Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей

Волокнистые структуры организма могут иметь дефекты. Они связаны с изменениями в коллагеновых волокнах генетического характера и относятся к проблеме, которую обозначают как дисплазия соединительной ткани.

Патология распространяет свое влияние на многие системы и органы там, где присутствует соединительная ткань, нарушая их здоровье. Большая доля проблем такого характера в общем количестве заболеваний приходится на ткани сердца. О том, что это такое, дисплазия соединительных тканей сердца у взрослых и детей, расскажем в данной статье.

Особенности недуга у взрослых и детей

Болезнь может обозначить себя сразу после рождения человека или проявляться постепенно в течении жизни. У детей, новорожденных дисплазия соединительных тканей сердца присутствует чаще всего как фактор, вызывающий нарушения ритмов. Это: наджелудочковая или желудочковая экстрасистолия. Могут быть и врожденные пороки сердца, и другие нарушения.

Код болезни по МКБ 10 : М30-М36.

Во взрослом возрасте выявление причины нарушений, если это дисплазия соединительной ткани, также актуально, как и в ранние годы. Диагноз проясняется с трудом.

Патогенез [ править | править код ]

В основе развития как ДСТ, так и ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез/катаболизм структурных белков соединительной ткани или ферментов, участвующих в этих процессах, количественное изменение образования полноценных компонентов экстрацеллюлярного матрикса, нарушения фибриллогенеза (Яковлев В.М., Нечаева Г.И. 1994, Кадурина Т.И. 2009) [1, 7, 8]. Реализация генетических детерминант либо в наибольшей степени определяется внешними условиями, как в случае ДСТ, либо мало зависит от внешних условий, как в случае ННСТ [1-8]. В случаях ДСТ заболевание носит полигенно-мультифакториальный характер (заболевание с наследственной предрасположенностью), когда имеют место мутации большого количества генов, а случайная перекомбинация аллелей от отца и матери каждый раз приводит к формированию нового уникального генотипа [3-8]. Нутрициальные факторы, прежде всего, дефицит витаминов, макро- и микроэлементов, являются одной из основных причин, способствующих развитию ДСТ. Витамины группы В (В1, В2, В3, В6) нормализуют белковый обмен, витамин С и витамин Е поддерживают нормальный синтез коллагена, обладают антиоксидантной активностью. Макроэлементы (кальций, фосфор, магний) и микроэлементы (медь, цинк, селен, марганец, фтор, ванадий, кремний, бор) являются ко-факторами ферментов, активирующих синтез коллагена и минерализацию костной ткани. Микроэлементы также участвуют в водно-солевом и кислотно-щелочном обменах. Ионы калия, магния и цинка способствуют росту кости и поддерживают минеральную плотность костной ткани (Громова О.А., Торшин И.Ю., 2009) [4, 5, 9-11]. Все группы факторов вносят существенный вклад в развитие ДСТ.

Классификация

Однозначной общепринятой классификации заболевания еще пока не существует. Один из вариантов разделить нарушения по разновидностям, это классификация их по синдромам. Дисплазия соединительной ткани, которая поражает ткани сердца и вызывает его заболевания, включает:

Клапанный синдром: дегенерация клапанов,
всевозможные пролапсы, вызванные нарушениями соединительной ткани.

Сосудистый синдром – недостаток компонентов в стенках сосудов, болезненные изменения в артериях, которые имеют эластический тип:

тонус сосудов изменяется и отличается от нормы,

давление в артериях склонно к пониженным показателям.

Торакодиафрагмальное сердце – камеры имеют нормальное строение, но размеры их уменьшенные ( часто провоцирует заболевание деформация грудной клетки).

Аритмический синдром встречается у больше половины пациентов с дисплазией соединительной ткани. Причиной является нарушение метаболизма в мышцах сердца. Аритмии могут быть инициированы клапанным синдромом. Возможны проблемы:

пароксизмальные тахиаритмии,

внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады,

желудочковая экстрасистолия,

нарушения в работе водителей ритма,

синдром перевозбуждения в работе желудочков.

Синдром внезапной смерти – это явление может быть вызвано действием одного или нескольких одновременно перечисленных выше синдромов.

