Синдром драве что за болезнь

Синдром Драве

Синдром Драве – это детская энцефалопатия наследственного характера, которая характеризуется эпилептиформными приступами, отставанием в психическом развитии и резистентностью к противоэпилептической терапии. Клинически заболевание проявляется полиморфными эпилептическими припадками, неврологическими расстройствами, атипическими абсансами и фокальными моторными пароксизмами. Диагностика синдрома Драве базируется на характеристике возникающих приступов, данных ЭЭГ и МРТ, идентификации мутации генов SCN1A или GABRG2. Лечение малоэффективно и проводится с целью уменьшения частоты приступов, профилактики эпилептического статуса.

Общие сведения

Синдром Драве или тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества – это аутосомно-доминантная энцефалопатия с дебютом в первые 12 месяцев жизни ребенка, которая проявляется фебрильными и афебрильными генерализованными приступами, фокальными миоклоническими пароксизмами, расстройствами неврологического статуса и дефицитом интеллекта. Впервые заболевание было описано французским психиатром и эпилептологом Шарлоттой Драве в 1978 году. Встречается данный синдром редко, распространенность – 1:20-40 тысяч детского населения. У мальчиков патология возникает вдвое чаще, чем у девочек. Исход синдрома Драве неблагоприятный – заболевание неизлечимо и слабо поддается медикаментозной терапии. Летальность составляет порядка 16-18%.

Синдром Драве

Причины и симптомы синдрома Драве

Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34. Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.

В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера. Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.

Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др. На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика синдрома Драве

Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования. Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития. При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.

Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют. Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать. По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.

В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Лечение синдрома Драве

Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны. В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов. В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.

Прогноз и профилактика синдрома Драве

Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию. Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.

Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям. Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза. Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн и т. д.) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Источник

Синдром Драве — это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и / или длительных припадков. Когнитивные, поведенческие проблемы начинаются в возрасте 2-3 лет.

Синдром Драве был впервые описан доктором Шарлоттой ДРАВЕТ как « тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества», но с тех пор был признан во всем мире.

Первое описание клинической картины было:
Приступы появились в возрасте до одного года у нормально развивающегося ребенка. Первыми приступами были судороги (клонические или тонико-клонические), связанные с лихорадкой. Эти припадки часто были длительными или очень длительными (в некоторых случаях более одного часа) и требовали неотложной терапии (ректальное или внутривенное введение противосудорожного препарата).

В возрасте от 2 до 3 лет развивались другие типы судорог (миоклонические судороги, атипичные отсутствия, фокальные (очаговые) судороги,
сопровождающиеся регрессом развития или с нарушениями поведения. КТ головного мозга оставалась нормальной. Поскольку все эти клинические признаки были не у каждого пациента, критерии были расширены, и в 2001 году Международная по борьбе с эпилепсией изменила название тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества на «синдром Драве». Точная частота в общей популяции неизвестна. В 1990 году было подсчитано, что синдром Драве возникал у одного из 1/20 000 и 1/40 000 рождений. Вероятно, эта частота была недооценена, потому что болезнь была недостаточно известна в то время. Мальчики примерно в два раза чаще девочек болеют синдромом Драве.

Симптомы синдрома Драве

Судороги являются самым ранним симптомом синдрома Драве, они начинаются на первом году жизни , чаще в первые 5 месяцев жизни ребенка, до этого ребенок неврологически полностью здоров и не отстает в развитии от сверстников. Задержка психоречевого развития, а также судороги, как правило,усугубляются по мере взросления ребенка.

Атаксия (нарушение равновесия): нарушение координации и ходьбы, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.

У людей с синдромом Драве развивается фоточувствительность ( чувствительность к проблескам или вспышкам света ), которая провоцирует криптогенный приступ.Дополнительными провоцирующими факторами могут быть изменения температуры тела ( перегревание — слишком горячая воды для купания ребенка , одежда подобранная не по сезону, или наоборот гипотермия при некоторых заболеваниях и переохлаждение).

Приступы: впервые приступ случается на фоне лихорадки, хотя может произойти и без предшествующего повышения температуры
тела. Существует несколько типов приступов, которые обычно возникают при синдроме Драве: миоклонические приступы (облигатный симптом), гемиклонические приступы, фокальные моторные приступы, генерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы.

