Синдром фанкони у детей симптомы и лечение

Синдром Фанкони у детей – причины, клиника, диагностика

Основные функции почечных канальцев заключаются в том, чтобы реабсорбировать большую часть отфильтровавшейся жидкости, с одной стороны, и поддерживать нормальное содержание компонентов крови (включая воду) — с другой. У взрослого почки должны обеспечивать точное соответствие между поступлением различных веществ в кровь и их выведением. Напротив, у ребенка надо поддерживать положительный баланс многих необходимых для роста веществ. Тубулопатии делятся на первичные, вызванные врожденными дефектами отвечающих за транспорт воды и других веществ белков, и вторичные, связанные с врожденными или приобретенными заболеваниями, вызывающими повреждение канальцев. В зависимости от характера дефекта тубулопатии могут быть как легкими и даже бессимптомными, так и угрожающими жизни.

В проксимальных канальцах полностью реабсорбируются глюкоза, аминокислоты, около 80% бикарбоната и столько же фосфата. По сути, клубочковый фильтрат, попадающий в проксимальные канальцы, — это безбелковая часть плазмы. Большинство растворенных в нем веществ реабсорбируются через апикальную мембрану путем котранспорта с натрием, электрохимический градиент для которого создается Na+,К+-АТФазой базолатеральной мембраны. В результате реабсорбции органических веществ, бикарбоната и фосфата их концентрация в канальцевой жидкости становится ниже, чем в перитубулярных капиллярах, а концентрация хлора — возрастает. Реабсорбция может происходить и межклеточным путем, по концентрационным градиентам, создаваемым активным транспортом.

Синдром Фанкони — это общее нарушение проксимального канальцевого транспорта, приводящее к гипофосфатемии, гипокалиемии и гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. При исследовании мочи выявляют глюкозурию, аминоацидурию и фосфатурию (экскретируемая фракция фосфата превышает 15%). Такое генерализованное снижение проксимальной канальцевой реабсорбции может быть обусловлено:

1) дефектом Nа+,К+-АТФазы;

2) снижением внутриклеточных запасов АТФ, необходимого для работы Na+,K+-АТФазы;

3) увеличением проницаемости межклеточных контактов.

Хотя в большинстве случаев клеточные нарушения, вызывающие синдром Фанкони, остаются неизвестными, во многих исследованиях показано, что нарушение проксимальной канальцевой реабсорбции связано со снижением внутриклеточных запасов АТФ.

Причины синдрома Фанкони перечислены ниже. Самая частая из причин врожденного синдрома Фанкони — цистиноз. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором нарушен активный транспорт цистина из лизосом в цитоплазму; цистин накапливается в лизосомах, что в конечном счете приводит к нарушению функции клетки.

Диагноз подтверждается при обнаружении увеличенного содержания цистина в лейкоцитах или кристаллов цистина в роговице у детей старше года.

Рахит при синдроме Фанкони

Причины синдрома Фанкони

1. Наследственные болезни:

Первичный синдром Фанкони

Цистиноз

Галактоземия

Гликогенозы

Тирозинемия

Непереносимость фруктозы

Болезнь Вильсона

Синдром Лоу

Синдром Дента

Метахроматическая лейкодистрофия

Недостаточность пируваткарбоксилазы

Недостаточность митохондриальной фосфоенолпируваткарбоксикиназы

2. Токсические вещества:

Ифосфамид

Аминогликозиды

Тяжелые металлы

Просроченные тетрациклины

3. Приобретенные заболевания:

Синдром Шегрена

Диспротеинемии

Дефицит витамина D

Амилоидоз

Миеломная болезнь

При детской форме цистиноза первые 6 мес жизни дети, как правило, здоровы, но затем у них появляются полидипсия, полиурия, запоры, необъяснимые подъемы температуры тела и задержка роста. Из-за потерь фосфата с мочой развивается гипофосфатемический рахит.

Эти первые признаки заболевания вызваны потерями минеральных веществ в результате синдрома Фанкони. Со временем возникает почечная недостаточность, которая без лечения меркаптамином нарастает и в течение 10 лет переходит в терминальную стадию. Из-за отложения кристаллов цистина в роговице возникают болезненные язвы и светобоязнь. У пожилых больных возможно развитие ретинопатии и поражений ЦНС, вплоть до атрофии коры головного мозга.