Синдром дисплазия соединительных тканей сердца в 1990 году был определен как группа заболеваний, которые вызывают болезни сердца из-за органических нарушений в соединительных тканях. Синдром включает варианты неполноценного развития соединительной ткани, которые объединяет общее название – диспластическое сердце.

Диагностика патологии

Для точной постановки диагноза необходимы тщательный осмотр и сбор анализа, особенно информации о наследственных заболеваниях.

Проявления синдрома дисплазии настолько разнообразны, что своевременно и правильно установить диагноз бывает очень трудно. Для этого необходимо провести целый ряд лабораторных диагностических исследований, ультразвуковую эхографию (УЗИ), магнитно – резонансную (МРТ) и компьютерную томографию (КТ), провести исследование электрической активности мышц (электромиографию), рентгенологическое исследование костей и др..

Симптомы дисплазии соединительной ткани сердца

Признаки аномальных явлений в работе сердца, связанных с дисплазией соединительной ткани могут быть разнообразными, потому что есть множество вариантов проявления болезни в организме. Чаще наблюдаются вегетативные нарушения и общее недомогание.

Это:

нарушение сна,
повышенная утомляемость,
болезненные ощущения в сердце,
слабое самочувствие,
цефалгия,
частые предобморочные состояния.

Причины, обуславливающие болезни сердца, являются одновременно симптомами возможной дисплазии соединительной ткани:

Особенности строения сосудов, сердца и его структурных частей: аневризма перегородки между предсердиями,
гипоплазия аорты или легочного ствола,
нарушение функционирования митрального клапана — пролабирование его створок,
проблемы, связанные с хордами: избыточная подвижность, удлинение;
аневризмы, располагающиеся на коронарных артериях,
функциональные нарушения проводящей системы,
клапаны трикуспидальный и митральный имеют на створках избыточную ткань,
легочный ствол или аорта расширены в проксимальной части,
составляющие клапанов имеют дегенеративные изменения,
нарушения в строении крепления хорд,
овальное окно,
клапаны имеют неприродное число створок,
миокардиальные мостики,
аномалии перегородки между желудочками.

Конституциональные особенности:

поворот сердца вокруг продольной и сагиттальной оси,

«капельное” сердце,

«висячее” сердце.

Деформации позвоночника и грудной клетки, провоцирующие болезни сердца.

Про данные УЗИ сердца при дисплазии межпредсердной перегородки, митрального клапана, левого желудочка и другие методы диагностики недуга читайте ниже.

Симптоматика ГПЖ

В приобретенной форме данный синдром характеризуется отсутствием специфических симптомов, по которым можно определить именно правожелудочную гипертрофию.

Признаки гипертрофии правого желудочка сходны с проявлениями множества других недугов и на начальном этапе развития патологии практически не проявляют себя, начиная по-настоящему беспокоить пациента только при значительном увеличени размеров и массы миокарда правого желудочка.

К таким признакам относятся:

продолжительные боли в правой грудине резкого, колющего характера;
одышка;
головокружения, сопровождающиеся потерей ориентации в пространстве и обмороками (в отдельных случаях);
нарушение ритмики сердца;
отечность нижних конечностей, которая становится более выраженной к концу дня.

К основным клиническим признакам ГПЖ относят увеличение частоты сокращений сердца (тахикардию) и резкое снижение артериального давления.

Лечение

Лечебные мероприятия при заболеваниях соединительной ткани основаны на, большей части, общеукрепляющих действиях немедикаментозного характера. Целью их проведения является улучшение кровообращения и питание тканей недостающими для их полноценного функционирования компонентами. Немаловажным является подобрать для пациента распорядок дня, предусматривающий полезные нагрузки и своевременный отдых.

Терапевтическое

Терапевтическое лечение дисплазии сердца:

лечебная физкультура – подбирают нагрузки с учетом индивидуальных особенностей больного;
психотерапия,
физиотерапия,
аутотренинг,
водные процедуры,
массаж позвоночника,
упражнения йоги,
иглорефлексотерапия.

