Синдром грима кабуки рост взрослого
Синдром Кабуки – редкое, многосистемное расстройство, характеризующееся множеством аномалий, включая отличительные черты лица, задержки роста, разную степень умственной неполноценности, скелетные аномалии, низкий рост.
Может возникнуть множество разнообразных дополнительных симптомов, влияющих на разные системы организма. Специфические симптомы значительно варьируются от человека к человеку. Мутация в одном из двух генов приводит к этому расстройству.
Первый ген – KMT2D (ранее MLL2), второй, встречающийся реже, – KDM6A. Клиническое генетическое тестирование доступно для обоих генов.
Синонимы
- Синдром макияжа;
- KMS;
- Синдром Ниикава-Куроки.
Синдром был зарегистрирован в 1981 году врачами из Японии. Ранее, он назывался синдромом Кабуки-макияжа, потому что лицо пострадавших детей было похоже на макияж актеров японского театра кабуки. После, слово «макияж» было отброшено.
Признаки и симптомы
Некоторые особенности присутствуют при рождении (врожденные). Другие функции становятся очевидными по мере взросления детей. Возникает широкий спектр результатов, влияющих на несколько систем органов.
Важно отметить, что затронутые лица могут не иметь всех признаков, рассмотренных ниже. Родители пострадавшего ребенка должны поговорить со своим врачом об особенностях и общем прогнозе.
Дети с синдромом Кабуки обладают характерным лицом, которое характеризуется:
- видными ресницами;
- арочными бровями;
- чрезмерно длинными отверстиями между веками (пальпебральные трещины);
- нижними веками, повернутыми наружу (вывернутые);
- широким носом с уплощенным или опущенным кончиком;
- большими уродливыми ушами.
Отличительный внешний вид, формируется на протяжении многих лет, медленно.
Особенности
- синеватый оттенок белых глаз (синие склеры);
- опускание верхнего века (птоз);
- смещенные глаза (косоглазие);
- высокая крыша рта;
- расщелиное небо;
- впадины нижней губы (ямы губ);
- аномально маленькая челюсть (микрогнатия).
Распространена задержка роста, обычно проявляется в течение первого года жизни (послеродовой дефицит роста). Он становится более заметным, поскольку дети становятся старше. Затронутые люди имеют рост заметно ниже среднего для своего возраста. В редких случаях наблюдается частичный дефицит гормона роста.
Наблюдаются умеренная умственная неполноценность. Тяжелая интеллектуальная инвалидность крайне редка, у некоторых нет умственной неполноценности.
Встречаются судороги, уменьшенный мышечный тонус (гипотония), микроцефалия, состояние, при котором окружность головы ненормально мала. Приступы развиваются сразу после рождения (неонатальный период) или в возрасте до 12 лет.
Некоторые испытывают задержки развития речи. Потеря слуха способствует этим задержкам. Развиваются поведенческие аномалии, в том числе тревожность, склонность к фиксации объектов или действий. Они также могут не любить определенные раздражители, включая шумы, запахи, текстуры.
Дети с синдромом Кабуки часто испытывают трудности при кормлении, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, плохую способность к всасыванию, затруднение всасывания или переваривания питательных веществ из пищи (мальабсорбция). Следовательно, многие не набирают вес, рост.
Некоторые восприимчивы к инфекциям, включая инфекции верхних дыхательных путей, пневмонию. Возникают рецидивирующие ушные инфекции (средний отит), которые способствуют потере слуха.
Сообщалось о ненормальных заболеваниях зубов, таких как отсутствие, смещение, повреждение. Отмечаются небольшие, тонкие ногти на ногах.
Опорно двигательная система
Наблюдаются скелетные аномалии:
- аномально короткие пальцы;
- мизинцы, согнутые (клинодактильно);
- плоские ноги;
- свободные (слабые) суставы;
- патологии позвонков;
- уродства черепно-мозговые;
- аномальная кривизна позвоночника (сколиоз, кифоз).
Затронутые лица склонны к вывиху бедер или коленных чашечек.