Двигательные нарушения: люди с синдромом Драве испытывают мышечную слабость, что обусловлено снижением мышечного тонуса, присутствует пирамидная недостаточность, с возрастом может развиваться экстрапирамидные расстройства , проявляющиеся скованностью движений.

Когнитивные нарушения: у детей выявляется задержка речевого и интеллектуального развития, которые длятся всю жизнь. Но не у всех людей они выражены одинаково , кто-то может иметь хорошо выраженные познавательные способности, когнитивные функции улучшаются при урежении частоты приступов.

Инфекции: люди с синдромом Драве склонны к инфекциям, зачастую у них снижен иммунитет.

Поведенческие проблемы: дети и взрослые, живущие с синдромом Драве часто раздражительны, агрессивны им характерно поведение, напоминающее аутизм.

Нарушение температурной регуляции: характерно нарушение терморегуляции в виде снижение потоотделения и чрезмерно высокие или низкие показатели температуры тела.

Нарушение костной системы: характерна хрупкость костей, склонность к переломам, кифотическая деформация грудной клетки.

Нарушения сердечного ритма: около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нарушение сердечного ритма, такое как тахикардия , брадикардия или удлинение интервала QT.

Прогноз

Синдром Драве генетическое заболевание и его симптомы не улучшаются. Существует высокий риск ранней смерти, часто связанный с травмами из-за судорог. Люди с синдромом Драве больше подвержены внезапной смерти при эпилепсии, которая происходит без предшествующей травматизации, как правило , во время ночного сна.

Причины

Полагают , что синдром Драве вызван нарушением функции натриевых каналов и описывается как форма каналопатий. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов.

Генетика

Около 80 процентов людей с синдромом Драве имеют дефект в хромосоме 2 в гене SCN1A, который кодирует натриевые каналы.

Диагноз

Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача. Диагностические исследования могут подтвердить диагноз, но не подтвердить или исключить его. Согласно фонду синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают по крайней мере четыре из следующих пяти характеристик:

1. Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа.
2. Два или более приступа судорог в возрасте до одного года.
3. Сочетание миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических судорог.
4. Два или более приступа продолжительностью более 10 минут.

5. Отсутствие улучшения при стандартном противосудорожном лечении и продолжающиеся приступы после двух лет.

Диагностические исследования

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) : выраженое замедление биоэлектрической активности в фоновой записи, устойчивое доминирование тета-ритма с частотой 4-5 Гц с единичными дельта- волнами. Характерная особенность-сочетание в межприступном периоде генерализованной и региональной эпиактивности.
МРТ головного мозга: как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Драве будет нормальной. Во взрослом возрасте может быть выявлена атрофия гиппокампа или всего мозга.
Генетическое исследование: генетическое исследование может определить патологию SCN1A, которая наиболее часто присутствовала среди людей с синдромом Драве. Была выявлена мозаичность поражения, это означает, что человек может иметь некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.

Лечение

Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуально и может включать физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию.

Судороги трудно контролировать. Как правило, противосудорожные средства, используемые при синдроме Драве, включают комбинацию вальпроата, клобазама, стирипентола, топирамата, леветирацетама и бромидов. Для лечения судорог также рассматриваются кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва.

Каннабидиол

В июне 2018 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило Эпидиолекс (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии, синдрома Леннокса Гасто. Ранее проведенные исследования показали, что у детей с синдромом Драве частота эпилепсии снижалась, и они могли переносить прием лекарств.

Лекарства, которые ухудшают синдром Драве

Стандартные противосудорожные средства, которые, как считается, оказывают влияние на натриевые каналы, включая карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотриджин. Они могут ухудшать, а не улучшать приступы при синдроме Драве.

Послесловие

Как и при многих редких заболеваниях, родители ребенка с синдромом Драве испытывают чувство беспомощности, страх перед неизвестностью. Для поддержки детей и их родителей созданы специальные национальные фонды и школы для борьбы с эпилепсией, где можно узнать новую информацию, общаться с такими же детьми и их родителями , обучиться первой помощи во время приступа.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:

Приносим извинения!