У детей старшего возраста и взрослых возможны эндокринные (гипотиреоз, сахарный диабет и пр.) и желудочно-кишечные (дисфагия и пр.) нарушения.

По сравнению с описанной выше детской формой цистиноза ювенильная форма проявляется позднее, и поражение почек прогрессирует медленнее. Существует и взрослая (доброкачественная) форма цистиноза, при которой исследование со щелевой лампой выявляет отложение кристаллов цистина в роговице, но другие проявления болезни отсутствуют.

Назначение меркаптамина значительно замедляет развитие почечной недостаточности и приводит к ускорению роста. Меркаптамин и цистин образуют смешанный дисульфид, который выводится из лизосом с помощью белка — переносчика лизина. Глазные капли с меркаптамином хорошо растворяют отложения цистина в роговице. Однако лечение меркаптамином не позволяет предотвратить развитие синдрома Фанкони или уменьшить его тяжесть.

Лечение синдрома Фанкони сводится к лечению основного заболевания. При галактоземии, тирозинемии или непереносимости фруктозы исключение из диеты соответствующих углеводов или аминокислот уменьшает нарушение проксимального канальцевого транспорта. Если поражение вызвано токсическим веществом, следует устранить контакт с ним. При отравлении тяжелыми металлами или болезни Вильсона показано лечение комплексобразующими соединениями.

Если терапия основного заболевания не приносит успеха, то лечение сводится к возмещению тех веществ, которые теряются с мочой. Гипофосфатемия и рахит хорошо лечатся приемом внутрь фосфата и кальцитриола. Лечение проксимальноканальцевого ацидоза обсуждается ниже. Потери веществ, которые необходимо возмещать, определяются степенью поражения проксимальных канальцев и канальцевой нагрузкой этими веществами (то есть количеством веществ, поступающих в проксимальные канальцы с клубочковым фильтратом).

Поэтому при тяжелом поражении проксимальных канальцев уменьшение СКФ с помощью индометацина или тиазидных диуретиков позволяет уменьшить потери и, следовательно, количество веществ, которые необходимо восполнять.

– Также рекомендуем “Проксимальный канальцевый ацидоз у детей – причины, клиника, диагностика”

Оглавление темы “Наследственные патологии почек”:

Аутосомно-доминантный поликистоз почек – типы, диагностика, лечение
Нефронофтиз – типы, диагностика, лечение
Медуллярая кистозная болезнь почек – клиника, диагностика
Гломерулокистоз почек – клиника, диагностика
Синдром Меккеля—Грубера – клиника, диагностика
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – клиника, диагностика
Губчатая почка – клиника, диагностика
Синдром Фанкони у детей – причины, клиника, диагностика
Проксимальный канальцевый ацидоз у детей – причины, клиника, диагностика
Дистальноканальцевый ацидоз у детей – причины, клиника, диагностика

Источник

Синдром Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовый диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони) — генетическое заболевание, развившееся в результате аутосомно-рецессивной мутации, характеризующееся нарушением обратного всасывания воды и биоактивных веществ из первичной мочи (канальцевая реабсорбция), обусловленное поражением почечных канальцев. Относится к рахитоподобной группе заболеваний, при которых происходят системные метаболические изменения.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Фанкони».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Патологические изменения представляют одну из форм гиперпаратиреоза — эндокринного расстройства, развивающегося при избыточной выработке паратгормона (производится паращитовидными железами) в результате гиперплазии желез или злокачественного поражения.

Варианты наследования синдрома де Тони-Дебре-Фанкони:

Аутосомно-доминантный — дефектный ген наследуется от одного из родителей (семейная форма).
Аутосомно-рецессивный — дефектный ген присутствует у обоих родителей. В случае с синдромом речь идет о локальной форме аутосомно-рецессивного наследования (хромосома 15q15.3.)

Синдром Фанкони у детей может быть компонентом других генетических заболеваний:

Цистиноз — чрезмерное накопление цистина (аминокислота) в цитоплазме (внутренняя жидкая клеточная среда) клетки.
Галактоземия — нарушение преобразования галактозы (моносахарид) в глюкозу, обусловленное мутацией гена, отвечающего за выработку галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (фермент).
Тирозинемия I типа — недостаток фумарилацетоацетата гидролазы, приводящей к нарушению метаболизма тирозина.
Болезнь Вильсона — тяжелая гепатоцеребральная дистрофия, обусловленная нарушением метаболизма меди.
Мальабсорбция фруктозы — потеря фермента в результате нарушения всасывания фруктозы, ее непереносимость, обусловленная дефицитом белка-транспортера фруктозы.