Медикаментозное

Прием препаратов, направленных на следующий результат:

обогащение организма магнием,
метаболического характера, подпитывание тканей необходимыми аминокислотами,
средства, увеличивающие коллагенообразование;
уменьшение проявлений вегето-сосудистой дистонии,
приведение в спокойное состояние нервной системы,
предупреждение нейродистрофии миокарда,
профилактика антибактериальными препаратами инфекционного эндокардита.

Применяются препараты, если есть назначение врача:

магнерот,
коэнзим,
панангин,
витамины,
карнитин,
препараты, содержащие жирные кислоты.

Народные методы

Допускается лечение настоями и отварами трав, предварительно следует согласовать назначение с врачом.

Применяются:

боярышник,
шалфей,
пустырник,
валериана,
багульник.

Как возникает трикуспидальная регургитация?

Трикуспидальная регургитация — это патологическое состояние, при котором происходит возвращение части крови из правого желудочка в правое предсердие во время систолического сокращения сердечной мышцы.

Такое явление может наблюдаться при недостаточности трикуспидального клапана, который перестает выполнять свою функцию. В чистом виде данное отклонение встречается редко, и обычно идет в совокупности с митральной или аортальной недостаточностью.

Почему так происходит?

Клапанный аппарат сердца предназначается для того, чтобы поддерживать ток крови во время сокращения сердца нужном направлении.

Но в результате поражения клапана (первичная регургитация), или расширения отделов сердца (вторичная регургитация), развивается обратный отток, приводящий через некоторое время к сердечной недостаточности.

Основными причинами трикуспидальной недостаточности являются:

септический эндокардит;
ревматическое поражение клапанов (чаще всего в сочетании с аортальным и митральным пороком);
кардиомиопатия;
механическая травма;
карциноидный синдром (при вырабатывании серотониноподобных веществ из метаболически активной опухоли);
миксоматозная дегнерация;
синдром Марфана;
пролапс трехстворчатого клапана;
длительный прием некоторых лекарственных препаратов;
врожденные патологии (аномалия Эбштейна).

Кроме того, в качестве вторичной причины выступают следующие состояния:

легочная гипертензия с гипертрофией ПЖ;
дефект межпредсердной перегородки;
стеноз митрального клапана;
выраженная левожелудочковая недостаточность;
обструктивные изменения легочной артерии.

Таким образом, причины трикуспидальной регургитации заключаются либо в заболеваниях, связанных с поражением сердечной мышцы, либо в нарушении структуры клапана.

Проявление трикуспидальной регургитации

Симптомы этого патологического состояния зависят от основного заболевания, а также от степени развития процесса:

При 1 степени клинической симптоматики практически нет. Обратный ток крови незначителен, и с трудом определяется. Такое состояние относится к доброкачественным, рассматривается как вариант нормы, и не требует специального лечения. У ряда больных может отмечаться увеличение пульсовой волны шейных вен. Согласно статистике у 80% совершенно здоровых людей встречается первая степень недостаточности трехстворчатого клапана.
Если отмечается трикуспидальная регургитация 2 степени, то речь идет о том, что струя обратного тока крови составляет в диаметре два сантиметра. В этот период основная терапия направлена на устранение причины. Иногда больному рекомендуется прием вазодилятаторов и мочегонных средств.
При третьей степени этого процесса струя становится более двух сантиметров. Проявляется это в виде развития правожелудочковой недостаточности и развитию фибрилляции предсердий. С обеих сторон грудины выслушивается пансистолический шум, который усиливается на вдохе.
Четвертая степень характеризуется практически полным открытием отверстия, и распространением на весь правый желудочек. Происходит нарастание симптоматики и значительное ухудшение состояния больного.

Степень нарушения при данной патологии ставится на основе данных допплеровской Эхо КГ. Для получения дополнительных сведений проводится ЭКГ и рентгенография.

Основными признаками этого состояния являются:

пульсация шейных вен;
иррадиация пульсовой волны в области печени (бывает не всегда);
отеки дистальной части ног;
одышка, акроцианоз;
легочная гипетензия;
парадоксальное движение межжелудочковой перегородки;
появление асцита и другие признаки печеночной недостаточности.

Как лечить трикуспидальную регургитацию?