Сердечно-сосудистая система
Некоторые имеют аномалии сердца, которые присутствуют с рождения (врожденные пороки сердца). Двумя наиболее часто встречающимися сердечными дефектами у детей с синдромом Кабуки являются отверстия в мембранах (перегородках), отделяющих камеры сердца (дефекты желудочков, предсердной перегородки) и сужение аорты (коарктация).
Урология
Присутствуют дополнительные функции, связанные с различными системами органов. Возможные аномалии почек:
- мальформация или недостаточное развитие (почечная дисплазия, гипоплазия);
- препятствие нормальному потоку мочи из почек (гидронефроз);
- слияние почек у основания, образующих форму подковы.
Желудочно-кишечная
Желудочно-кишечные аномалии:
- мальротация толстой кишки;
- отсутствие или закупорка анального отверстия (анальная атрезия).
Сообщалось об иммунологических недостатках. Пострадавшие женщины испытывают раннее начало развития молочной железы (преждевременный токларх), у мужчин могут быть неопущенные яички (крипторхизм). Пострадавшие испытывают быстрый прирост веса в период полового созревания.
Причины
Исследователи из университета Вашингтона (2010год) сообщили, что мутации гена KMT2D (ранее MLL2) ответственны за синдром Кабуки. В 2012 году исследователи из Бельгии определили второй ген, KDM6A, который вызывает расстройство.
Большинство случаев, особенно тех, которые вызваны мутацией KMT2D, происходят впервые у пострадавшего без семейной истории расстройства. Однако сообщалось о семейном синдроме.
Исследователи подтвердили, что синдром Кабуки, вызванный доминирующей мутацией в KMT2D гене может быть передан потомству пострадавшего человека. Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена.
Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или является результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.
Риск передачи потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка. Переменная экспрессия означает, что расстройство проявляется совершенно разными способами. Чаще это новые, спонтанные мутации, которые происходят без предшествующей семейной истории.
Ген KDM6A расположен на Х-хромосоме и подвержен X-связанному наследованию. Женщины, у которых мутация KDM6A на одной Х-хромосоме, имеют более мягкие симптомы по сравнению с мужчинами, которые имеют мутацию в этом гене, хотя существуют исключения.
Также возможно, что женщина с мутацией KDM6A не имеет симптомов синдрома Кабуки. Большинство случаев, являются результатом новой мутации.
Женщины передают состояние детям, даже если имеют мягкие симптомы. Затронутый мужчина передаст ненормальный ген всем своим дочерям, но ни одному из сыновей.
Затронутые популяции
Синдром Кабуки поражает мужчин и женщин в равных количествах. Частота неизвестна, но, по оценкам, находится где-то между 1 из 32 000 – 86 000 человек в общей популяции. Заболевание встречается в самых разных станах и этнических группах.
Связанные нарушения
Особенности следующих расстройств сходны. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром Тернера – редкое генетическое расстройство женщин, характеризующееся отсутствием полового развития в период полового созревания и невысоким ростом.
Следующие физические признаки – короткая шея с перепончатым внешним видом, дефекты сердца, аномалии почек, различные другие пороки развития. Наблюдается повышенная заболеваемость остеопорозом, диабетом типа II, гипотиреозом.
Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом, обычно встречающихся у женщин, отсутствует или неполна.
Нарушения, связанные с IRF6, включают спектр проблем, вызванных аномалиями регуляторного фактора интерферона 6 (IRF6). Синдром Ван-дер-Вёде (VWS) находится на умеренном конце спектра, а подколенный птеригийный (PPS) находится в тяжелом конце спектра.
У людей с VWS могут быть только губные ямы, расщепленные губы, неба или комбинация этих аномалий. Физические особенности, связанные с синдромом подколенного птеригиума, включают:
- расщелинную губу, небо;
- нижние губные ямы;
- перепончатую кожу (птеригиум) на спине, обеих ногах (подколенную);
- мальформацию;
- недостаточное развитие гениталий;
- слияние пальцев (синдактию);
- адгезию верхней и нижней челюсти, верхних и нижних век.
Конусообразная складка кожи на большом пальце ноги является очень отличительным признаком состояния.