Установлено, что в основе патологии лежит комбинированная тубулопатия — группа болезней, при которых нарушен транспорт биологически активных веществ в канальцевой системе. Главное звено механизма развития синдрома Фанкони — дефект митохондрий (энергетическое депо клетки) в цикле трикарбоновых кислот (цикл Кребса), являющейся ключевой стадией дыхания клеток.

Этапы механизма развития болезни, где каждый последующий этап будет следствием предыдущего, можно представить следующим образом:

Митохондриальный дефект, ферментная тубулопатия.
Нарушение реабсорбции аминокислот и ферментов в канальцах почек.
Накопление кислот (метаболический ацидоз).
Костная резорбция (разрушение).
Нарушение обратного всасывания кальция и калия в канальцах.
Гипокалиемия, гиперкальциемия.

Клетки теряют энергообеспечение, в результате чего развиваются тяжелые нарушения обмена веществ. Среди факторов риска выделяют:

отравление тяжелыми металлами;
токсикоинфекции;
прием просроченных антибиотиков тетрациклинового ряда;
дефицит витамина D;
амилоидоз (нарушение белкового обмена).

Выделяют первичную (идиопатическую) и вторичную формы болезни Фанкони. Первичная форма развивается в результате наследования дефектного гена. Вторичная форма возникает при других врожденных, генетически обусловленных заболеваниях.

Вторичный синдром может возникать на фоне приобретенных патологий:

парапротеинемия — наличие в крови аномальных белковых тел;
нефротический синдром — тяжелые нарушения, развивающиеся при поражении клубочков почек;
тубулоинтерстициальные нефропатии — группа болезней почек, характеризующихся первичным поражением канальцев;
злокачественное новообразование (паранеопластический синдром);
интоксикация при отравлениях;
ожоги тяжелой степени.

Симптомы синдрома Фанкони

У синдрома Фанкони, симптомы которого появляются у детей ко второму году жизни, имеется два варианта развития, в зависимости от клинико-лабораторных показателей:

Первый вариант — характерно тяжелое течение, выраженное отставание в физическом развитии, переломы и деформации костей в результате гипокальциемии, нарушение всасывания в кишечнике.
Второй вариант — относительно легкое течение, умеренные признаки задержки в физическом развитии, деформации костей при нормальном уровне кальция, всасывание кальция в кишечнике в пределах нормы.

Первые симптомы болезни у детей до двух лет:

резкое снижение аппетита;
дефицит массы тела;
вялость;
гипотрофия (нарушение пищеварения, обусловленное белково-энергетической недостаточностью);
жажда;
низкое артериальное давление;
полиурия (большое количество мочи);
субфебрильная температура;
запоры;
рвота.

Такие дети примерно к пяти годам не могут ходить.

При разгаре заболевания к пяти-шести годам первым признаком будет выступать остеомаляция (костное размягчение), костные деформации, параличи, связанные с недостатком кальция.

После появления первых признаков наблюдается отставание в умственном и физическом развитии. Генерализованная (распространенная на весь организм) декальцификация проявляется деформациями нижних конечностей (вальгусная деформация — искривление вовнутрь, варусная — искривление вовне), потеря мышцами тонуса, искривление грудной клетки, костей предплечий и плеч. Нехватка фосфора у детей приводит к появлению рахита.

При прогрессировании синдрома у детей выявляются зрительные расстройства, болезни нервной системы, мочевой и пищеварительной системы, болезни ЛОР-органов. Редко возникают иммунодефицитные состояния.

При синдроме Фанкони у взрослых происходит остеомаляция, обусловленная дефицитом минералов и микроэлементов. Пациенты жалуются на боли в костях, слабость в мышцах, вялость, возможно повышение артериального давления, развитие почечной недостаточности при отсутствии терапии.

У детей раннего возраста даже на первых неделях жизни могут возникнуть признаки синдрома Висслера-Фанкони, обусловленные выраженной аллергической реакцией. Характеризуется патология лихорадкой, эритематозной сыпью, поражением суставов (чаще рук).