Лечение требуется в том случае, когда трикуспидальная регургитация начинает проявляться клинически, то есть со второй по четвертую степень. Консервативная помощь заключается в устранении основного заболевания, а также симптоматической терапии.

Если лечение при помощи лекарственных средств не приносит результата, а степень недостаточности нарастает, то больному рекомендуется хирургическое вмешательство.

Основными видами операций при данной патологии являются:

Протезирование клапана. Показано при нарушении функции клапана вследствие поражения его при пороке или карциноидном синдроме. В последнее время практикуется с этой целью брать клапан свиньи. Это существенно снижает вероятность отторжения и развития эмболических осложнений. Обычно поле операции больной в течение 10 лет чувствует себя хорошо. После чего клапан изнашивается, и требуется повторная операция.
Анулопластика. Проводится при расширении отверстия между правым предсердием и желудочком.
Пластика клапана или его сшивание. Также является необходимой при его деструкции.

Профилактические мероприятия по предотвращению развития трикуспидальной недостаточности заключаются в своевременном выявлении и лечении заболеваний сердечной мышцы.

Прогноз по данной патологии сделать трудно, поскольку она редко встречается в чистом виде. Очевидно, что для определения дальнейшего качества жизни больного, и степени вероятности гибели, следует учитывать общее состояние, возраст, сопутствующие патологии.

Осложнения

Пациенты с проблемой нарушений строения соединительной ткани должны быть в поле наблюдения специалистов. Если состояние тканей не поддерживать своевременно, а вызванные этим явлением болезни не пролечивать, то возможно дальнейшее прогрессирование патологии и тяжелые последствия.

Соединительная ткань без специальной терапии может подвергаться деградации, перерождению и вызывать необходимость хирургического вмешательства, если это возможно, например, замена клапана. Если операция невозможна, то необратимые явления могут привести к летальному исходу

Профилактика

Чтобы избежать гипертрофических изменений в правой стороне сердца, нужно принимать меры для профилактики флеботромбоза нижних конечностей. Для этого:

При первых проявлениях болезни нужно посетить врача.
Обращаться к специалистам не реже раза в год для профилактического осмотра.
Если было выполнено оперативное вмешательство для устранения флеботромбоза, нужно составить нормальный режим физической активности, больше двигаться.
Нужно с точностью следовать всем рекомендациям специалистов.

Если есть хронические заболевания в органах дыхательной системы:

Не пребывать в условиях низких температур и на сквозняке.
Избегать курения и не находиться рядом с людьми, которые курят.
Проводить терапию легочных патологий на начальных стадиях развития.
Отдавать предпочтение адекватным и умеренным нагрузкам, избегать малоподвижного образа жизни.
Употреблять кислородные коктейли.

Чтобы своевременно обнаружить патологические изменения, нужно периодически делать кардиограмму, не курить и не употреблять спиртное, следить за состоянием своего организма.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник

Соединительнотканная дисплазия имеет разнообразную клиническую картину и маскируется под другие заболевания. Некоторые дети могут вести обычную жизнь, а кому-то требуется постоянное лечение.

Содержание статьи

Причины возникновения
Симптомы
Классификация
Диагностика дисплазии тканей
Методы лечения дисплазии
Профилактика дисплазии
Какие могут быть осложнения

Дисплазия тканей — комплекс патологических состояний, объединенных врожденным дефектом выработки коллагена. В основе болезни лежит мутация генов, ответственных за синтез белков. Это приводит к нарушению функционирования опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание имеет разнообразную клиническую картину, а пациенты могут наблюдаться у специалистов разного профиля: офтальмологов, ортопедов, травматологов, кардиологов.

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

неблагоприятная экология;
нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
курение и употребление алкоголя матерью;
стрессы;
сопутствующие заболевания;
осложнения беременности.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Классификация

По типу выявляемых отклонений дисплазия тканей у ребенка бывает дифференцированной и недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия означает, что болезнь протекает с определенной симптоматикой. Характерны генные дефекты, биохимические и метаболические нарушения. Также известен тип наследования. В эту группу относятся синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Билса — врожденная контрактурная арахнодактилия, мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез, диспластический сколиоз.

Недифференцированные дисплазии тканей представлены различными симптомами, которые не вписываются ни в одно заболевание.