Как можно улучшить эту статью?

Гимранов Ринат Фазылжанович

Записаться к специалисту

Источник

Что такое синдром Драве?

Синдром Драве (СД) — это тяжелая форма эпилепсии, характеризующаяся частыми длительными припадками, часто вызываемыми высокой температурой тела (гипертермия), задержкой развития, нарушением речи, атаксией, гипотонией, нарушениями сна и другими проблемами со здоровьем. Считается, что СД находится в тяжелом конце спектра расстройств, связанных с изменениями (мутациями) в генах ионного канала натрия. Канал ионов натрия представляет собой стробированную пористую структуру в клеточной мембране, регулирующей движение ионов натрия внутрь и из клетки, помогая распространять электрические сигналы вдоль нейронов. Ионные каналы натрия являются критическими компонентами любой ткани, требующей электрических сигналов, включая мозг и сердце.

Более 80% пациентов с синдромом Драве имеют мутацию в гене SCN1A, но не все мутации SCN1A приводят к синдрому Драве. СД считается эпилептической энцефалопатией или судорожным расстройством. СД появляется в течение первого года жизни у здорового ребенка, обычно с генерализованным тоническим клоническим или гемиклоническим приступом, который часто длится (> 5 минут). Эпилептический статус или припадок, длящийся более 5 минут, а иногда и 30 минут или более, является обычным явлением, особенно в первые годы, и требует неотложного медицинского вмешательства. Дополнительные виды припадков, в том числе миоклонические, атипичные и сложные парциальные припадки появляются в возрасте до 5 лет

ЭЭГ, визуализация и развитие обычно сначала нормальны, но на 2 и 3 годах жизни часто появляются аномальные ЭЭГ и задержки развития. Задержка может варьироваться от легкой (редкой) до средней/тяжелой (обычной), и большинству взрослых пациентов нужны лица, которые будут осуществлять за ними уход.

Несогласованность (атаксия) и низкий мышечный тонус (гипотония) часто проявляются в ранние годы и остаются характерными для синдрома на протяжении всей жизни. Со временем может ухудшаться походка, что приводит к снижению подвижности в подростковом возрасте. Задержка речи часто наблюдается в возрасте до 2 лет. Рекомендуются физическая, профессиональная и логопедическая терапия. Другие общие особенности и проблемы со здоровьем включают поведенческие проблемы, проблемы роста и питания, а также нарушения вегетативной нервной системы, которая регулирует такие вещи, как температура тела и потоотделение.

Смертность повышена при синдроме Драве выше, чем в общей популяции больных эпилепсией. Оценки смертности колеблются от 15% до 20% в зрелом возрасте. Синдром внезапной смерти при эпилепсии (СВСЭП) является наиболее распространенной причиной смерти и обычно происходит во время сна. Второй наиболее распространенной причиной смерти является эпилептический статус (эпистатус) и осложнения от эпистатуса.

Другие состояния, предположительно присутствующие в спектре расстройств, связанных с геном SCN1A, включают (в порядке возрастания степени тяжести):

Фебрильные судороги (ФС);
Фебрильные судороги плюс (ФС+);
Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+);
Непереносимая детская эпилепсия с генерализованными тоническими клоническими приступами (НДЭ-ГТКП);
Синдром Драве (СД).

Признаки и симптомы

Средний возраст начала приступов составляет 5,2 месяца с диапазоном от 1 до 18 месяцев, но чаще всего до 12 месяцев. Первый приступ часто длится, либо с генерализованным тоническим клоническим или полуклоническим изменением, и может быть связан с лихорадкой. Короткие судороги также могут возникнуть. Гипертермия или перегревание являются распространенным спусковым механизмом при СД, и пациенты проявляют повышенную чувствительность к теплым ваннам, лихорадке, нагрузкам и другим формам повышения температуры.