Для выявления болезни Фанкони используют лабораторные и визуальные методы диагностики. Биохимическое исследование крови позволяет выявить недостаток кальция и фосфора, бета-2-микроглобулин (низкомелекулярный белок). В моче выявляется аминоацидурия (продукты обмена аминокислот), почечный ацидоз (электролитные нарушения), гликозурия (сахар в урине), большое количество фосфатов, дефицит микроэлементов (натрия, кальция, калия, фосфора и других).

В оценке функции почек большую роль играет ультразвуковое обследование и МРТ.

Рентгенологическое исследование костей позволяет изучить костную структуру, обнаружить нарушения структуры, степень остеопороза, деформацию, оценить возрастное отставание развития костной ткани. При болезни Фанкони с помощью рентгенографии обнаруживают:

грубоволокнистую структуру кости;
эпифизеолиз — разрушение эпифизарной (хрящевой) пластинки роста;
ячеистую структуру и шпороподобные наросты в большеберцовых костях;
остеопороз и переломы — на поздних стадиях.

При позитронно-эмиссионном исследовании (ПЭТ) выявляют накопление радиоизотопного вещества в зонах роста костей больного.

В биопсийном материале находят нарушение структуры кости, лакуны (патологические углубления), плохую минерализацию.

При глюкозо-фосфат-аминовом диабете проводится дифференциальная диагностика с такими патологиями:

цистиноз;
гликогеноз;
разные синдромы (Лоу, Шегрена, нефротический);
множественная миелома (злокачественная болезнь крови);
непереносимость фруктозы, обусловленная генетическим фактором, другими наследственными заболеваниями;
сахарный диабет;
состояния, возникающие при трансплантации почки.

Лечением синдрома Фанкони занимается гематолог и генетик. При артериальной гипертензии, аномалиях строения почечных структур, выраженной протеинурии необходима консультация уролога и нефролога, при эндокринных расстройствах — эндокринолога, при нарушениях зрения — офтальмолога.

Терапия направлена на:

устранение электролитных нарушений, в частности тубулярного ацидоза;
коррекцию кислотно-щелочного дисбаланса;
устранение клинических проявлений (симптоматическая терапия).

Курсом назначаются препараты калия и кальция, витамин D c постепенным увеличением дозировки и исследованием крови в динамике на содержание фосфора и кальция. Рекомендовано обильное питье и диета. В питании следует ограничить потребление соленых продуктов и соли, ввести в рацион молоко, курагу, чернослив, фруктовые соки. При нормализации показателей крови можно делать массаж, принимать хвойные ванны.

Хирургическое вмешательство показано только при выраженных деформациях костей. Выполняется операция при стойкой ремиссии продолжительностью от полутора лет, которая подтверждена диагностическими показателями и клиническими проявлениями.

Самое тяжелое осложнение глюкозо-фосфат-аминового диабета — почечная недостаточность. При тяжелой степени заболевания, угрожающей для жизни пациента, показан гемодиализ («искусственная почка»).

Процедура гемодиализа

При некоторых видах почечной недостаточности гемодиализ проводится временно, до улучшения или восстановления почечной функции. В остальных случаях, при необратимых процессах в почках, процедура проводится пожизненно.

Диализ заключается в пропускании крови по специальной системе, где из биожидкости отделяются токсические вещества, которые удаляются с помощью диализирующего раствора. Организм освобождается от отравляющих продуктов распада до следующего накопления.

Прогноз зависит от основного заболевания, на фоне которого развился синдром. Если основная болезнь — новообразование, при успешном его удалении прогноз может быть относительно благоприятным.

Болезнь Фанкони вызывает развитие сложных последствий, которые приводят к инвалидизации пациента. Летальный исход наступает при почечной недостаточности, когда гемодиализ уже не оказывает должного эффекта, а трансплантация почки не проведена. Либо летальный исход может наступить при неудачной трансплантации органа.

Основная профилактика заболевания — своевременный генетический скрининг при отягощенном анамнезе. Если в семье есть или были родственники с генетическими расстройствами, обязательно нужно проходить диагностику с целью выявления возможных рисков. Для сестер и братьев риск заболеть синдромом при отягощенном анамнезе составляет 25 %.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Источник

Синдром Фанкони – врожденная патология обмена веществ, которая заключается в прекращении всасывания почечными канальцами (реабсорбции) глюкозы, солей фосфорной и угольной кислоты, аминокислот. В результате формируется патология, которую можно отнести к особенному виду диабета или рахиту.