Несколько дополнительных расстройств имеют симптомы или физические признаки, которые обнаруживаются при синдроме Кабуки. Однако у этих расстройств обычно есть другие признаки, которые помогают их легко отличить. Такие расстройства включают:
- синдром Фринса;
- Рубинштейна-Таби;
- синдром КГБ;
- Робинью;
- синдром ФГ;
- Уивера.
Диагностика
Доступно клиническое генетическое тестирование для синдрома Кабуки. Анализ последовательности с последующим анализом удаления / повторения KMT2D обычно выполняется первым, так как большинство людей будут иметь мутацию в этом гене.
Если не обнаружено мутации KMT2D, последующий анализ последовательности дублирования KDM6A может быть выполнен. Когда подозревается Х-связанное наследование, генетическое тестирование мутации KDM6A рассматривается первым.
Приблизительно у 30% людей не будет обнаружена мутация KMT2D или KDM6A. Поэтому клинический диагноз основан на выявлении специфичных результатов, детальной истории, тщательной клинической оценки. Врачи опираются на 4 из 5 отличительных признаков:
- Своеобразие черт лица;
- Скелетные аномалии;
- Интеллектуальная недееспособность;
- Дерматоглифические аномалии, такие как эмбриональные подушечки пальцев;
- Постнатальный малый рост.
Анализы крови и генетические исследования используются для исключения других нарушений.
Стандартная терапия
Специального лечения синдрома Кабуки не существует. Лечение направлено на конкретные симптомы, которые проявляются у каждого человека. Оно может потребовать скоординированных усилий группы специалистов: педиатры, хирурги, кардиологи, стоматологи, логопеды, специалисты по проблемам слуха (аудиологи) и другие.
Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом Кабуки достигли своего потенциала. Специальные услуги, которые могут быть полезны для пострадавших детей, включают специальное образование, физическую терапию, логопедию.
В некоторых случаях может использоваться сенсорная интеграционная терапия, при которой некоторые сенсорные действия предпринимаются для того, чтобы помочь регулировать реакцию ребенка на сенсорные стимулы.
Некоторые дети испытывающие трудности питания, могут потребовать размещения гастрономической трубки. При дефиците гормона роста назначается лечение дополнительным гормоном.
Конкретные симптомы требуют обращения к соответствующему специалисту. Например, при сердечных дефектах нужна помощь педиатрического кардиолога.
Различные аномалии лечат обычными методами. Например, потерю слуха исправляют использованием слухового аппарата или хирургией.
Дополнительные осложнения, такие как дислокация тазобедренного сустава, сколиоз, сердечные дефекты, расщепление неба, также могут быть устранены хирургическим путем. Генетическая консультация принесет пользу пострадавшим людям и их семьям.
По Маргарет Адам, MD, FAAP, FACMG, профессор педиатрии, отдела генетической медицины, Школы медицины Университета Вашингтона, Детской больницы Сиэтла.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Синдром Кабуки является редким, мультисистемным расстройством. Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослость. Также, у пациентов с этим расстройством присутствует широкое разнообразие дополнительных аномалий, затрагивающих несколько различных систем органов. Конкретные симптомы и проявления, связанные с синдромом Кабуки, могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Точная причина развития синдрома Кабуки была определена совсем недавно (мутации в гене MLL2). Соответственно, анализы гена на мутации, на момент публикации этой статьи, еще не доступны.
Синдром Кабуки. Эпидемиология
Актер Кабуки
Синдром Кабуки развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Приблизительная частота составляет где-то между 1 к 32 000-60 000. В медицинской литературе было зарегистрировано более 300 случаев.
Синдром Кабуки впервые был описан в 1981 году японскими врачами. Первоначально, это расстройство было названо «гримом» Кабуки, поскольку черты лица многих детей напоминали грим, используемый актерами японского театра Кабуки.
Синдром Кабуки. Причины
В августе 2010 года, группа исследователей из университета Вашингтона сообщили, что мутации в гене MLL2 несут ответственность за развитие синдрома Кабуки у большинства пациентов, с которыми они проводили свои работы. В большинстве случаев, синдром Кабуки развивается случайно, при зачатии ребенка.