Миоклонические припадки, когда они возникают, обычно наблюдаются к возрасту 2 лет, но для постановки диагноза они не требуются. Фокусирующие судороги без судорожного статуса с нарушением осознания и приступы атипичного отсутствия обычно возникают через 2 года. Типичные судороги отсутствия и эпилептические спазмы необычны. Первоначальная ЭЭГ, КТ, МРТ и спинномозговой пункции часто бывают нормальными, хотя фоновое замедление может быть очевидным, если выполняется после приступа. Последующие ЭЭГ могут демонстрировать диффузное замедление и/или генерализованные разряды, в то время как другие изображения остаются нормальными. МРТ может показать легкую генерализованную атрофию или склероз гиппокампа в более позднем возрасте. Развитие обычно идет в течение первого года, но задержка часто появляется во 2-м и 3-м годах жизни и обычно проявляется в возрасте 18-60 месяцев.

У детей старшего возраста и у взрослых судороги сохраняются, хотя эпилептический статус со временем становится менее частым. Очевидны:

задержка развития;
нарушение речи;
гипотония;
отсутствие координации;
нарушение подвижности.

Любой пациент с клинической историей, предполагающей СД, должен пройти генетическое тестирование на SCN1A и/или другие гены, связанные с эпилепсией. Присутствие мутации SCN1A может помочь подтвердить диагноз, но одного наличия мутации недостаточно для постановки диагноза, а также отсутствие мутации не исключает диагноз. Большинство экспертов считают, что ребенок с двумя или более длительными генерализованными тоническими клоническими или гемиклоническими приступами с или без лихорадки до 12 месяцев должен пройти генетическое тестирование.

Причины (этиология)

Синдром Драве связан с мутацией в гене SCN1A в 80-90% случаев. Усовершенствованное генетическое тестирование, включая дублирование, удаление и идентификацию мозаицизма, продолжает увеличивать этот процент. Миссенс (40%), нонсенс (20%), сдвиг кадров (20%), дупликации/делеции (7%) и мутации места сплайсинга (10%) были связаны с синдромом Драве.

Более легкие проявления (фенотипы) состояний, связанных с SCN1A, чаще связаны с ошибочными мутациями, но ни тип мутации, ни местоположение на гене не соответствуют клинической тяжести СД.

90% мутаций, по-видимому, являются новыми для ребенка и не унаследованы от родителя. В документированных случаях унаследованных мутаций SCN1A родитель имеет более легкую форму эпилепсии или неврологические симптомы отсутствуют, тогда как у ребенка проявляется СД. Усовершенствованное тестирование обнаружило мозаичные мутации у родителей, которые ранее дали отрицательный результат на SCN1A мутации. Мозаизм — это состояние, при котором некоторые клетки человека генетически отличаются от других клеток этого человека. Это может произойти вскоре после оплодотворения, когда отдельная клетка в скоплении клеток подвергается спонтанной мутации. Только клетки, происходящие из этой мутированной клетки, будут нести мутацию: немутантные клетки будут давать здоровые клетки, и, таким образом, развитый индивидуум может иметь слегка различную структуру своих клеток.

Риск рецидива составляет 50% в семьях с наследственными мутациями SCN1A. Из-за выявления мозаицизма и возможности мутаций в яйцеклетках или сперматозоидах (мутации зародышевой линии) риск рецидива даже для явно новых мутаций повышен по сравнению с обычным населением, и поэтому рекомендуется генетическое консультирование.

Другие гены связанные с СД, включая SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABARG2, PCDH19, STXBP1 и SCN1B, но клиническая картина в этих случаях часто несколько нетипична для синдрома.

Затронутые группы населения

Синдром Драве поражает приблизительно 1: 15 700 человек, или 0,0064% населения. Приблизительно 80-90% из них, или 1: 20,900 человек, имеют как мутацию SCN1A, так и клинический диагноз СД. Она составляет примерно 0,17% всех эпилепсий.

Близкие расстройства

Пациенты с синдромом Драве могут быть неправильно диагностированы с миоклонической атонической эпилепсией, синдромом Леннокса-Гасто, миоклонической эпилепсией младенчества, генетической эпилепсией с фебрильными приступами плюс, атипичными фебрильными приступами и митохондриальными нарушениями.

Кроме того, у некоторых детей может быть диагностирована фокальная эпилепсия. И наоборот, у пациентов с миоклонической атонической эпилепсией, миоклонической эпилепсией младенчества и связанной с PCDH19 эпилепсией может быть неправильно диагностирован синдром Драве.

Тщательное изучение истории болезни и характерного прогрессирования синдрома Драве важно для постановки дифференциального диагноза.