Другое более подробное наименование болезни – синдром де Тони-Дебре-Фанкони или глюкозо-фосфат-аминовый диабет – связано с уточнением описания заболевания тремя авторами. Поскольку первым был все-таки педиатр из Швейцарии Фанкони, который обнаружил характерные признаки белка и глюкозы в моче у ребенка с карликовым ростом и рахитом, то более популярно в медицине упоминание одного имени.

Болезнь чаще сопутствует другим наследственным патологиям обмена веществ (непереносимости фруктозы, галактоземии, тирозинемии). Распространенность составляет 1 случай на 350 тыс. родившихся живыми младенцев.

Причины

Современные генетические исследования установили роль изменений в 15-хромосоме (кодируется, как 15q15.3). Наследование мутантного гена может происходить по трем типам:

аутосомно-рецессивному (необязательному);
аутосомно-доминантному (обязательному);
сцепленному с X-хромосомой.

Встречают и впервые произошедшие мутации у детей, не имеющих аналогичных изменений у родственников.

Клиницисты выделяют в зависимости от причины:

первичный синдром Фанкони – это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое прогнозировать сложно из-за как рецессивного, так и доминантного пути наследования;
вторичный – чаще сопровождает другие нарушения метаболизма.

Вторичное заболевание возникает:

при наследственных изменениях почек;
возможно развитие в результате трансплантации при недостаточной тканевой совместимости почки донора и пациента;
отравлении ртутью, солями свинца, кадмия, урановыми соединениями;
влиянии толуола, лизола и малеиновой кислоты на химических производствах;
терапии лекарственными препаратами на основе платины, антибиотиками Гентамицином и Тетрациклинам (особое значение имеет применение просроченных медикаментов).

Этиология

Чаще всего синдром является компонентом других наследственных болезней: цистиноз, тирозинемия типа I, галактоземия, болезнь Вильсона, непереносимость фруктозы. Семейные варианты синдрома наследуются аутосомно-рецессивно, аутосомно-доминантным или сцепления с X- хромосомой.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный, выделенная также аутосомно доминантном форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Считается, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Ученые относят заболевания к разряду митохондриальных болезней.

Как развивается заболевание

Основная патология развивается в митохондриях клеток. Эти внутриклеточные структуры являются «фабрикой производства энергии» для всех видов деятельности. Для получения необходимых килокалорий в митохондриях происходит процесс фосфорилирования с участием кислорода.

Биохимическая реакция требует набора ферментов для поэтапных преобразований. Но при синдроме Фанкони в клетках почечного эпителия канальцев они отсутствуют. Следовательно, митохондрии не могут поставить необходимое количество энергии. Страдает реабсорбция в кровь необходимых веществ.

Синдром фанкони у детей симптомы и лечение
Вид митохондрии при электронной микроскопии, недостаточная выработка энергии лишает орган и ткань возможности функционировать

С мочой выводятся:

глюкоза;
альбумины;
фосфаты;
аминокислоты;
бикарбонаты.

В крови регистрируется дефицит этих веществ и изменяется общий метаболизм:

недостаток аминокислот и бикарбонатов приводит к сдвигу кислотно-щелочного равновесия в сторону закисления (ацидоза), при этом усиливается распад костной ткани;
дополнительно снижается всасывание калия и кальция в почечных канальцах, элементы удаляются с мочой.

У ребенка в скелете появляются признаки рахита. Ближе к взрослому возрасту происходит процесс размягчения костной ткани – остеомаляция.

Провоцирующие факторы

Синдром фанкони у детей симптомы и лечение

Синдром Фанкони с большей вероятностью появляется у людей со следующими наследственными нарушениями:

сбой в процессах обмена цистина (аминокислоты в составе белков);
непереносимость молочной продукции (даже грудного молока);
дефекты различных ферментов, отвечающих за синтез и распад гликогена;
сбой в обмене ароматических аминокислот;
непереносимость фруктозы;
проблемы с метаболизмом меди (болезнь Коновалова-Вильсона);
нарушение обмена миелина и дисфункция фермента сульфатазы;
постоянное воздействие токсинов на организм (лекарственных, ядов, тяжелых металлов);
сбой в обменных процессах с участием белка, что приводит к отложению специфичного комплекса — амилоида;
острый дефицит витамина D.