Синдром Кабуки. Похожие расстройства
- Синдром Тернера – редкое хромосомное расстройство поражающее лиц женского пола. Оно характеризуется низким ростом и отсутствием полового развития в период полового созревания. Другие физические особенности могут включать в себя: короткая шея, пороки сердца, аномалии почек и / или другие, различные пороки развития.
- Irf6 связанные расстройства. Эти расстройства относятся к целому спектру нарушений, вызываемых аномалиями в гене irf6. Синдром Ван дер Вуда считается самым клинически легким синдромом этого спектра. Лица с этими синдромами могут иметь ямку в нижней губе, заячью губу или волчью пасть в одиночку или вместе, а также большое количество других пороков развития.
- К другим таким (похожим) расстройствам можно отнести: синдром Фринса, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Робинова и синдром Уивера.
Синдром Кабуки. Фото
Проявления синдрома Кабуки (1)
Проявления синдрома Кабуки (2)
Проявления синдрома Кабуки (3)
Синдром Кабуки. Симптомы и проявления
Некоторые признаки синдрома Кабуки присутствуют уже при рождении. Другие особенности появляются только с возрастом. Конкретные аномалии и их тяжесть могут варьироваться от одного человека к другому. Обратите внимание на то, что большинство детей с этим синдромом не будут иметь все нижеперечисленные проявления.
Дети с синдромом Кабуки имеют характерный внешний вид лица, который включает в себя: аномально длинные глазные щели, выверт нижних век, пышные ресницы, арочные брови, широкий нос с уплощенным кончиком и крупные, неправильной формы уши. Отличительная внешность развивается медленно в течение нескольких лет. Дополнительные черты лица включают в себя: голубоватый оттенок склер, птоз, косоглазие, ямки в нижней губе и аномально маленькая челюсть (микрогнатия).
Дефицит роста является общим у детей с синдромом Кабуки и он, как правило, становится очевидным уже в течение первого года жизни (послеродовой дефицит роста). В конце концов, пациенты могут быть значительно ниже среднего роста для своего возраста (низкорослость). В редких случаях, некоторые дети имеют частичный дефицит гормона роста.
В дополнение к дефициту роста, дети с синдромом Кабуки также имеют умеренную умственную отсталость. Тяжелая отсталость встречается крайне редко, а некоторые дети вообще могут не иметь ее. Некоторые дети могут иметь судороги, снижение мышечного тонуса (гипотония) и микроцефалию, состояние, при котором окружность головы будет ненормально маленькой. Приступы могут появиться сразу после рождения (неонатальный период) или в возрасте около 12 лет. Некоторые дети, с синдромом Кабуки, имеют речевые задержки, вкусовые аномалии, потерю слуха, поведенческие отклонения, включая тревожность и склонность к зацикливанию на объектах или на некоторых видах деятельности. Детям также могут не нравиться определенные стимулы, включая некоторые шумы, запахи или текстуры. Некоторые дети, с этим синдромом, очень сильно увлекаются музыкой.
Также, большинство пациентов имеют трудности при кормлении из-за рефлюкса, слабого сосательного рефлекса и из-за затруднения поглощения или переваривания питательных веществ из пищи. Следовательно, многие пострадавшие дети могут иметь небольшой вес и проблемы с динамикой роста. Многие дети страдают рецидивирующими инфекциями уха (средний отит), которые могут способствовать развитию потери слуха.
Скелетные аномалии возникают у небольшого количества пациентов, они включают в себя: аномально короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), клинодактилия, плоскостопие, аномалии позвонков, уродства черепа и позвоночник с аномальной кривизной (сколиоз или кифоз). Пострадавшие лица также склонны к вывиху бедра или коленных чашечек.
Некоторые дети, с синдромом Кабуки, могут иметь определенные врожденные пороки развития сердца. Два наиболее часто встречаемых порока сердца включают сужение главной артерии тела (коарктация аорты) и отверстия в перегородках, которые отделяют камеры сердца.
В некоторых случаях, дополнительные проявления и пороки также могут присутствовать. Возможно, аномалии почек, включая пороки развития или недоразвитие почек, гидронефроз и слияние почек у основания, что приводит к образованию подковообразных почек. Желудочно-кишечные нарушения включают мальротации толстой кишки и анальную атрезию.