Выделяют также различные виды патологии по степени выраженности нарушений:

малые — о них говорят при наличии трех и более признаков;
изолированные — признаки болезни присутствует всего лишь в одном органе или системе, например нестабильность суставов, вегетососудистая дистония или проблемы с сердцем;
наследственные нарушения соединительной ткани, то есть те самые дифференцированные формы.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Методы лечения дисплазии

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится согласно рекомендациям. Специфической терапии нет.

Важно подобрать режим дня и двигательной активности, соответствующий состоянию здоровья и возрасту ребенка. Этим занимается лечащий врач, он также проводит обучение: как вести себя с малышом, что ему можно и что нельзя.

Необходима специальная диета с высоким содержанием белков — строительного «материала» для мышц, витаминов, микроэлементов, особенно магния, кальция, омега 3 и 6 жирных кислот.

Показана лечебная физкультура, курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтических процедур. По возможности ребенок должен укреплять организм в санаторно-курортных учреждениях.

При необходимости врач пропишет ортопедическое лечение и использование различных приспособлений.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом. В доме важна позитивная атмосфера, вместе с тем необходимо осознавать серьезность болезни и относятся к нему соответственно.

Медикаментозное лечение включает назначение метаболических препаратов, хондропротекторов, антиоксидантов. Их подбирает врач с учетом клинической картины и аллергического анамнеза.

При необходимости проводится хирургическое лечение.

Профилактика дисплазии

При соединительнотканной дисплазии у детей важной составляющей профилактики прогрессирования болезни является физическая активность. Показаны такие виды спорта, при которых задействованы все группы мышц: плавание, гимнастика, танцы. Но нужно учитывать, что перегрузка мышц ребенка, гиперподвижность суставов так же опасна, как и гиподинамия.

Поэтому запрещены травмоопасные виды спорта, те, которые связаны с поднятием тяжестей, значительными нагрузками на суставы. Нельзя участвовать в соревнованиях.

Эти меры относятся ко вторичной профилактике, когда болезнь уже диагностирована. Есть еще первичная профилактика — те действия, которые предупреждают развитие у ребенка патологии. Они направлены на пересмотр образа жизни будущей мамой. Ей следует избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, разнообразно питаться. Необходимо пройти курс лечения сопутствующих заболеваний до зачатия, а после — выполнять все рекомендации врача.

Какие могут быть осложнения

Последствия дисплазии у ребенка при отсутствии лечения могут быть очень серьезными. Прогноз зависит также от степени выраженности нарушений. Изолированные дисплазии влияют на качество жизни незначительно. Множественное поражение может привести к тяжелой инвалидности. К тому же, в любой момент у ребенка может возникнуть опасное состояние, при котором требуется экстренная врачебная помощь: разрыв аневризмы, фибрилляция желудочков, внутреннее кровотечение.

Поэтому дети с синдромом дисплазии тканей должна постоянно находиться под пристальным вниманием врачей, получать лечение и регулярно проходить обследования.

Из инструментальных методов исследования проводятся УЗИ брюшной полости, почек, сердца и сосудов, фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), фибробронхоскопия, спирометрия, электрокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, позвоночника, суставов, конечностей, определение изменений зубной эмали. Эти методы позволяют оценить состояние исследуемых органов, обнаружить патологию, оценить его степень и определить возможные последствия, то есть прогноз;

Лабораторные методы позволяет обнаружить изменения в работе внутренних органов, выявить отклонения в показателях. Информативны в этом плане биохимический анализ крови, иммунограмма, коагулограмма, исследование гормонального фона. Проводится также биопсия кожи для оценки его структуры;

Диагностически значимым является определение гидроксипролина в моче, крови, слюне. Имеют значение его концентрация в свободном и связанном виде. Это вещество появляется при распаде коллагена. Отклонения в ту или иную сторону говорят о дисплазии тканей. Определяют также гликозаминогликаны и другие вещества;

Семья, в которой есть ребенок с подозрением на дисплазию, направляется на медико-генетическое консультирование. Врач опрашивает родителей на наличие у родственников схожей симптоматики, проводит генеалогический анализ, направляет на анализы или другие методы исследования.

Источник