Симптомы у детей

Симптомы болезни замечают у ребенка после 6-месячного возраста:

дети мало двигаются;
аппетит значительно снижен;
мышцы развиваются плохо;
постоянно просят пить;
часто бывает рвота;
повышается температура без связи с признаками инфекции;
отстают в прибавке веса и физическом развитии;
выделяют много мочи (полиурия);
кожа сухая, обезвоженная.

Более ясная картина формируется на втором году жизни, а иногда в 5-6 лет. Здесь на первое место выступают:

проявления деформации костной ткани, скелета;
параличи, вызванные гипокалиемией.

Отставание в физическом и умственном развитии не вызывает сомнений. Ребенок растет пугливым и необщительным.

Синдром фанкони у детей симптомы и лечение
До года ребенок должен ежемесячно осматриваться педиатром

Костные изменения проявляются:

в деформации ног;
«утиной» походке;
нарушении формы грудной клетки и позвоночника;
измененного строения плечевых костей и предплечий;
значительно сниженном мышечном тонусе.

Кости становятся ломкими. По этой причине у ребенка часто возникают переломы. Рост больного ниже сверстников.

По степени нарушения метаболизма и тяжести состояния пациента различают 2 клинических варианта синдрома Фанкони:

Синдром Альпорта у детей

Первый – задержка физического и интеллектуального развития значительна, в течение заболевания преобладают тяжелые нарушения с выраженной гипокальциемией (до 1,6-1,8 ммоль/л), костными переломами и деформациями, снижается всасывание кальция не только в почечных канальцах, но и в кишечнике.
Второй – отставание в физическом развитии менее выражено, умственно ребенок практически нормален, деформации костей незначительны, течение оценивается как легкое, в крови достаточная концентрация кальция, кишечник хорошо усваивает кальций.

Итогом болезни становится:

патологические изменения нервной системы;
ухудшение зрения;
дефекты в развитии мочеполовых органов;
хронические заболевания кишечника;
состояние иммунодефицита;
почечная недостаточность.

Примечания

↑ 123456789
Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 340. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
↑ 12345
Симптомы и синдромы в эндокринологии / Под ред. Ю. И. Караченцева. — 1-е изд. — Х.: ООО «С.А.М.», Харьков, 2006. — С. 165—166. — 227 с. — (Справочное пособие). — 1000 экз. — ISBN 978-966-8591-14-3.

Проявление синдрома у взрослых

Во взрослом возрасте человек получает вторичный синдром Фанкони. Он проявляется:

частым обильным мочеиспусканием (полиурией);
жалобами на слабость;
болями в костях;
снижением тонуса мышц;
склонностью к повторным переломам;
изменения в почках приводят к стойкой гипертонии.

Тяжелее всего болезнь протекает у женщин в постклимактерическом периоде, когда добавляются гормональные влияния на баланс электролитов. Хрупкость костей приводит к тяжелым переломам:

позвоночника;
головки бедренной кости.

Это означает полную инвалидность, невозможность срастания костной ткани. Почечная недостаточность формируется постепенно. Эпителий клубочков атрофируется и замещается рубцовой тканью.

Синдром фанкони у детей симптомы и лечение
Компрессионный перелом позвонков опасен сдавлением спинного мозга

Прогноз и профилактика

Недуг сопряжен с высоким процентом смертности. На ранних этапах удается компенсировать происходящие нарушения, однако синдром прогрессирует, что сопровождается тяжелым электролитным дисбалансом и почечной недостаточностью. Прогноз при выявлении заболевания неблагоприятный.

Профилактические рекомендации на сегодняшний день не разработаны, поскольку патогенез проблемы не изучен. Для предупреждения врожденной аномалии врачи советуют на этапе планирования беременности обращаться к генетикам. Взрослым требуется не допускать развития заболеваний, способных спровоцировать возникновение синдрома.

Диагностика

Выявление болезни основывается на рентгенологических и биохимических лабораторных методах. На рентгеновских снимках обнаруживают:

разные деформации костей конечностей;
истончение и атрофию коркового слоя в трубчатых костях;
рыхлость в зонах роста;
нарушение строения и формы позвоночника;
плохо срастающиеся переломы;
остеопороз всей костной ткани разной степени выраженности;
отставание в темпе роста по возрасту ребёнка.