Синдром Кабуки. Диагностика
Диагноз этого расстройства может быть поставлен на основе идентификации характерных проявлений, изучении подробной истории пациента и по результатам тщательного клинического обследования. Врачи будут искать четыре из пяти характерных диагностических признаков: отличительные черты лица, скелетные аномалии, умственная отсталость, дерматоглифические аномалии. Анализы крови и хромосомные исследования могут быть использованы для исключения других расстройств.
Синдром Кабуки. Лечение
Специфического лечения синдрома Кабуки не существует. Некоторым детям, которые испытывают серьезные трудности при кормлении, в конечном итоге может потребоваться размещение специальной трубки для кормления. В редких случаях, частичный дефицит гормона роста может реагировать на лечение гормоном роста.
А вот наличие специфических симптомов и проявлений, потенциально связанных с синдромом Кабуки, может потребовать направления ребенка к соответствующему специалисту. Потерю слуха можно лечить с помощью хирургической операции или с помощью слуховых аппаратов. Дополнительные осложнения, такие как вывих бедра, сколиоз, пороки сердца и волчья пасть, должны устраняться только хирургическим путем.
Источник
Синдром Кабуки – это редкое генетическое заболевание, встречающееся раз на 32000 новорожденных детей. Внешний вид больного ребенка (фенотип) напоминает грим актера древнейшего японского театра Кабуки.
Перед выступлением проводилось длительное гримирование мужчин-актеров. Внешние углы глаз натягивали вверх и в сторону. В некоторых источниках используется термин “синдром грима Кабуки”. Иногда встречается эпонимическое название – синдром Ниикава-Куроки. Глаза особенно хотели выделить. Многие актеры жертвовали своим здоровьем и красили глазные яблоки. Также выделяли брови, делая их изогнутыми дугой. Когда представление заканчивалось, персонаж замирал на месте, устремлял свой взгляд в одну точку и косил глаза.
Заболевание проявляется характерными чертами лица в совокупности с умственной отсталостью. Изучая семьи с синдромом Кабуки, выявили аутосомно-доминантный тип наследования.
Историческая справка
Описан в 1981 году японскими врачами Ниикава и Куроки. Первое исследование показало, что из 60 детей 58 были японцами. Больше десятилетия в медицинском мире считали синдром японским недугом. В 1992 году стало очевидным, что заболеванию подвержены люди любой расовой принадлежности. Случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, арабских странах, Беларуси. По настоящее время было изучено более 350 случаев патологии.
Причины синдрома
Этиология до конца не изучена. Проводилось множество исследований. Изучали отношение половой принадлежности к заболеванию (50/50), исключили связь с близкородственными браками, не выявили патологических влияний на плод во время беременности. Проводили кариотипирование всех больных детей и их родителей. Находили генные мутации и пытались их подвести под синдром, но исследования опровергались.
В 2011 году проводился скрининг в 110 семьях с синдромом Кабуки, и в 81 случае была обнаружена мутация гена MLL2, но это не абсолютный показатель заболевания. Диагноз до сих пор ставится на основании клинической картины. Исследования ведутся до сих пор.
Клинические признаки заболевания
На основании большого количества обследованных ученый Ниикава с соавторами выделил 5 кардинальных симптомов синдрома Кабуки.
- Характерное лицо – длинные глазные щели, густые ресницы, выворот нижнего века (эктропион), широкая переносица, приплюснутый кончик носа, большие оттопыренные уши, брови в виде арок с редким ростом в их боковой части, низкий рост волос.
- Скелетные аномалии – патология черепа и микроцефалия, готическое небо (высокое), расщелина твердого неба в сочетании с заячьей губой, зубные аномалии (широкие зубные промежутки, недостаточно зубов, формируется неправильный прикус), задержка роста, короткие пальцы рук (особенно 5-го), крестцово-копчиковая пазуха (эпителиально-копчиковый ход), повышенная подвижность суставов, сколиоз.
- Изменение дерматоглифики – фетальные подушечки на кончиках пальцев.
- Интеллектуальный дефицит различной степени. Тест IQ в среднем 60-80 баллов. Дети с синдромом Кабуки чаще подвержены аутизму. Характерно нарушение поведения, бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов.