Несколько генов, включая SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABARG2, STXBP1, PCDH19 и SCN1B, были зарегистрированы у пациентов с СД, которые дали отрицательный результат на мутации SCN1A. Тем не менее, клиническая картина в большинстве этих случаев нетипична для СД.

Диагностика

Синдром Драве — это клинический диагноз. Презентация является уникальной характеристикой и, согласно консенсусу североамериканских неврологов с опытом работы с СД в 2017 году, включает в себя:

Типичное начало от 1 до 18 месяцев, чаще всего <12 месяцев, в среднем 5,2.
Рецидивирующие генерализованные тонико-клонические или гемиконвульсивные припадки, часто продолжительные, но могут быть непродолжительными.
Миоклонические припадки, появляющиеся к возрасту 2 года, сопровождаемые статусом обтекания, очаговыми припадками с нарушенной осведомленностью и нетипичными приступами отсутствия.
Гипертермия вызывает приступы у большинства пациентов (из-за болезни, вакцинации, теплых ванн, физических нагрузок и т.д.). Другие факторы могут включать визуальные особенности или фоточувствительность, прием пищи и испражнения.
Нормальное развитие, неврологический осмотр, МРТ и нормальные или неспецифические результаты ЭЭГ в начале.

У детей старшего возраста и взрослых:

Постоянные припадки, которые могут продолжаться или не продолжаться. Эпилептический статус становится менее частым со временем и может не проявляться в зрелом возрасте.
Гипертермия как триггерный приступ может уменьшаться с возрастом пациента.
Обострение судорог с применением натриевых каналов.
Интеллектуальная инвалидность проявляется к 18-60 месяцам.
Крадущаяся походка, гипотония, нарушение координации движений и нарушение ловкости.
МРТ может быть нормальной или проявлять легкую генерализованную атрофию и/или склероз гиппокампа.
ЭЭГ может демонстрировать диффузное замедление фона с многофокальными и/или генерализованными межжелудочковыми разрядами.

Стандартные методы лечения

Хотя нет никакого лечения синдрома Драве, есть методы лечения направленные на уменьшение судорог. Препараты против эпилептических припадков первой линии включают Клобазам и Вальпроевую кислоту. Лечение второй линии включает в себя Диакомит, Топирамат и кетогенную диету. Лечение третьей линии включает Клоназепам, Леветирацетам, Зонисамид, Этосуксимид и стимулятор блуждающего нерва.

В 2018 году Эпидиолекс был одобрен для лечения приступов, связанных с синдромом Драве, у пациентов в возрасте двух лет и старше. Это первый одобренный FDA для лечения синдрома Драве.

Также в 2018 году Диакомит был одобрен для лечения приступов, связанных с синдромом Драве, у пациентов в возрасте двух лет и старше, которые также принимают клобазам. Диакомит производится компанией Biocodex.

Лекарства, которые НЕ СЛЕДУЕТ использовать при СД, включают блокаторы натриевых каналов, такие как карбамазепин (тегретол), окскарбазепин (трилептал), ламотриджин (ламиктал), вигабатрин (сабрил), руфинамид (банзел), фенитоин (дилантин), фосфенистин) цефосфенитин. Обратите внимание, что фенитоин и фосфенитоин следует избегать в качестве ежедневных лекарств, но их эффективность в неотложной терапии эпилептического статуса неясна.

Эпилептический статус часто встречается у пациентов с СД, и лица, обеспечивающие уход, должны быть обучены назначению лекарств на дому для прекращения длительных приступов. Часто используются ректальный диазепам и буккальный (через рот) или интраназальный (через нос) мидазолам.

Прогноз

По мере взросления детей с синдромом Драве их когнитивные функции стабилизируются. Степень умственной отсталости варьируется от легкой до глубокой, однако большинство подростков и взрослых с синдромом Драве зависят от лиц, осуществляющих уход. Аномалии походки, кажется, ухудшаются в подростковом возрасте. Приступы имеют тенденцию уменьшаться в количестве и продолжительности с возрастом. Люди с синдромом Драве имеют более высокий риск внезапной смерти, чем население в целом, но этот риск все еще низок.

Источник