Среди биохимических нарушений выявляются в составе крови:

снижение концентрации кальция и фосфора;
рост фермента щелочной фосфатазы;
гипокалиемию;
избыток гормона паращитовидной железы;
нарушение кислотно-щелочного баланса в сторону ацидоза.

В составе мочи:

нормальное или повышенное выделение кальция;
повышение содержания солей фосфатов;
содержание глюкозы намного превышает почечный порог (20–30 г/л и выше);
натрийурия;
значительный уровень аминокислот.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга. При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия. При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится гемодиализ и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
ограничение потребления поваренной соли;
обильный прием воды.

При выраженном дефиците калия кроме соблюдения диеты необходим прием калийсодержащих средств (Аспаркам, Панангин).

Медикаментозная терапия

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена назначаются препараты с витамином D. Вначале препараты вводятся в дозе 10-15 тыс. МЕ в сутки, а затем дозировка постепенно повышается до допустимого максимума – 100 тыс. МЕ. На фоне приема этих препаратов проводятся контрольные анализы крови для определения уровня кальция и фосфора. При стабилизации этих показателей прием витамина D прекращается.

Кроме этого, пациентам с врожденным синдромом Фанкони назначают курсовой прием препаратов кальция и фитина. При появлении признаков почечной недостаточности и других последствий заболевания проводится симптоматическое лечение.

При вторичном синдроме Фанкони назначается прием лекарственных средств для лечения основного заболевания.

Физиотерапия

После достижения ремиссии – устранения ацидоза и нарушений фосфорно-кальциевого обмена – назначаются курсы массажа и бальнеотерпии (прием солено-хвойных ванн).

Гемодиализ

При развитии хронической почечной недостаточности назначается гемодиализ.

Хирургическое лечение

При появлении выраженных деформаций костей рекомендуется их хирургическая коррекция. Такие операции могут выполняться только после наступления стойкой ремиссии, подтвержденной лабораторными анализами, длительностью не менее 1,5 лет. Вид хирургических вмешательств определяется индивидуально, а их цель направлена на восстановление структуры и подвижности опорно-двигательного аппарата.

Дифференциальный диагноз

Для точного диагноза необходимо отличить выявленные признаки от рахитоподобных заболеваний и осложнений при наследственных и других болезнях. Их отличают по дополнительному более полному исследованию крови, мочи, функции почек, костного мозга.

К подобным состояниям относятся:

ювенильный нефронофтиз;
галактоземия;
цистиноз;
тирозинемия;
гликогенозы;
непереносимость фруктозы;
миеломная болезнь;
гепатобилиарная дистрофия;
амилоидоз;
гиперфункция паращитовидных желез;
последствия почечной трансплантации;
синдром Шегрена;
нефротический синдром,
токсическое поражение почек при отравлениях солями тяжёлых металлов;
передозировка лекарственных веществ, в том числе витамина D.

Синдром фанкони у детей симптомы и лечение
Дифференциальную диагностику проводит квалифицированный специалист

Классификация

Вторичный синдром может возникать на фоне приобретенных патологий:

парапротеинемия — наличие в крови аномальных белковых тел;
нефротический синдром — тяжелые нарушения, развивающиеся при поражении клубочков почек;
тубулоинтерстициальные нефропатии — группа болезней почек, характеризующихся первичным поражением канальцев;
злокачественное новообразование (паранеопластический синдром);
интоксикация при отравлениях;
ожоги тяжелой степени.

Прогнозы

Патогенез

Синдром Фанкони, или чаще встречаемый у отечественных авторов глюкоаминофосфатдиабет, развивается из-за нарушения транспорта веществ через мембраны почечных канальцев. Причина этого состояния пока патофизиологами выяснена не до конца, но вот последствия ее хорошо известны.

Вторичные изменения в организме, напоминающие рахит, являются следствием длительного ацидоза и снижения уровня фосфора в крови, а также уменьшения количества АТФ (аденозинтрифосфата).

Нефротический синдром у детей: причины, симптомы, лечение и профилактика заболевания

Различают врожденный и приобретенный синдром Фанкони. Первый, как правило, сочетается с ферментопатиями, непереносимостью фруктозы, патологическим накоплением гликогена. Приобретенный же синдром является следствием приема токсичных лекарств, например, химиотерапии, цитостатиков или антиретровирусных препаратов. Кроме того, этот симптомокомплекс может появиться после пересадки почки, при амилоидозе и миеломной болезни.