- Постнатальная задержка роста.
Другие симптомы
Они сопровождают основные симптомы болезни. Поражаться может любая система организма.
- Патология сердечно-сосудистой системы. Может сформироваться любой врожденный порок сердца (тетрада Фалло, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, коарктация или аневризма аорты, открытый артериальный проток).
- Хирургическая патология – грыжи (пупочная, паховая, диафрагмальная), атрезия ануса.
- Сбои в пищеварительной системе в виде нарушения всасывания питательных веществ (мальабсорбция), дискинезия желчевыводящих путей.
- Патология мочевыводящей системы – дисплазия, подковообразная почка, расщепление почечной лоханки, удвоение и обструкция мочеточников.
- Пороки развития наружных половых органов – крипторхизм, микропенис.
- Иммунодефицит. У детей часто возникают инфекции верхних дыхательных путей и пневмонии. Наблюдается обострение средних отитов.
- Эндокринная патология. В младенческом возрасте может быть гипогликемия. Иногда развивается сахарный диабет, врожденный гипотиреоз, ожирение. Уровень соматотропного гормона может быть снижен. У девочек может быть преждевременное половое развитие.
- Гематологические нарушения – идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, аутоиммунная гемолитическая анемия, полицитемия, неонатальная гипербилирубинемия.
- Нарушения со стороны органов чувств. Нарушение зрения (миопия, астигматизм, неполная атрофия зрительного нерва. Снижение или потеря слуха (65% случаев).
- Неврологическая патология. С самого рождения может быть снижение сосательного и глотательного рефлексов. Паралич отводящего нерва, нистагм, косоглазие, опущение века. У трети детей наблюдается мышечная гипотония, которая может длительно сохраняться. С взрослением дети отстают в психологическом и физическом развитии, наблюдается нарушение координации движений, задержка речевого развития. Может быть тремор кистей и стоп. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки.
Диагностика синдрома Кабуки
Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями. Проводится молекулярное исследование на предмет мутации гена MLL2. Некоторые генетические заболевания имеют схожие черты, необходимо провести дифференциальную диагностику.
Важно выявить серьезные нарушения органов и систем с помощью широкого спектра лабораторно-инструментальных исследований.
Лечение синдрома Кабуки
Специфической терапии не существует. Проводится коррекция имеющихся нарушений в организме. Проводится хирургическое лечение пороков сердца. Осуществляют пластику твердого неба. При нарушении слуха необходимо лечение у отоларинголога и сурдолога, решается вопрос о слуховом аппарате. Компенсируются другие нарушения. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде. Семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка.
В январском номере ведущего американского журнала PNAS была опубликована статья о лечении умственной отсталости при синдроме Кабуки. Суть терапии заключается в применении низкоуглеводной кетоновой диеты. Такое питание помогает добиться повышения уровня нейрогенеза. Исследование проводилось на лабораторных мышах в университете Джонса Хопкинса. Доказано было повышение уровня восстановления нервной ткани в мозгу животных.
Наша соотечественница, доктор биологических наук Дьяконова Варвара прокомментировала открытие американских коллег. Она считает, что пищевая коррекция значительно безопаснее химических лекарств. Имеются предпосылки, что данный способ лечения поможет в лечении других генетических аномалий, сопровождающихся умственной отсталостью.
Известно, что кетоновые тела – это метаболиты распада жира. Их образование происходит при недостатке в рационе углеводов и переходе на белковое питание. Кетоны обеспечивают питание головного мозга, но в то же время их избыток оказывает отравляющее действие на центральную нервную систему. Поэтому внедрение подобной диеты в рацион больных детей требует дополнительных испытаний. Ведутся исследования.
День осведомленности о заболевании – 23 октября
Отмечается во многих странах мира. Создана специальная Межрегиональная Ассоциация детей-инвалидов и их родителей “Синдром Кабуки”. Работа общественной организации заключается в поддержке семей, столкнувшихся с данной патологией. В социальных сетях существуют блоги родителей, которые делятся своим опытом в воспитании и адаптации больного ребенка. Люди рассказывают о проблеме, как с ней жить.
Заболевание и прогноз
У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.
Источник