он достоверно уменьшал боль только при оценке 3 недель терапии, а в целом по итогам лечения оказался неэффективным). Попытки лечения центральной нейропатической боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов неудачны. Также неубедительны данные по использованию опиоидных анальгетиков: некоторый положительный эффект сопровождается побочными явлениями. Перспективы лечения связывают с применением антиконвульсантов, предварительные исследования которых показали обнадеживающие результаты (прегабалин, габапентин). С учетом в некоторых случаях разных патофизиологических механизмов центральной нейропатичской боли все активнее обсуждается рациональная полифармакотерапия, т.е. комбинация препаратов – антидепрессант + антиконвульсант + опиоид.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия – болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение

Плече-лопаточно-лицевая миопатия, известная также как болезнь Ландузи-Дежерина, вероятно, представляет собой не одно заболевание, а группу заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Часто обнаруживается генетическая антиципация в нескольких поколениях одной семьи: в последующих поколениях нарастает тяжесть клинических проявлений и заболевание дебютирует в более раннем возрасте, чем в предшествующих поколениях.

Генетический механизм аутосомно-доминантной плече-лопаточно-лицевой миопатий включает интегральные делеции 3,3 kb (D4Z4) в субтеломерической области в локусе 4q35.

Близко гомологичные повторы 3,3 kb в субтеломерической локусе 10q26 в сочетании с хромосомной транслокацией или конверсией последовательности между этими двумя регионами, возможно, предрасполагают к перестройкам ДНК, лежащим в основе плече-лопаточно-лицевой миопатий.

Клинические проявления болезни Ландузи-Дежерина у детей

При плече-лопаточно-лицевой миопатии мышечная слабость наиболее выражена и раньше появляется в мимических мышцах и мышцах плечевого пояса. Слабость мимической мускулатуры при этом заболевании имеет отличия от миотонической дистрофии: вместо инверсии и V-образной формы верхней губы (как при миотонической дистрофии) выявляются округление рта и протрузия верхней и нижней губы («губы тапира»). Невозможность полностью закрыть глаза во сне — характерное проявление слабости мышц верхней части лица.

У некоторых пациентов имеется слабость наружных мышц глаз, хотя офтальмоплегия развивается редко. Плече-лопаточно-лицевая миопатия в редких случаях ассоциируется с синдромом Мебиуса. Слабость мышц языка и глоточных мышц может отсутствовать и никогда не выражена настолько сильно, как слабость мимической мускулатуры. Потеря слуха, которая может носить субклинический характер, васкулопатия сетчатки (неотличимая от синдрома Коутса) — дополнительные признаки заболевания, особенно характерные для тяжелых случаев плече-лопаточно-лицевой миопатий с дебютом в раннем детском возрасте.

Выражен симптом крыловидных лопаток, который часто встречается уже в грудном возрасте, уплощен или даже западает контур дельтовидной мышцы, слабость и атрофия двуглавой и треглавой мышц плеча. В мышцах тазового пояса и бедер в конечном итоге также наблюдается потеря силы и атрофия, отмечаются симптом Говерса и походка Тренделенбурга. Контрактура встречается редко. Слабость пальцев и кистей рук иногда первый симптом заболевания. Слабость передней большеберцовой и малоберцовых мышц может приводить к появлению симптома свисающей стопы; это осложнение обычно развивается только при длительном течении заболевания в сочетании с тяжелой мышечной слабостью.

Лордоз в поясничной области и кифосколиоз — характерные осложнения, возникающие вследствие поражения аксиальных мышц. Гипертрофия икроножных мышц нехарактерна.

Течение плече-лопаточно-лицевой миопатии может быть доброкачественным и сопровождаться минимальным ограничением двигательной активности. Клинические проявления в детском возрасте могут отсутствовать; дебют бывает отсрочен до зрелого возраста. В отличие от большинства других мышечных дистрофий характерна асимметрия мышечной слабости.

Лабораторные исследования при плече-лопаточно-лицевой миопатии

Активность КФК и других ферментов в крови значительно варьирует от нормальных или почти нормальных значений до повышения в несколько тысяч раз. Необходима ЭКГ, хотя обычно патологические изменения на ней не выявляются. На ЭМГ неспецифические миопатические мышечные потенциалы. Молекулярно-генетическое исследование рекомендуется как в индивидуальных, так и в семейных случаях заболевания для определения прогноза.

Диагноз и дифференциальная диагностика болезни Ландузи-Дежерина у детей

Результаты мышечной биопсии показывают, что существует не одна, а несколько форм плече-лопаточно-лицевой миопатии. Клинические данные позволяют предположить, что термин «миопатпия плече-лопатпочно-лицевая» применяется для описания нескольких отдельных заболеваний. Результаты мышечной биопсии и ЭМГ дают возможность отличить первичную миопатию от нейрогенного заболевания со сходным поражением мышечных групп. Общие гистопатологические признаки при мышечной биопсии включают выраженную пролиферацию соединительной ткани между мышечными волокнами, крайнюю вариабельность размера волокон, множество гипертрофированных и атрофированных волокон, рассеянные волокна с дегенеративными изменениями и регенерирующие волокна.

Выделен также воспалительный тип плече-лопаточно-лицевой миопатии с обширной лимфоцитарной инфильтрацией мышечных пучков. Несмотря на сходство этой формы с воспалительными миопатиями, такими как полимиозит, доказательства аутоиммунной природы заболевания отсутствуют, стероидная и иммуносупрессивная терапия не изменяют клинического течения заболевания. Точный диагноз на основании гистопатологических изменений имеет большое значение для выбора терапии. Обнаружение признаков мононуклеарной клеточной воспалительной инфильтрации при биопсии мышц у детей до 2 лет обычно указывает на плече-лопаточно-лицевую миопатию.

Лечение болезни Ландузи-Дежерина у детей

Физиотерапия неэффективна в отношении повышения мышечной силы или замедления прогрессирования мышечной слабости и атрофии. При симптоме свисающих стоп и сколиозе возможна ортопедическая коррекция. Улучшение внешнего вида лица с косметической целью может быть достигнуто с помощью реконструктивных хирургических операций, при которых широкая фасция смещается на скуловую мышцу и скуловую головку квадратной мышцы верхней губы.

– Также рекомендуем “Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение”

Оглавление темы “Нервно-мышечные болезни у детей”:

1. Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Диагностика
2. Плече-лопаточно-лицевая миопатия – болезнь Ландузи-Дежерина у детей. Диагностика и лечение
3. Врожденная мышечная дистрофия у детей. Диагностика и лечение
4. Эндокринные миопатии у детей. Тиреоидная миопатия
5. Периодический паралич у детей. Калийзависимые параличи
6. Злокачественная гипертермия у детей. Причины
7. Гликогенозы у детей: болезни Гирке, Форбса-Кори, Андерсена, Мак-Ардла, Таруи
8. Митохондриальные миопатии у детей. Причины и диагностика
9. Миопатии с накоплением липидов. Дефицит карнитина у детей
10. Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей